L'encyclopédie des Sciences
  Pédiatrie
 

Le nouveau-né

Marie-Claude La Rocca - Isabelle Schwartz

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
 
 

mis à jour le 1er janvier 1999

1. Définir un nouveau-né à terme, prématuré, post-mature et hypothrophique.
2. Donner les critères de détermination de l'âge gestationnel d'un nouveau-né.
3. Définir le score d'Apgar.
4. Décrire les principaux critères cliniques de l'examen neurologique normal du nouveau-né.  

Objectifs pratiques

1. Avoir examiné un nouveau-né normal
2. Déterminer son âge gestationnel
3. Prendre les principales mensurations du nouveau-né.
4. Noter les particularités de l'examen cardiovasculaire et pulmonaire, cutané, génito-urinaire et digestif du nouveau-né.
5. Effectuer cliniquement le dépistage de la luxation congénitale de hanche.
6. Effectuer l'examen neurologique du nouveau-né
7. Remplir le premier certificat de santé du 8ème jour de vie.

 

 

1 Préambule

Période périnatale : 28è semaine de gestation au 7ème jour de vie.
Période néonatale : 1er au 28ème jour de vie

  • période néonatale précoce : 1er au 7ème jour de vie.
  • période néonatale tardive : 8ème au 28ème jour de vie.

1.1 Adaptation à la vie extra-utérine

Au moment de la naissance, le nouveau-né passe de la vie aquatique materno-dépendante intra-utérine à l'autonomie aérienne.
Pour que cette transition soit harmonieuse, il faut :
- l'instauration d'une respiration efficace,
- une adaptation du système circulatoire,
- la prise en charge par le rein de la régulation du milieu intérieur,
- l'autonomisation de la thermorégulation,
- la mise en place d'une glycorégulation.

1.1.1 Adaptation circulatoire

Particularités de la circulation foetale (figure 1) :
- le sang oxygéné venant du placenta, passe par la veine ombilicale puis le canal veineux d'Arantius avant de rejoindre la veine cave inférieure, puis l'oreillette droite.
- Il existe une large communication entre l'oreillette droite et l'oreillette gauche : le foramen ovale.
- Le canal artériel entre l'artère pulmonaire et l'aorte, permet au sang venant de l'oreillette droite de passer en grande partie dans l'aorte (car les résistances vasculaires pulmonaires sont très élevées).

Les deux ventricules cardiaques fonctionnent donc "en parallèle" chez le foetus.

A la naissance, le déplissement pulmonaire et le clampage du cordon entraînent une chute rapide des résistances capillaires pulmonaires, une augmentation du débit sanguin pulmonaire et une diminution des pressions dans les cavités cardiaques droites, une augmentation des pressions dans les cavités cardiaques gauches.

La création de ces systèmes à basse et haute pression entraîne une disparition progressive des deux shunts (foramen ovale et canal artériel).
Les deux ventricules cardiaques fonctionnent alors "en série".

La fermeture des shunts va se faire progressivement et de façon réversible durant environ une semaine ; pendant cette période, si les résistances pulmonaires restent élevées, on peut assister à une persistance ou un retour en circulation foetale.

1.1.2 Adaptation respiratoire

La sécrétion du liquide intra-pulmonaire s'arrête quelques heures avant l'accouchement. La compression thoracique, lors du passage par la filière génitale, permet l'évacuation d'une partie de ce liquide. Une grande quantité du liquide intra-pulmonaire sera résorbée par voie veineuse et lymphatique trans-alvéolaire.

La mise en route de la respiration dans les vingt secondes suivant l'expulsion (premier cri) est déclenchée par des mécanismes non entièrement élucidés (stimuli sensoriels : froid, passage du milieu liquide au milieu aérien ; stimuli chimiques : acidose secondaire au clampage du cordon,...)

Ces premiers mouvements respiratoires vont entraîner une expansion alvéolaire.

Pour qu'il y ait création d'une capacité résiduelle fonctionnelle nécessaire aux échanges gazeux, la présence du surfactant pulmonaire est indispensable.

Cette substance lipido-protidique a des propriétés tensio-actives permettant de maintenir les alvéoles ouvertes en fin d'expiration.

La production du surfactant par les pneumocytes n'est efficace qu'en fin de grossesse (35 semaines).

1.1.3 Adaptation rénale

Pendant la vie foetale, l'équilibre du milieu intérieur est assurée par le placenta.
Les fonctions glomérulaires et tubulaires du rein sont en général satisfaisantes chez le nouveau-né à terme mais elles ne s'adaptent pas toujours bien aux diverses situations pathologiques.

1.1.4 Thermorégulation

Elle ne sera efficace que chez le nouveau-né à terme.
Après l'accouchement, la température de l'enfant va s'abaisser très rapidement.
Les risques d'hypothermie sont élevés, en particulier chez le prématuré qui n'a pas de système de thermorégulation efficace.

1.1.5 Glycorégulation

La nutrition transplacentaire va brusquement s'interrompre à la naissance.
Le maintien d'une glycémie efficace va être assurée d'abord par la glycogénolyse hépatique relayée rapidement par l'alimentation lactée.
Les fonctions digestives (motricité et absorption) ont une maturation progressive durant la grossesse et les premières semaines de vie.

1.2 Enquête anamnestique

Elle est indispensable pour une bonne prise en charge adaptée à chaque nouveau-né car les résultats de cette enquête permettront d'orienter l'examen du nouveau-né en fonction des éléments susceptibles de retentir sur l'état de l'enfant.
Les renseignements seront pris auprès des parents, de l'équipe obstétricale, du médecin de famille.

1.2.1 Antécédents familiaux :

- maladie héréditaire familiale,
- décès inexpliqué en période néonatale, risque de maladie métabolique,
- notion de consanguinité.

1.2.2 Antécédents maternels :

Maladie antérieure à la grossesse pouvant, directement ou par l'intermédiaire du traitement, avoir un effet sur le foetus.

1.2.3 Déroulement précis de la grossesse :

- modalités de surveillance,
- examens paracliniques (échographies, sérologies : rubéole, toxoplasmose, Hbs, HIV),
- âge maternel :

  • si supérieur à 35-40 ans : risque d'anomalies chromosomiques,
  • si inférieur à 18 ans : risque de prématurité, d'hypotrophie,

- groupe sanguin O ou Rh- : risque d'incompatibilité foeto-maternelle,
- conditions socio-économiques :

  • si mauvaises : augmentation du risque de prématurité, d'hypotrophie,

- gémellité : risque de prématurité, d'hypotrophie, de difficultés obstétricales,
- métrorragies : risque d'anémie,
- diabète maternel mal équilibré :

  • risque de gros bébés, de prématurité, d'hypoglycémie, de malformations,

- HTA - toxémie gravidique :

  • risque d'hypotrophie, de souffrance neurologique.

- Infections :

  • virales en début de grossesse : risque d'embryo-foetopathies
  • bactériennes en fin de grossesse : risque d'infection materno-foetale et prématurité.

- prise de médicaments :

  • en début de grossesse : risque d'embryopathie
  • en fin de grossesse : risque d'intoxication

- Intoxication : tabac, alcool, autres drogues :

  • risque de malformations, de souffrance neurologique, de syndrome de sevrage.

 En pratique, toute pathologie maternelle pendant la grossesse devra être connue.

1.2.4 Déroulement précis de l'accouchement

- Terme théorique

  • prématurité : risque d'hypothermie, d'hypoglycémie, d'hypocalcémie, de détresse respiratoire, d'hémorragie intra-crânienne.
  • post maturité : risque de souffrance neurologique, d'inhalation de liquide amniotique.

- rupture des membranes amniotiques de plus de 10 heures : risque d'infection.
- hydramnios - oligoamnios : risque de malformations.
- durée et progression du travail
- éventuelles manoeuvres instrumentales
- voie basse ou césarienne (indication).
- le liquide amniotique teinté, les anomalies du rythme cardiaque foetal, du doppler foetal sont des signes de souffrance neurologique.
- pathologie funiculaire : risque de souffrance
- drogues maternelles, anesthésie
- état du placenta.  

2 L'examen du nouveau-né  

2.1 L'âge gestationnel

2.1.1 Définitions

La durée de la grossesse est calculée en semaines d'aménorrhée (donc à partir du 1er jour des dernières règles).
- Nouveau-né à terme  : né entre 37 et 42 semaines de gestation (259 à 293 jours)
- Nouveau-né prématuré : né avant 37 semaines de gestation (< ou = 258 jours).
- Nouveau-né postmature : né après 42 semaines de gestation (> ou = 294 jours).

2.1.2 Détermination de l'âge gestationnel

 2.1.2.1 Les critères obstétricaux :

- La date de début des dernières règles permet de dater de façon assez certaine le début de la grossesse mais :

  • n'est pas toujours connue,
  • pas toujours fiable quand les cycles sont irréguliers ou qu'il y a eu des saignements en début de grossesse.

La courbe de température donne la date d'ovulation, mais elle est rarement faite.

- L 'échographie foetale précoce : faite avant 12 semaines de gestation, les mesures du foetus par échographie permettent de dater la grossesse à 5 jours près.

- Autres critères obstétricaux :

  • la mesure de la haute utérine,
  • l'examen de certains composants du liquide amniotique.
2.1.2.2 Les critères pédiatriques :

L'évaluation pédiatrique de la maturité va être comparée à l'âge gestationnel annoncé par les obstétriciens :

2.1.2.2.1 Les critères morphologiques :

Iils permettent une appréciation de l'âge gestationnel à l'inspection de l'enfant.
Le score de Farr (Tableau I), permet de coter différents éléments morphologiques (aspect de la peau, oedèmes, lanugo, aspect des oreilles, organes génitaux externes, tissu mammaire, plis plantaires). Ces éléments sont cotés de 0 à 4 puis le total comparé à des abaques donne une âge gestationnel.

2.1.2.2.2 Les critères neurologiques (Tableau II) et en particulier l'examen du tonus permettent d'évaluer l'âge neurologique. Risques d'erreur :
- pathologie neurologique,
- nouveau-né sous sédatifs,
- autres pathologies.

2.1.2.2.3 les autres critères pédiatriques, sont rarement effectués en pratique (âge électroencéphalographique, âge visuel,...).

2.2 Trophicité

2.2.1 Définition

Le nouveau-né est :
- eutrophique, si son poids se situe entre le 3è et le 97è percentile pour son âge gestationnel.
- hypotrophique, si son poids est inférieur au 3è percentile pour son âge gestationnel.

En pratique, on parle en général d'hypotrophie quand le retard de croissance n'affecte que le poids, et de retard de croissance intra-utérin quand le retard affecte également les autres critères (taille, périmètre crânien).

- hypertrophique, si son poids est supérieur au 97è percentile pour son âge gestationnel.

2.2.2 Les mensurations du nouveau-né

Le poids, la taille et le périmètre crânien seront mesurés systématiquement pour chaque nouveau-né, puis comparés à des courbes de référence (fig. 2).

Chaque nouveau-né est "classé" en fonction des deux critères :
- maturité (à terme, prématuré, postmature),
- trophicité (eutrophique, hypotrophique, hypertrophique).

En effet, les risques encourus et la prise en charge sont différents pour chaque catégorie.

Le nouveau-né à terme a :
- un poids moyen de 3300 g,
- une taille moyenne de 50 cm,
- un périmètre crânien moyen de 35 cm.

2.3 L'examen du nouveau-né en salle de travail

Dès la naissance, il convient d'évaluer l'état de l'enfant afin de mettre éventuellement rapidement en route les manoeuvres de réanimation.

 Les gestes suivant sont systématiquement réalisés :
- Placer l'enfant sur une table chauffante.
- Aspirer bouche, pharynx, narines si on a la notion d'inhalation de liquide amniotique, il faut aspirer directement en trachéal sous laryngoscope ou après intubation avant de débuter la ventilation.
- Préciser rapidement, les rythmes cardiaque et respiratoire, la qualité du cri, la couleur du bébé et les réponses à la stimulation cutanée.
- Ces cinq critères cotés de 0 à 2 permettent de déterminer le score d'Apgar : il est pratiqué à 1 et 10 minutes de vie (Tableau III). Cette évaluation permet de guider la conduite à tenir vis-à-vis du nouveau-né :

  • Si > à 8 à 1' : rien à signaler
  • Si < à 3 à 1' : état de mort apparente impliquant une réanimation en urgence. (idem si < 5 à 5')
  • Un chiffre intermédiaire, témoin d'une souffrance néonatale, justifie une prise en charge adaptée.

- Passage systématique d'une sonde souple pour vérifier la perméabilité des choanes, de l'oesophage et de l'anus.
- Température
- Glycémie éventuelle (dextrostix) - risque majoré chez le prématuré : l'hypotrophie, l'enfant de mère diabétique
- Examen appareil par appareil (voir suite du cours)
- Systématiquement :

  • collyre oculaire (prévention conjonctivite à gonocoque),
  • injection de vitamine K (5 mg) en intra musculaire (prévention de la maladie hémorragique du nouveau-né).

Tous ce gestes doivent être effectués avec le maximum d'asepsie.
Après l'examen initial réalisé en salle de travail, l'enfant, s'il va bien, va être gardé 5 jours en moyenne à la maternité auprès de sa maman.
Pendant cette période, l'enfant en observation, sera revu par un pédiatre au moins à deux reprises à J1 et J5 afin de déceler toute anomalie.

2.4 Examen appareil par appareil

2.4.1 Appareil Cardio-Vasculaire et Respiratoire du Nouveau-Né

2.4.1.1 La coloration

C'est le meilleur critère de fonctionnement de ces deux appareils : rose rouge homogène sur tout le corps à l'exception possible des pieds, mains (acrocyanose).
Chez les bébés de couleur, inspecter les muqueuses.

2.4.1.2 La fonction respiratoire

- La respiratoire est régulière :

  • 40 à 60 mouvements par minute,
  • de type abdominal,
  • temps inspiratoire égal au temps expiratoire,
  • un rythme périodique est fréquent.

- Le thorax est :

  • symétrique,
  • sans signe de lutte (tirage intercostal, entonnoir,...)

- Le murmure vésiculaire est audible, symétrique.

- L'enfant respire bouche fermée, sauf pendant les cris.

- Sont pathologiques :

  • une fréquence respiratoire > à 60 par minute,
  • l'existence de pause respiratoire, d'apnée,
  • une cyanose,
  • des signes de lutte cotés par le score de Silvermann.

- Toute anomale respiratoire doit conduire à pratiquer une radiographie pulmonaire et des gaz du sang. Elle impose le transfert du bébé en unité de néonatologie.

2.4.1.3 Le coeur

L'examen se fera dans le calme, avec un stéthoscope de petit diamètre réchauffé, sur un enfant ne pleurant pas.

- La palpation permet de préciser la position du coeur.

- La fréquence cardiaque au repos est rapide, entre 120 et 160/minute variant en fonction de l'activité du bébé :

  • B1 d'intensité variable,
  • B2 quelquefois dédoublé après quelques jours quand s'accentue la baisse des résistances pulmonaires.

- La découverte d'un souffle à cet âge doit entraîner une surveillance répétée mais n'a pas une signification univoque :

  • 80 à 90% des souffles perçus au cours des 24-48 premières heures de vie ne le sont plus au 3ème mois,
  • chez 20% des enfants décédés au cours du 1er mois par cardiopathie congénitale, aucun souffle n'avait été entendu.

- La cyanose précoce, permanente, non améliorée par l'oxygène doit faire soupçonner une transposition des gros vaisseaux.

- La palpation des pouls est systématique aux membres supérieurs et inférieurs :

  • absence ou baisse des pouls fémoraux = coarctation de l'aorte,
  • hyperpulsatibilité des artères périphériques = suspicion de canal artériel.

- Appréciation de l'hémodynamique

  • la tension artérielle (prise au flush ou mieux ou doppler)est essentielle en cas d'anomalie de palpation des pouls. La TA systolique est de 50 + ou - 12 mm de Hg.
  • quand on suspecte un obstacle aortique (coarctation), il faut la prendre aux quatre membres ;
  • la circulation périphérique capillaire est appréciée par le temps de recoloration d'une zone cutanée comprimée un court instant, il est normalement inférieur à 3 se-condes.

L'examen est complété par l'auscultation du crâne, des vaisseaux du cou et de l'abdomen à la recherche d'un souffle vasculaire.

Toute anomalie suspectée sur la position du coeur, son volume, etc... doit conduire à demander des examens complémentaires (radio pulmonaire, ECG, échographie cardiaque, gaz du sang).

2.4.2 Examen cutané

- A la naissance la peau est recouverte d'un enduit blanchâtre adhérent : le vernix caséosa.

- La peau est de couleur rose vif et chaude avec parfois une légère cyanose palmoplantaire :

  • un léger oedème est fréquent,
  • vers J2, la peau est moins rouge, plus sèche et peut être le siège d'une desquamation légère.

- Il faut connaître certaines particularités sans signification pathologique :

  • le lanugo : fin duvet prédominant sur les joues, le front, les racines des membres
  • le milium : amas sébacés faits d'éléments punctiformes blancs siégeant sur le nez et le menton
  • l'érythème toxicoallergique : maculopapules d'aspect urticarien prédominant sur le tronc apparaissant vers J2, disparaissant en une semaine, ne nécessitant aucun traitement.
  • angiomes capillaires plans de la ligne médiane (paupières, racine du nez, nuque) disparaissent en moins de 2 ans.
  • taches mongoloïdes : bleues ardoisées, parfois très étendues, siégeant dans la région lombosacrée :
    • 1/3 des naissances au Moyen Orient,
    • 2 à 5 cas sur 1000 naissances en Europe,
    • quasi constant en Extrême Orient.

- Les anomalies localisées à la région sacrée :

  • il faut se méfier d'un défaut de fermeture du tube neural quand existent dans cette région : naevi, masse lipomateuse, touffe de poils, fossette coccygienne profonde,
  • faire l'examen neurologique attentif et demander une radiographie (échographie) du rachis lombosacré.

- Ictère dit physiologique : apparaît vers le 3ème jour, ne se prolonge en règle pas au delà de 3 semaines.

2.4.3 Appareil digestif

- L'abdomen est volontiers légèrement météorisé, facilement dépressible,
- Un diastasis des droits est banal,
- Le foie peut déborder le rebord costal de 1à 2 cm,
- La rate n'est pas palpable,
- Le méconium, d'aspect brun verdâtre est émis dans les 24 premières heures. L'absence d'émission à la 36è heure doit faire rechercher notamment : une mucoviscidose, une hypothyroïdie, une maladie de Hirsprung.

Doivent attirer l'attention :
- une anomalie de volume de l'abdomen surtout si elle est associée à des vomissements ; un ventre "plat" fait suspecter une malformation digestive haute (atrésie de l'oesophage, hernie diaphragmatique,...),
- une masse anormale abdominale :

  • distension pyélique
  • sympathoblastome
  • tumeur rénale.

- une hernie inguinale :

  • chez le garçon, cela traduit une persistance de la perméabilité du canal péritonéo-vaginal,
  • chez la fille, se méfier d'une hernie de l'ovaire.

- le cordon ombilical : blanc jaunâtre (gelée de Wharton), sa tranche de section laisse voir deux artères et une veine ombilicale. Il sèche et tombe en 8 à 15 jours. Une artère ombilicale unique fait rechercher une malformation digestive ou génito-urinaire associée.

2.4.4 Appareil urinaire

- Les reins peuvent être normalement palpables surtout à gauche.
- Vérifier l'absence de globe vésical.
- Il faut noter la première miction et la qualité du jet urinaire. Une miction difficile en goutte à goutte chez le garçon, traduit l'existence de valves de l'urètre postérieur, urgence thérapeutique (risque de lésions rénales).
- La première miction peut être retardée jusqu'au 3ème jour.

2.4.5 Appareil génital

A la naissance, les organes génitaux externes sont souvent oedématiés.

2.4.5.1 Chez le garçon :

- le scrotum est plus ou moins plissé avec un raphé médian,
- les testicules sont en position variable : dans les bourses, ou à l'anneau,
- on précise : la taille de la verge, la position de l'orifice urétral (épi, hypospadias),
- il existe presque toujours un phimosis serré,
- l'hydrocèle vaginale est fréquente et régresse spontanément.

2.4.5.2 Chez la fille :

- petites lèvres et clitoris sont transitoirement hypertrophiées ;
- il faut apprécier les orifices urétral et vaginal ;
- on recherche une éventuelle imperforation de l'hymen.

2.4.5.3 La crise génitale se manifeste par :

- des sécrétions muqueuses épaisses,
- des métrorragies (pseudomenstruation),
- dans les deux sexes, une hypertrophie mammaire avec même sécrétion lactée possible ;
- l'évolution se fait spontanément vers la régression en quelques jours.

2.4.5.4 Toute ambiguïté sexuelle doit être reconnue et prise en charge dès les premiers jours. Elle pose deux problèmes :
- celui de ne pas déclarer abusivement un sexe déterminé,
- celui de ne pas méconnaître une hyperplasie congénitale des surrénales mettant la vie en danger.

2.4.6 Appareil Osteoarticulaire

2.4.6.1 Les membres

- les anomalies les plus courantes sont les anomalies des doigts (surnuméraire, syndactylie), les pieds bots et les luxations de hanche,
- Comparer la longueur et le volume des membres.
- Vérifier la souplesse des articulations.
- Rechercher une asymétrie des mouvements.

  • Membres supérieurs : lésion traumatique  (fracture de la clavicule, paralysie du plexus brachial),
  • les doigts : surnuméraires, pli palmaire unique (pli médian fréquent dans les aberrations chromosomiques : pli palmaire).
  • membres inférieurs : anomalies des orteils, plis cutanés, malposition (varus, pied bot varus équin,...)
2.4.6.2 Les Hanches

Toute hanche luxée ou luxable doit être découverte dès les premiers jours de vie. En effet, bien que l'examen des hanches demande une certaine expérience, le traitement de la hanche luxable est souvent simple (langeage en abduction) si elle est découverte rapidement ; par contre l'évolution d'une hanche luxable non diagnostiquée en période néonatale peut être catastrophique.

Dépistage de la luxation congénitale de hanche

 

Figure 1 : Recherche de l'instabilité des hanches (ressaut - signe d'Ortolani)
Les cuisses de l'enfant sont fléchies à 90°, les mains empaument les genoux fléchis, la paume pousse dans l'axe du fémur, les pouces essayent de s'écarter l'un de l'autre mais les genoux restent proches l'un de l'autre.
Si l'on ressent un ressaut, il traduit une hanche luxable (figure 3).

Figure 1

Figure 2 : Dans un deuxième temps, les mains écartent les cuisses l'une de l'autre et les index refoulent les cuisses d'arrière en avant. Si l'on sent un ressaut, il traduit une hanche luxée réductible (figure 4).

Figure 2

Figure 3 : Le ressaut de sortie.
C'est en poussant dans l'axe des cuisses fléchies qu'on perçoit le ressaut. La hanche n'est que luxable.

Figure 3

Figure 4 : Le ressaut de rentrée.
C'est en écartant les cuisses de l'enfant qu'on perçoit un ressaut. C'est une luxation réductible.

Figure 4

Figure 5 : Méthode de Barlow
La main gauche stabilise le bassin,
la main droite examine la hanche gauche.

Figure 5

Le dépistage d'une anomalie de la hanche doit être particulièrement rigoureux quand il existe la notion de cas familial, d'un accouchement par le siège, d'anomalie des pieds (talus,...). Il faut alors réaliser une échographie du bassin à 4 mois.
On conseille vivement chez tous les enfants une radiographie du bassin à 4 mois.

2.4.6.3 Le Dos - Le Rachis

L'inspection recherche une tuméfaction médiane traduisant l'existence d'un spina bifida nécessitant une prise en charge rapide en milieu neurochirurgical. On en précisera le degré (myéloméningocèle plus ou moins ouvert) et les troubles neurologiques qu'il entraîner (béance anale, troubles mictionnels, paraplégie,...)

Une fossette coccygienne profonde, une touffe de poils en région sacrée doivent alerter également.

Rechercher un torticolis (mieux visible quand l'enfant est vu de dos).

 2.4.6.4 Les Clavicules

Les clavicules sont systématiquement palpées à la recherche de fracture.

2.4.7 Tête - Cou et Bouche

2.4.7.1 La Tête

- périmètre crânien normal entre 33 et 37 cm,
- le crâne doit être examiné :

  • dépister les estafilades,
  • contusions secondaires à l'application de forceps ou d'électrodes pour monitoring du rythme cardiaque foetal. On retrouve un modelage différent selon la présentation (en pain de sucre dans les accouchements par voie basse),
  • il faut palper les sutures, les deux fontanelles (schéma 1)
  • il faut apprécier les sutures qui ne doivent être ni trop largement ouvertes (hydrocéphalie) ni fermées (craniosténose).

- La bosse sérosanguine est un épanchement cutané. La résorption a lieu en quelques jours. Elle peut chevaucher une suture. (schéma 2).

- Le céphalhématome est un épanchement sous-périosté plus préoccupant devant faire rechercher une fracture du crâne (parfois associée à une hémorragie intracrânienne (schéma 2)).

 2.4.7.2 Le Cou

- On doit apprécier sa mobilité.
- On recherche la présence éventuelle d'un ptérigium coli, d'un goître, d'une fistule.
- La palpation des muscles sternocléido-mastoïdiens recherche un hématome associé souvent à une attitude en torticolis.

 2.4.7.3 La Bouche

- S'assurer de l'absence de fente palatine, vélopalatine, de bec de lièvre, de dents.
- On recherche un frein de la lange qui peut gêner la succion.
- Une grosse langue doit faire penser à une hypothyroïdie.

2.4.7.4 La Face

- Dès la naissance, doivent être diagnostiqués : l'imperforation des choannes, le syndrome de Pierre Robin (QS).
- On recherche une éventuelle dysmorphie, une obliquité des palpébrales, un hypertélorisme.
- Les oreilles : niveau d'implantation, forme du pavillon, présence d'un conduit.
- Les yeux : conjonctives, iris, pupille, taille des globes oculaires, larmoiements :

  • un oedème palpébral existe souvent les premiers jours,
  • les hémorragies sous conjonctiales sont banales, transitoires.

2.4.8 Examen Neurologique

L'examen neurologique du nouveau-né peut être variable, dépendant de son état de veille, de sa faim, de son instabilité. C'est pourquoi il devra être répété s'il persiste un léger doute au premier examen.
Il comprend l'étude du tonus actif et passif, de sa mobilité ; mais aussi l'évaluation des déficiences sensorielles, du comportement, de la vie de relation.

2.4.8.1 Le Tonus
2.4.8.1.1 le tonus passif :

- La posture est le reflet du tonus passif. Elle doit être appréciée sur l'enfant en état d'éveil calme. Le bébé est en quadriflexion reflétant la prépondérance des muscles fléchisseurs chez le nouveau-né à terme.

- L'étude des angles :

  • angle talon - oreille (figure 2) : le bébé en décubitus dorsal, membres inférieurs mis en extension dans l'axe du tronc, on fléchit les cuisses sur le bassin pour élever les talons à la verticale puis vers l'oreille de l'enfant. Cet angle est de 90° chez le nou-veau-né à terme.
  • angle poplité (figure 3) : le bébé est en décubitus dorsal. Il faut fixer les deux genoux de part et d'autre de l'abdomen puis ouvrir les jambes sur les cuisses. Angle de 90° chez le nouveau-né.
  • dorsi-flexion pied (figure 4) : la jambe est maintenue en extension, pied fléchis sur la jambe, angle 0 à 20° chez le nouveau-né à terme.

- Le signe du foulard (figure 5)

- Retour en flexion de l'avant-bras : étendre l'avant-bras du nouveau-né qui est spontanément en flexion et évaluer le retour en flexion de celui-ci (côté présente, absent, retardé,...)

2.4.8.1.2 le tonus actif

Il est apprécié par l'évaluation de la gesticulation spontanée du bébé qui, éveillé, bouge bras et jambes en permanence.

- Redressement des membres inférieurs et du tronc (fig. 6)

Il faut maintenir l'enfant en position debout en soutenant le thorax sous les bras. Quand les plantes des pieds prennent appui sur la table d'examen, on observe une contraction puis-sante des membres inférieurs en extension, puis du tronc. On assiste à une contraction active des fléchisseurs du cou dans le redressement d'arrière en avant et à une contraction active des extenseurs du cou dans le redressement d'avant en arrière.

2.4.8.2 Les Réflexes Primaires

- Succion - déglutition (fig. 7)
On apprécie la force, le rythme et le synchronisme.

- le grasping des doigts (fig. 8)
La stimulation palmaire par le doigt de l'examinateur entraîne une forte flexion des doigts qui se referment sur l'objet stimulant.
Quand la contraction est puissante, il est possible de soulever l'enfant ainsi aggripé du plan du lit. (réponse à la traction). (fig. 9)

- Réflexe de Moro (fig. 10)
Soulever légèrement les épaules du plan d'examen en tirant le bébé par les mains. Lorsque les mains sont lâchées, le réflexe est déclenché par un changement d'angulation de la tête et du tronc :

  • extension - abduction des bras,
  • ouverture des mains,
  • cri,
  • puis flexion adduction des bras

- Allongement croisé (fig. 11)
Stimuler un pied en frottant la plante, le membre inférieur maintenu en extension. La réponse obtenue à l'autre membre inférieur :

  • extension après un rapide mouvement de retrait en flexion,
  • éventail des orteils,
  • adduction portant le pied "libre" sur pied stimulé.

- Marche automatique (fig. 12)
L'enfant maintenu debout, légèrement penché ébauche alors des pas de marche en po-sant le talon d'abord, s'il est à terme.

- Réflexe des points cardinaux
Quand on chatouille le pourtour des lèvres du bébé avec les doigts, celui-ci va tourner la tête du côté stimulé.

- Enfin, on notera avec soin l'intensité du cri, de même que son caractère aigu ou non :

  • on recherche une paralysie du VII (après forceps prenant la région mastoï-dienne) qui peut ne se révéler qu'au cri en mettant en évidence une asymétrie des lèvres avec non affaissement de la commissure labiale du côté atteint.
  • on recherche aussi l'existence de trémulations voire de convulsions qui peuvent traduire un problème métabolique (hypoglycémie, hypocalcémie,...).
2.4.8.3 Efficience De La Sensorialité

- Vision
Le bébé est attiré par la lumière douce, tournant la tête vers celle-ci.
On note un début de poursuite oculaire quand on parvient à capter son attention par la vision d'un objet de couleur contrastée (ex. cible noir blanc, visage,....)

- Audition : le nouveau-né réagit au bruit, à la voix.

- Réaction gustative :

  • amer : grimace,
  • sucré : s'apaise, se calme.

- Perception, contact : réceptivité de la peau aux stimulations tactiques (caresses, pi-qûres,...)

2.4.8.4 Comportement Relationnel

On apprécie :
- les états de veille et de sommeil,
- les degré de vigilance,
- les capacités d'adaptation (reconnaissance, accoutumance à l'environnement),
- les capacités d'échange,
- les manifestations de colère.

2.4.9 Le dépistage de certaines maladies métaboliques

2.4.9.1 de façon systématique en France, on dépiste :

- la phénylcétonurie (dosage de la phénylalaninémie),
- l'hypothyroïdie congénitale (dosage de la TSH).
- l'hyperplasie congénitale des surrénales (dosage de la 17 OH progestérone).

2.4.9.2 dans certains départements :

- la mucoviscidose (dosage de la trypsine immuno-réactive).
- la drépanocytone.

 Le prélèvement de sang se fait sur un papier buvard.

3 Conclusion

L'examen du nouveau-né est donc un temps primordial. Il doit faire participer les parents.

Il permet de rechercher une anomalie somatique, neurologique mais il permet aussi d'évaluer les performances du tout petit.

Cet examen doit tenir compte des phases d'éveil, de la disponibilité du bébé ; il doit être complet mais court et donc doit être répété si besoin.

L'examen du nouveau-né fait durant la première semaine est reporté dans le carnet de santé et permet de remplir le certificat obligatoire des 8 premiers jours de vie.

Développement psychomoteur et examen neurologique de l'Enfant

Sylviane Peudenier

1. Décrire les principales étapes des acquisitions psycho-motrices de l'enfant de 0 à 3 ans.  
2. Décrire l'évolution des réflexes archaiques.
3. Décrire le développement de la motricité globale chez l'enfant de 0 à 3 ans.
4. Décrire l'évolution de la préhension chez l'enfant.
5. Décrire les grandes étapes de l'acquisition du langage au cours des trois premières années de vie.
6. Quelles sont les trois questions essentielles à analyser devant la constatation d'un retard psychomoteur ?

Objectifs pratiques  

1. Définir les principales étapes du développement psychomoteur de l'enfant :

  • de 0 à 3 ans
  • de 3 à 6 ans
  • de 6 à 10 ans.

2. Effectuer un test de Denver chez un nourrisson.  

Introduction

Pouvoir affirmer, lors des visites systématiques de la première enfance, qu'un enfant se développe normalement est d'une grande importance. Le retard des acquisitions psychomotrices est le handicap le moins bien reconnu par les médecins. Il ne pourra être mis en évidence que si le médecin a acquis, pour chaque âge, des repères précis de développement normal. Le but de ces examens systématiques est double: le plus souvent, il permet de rassurer les parents sur le développement neurologique de leur enfant. Parfois, il met en évidence un décalage des acquisitions psychomotrices, associé ou non à des signes neurologiques. Le dépistage d'anomalies du développement cérébral tôt dans la vie de l'enfant, permet une prise en charge précoce de l'enfant et sa famille.

1 Modalités de l'examen clinique

L'évaluation du développement demande une coopération parfaite de l'enfant. Il faut donc le laisser en sécurité, dans les bras de sa mère, et commencer l'examen par des jeux en réservant l'examen neurologique plus formel et l'examen général à une phase ultérieure de la consultation.

1.1 L'examen du nourrisson (0 à 3 ans)

1.1.1 Technique d'examen :

Il faut d'abord dialoguer avec les parents, les interroger sur les antécédents familiaux, sur le déroulement de la grossesse, sur les conditions de l'accouchement, les questionner sur les réalisations de l'enfant. En s'aidant du carnet de santé, les principales étapes du développement sont repérées dans le temps (par exemple, sourire-réponse à 2 mois, tenue assise sans appui à 7 mois, marche à 12 mois...). Pendant tout le temps de l'entretien, l'enfant est observé, puis le premier contact commence sous forme de jeu, alors que l'enfant est toujours habillé et "en sécurité" sur les genoux de sa mère. La pièce d'examen doit être calme, sans intervention extérieure pendant le temps de la consultation. L'examinateur utilise un petit matériel (cubes en bois, une pièce de monnaie, une bouteille contenant une pastille colorée, un imagier). Ce matériel, préparé à l'avance, est toujours le même pour que l'examinateur en ait l'habitude et puisse comparer les réactions des enfants. A partir de l'âge de 6 mois, l'examen commence par une phase de mise en confiance, par exemple en proposant à l'enfant un cube coloré posé devant lui, sur la main de l'examinateur. Lorsque le nourrisson a accepté de le prendre, de le manipuler, puis à partir de 8-10 mois d'établir un échange avec l'examinateur, l'évaluation peut commencer.

L'observation porte également sur :
(1) comment l'enfant fixe-t-il ? suit-il du regard dans les deux directions ? Essaie-t-il d'attraper l'objet qu'on lui propose ? Le mouvement est-il libre, précis ? Utilise-t-il indifféremment la main droite et la main gauche ? (une latéralisation à cet âge est anormale et doit faire rechercher une anomalie). La saisie des petits objets se fait-elle par une pince doigt-paume, doigt-pouce ou pouce-index ?

(2) Le contact avec le nourrisson est-il bon ? sourit-il, s'intéresse-t-il à ce qui l'entoure ou, au contraire, reste-t-il indifférent, passif ? Peut-on capter son attention de façon durable ou existe-t-il une hyperactivité ?

(3) Evaluation de l'audition : la réaction aux stimuli auditifs (voix, clochette) est repérée, chez le nouveau-né, par une modification de la succion, l'ouverture des yeux ou de la bouche, une brève immobilisation. Chez le nourrisson, la réaction au bruit est plus facile à repérer, une rotation de la tête vers la source sonore est observée à partir de l'âge de trois mois.

1.1.2 Les dates à retenir

Elles sont indiquées sur le test de Denver. Les principales acquisitions de l'enfant y sont classées en quatre rubriques : motricité globale, motricité fine, langage et contact social. Le test de Denver est facile à utiliser chez le nourrisson puis chez l'enfant, jusqu'à 5-6 ans. Il permet une évaluation rapide (possible au cours d'une simple consultation) et sert ainsi au dépistage.

Dans la réalisation de chaque épreuve, il existe une variation individuelle normale, indiquée dans le tableau par la taille du rectangle. Le rectangle débute à l'âge auquel 25% de la population passe l'épreuve, le tiret correspond à l'âge ou 50% de la population passe l'épreuve, le début du grisé correspond à 75% de la population et la fin du rectangle à 90% de la population. Avant d'examiner l'enfant, il faut tirer un trait au niveau de son âge chronologique. Les épreuves proposées sont celles situées directement à gauche de ce trait, c'est- à -dire celles que réussissent 90% des enfants de son âge, puis des épreuves plus "difficiles", correspondant à son âge chronologique, sont proposées. Le test de Denver considère acquises les performances désignées par ®, rapportées par les parents au cours de l'interrogatoire. A la fin de l'évaluation, on peut déterminer si l'enfant a des acquisitions en rapport avec son âge chronologique ou si elles sont décalées et dans ce cas, chiffrer le retard.
Certains repères chronologiques sont importants à retenir :
- 0 à 3 mois : sourire-réponse, suivi de l'objet dans les deux directions de l'espace, tenue de la tête, ouverture des mains.
- 3 à 6 mois : intérêt pour les objets, rire, gazouillis, l'évolution du tonus axial et périphérique se poursuit selon un gradient céphalo-caudal

Tête ----> Cou ------> Ceinture scapulaire ----> Tronc ------> Ceinture pelvienne

  Membres supérieurs    Membres inférieurs

- 6 à 9 mois : le nourrisson porte les objets ou un gâteau à la bouche, manipule les cubes d'une main dans l'autre, dit des bisyllabismes (ba-ba, ta-ta, pa-pa +), tient assis sans appui. Sur le plan comportemental, l'enfant quitte la période symbiotique où il ne se distingue pas de ce qui l'entoure, pour entrer dans la période dyatique où il se perçoit comme distinct de l'environnement et notamment de sa mère.
L'enfant est timide avec les inconnus, par exemple l'examinateur (notion d'angoisse de l'étranger), supporte mal la séparation avec sa mère. Il s'attache souvent à un objet (bout de tissu, peluche...) dont l'odeur, la douceur la chaleur rappelle certaines qualités maternelles et permettent de mieux tolérer la séparation, c'est "l'objet transitionnel". Cependant, les expériences de séparation prolongée ou répétée sans substitut maternel stable peuvent conduire à un état dépressif grave ou "dépression anaclitique du nourrisson". 
- 9 à 12 mois : évolution de la pince pour saisir les petits objets ou la pièce de monnaie (8-10 mois : pince pouce-doigt, 10-13 mois : pouce pouce-index), notion de permanence de l'objet (acquise vers 10 mois) : l'enfant va chercher l'objet caché sous un tissu ou dans la main de l'examinateur, l'enfant tient debout contre appui, s'assoit et se met debout seul. La compréhension verbale, plus encore que le langage, évoluent. L'enfant comprend certaines séquences reliées à une situation vécue ( au revoir, bravo, donne), dit "papa" "maman" de façon dirigée.
- 12 à 18 mois : le langage apparaît: d'abord sous la forme de mots séparés, "mot phrase" qui peut prendre plusieurs sens, par exemple "maman" peut désigner la personne mais aussi le sac, les chaussures... de maman. Les mots sont ensuite groupés deux à deux. Développement de l'autonomie dans certains gestes (boire au verre, utilisation de la cuillère...), sur l'acquisition de la marche. L'enfant découvre son corps : il aime regarder son image dans le miroir (stade du miroir de J. Lacan), peut montrer son nez, bouche... à la demande.
-18 mois à 2 ans : poursuite de l'acquisition de l'autonomie, suit des ordres simples, habilité accrue dans la réalisation de tour de cubes, comprend comment sortir la pastille de la bouteille en la retournant. Pour atteindre son but, il passe progressivement de la solution empirique à la solution réfléchie. C'est la fonction "sémiotique" qui associe quelque chose de concret à un symbole.
- 2 à 3 ans : l'enfant est maintenant très autonome dans ses déplacements, se déshabille seul et commence à enfiler les vêtements. Acquisition de la propreté de jour. Commence à utiliser un crayon. Le langage s'enrichit, fait de courtes phrases, le "je" apparaît vers 3 ans. La fonction sémiotique avec l'accès aux symboles se renforce. Cela se traduit par l'imitation différée dans le jeu avec les poupées, les voitures..., les jeux symboliques comme l'avion représenté par deux bouts de bois croisés.

L'affectivité définie par le domaine des sentiments dans la relation à soi et aux autres a été particulièrement étudiée par les psychanalystes. Plusieurs stades ont été définis en fonction de la zone "érogène" prédominante et la fonction physiologique associée.
- Entre 0 et 18 mois, c'est le stade oral. Le plaisir est lié à l'alimentation et à ce qui l'accompagne, les conflits s'expriment autour de la nourriture engloutie, refusée...
- Entre 18 mois et 3 ans, c'est le stade anal qui symbolise la période d'éducation sphinctérienne avec ses plaisirs (celui de retenir ou d'expulser, d'être propre ou sale) et ses conflits avec l'entourage. Cette période est aussi celle de l'opposition de l'enfant face aux interdictions parentales qu'il découvre. Elle se traduit par le "NON", les colères parfois impressionnantes (se roule à terre, spasme du sanglot...).

1.1.3 Examen neurologique formel

Quelque soit l'âge de l'enfant, il faut tester :
- Le maintien postural : tient-il sa tête, son tronc ? Résiste-t-il à une poussée latérale, à la pesanteur lors des manoeuvres de suspension verticales ou latérales ( prise de l'enfant dans la main de l'examinateur en position ventrale, sur le coté droit puis gauche, sur le dos) ?
- Se retourne-t-il dans son lit, tient-il assis, debout ?
- Les membres sont-ils souples ou raides (il faut palper les tendons, les muscles au repos et lors de la mobilisation passive lente et rapide) ?
- Quelle est l'évolution du périmètre crânien, y-a-t-il un souffle intracrânien, l'enfant réagit-il au bruit, à la lumière ? Les réflexes ostéo-tendineux sont-ils présents ?
- Enfin, il ne faut pas oublier l'examen général, et en particulier la recherche d'une hépatomégalie, d'une splénomégalie (évoquant une maladie de surcharge), la recherche de taches cutanées (évoquant une phacomatose).

Particularités de l'examen neurologique du nouveau-né (cf. chapitre consacré au nouveau-né normal).

1.1.4 Cas particulier du grand prématuré

L'examen des réflexes archaïques est plus informatif chez le prématuré que chez l'enfant né à terme. Ils participent à l'évaluation du niveau de maturation de l'enfant.
Dans les premières semaines de vie, l'évaluation du grand prématuré doit tenir compte de l'immaturité cérébrale, et fait intervenir la notion d'âge corrigé, c'est à dire d'âge de l'enfant à partir du début de la grossesse.
Le "rattrapage" de développement avec les enfants nés à terme se fait le plus souvent entre le 3ème et le 6ème mois de vie. A la fin du deuxième semestre de vie, l'ancien prématuré doit accomplir les mêmes performances, aux mêmes dates, que l'enfant né à terme.

1.2 Examen du jeune enfant (3 à 6 ans)

C'est l'âge du dépistage des retards mentaux modérés et des troubles de la personnalité  Il est important de les repérer tôt dans la vie de l'enfant afin de conseiller les parents pour le début de la scolarité de l'enfant. Une intégration en maternelle est souvent possible. Par contre, il faut évaluer les capacités de l'enfant à entrer en primaire, parfois avec une aide adaptée, afin d'éviter les situations d'échecs, préjudiciables au développement de l'enfant.

1.2.1 Technique d'examen

L'examen de dépistage se fait, après mise en confiance de l'enfant. Il est très utile de demander à voir les réalisations faites à l'école maternelle. L'essentiel de l'évaluation repose sur le langage, le graphisme, l'autonomie dans les gestes de la vie courante.

Le comportement de l'enfant est observé pendant tout le temps de la consultation. Peut-il maintenir son attention ou, au contraire, passe-t-il sans arrêt d'une activité à l'autre. S'intéresse-t-il aux objets qu'on lui propose ou les jette-t-il immédiatement à terre ? Il est également important de se faire préciser sa capacité à construire un jeu seul ou avec les autres. A-t-il des jeux répétitifs (éteindre et allumer la lumière, tourner les robinets d'eau...) évocateurs de troubles de la personnalité.

1.2.2 Les dates à retenir

- Graphisme : de façon schématique, on peut retenir qu'un rond est réalisé vers 3 ans, une croix vers 3 ans 1/2, un carré sur démonstration vers 4 ans, un triangle vers 5 ans, un losange vers 6 ans (entrée en C.P.). Le dessin du bonhomme est également très utile : bonhomme têtard vers 3 ans 1/2-4 ans. Le bonhomme à 5 parties distinctes vers 4 ans-4 ans 1/2, puis il s'enrichit de détails. Le profil apparaît vers  6 ans. La latéralisation s'acquiert entre 3 ans 1/2 et 4 ans 1/2 pour la main et le pied.

- Langage : le langage devient riche et informatif à partir de 3 ans 1/2, les couleurs sont connues vers 4 ans, la sériation chronologique et en taille commence à être maîtrisée entre 4 et 5 ans.

- Autonomie : l'enfant de déshabille vers 3 ans, s'habille seul vers 4 ans 1/2-5 ans, y compris les boutons. Le noeud de lacets est acquis vers 6-7 ans.

- Affectivité-Intelligence : c'est l'âge de la pensée pré-opératoire, caractérisée par :

  • La curiosité, l'âge du Pourquoi ? qui traduit plus une recherche de règles et d'affirmations que d'explications. Tout à une raison d'être, même artificielle, le hasard n'existe pas (finalisme).
  • La pensée magique et l'animisme : chaque chose est vivante et douée d'intention bonne ou mauvaise. Parallèlement, se développe le sens moral par intériorisation des interdits parentaux , apparition du "surmoi".
  • L'intuition : "c'est comme ça",
  • L'égocentrisme : l'enfant n'est pas ouvert à la pensée des autres, les règles générales ne sont que les siennes propres.

Sur le plan affectif, c'est la période du complexe d'OEdipe. La découverte de la différence des sexes permet à l'enfant de se définir comme être sexué. Le plaisir est associé à la stimulation de la zone sexuelle (masturbation), le conflit existe avec le parent du même sexe qu'il perçoit comme un rival dans l'amour pour le parent de sexe opposé. Le conflit oedipien engendre "l'angoisse de castration" : l'enfant imagine que la fille a été privée de pénis par punition venant du père, d'où le nom de stade Phallique donné à cette période.

1.3 Examen de l'enfant de 6 -10 ans

L'évaluation de l'enfant plus âgé est plus difficile et requiert souvent la réalisation de tests standardisés qui ne peuvent être pratiqués que par des examinateurs entraînés (test de WPPSI, WISC, Benton...)

Une première approche, très comparable à celle de l'enfant de 3 à 6 ans, peut être effectuée. Le recueil des informations apportées par les réalisations scolaires est ici très important. Le comportement de l'enfant est évalué lors de la consultation mais aussi à la maison (d'après les parents), à l'école (d'après ses professeurs). L'enfant est maintenant capable de raisonnements logiques, il s'ouvre à l'extérieur : c'est l'âge de raison. Sur le plan affectif, les conflits antérieurs s'apaisent : c'est la phase de latence.
L'examen clinique neurologique somatique est proche de celui de l'adulte.

1.4 L'adolescence

Ce processus de passage de l'enfance à l'âge adulte prend souvent l'aspect d'une crise aiguë, difficile mais maturante.

Les transformations corporelles dotent l'adolescent d'un corps adulte, sexuellement compétent, d'où le nom de stade génital donné à cette période. La dissociation entre la maturité physiologique d'adulte et le statut social intermédiaire (il n'est plus un enfant mais pas encore un adulte) entraîne une réactivation de tous les conflits antérieurs et une fragilité à la dépression.

Le jeune doit définir une nouvelle relation à soi-même (narcissisme) pour apprivoiser ce corps transformé, une nouvelle relation aux autres :
- quitter le milieu familial réactive les angoisses d'abandon et les attitudes d'opposition aux parents. L'identification à un personnage extra-familial comme un chanteur à la mode prend le relais de l'identification parentale.
- s'intégrer à la société ce qui passe souvent par l'intégration à un groupe de pairs (phénomène de bandes) pour s'autonomiser et se différencier du modèle social adulte, assumer son état d'homme ou de femme sexuellement mature en découvrant les émois amoureux.

Le mode de raisonnement évolue, il devient hypothético-déductif, capable de considérer le réel comme une facette du possible. L'adolescent recherche les règles universelles, est attiré par les théories (parfois éloignées de la réalité), est capable de réintroduire les sentiments dans la pensée (d'où les passions irraisonnées aussi intenses que fugace). La logique ne s'applique pas seulement aux faits concrets mais aussi aux idées, aux notions abstraites (philosophie, éthique...). C'est la période des opérations formelles. Ce changement s'opère habituellement en classe de 4ème, au moment de la notion mathématique de variable et d'équations avec inconnues.

L'examen neurologique somatique est comparable à celui de l'adulte

2 Conduite à tenir lors de la constatation d'un retard du développement psychomoteur

Trois questions essentielles doivent être analysées devant la constatation d'un retard psychomoteur.

2.1 Le retard est-il certain ?

Soit le retard est majeur, et il est aisé de l'affirmer.
Soit le retard est modéré ou l'enfant très jeune. Il est alors nécessaire de revoir l'enfant un à deux mois plus tard avant de conclure qu'il existe un retard psychomoteur. Après ce deuxième examen, le retard de l'enfant sera abordé et analysé avec ses parents.

2.2 Le retard est-il homogène ?

Le plus souvent, l'enfant présente un retard homogène dans toutes les rubriques du test (motricité globale, motricité fine, langage, contact social).
Parfois, il existe un retard hétérogène. L'enfant échoue exclusivement certaines épreuves du test, par exemple :
- Un retard moteur isolé évoque une pathologie musculaire, du nerf périphérique, ou plus rarement de la corne antérieure.
- Un retard isolé de langage doit faire rechercher une surdité. Un audiogramme et, éventuellement un test des potentiels évoqués auditifs, doivent être effectués si l'enfant n'a pas acquis le langage à l'âge de trois ans.
- Une grande dispersion dans les acquis de l'enfant, souvent associée à des difficultés comportementales évoque un trouble de la personnalité.
- Une mauvaise manipulation des objets, parfois associée à des mouvements anormaux des yeux doit faire rechercher un trouble grave de la vision.

2.3 Le retard est-il nouveau ?

Il s'agit de la question la plus difficile mais aussi de la plus importante. Elle nécessite un interrogatoire très précis des parents, en s'aidant des repères de développement notés sur le carnet de santé (les examens systématiques doivent être remplis avec objectivité et sans complaisance).
Le plus souvent, le retard est ancien. L'enfant fait des acquisitions lentes mais régulières évoquant une pathologie fixée.
L'existence d'une période de parfaite normalité (notion d'intervalle libre) précédant l'apparition des troubles évoque une pathologie évolutive.
Cependant, les pièges sont nombreux. Par exemple, une encéphalopathie fixée modérée peut se compliquer secondairement d'une épilepsie et peut ainsi être prise pour une pathologie évolutive. De même, certaines pathologies évolutives ont un intervalle libre extrêmement bref, difficile à repérer.

Conclusion

L'appréciation du niveau de développement psychomoteur de l'enfant est relativement aisé si le médecin en prend l'habitude, c'est-à-dire s'il le fait de façon très systématique. Le résultat de cette approche clinique est important puisqu'il permet des actions d'aide à l'enfant handicapé.

Examen de l'oeil et de la vision

Michel Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


mis à jour le 2 janvier 1999

Questions d'examen
Objectifs pratiques

1 Examen de la vision au cours de la première année de vie
1.1 Chez le nouveau-né
1.2 Au cours du premier trimestre
1.3 Pendant le deuxième trimestre
1.4 Pendant les troisième et quatrième trimestre
1.5 Une indifférence complète...
2 Mesure de l'acuité visuelle
2.1 Chez un enfant d'âge scolaire

2.2 Chez un enfant plus jeune
2.3 L'acuité visuelle subjective de près
2.4 L'acuité visuelle objective
3 Examen de la vision des couleurs
4 Dépistage du strabisme

4.1 Le test de la lampe de poche (Hirshberg)
4.2 Le test de Sarniguet-Badoche
4.3 Le test de l'écran
4.4 Le test de transillumination de Bruckner

Conclusion


Questions d'examen

1. Décrire les méthodes permettant d'apprécier la vision chez l'enfant de 0 à 1 an.
2. Décrire les manoeuvres permettant de dépister un strabisme et une amblyopie strabique.

Objectifs pratiques

1. Etudier le comportement visuel de l'enfant de 0 à 1 an
2. Effectuer les manoeuvres permettant de dépister un strabisme latent et une amblyopie strabique

Les déficiences sensorielles, privant l'enfant de relations normales avec son environnement, entravent son développement mental et doivent être corrigées donc dépistées le plus tôt possible.
C'est un des objectifs essentiels des 20 examens systématiques prévus pour la protection de l'enfant de 0 à 6 ans et en particulier des certificats médicaux obligatoires aux 9ème et 24ème mois et des examens pratiqués à l'entrée à l'école maternelle (3-4 ans) et avant l'entrée à l'école élémentaire (5 ans) (cf chapitre examens systématiques).

1 Examen de la vision au cours de la première année de vie

1.1 Chez le nouveau-né

Nous ne reprendrons pas l'examen de la vision à la naissance (cf. examen du nouveau-né) mais nous rappellerons cependant que l'examen est souvent difficile. Il faut éviter d'essayer d'ouvrir les paupières trop brutalement, ce qui entraîne un réflexe de fermeture. On peut obtenir l'ouverture spontanée soit en faisant téter l'enfant, soit en le mettant en position verticale. Ce n'est qu'exceptionnellement qu'il faudra avoir recours à l'utilisation de deux petits bâtonnets recouverts de coton, pour maintenir les paupières écartées et plus exceptionnellement encore, qu'il faudra utiliser un blépharostat. Nous rappellerons également qu'à la naissance existent :
- un réflexe photo-moteur qui doit être vif et rapide,
- un réflexe d'attraction du regard vers la source lumineuse douce.
- un réflexe de fermeture des yeux à l'éblouissement avec rejet de la tête en arrière, qui n'est à rechercher qu'en cas d'absence de réflexe photo-moteur.
- une instabilité oculaire.

L'examen sera complété par :
- l'appréciation de la position des globes mais un strabisme à cet âge n'a pas de valeur,
- la manoeuvre des yeux de poupée japonaise, (cf nouveau-né),
- l'examen du segment antérieur de l'oeil, c'est-à-dire de la cornée, de l'iris, avec un ophtalmoscope, appareil que devrait avoir tout médecin ayant des enfants dans sa clientèle. Cet appareil permet, de plus,  d'obtenir la lueur papillaire lors de l'éclairage de face (cf. nouveau-né).
- un oeil larmoyant au cours des premiers mois, sans anomalie de taille des globes oculaires, doit faire suspecter une obstruction du canal lacrymal, nécessitant le passage d'une sonde.
Toute anomalie de taille ou d'aspect doit être précisée par un spécialiste, certaines [cataracte (opacité du cristallin), glaucome (hypertension intraoculaire)] nécessitant un traitement d'urgence.

1.2 Au cours du premier trimestre

Le développement de la vision et des nerfs moteurs de l'oeil font disparaître le phénomène des yeux de poupée tandis qu'apparaissent :
- le réflexe de fixation : les yeux fixent un objet de préférence rouge, bien éclairé, situé à 80 cm de l'enfant ;
- le réflexe de convergence : les yeux convergent lorsqu'on rapproche l'objet de l'enfant, puis
- le réflexe de poursuite : les yeux de l'enfant suivent l'objet qu'on déplace latéralement et l'angle de poursuite devient de plus en plus important. Il se complète alors par :
- le réflexe conjugué de la tête et des yeux, lors du déplacement latéral de l'objet les yeux et la tête tournent pour suivre l'objet.

Rappelons qu'en maintenant la tête de l'enfant, il est capable d'ébaucher des gestes de préhension (motricité libérée de Grenier).
A cet âge, il n'est pas possible d'évaluer cliniquement l'acuité visuelle de l'enfant.
Toute déviation bloquée des yeux doit être examinée par un spécialiste.
Toute indifférence à la lumière et à l'entourage est suspecte.

1.3 Pendant le deuxième trimestre

La synergie oculo-céphalique se précise, les mouvements binoculaires sont stabilisés. Toute déviation des yeux est déjà pathologique à 4 mois. L'enfant réagit mieux à la couleur rouge vif qu'aux autres couleurs mais son acuité visuelle, difficilement mesurable, est encore médiocre : 1/30ème à 1/10ème.

1.4 Pendant les troisième et quatrième trimestre

La coordination  praxique oeil-main se développe. La préhension manuelle s'accompagne d'une convergence. La vision binoculaire se développe. L'acuité visuelle est estimée à 2/10ème. Entre 9 et 11 mois, on juge le comportement de l'enfant en particulier par le test de préhension de la pastille qui nécessite une participation visuelle.

1.5 Une indifférence complète à la lumière et à l'entourage est le signe d'une cécité centrale, mais la non-survenue de l'évolution précédemment décrite doit faire rechercher un trouble oculaire qui peut s'extérioriser, de plus :
- par une position anormale et des mouvements anormaux, incoordonnés des globes oculaires, voire un nystagmus,
- par le signe digito-oculaire de Franceschetti : l'enfant ayant une acuité visuelle très faible, cherche à provoquer des phosphènes, seules sensations lumineuses qu'il puisse avoir, en comprimant son oeil avec son poing ou en enfonçant son pouce entre l'oeil et le rebord orbitaire,
- par le signe de l'éventail ou de l'essuie-glace : l'enfant promène sa main régulièrement devant les yeux, d'un mouvement latéral pour voir ombre et lumière se succéder.

2 Mesure de l'acuité visuelle

La mesure de l'acuité visuelle constitue l'examen de base de l'étude de la vision : c'est le mètre étalon de l'efficience visuelle. L'acuité visuelle subjective est cependant une fonction complexe comportant la perception des détails, la reconnaissance des formes, l'interprétation des images. Elle comporte plusieurs étapes : la formation de l'image sur la rétine, sa transmission au cortex, son intégration et sa reconnaissance au niveau de l'encéphale et enfin son expression par le sujet.
On utilise en clinique l'acuité résolutive basée sur le "minimum separabile", c'est-à-dire l'ouverture angulaire minimale capable de donner des images susceptibles d'être séparées par la rétine.

L'acuité visuelle se mesure par l'analyse des détails d'une image appelée optotype et consiste à mesurer l'image rétinienne de cet optotype placé à une certaine distance. On sait en effet que la dimension de l'image rétinienne dépend de la dimension de l'objet et de la distance entre l'objet et l'oeil . En maintenant une distance fixe (5 mètres), il suffit de faire varier la dimension de l'image pour mesurer l'acuité visuelle.

L'optotype de référence est l'anneau brisé de Landolt dont la hauteur sous-tend un angle de 5 minutes, le détail caractéristique un angle de 1 minute, l'épaisseur de l'anneau étant également de 1 minute. Si le détail caractéristique (angle de 1 minute) est reconnu à une distance de 5 mètres, l'acuité visuelle est égale à 1 ou 10/10ème.
Si le détail est vu :
- sous un angle de  2 minutes, l'A.C = 0,5 (5/10ème),
- sous un angle de 10 minutes, l'A.C = 0,1 (1/10ème).

Le E de SNELLEN présente les mêmes caractéristiques :

Pour faire passer le test, on habitue d'abord l'enfant en utilisant la vision binoculaire, puis ensuite, on teste séparément l'oeil droit et l'oeil gauche en masquant l'oeil du côté opposé par une lunette en verre opaque ou un objet opaque (cuillère). Il convient également de présenter l'objet à reconnaître avec un bon contraste sur le fond et dans ce sens, un rétro-éclairage est bénéfique.
Il faut également tenir compte de l'éclairage de la pièce (luminance) qui joue sur le diamètre pupillaire. Un éclairage moyen est le plus favorable.

2.1 Chez un enfant d'âge scolaire

On utilise l'échelle de Monoyer constituée par des lettres d'imprimerie dont la dimension globale est 5 fois la dimension du détail caractéristique qui sous-tend lui-même, un angle de 1 minute pour l'acuité unité. L'épaisseur des traits est le cinquième de la hauteur de la lettre.
Les lettres sont habituellement présentées en tableau groupant, outre la ligne correspondant à l'acuité visuelle unité, différentes lignes de caractères plus grands ou plus petits, correspondant aux acuités visuelles plus basses ou plus grandes, dans une progression arithmétique ou mieux, logarithmique.

2.2 Chez un enfant plus jeune

Pour tester l'acuité visuelle d'un enfant plus jeune qui ne connaît pas encore les lettres d'imprimerie, différents optotypes ont été proposés. Pour faciliter leur reconnaissance, une présentation isolée des différents tests est recommandable, ainsi que l'utilisation de la méthode d'appariement : l'enfant désigne l'objet qui lui est présenté en mettant le doigt sur l'image identique qu'il a devant lui. Cette méthode améliore beaucoup la reconnaissance car elle supprime toute expression verbale, facteur fréquent d'inhibition à cet âge. Ces test sont généralement présentés à 5 mètres. On peut les présenter à 2,50 mètres mais il faut alors diminuer de moitié l'acuité visuelle déterminée. On peut également, si on ne dispose pas de locaux suffisants, utiliser la réflexion dans une glace, mais l'image est alors inversée.

2.2.1 Les tests directionnels

Ils présentent un détail mesurable en minute d'arc qui permet l'orientation de l'optotype tout entier. Il y en a trois principaux : l'anneau brisé de Landolt, le E de Snellen dont le détail caractéristique est l'écart entre deux branches, la main de Sjögren que l'on présente dans différentes positions et l'enfant doit indiquer par la position de sa main l'orientation qu'il voit. La latéralisation imparfaite de l'enfant jeune est une cause d'erreur dans l'interprétation de ces tests directionnels.

2.2.2 Les tests géométriques

Ils ont des critères qui se rapprochent de ceux exigés pour les optotypes lettres et ne sont pas dénués d'intérêt. Les principaux sont :
- l'échelle de Dor avec seulement deux images (carré et cercles pleins, de couleur noire),
- les optotypes géométriques de Casanova avec quatre symboles de surface équivalente (cercle, carré, étoile, croix),
- les images fermées de Feooks avec trois symboles (carré, cercle, triangle) qui  sont les premières figures géométriques reconnues par les enfants. On a reproché à ces tests de ne pas susciter suffisamment l'intérêt de l'enfant.

2.2.3 Les tests lettres simplifiées

Shéridan et Pugmire ont montré que certaines lettres symétriques pouvaient être utilisées assez facilement pour la détermination de l'acuité visuelle (O X V T H et A U). Les lettres sont présentées dans un ordre déterminé correspondant à des acuités visuelles de plus en plus fortes sur des cartons reliés par une spirale. Cinq lettres pour les enfants de 4 ans ; 7 pour les enfants plus âgés. L'enfant a devant lui un carton et doit indiquer du doigt la lettre qui lui est présentée à 5 mètres (appariement). Les acuités visuelles vont de 0,1 à 2 , ce qui permet une présentation à mi-distance pour les enfants très jeunes ; ce test a été adapté aux normes internationales (centimètres et mètres) par Delthil et Sourdille avec la collaboration de l'INSERM. Le E de Snellen , l'anneau brisé de Landolt et le test de Shéridan INSERM  ont pu être comparés et il a été ainsi démontré que le test de Shéridan INSERM était le meilleur. C'est donc celui qui doit être employé. Il est très facilement appliqué aux enfants de 5 ans et même de 4 ans, mais n'est accepté que par un pourcentage d'enfants doués de 3 ans.

2.2.4 Les tests images

En raison des difficultés pour les jeunes enfants de reconnaître les tests précédents, différents auteurs ont proposé de recourir à des tests images d'objets usuels. Ce sont les images de Rossano Weiss, les images de Casanova (inspirées du folklore espagnol), les images de Madame Pigassou réalisées à partir de dessins d'enfants d'écoles maternelles représentant un enfant courant, une maison, une voiture, le soleil, une fleur, un arbre, un oiseau. Ce test est offert en présentation très variée : tableau rétro-éclairé, tableau sur plaque d'opaline transportable, petites plaques d'opaline pour l'appariement. C'est un des tests les plus fiables. On peut lui reprocher la densité optique différente des images (maison = carré blanc cerné de noir ; soleil = tache noire).
Les images du "test animaux" visent à remédier à ce défaut en présentant des images dont le détail caractéristique est périphérique.

2.2.5 D'autres tests peuvent être utilisés chez les enfants plus jeunes, tels que les jouets calibrés et les balles calibrées de Shéridan. Mais ces tests sont de réalisation plus difficile, peu réalisés en pratique courante car n'ayant pas de relation établie avec les ototypes lettres et étudiant essentiellement la vision périphérique et non la vision centrale.

2.3 L'acuité visuelle subjective de près

Elle se mesure avec des optotypes de même type  placés à 60 centimètres ; cette mesure présente en général moins d'intérêt que la mesure de l'acuité visuelle de loin : les sujets myopes non corrigés ne sont pas gênés par la vision de près et les jeunes sujets, très souvent hypermétropes, ont habituellement une telle faculté d'accommodation qu'ils compensent aisément leur défaut. Cette mesure est cependant très importante pour les déficients visuels bilatéraux puisqu'elle donne une idée plus précise de ce que le sujet voit réellement et juge l'aptitude de l'organe visuel pour un travail déterminé. Elle conditionne le choix de la méthode d'éducation. Il est facile de comprendre qu'elle peut alors être réservée à des centres spécialisés.

2.4 L'acuité visuelle objective

La difficulté d'obtenir une réponse subjective verbale ou gestuelle, au-dessous de 3 ans, a conduit à tenter d'utiliser des méthodes objectives de mesure basées sur des réflexes visuels parmi lesquels, les réflexes de poursuite d'objets mobiles sont les plus commodes à observer. Néanmoins, ils ne peuvent être appliqués en dépistage chez le médecin généraliste ou le pédiatre,il est nécessaire pour cela d'adresser l'enfant à l'ophtalmologiste.
Certaines méthodes d'électrophysiologie : électrorétinogramme et potentiels évoqués visuels permettent une exploration plus stricte de la fonction visuelle mais ils sont réservés aux centres hautement spécialisés pour préciser le degré d'atteinte d'une vision reconnue déficiente.

3 Examen de la vision des couleurs

Les troubles de la vision des couleurs sont fréquents mais heureusement relativement mineurs. Il s'agit le plus souvent de maladies à transmission récessive liée à l'X touchant 8 % des sujets masculins et environ 0,5 % des sujets féminins. La plus courante est le daltonisme. Le dépistage des troubles de la vision des couleurs se fait par des atlas dans lesquels les planches sont faites de pastilles de différentes couleurs avec, au milieu, une ligne sinueuse ou différentes images, que le sujet doit reconnaître (tests d'Ishihara, de Hardy-Hand-Ritler, de Gardiner).

Le Farnsworth est un test différent nécessitant le classement dans un ordre déterminé, de 15 pastilles de couleurs très légèrement différentes qu'il convient de classer à partir d'une pastille de référence, de couleur bleue, les suivantes étant de plus en plus violacées et rosées.  

4 Dépistage du strabisme

Le strabisme mérite une mention spéciale par sa fréquence, (3 à 4 % des enfants au cours des 5 premières années de vie sont atteints d'un strabisme) et la nécessité d'un dépistage et d'un traitement précoces pour prévenir les complications.

Certains strabismes sont évidents, d'autres sont intermittents ou latents et peuvent être mis en évidence par des tests de complexité croissante.

Il faut d'abord éliminer les faux strabismes par épicanthus (3ème paupière interne ou hypertélorisme (écartement des orbites).

4.1 Le test de la lampe de poche (Hisrshberg)

L'enfant étant assis sur les genoux de sa mère, on éclaire les yeux de l'enfant avec une lampe de poche placée à 80 cm. Normalement, le reflet de la lumière se situe très lègèrement en dedans du centre de la cornée (angle Kappa) et est symétrique lorsque l'enfant fixe la lumière. En cas de strabisme, le reflet sur l'oeil dévié sera déplacé. C'est le test le plus simple mais il dépiste trop de suspects.

4.2 Le test de Sarniguet-Badoche

Ce test utilise des lunettes dont les verres sont opaques (ou obturés) dans le champ nasal. L'enfant regarde droit devant lui et la limite de l'opacité déborde sur la pupille de chaque côté chez l'enfant normal. Chez l'enfant atteint de strabisme, l'opacité déborde sur la pupille (strabisme convergent) ou ne l'atteint pas (strabisme divergent). La dimension des lunettes doit varier avec l'âge de l'enfant et chez certains enfants, il est difficile de placer les lunettes et de faire fixer un objet.

4.3 Le test de l'écran

L'enfant est invité à fixer un objet lumineux situé à un mètre. L'opérateur obture un oeil au moyen d'un écran (carte, cuillère en bois, etc...) ou plus simplement chez les jeunes enfants, avec le pouce de la main fixée sur le crâne. L'écran est successivement placé d'un côté et de l'autre et on note à ce moment là :
- premièrement l'oeil découvert : ou bien cet oeil garde sa position et continue à fixer l'objet, il s'agit d'un enfant normal ; ou bien cet oeil se déplace pour prendre la fixation et il s'agit alors d'un strabisme.
- deuxièmement, l'oeil masqué est découvert : s'il ne bouge pas lorsqu'il est découvert, ceci veut dire qu'il fixait normalement l'objet, il y a orthophorie (équilibre oculomoteur parfait). S'il se déplace pour reprendre la fixation il y a hétérophorie. C'est le strabisme.

4.4 Le test de transillumination de Bruckner

Ce test nécessite un ophtalmoscope ; le test consiste à observer à un mètre de distance l'aspect de la lueur pupillaire dont la teinte varie suivant la position du fond d'oeil qui reçoit le faisceau lumineux. Normalement le faisceau lumineux doit tomber sur la macula et donner une lueur gris-rose soutenue. S'il s'agit de la pupille, la teinte est rose clair et si le faisceau tombe sur la rétine, la pupille s'éclaire d'orange ou de rose. Cette technique nécessite une bonne expérience et en pratique relève de l'ophtalmologiste ; elle permet en outre de mettre en évidence certaines lésions organiques (opacité du cristallin, hémorragie, décollement rétinien, tumeur, atrophie optique ou choroïdienne).

Tout strabisme dépisté doit être traité précocement pour éviter les complications. Ces complications sont :
- d'une part, le développement d'une correspondance rétinienne anormale et d'une fixation excentrique, tentative imparfaite pour établir un certain degré de vision binoculaire. Cette complication, d'autant plus ancrée que le strabisme évolue depuis plus longtemps, constitue une difficulté parfois insurmontable pour la guérison complète du strabisme ;
- d'autre part, l'amblyopie fonctionnelle de l'oeil dévié par un non développement ou une régression de l'acuité visuelle centrale du côté dévié et la neutralisation cérébrale d'une image pour éviter la diplopie.

Deux tests simples permettent de dépister l'amblyopie fonctionnelle strabique :
- le test de l'occlusion alternée ou test d'échappement. L'occlusion d'un oeil puis de l'autre est bien acceptée lorsqu'il existe une bonne acuité visuelle des deux côtés. S'il existe une amblyopie, l'enfant réagira vivement à l'occlusion du bon oeil alors qu'il n'aura aucune réaction lors de l'occlusion de l'oeil amblyope.
- manoeuvre droite-gauche avec les lunettes à écran binasal. La manoeuvre consiste à déplacer alternativement de la droite vers la gauche, puis de la gauche vers la droite, un jouet de fixation devant les yeux d'un enfant porteur de lunettes à écran nasal ;

  • si l'enfant a une bonne vision des deux yeux, il changera automatiquement d'oeil fixateur, sans déplacer la tête lorsque l'objet se déplacera d'un côté et de l'autre ;
  • s'il existe une amblyopie relative d'un oeil, l'enfant gardera plus ou moins  longtemps la fixation avec son bon oeil, en effectuant  une rotation de la tête et l'importance de cette rotation est en relation directe avec l'importance de l'amblyopie,
  • si l'amblyopie est profonde, l'enfant maintiendra constamment la fixation avec le bon oeil, effectuant une rotation non seulement de la tête, mais aussi du corps pour suivre l'objet, réalisant ainsi le "signe de la toupie".

Ces deux procédés permettent l'appréciation de la présence et du degré de l'amblyopie avant l'âge où il est possible de déterminer l'acuité visuelle qui, comme ceci vient d'être exposé, ne se situe guère avant deux ans.

C'est donc entre 6 et 9 mois qu'un strabisme reconnu doit être traité. Il faut se garder de dire que le trouble oculaire s'arrangera avec l'âge.

Le rétablissement de la vision binoculaire est entrepris par la pose de prismes de correction pour lesquels beaucoup de progrès ont été réalisés. Enfin, le traitement chirurgical apparaît actuellement comme un traitement complémentaire et terminal. Il faut en effet continuer à surveiller l'enfant pour éviter les rechutes ou les récidives, pour éviter une correction imparfaite qui maintiendrait une déviation légère ou au contraire pour éviter une surcorrection. Entrepris tôt, le traitement permet une guérison complète. C'est souligner l'importance de bien expliquer la maladie aux parents afin d'obtenir leur complète collaboration.

Quelques détails pratiques sont intéressants à connaître : ainsi l'enfant peut porter des lunettes très tôt, dès l'âge de 7 mois, à condition que les verres soient en matière organique incassable, que les montures prennent bien appui sur la base du nez et soient suffisamment importantes pour que l'enfant ne puisse tricher et regarder au-dessus des lunettes. Le port des lunettes doit être constant toute la journée. L'indication des verres de contact est discutée en particulier après opération de cataracte congénitale. De plus, chez l'enfant très jeune et chez le nourrisson, on ne peut utiliser que des lentilles molles (hydrophiles à 38%) qui doivent être retirées et stérilisées tous les soirs.  

Conclusion

Les anomalies visuelles par leur nombre, par leur retentissement sur le développement psychomoteur et mental, donc sur l'avenir de l'enfant doivent être recherchées par tout médecin prenant en charge la santé d'un enfant.

Le médecin doit s'habituer à utiliser un ophtalmoscope et inclure dans son examen général un certain nombre de tests simples :
- A la naissance, outre le dépistage des troubles sérieux dont certains réclament une thérapeutique rapide (glaucome, cataracte), il pourra, par l'examen oculaire, perfectionner l'examen neurologique du nouveau-né.
- Dans les jours et les semaines qui suivent la naissance, l'acquisition de nouveaux réflexes oculaires (fixation, convergence, poursuite oculaire puis oculo-céphalique) renseigne sur le bon développement du cerveau. Dès le 4ème mois, un strabisme éventuel sera dépisté.
- Au 9ème et 24ème mois, âge des certificats de santé, la convergence et la poursuite oculaire sont encore recherchées et complétées par le test de préhension et le test d'échappement de la main.
- A deux ans, les jouets calibrés, à 3 ans les tests images et après 4 ans les tests lettres simplifiées permettront d'apprécier l'acuité visuelle.

Pour le dépistage du strabisme : le test de la lampe de poche suivi du test de couverture, aisément pratiqué à la main sur un oeil puis l'autre, et le test des lunettes à obturation nasale qui permet également de dépister une amblyopie.

La difficulté de mesurer l'acuité visuelle avant 2 ou 3 ans explique que nous connaissons mal le développement de cette fonction qui de 1/10ème au cours des premiers jours de vie atteint vraisemblablement 14 à 20 dixièmes entre 4 et 6 ans.

La mesure de l'acuité visuelle permet de dépister des enfants présentant une amétropie (myopie, astigmatisme, hypermétropie) dont la correction peut rétablir une acuité visuelle normale.

Certains signes cliniques doivent attirer l'attention : céphalées frontales, blépharite en relation avec un astigmatisme ou une hypermétropie, comportement particulier de l'enfant lors de la marche, du travail ou du jeu.

Il faut tenir compte également du facteur familial et surveiller de près la vision lorsque les parents présentent eux-mêmes des troubles.

La loi désigne sous le terme de cécité, les acuités visuelles inférieures à 1/ 20ème pour les deux yeux.

On appelle malvoyants (autrefois amblyopes) les sujets dont la vue du meilleur oeil, après correction se situe entre 1/20è et 4/10è.

Certains enfants peuvent avoir une déficience visuelle relative entre 4 et 7/10è. Ils devront alors faire l'objet d'un examen par un ophtalmologiste. Les déficiences plus légères unies ou bilatérales doivent être surveillées pour dépister une aggravation, fréquente en cas de myopie.

Chez l'enfant de 2 à 4 ans, toute acuité n'atteignant pas 10/10è doit faire l'objet d'un nouvel examen et être surveillée.

Les déficiences visuelles relèvent d'un trouble :
- de la rétine  54 %
- du cristallin  28 %
- de l'iris  10 %
- des voies optiques  6 %
- de la cornée   2 %

Examen de l'audition

Michel Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


mis à jour le 3 janvier 1999

1. Enumérer les méthodes cliniques permettant de tester l'audition chez l'enfant, en fonction de l'âge.

Objectifs pratiques 

1. Vérifier la bonne audition d'un enfant de 0 à 6 ans.  

Introduction

De l'audition dépend directement l'acquisition du langage qui débute dès les premiers mois de la vie. Il faut donc dépister les surdités le plus tôt possible pour y remédier si possible et rétablir ainsi cette relation de l'enfant et de son environnement.

1 Rappel anatomopathologique

L'oreille comprend trois parties :
- l'oreille externe : pavillon et conduit auditif externe,
- l'oreille moyenne : caisse du tympan, séparée du conduit auditif externe par le tympan et de l'oreille interne par une paroi où saille le promontoire, zone d'insertion du limaçon. Sur cette paroi se trouve la fenêtre ronde et la fenêtre ovale. La caisse est traversée par la chaîne des osselets et communique avec l'arrière-fond des fosses nasales par la Trompe d'Eustache.
- l'oreille interne, cochléaire, répond aux deux  tours et demi de spire du  limaçon. C'est une sorte de harpe car à  l'intérieur du limaçon se trouve le canal cochléaire, support des cellules sensorielles auditives en contact avec les dendrites de la VIIIe paire.

Les voies auditives centrales conduisent le message auditif au fond de la scissure de Sylvius par des trajets qui assurent la représentation bilatérale du message cochléaire.

Un son est caractérisé par sa fréquence (grave-aigu) qui s'exprime en Hertz et par son intensité que l'on mesure en décibels. L'oreille humaine peut percevoir de 50 à 16 000 Hertz. Les sons graves (100 à 500 Hertz) excitent la partie initiale. Un bruit blanc est un bruit mélangeant différentes fréquences pour une intensité donnée. Un son trop intense peut être douloureux et déterminer des lésions de l'organe de Corti (surdités professionnelles).

Les surdités peuvent être classées en :
- surdités de transmission, dites encore d'oreille moyenne,
- surdités de perception, dites d'oreille interne.

Le Bureau International d'audiophonie (BIAP) a établi la classification suivante des surdités, en pondérant les réponses aux fréquences 500, 1000 et 2000 :
- surdités légères : 40 décibels,
- surdités moyennes de 40 à 70 décibels,
- surdités sévères de 71 à 90 décibels,
- surdités profondes 90 décibels et degré : I, II ou III suivant que l'atteinte porte sur les aigus seulement, les aigus et les moyens ou touche également les graves (250 H).

2 Etiologie

A la naissance, il peut s'agir :

- de surdités congénitales génétiques, à transmission dominante ou récessive d'où la valeur d'un interrogatoire soigneux, à la recherche d'antécédents familiaux de surdité. Elles peuvent être isolées, otologiques pures ou associées, constituant un élément d'un syndrome dysmorphique.
- de surdités congénitales liées à une atteinte pendant la vie intra-utérine, soit virale (rubéole), soit toxique (streptomycine), mais d'autres agents sont également invoqués avec moins de preuves.
- de surdités périnatales, liées à l'anoxie cérébrale, et, peut-être à l'hyperbilirubinémie.

Chez l'enfant plus grand, outre les causes précédentes, qui ont pu passer inaperçues, on trouve :
- des surdités de transmission : bouchon de cérumen, catarrhe tubaire, otites diverses,
- des surdités de perception : infectieuses, toxiques, tumorales, traumatiques.
Les surdités de transmission donnent une atteinte de moyenne importance et sont souvent plus difficiles à dépister ; cependant leur importance est grande car l'enfant malentendant peut facilement être considéré comme étourdi, voire débile.
- Dans 50% des cas, l'étiologie est encore inconnue.

3 Examen de l'audition à la naissance

L'exploration de l'audition chez le nouveau-né bénéficie, à cette période de la vie, des réactions réflexes qui vont disparaître avec la maturation nerveuse et l'accoutumance au bruit.

L'examen doit se faire dans de bonnes conditions (cf. examen du nouveau-né), l'enfant étant découvert, les membres libres, bien à plat sur le dos, les deux oreilles dégagées. Plusieurs appareils (Veit-Bizaguet, Zénith) permettent d'émettre à 5 cm de l'oreille de l'enfant un bruit blanc calibré en fréquence et en intensité. Le bruit déclenche chez l'enfant des réactions motrices globales : sursaut, Moro, réflexe tonique des membres, réactions motrices localisées : clignement de paupière (réflexe cochléo-palpébral), réflexe oculo-céphalogyre, arrêt de mouvement, déclenchement de la succion. Parfois, il faut se contenter d'une modification du rythme respiratoire plus difficile à apprécier ou une modification du rythme cardiaque. La réaction peut être retardée (10-20 secondes) et l'excitation ne peut être répétée immédiatement (accoutumance). C'est donc un examen difficile.

En général, le nouveau-né répond à une stimulation de 60 décibels. S'il ne répond pas, on augmente l'intensité et tout enfant ne répondant pas à 90 dB doit être considéré comme suspect. Si la suspicion se confirme à un nouvel examen, il sera adressé à un spécialiste.

Des méthodes électrophysiologiques objectives telles que les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral peuvent être alors réalisées.

La technique des oto-émissions provoquées est plus récente ; elle peut être appliquée dès la période néonatale. Les oto-émissions provoquées sont des oto-émissions apparaissant après la stimulation de l'oreille par un son bref. Par un mécanisme complexe, les cellules ciliées externes vont générer une énergie importante, émise vers l'extérieur sous forme d'un son complexe : l'oto-émission provoquée. Celle-ci sera enregistrée dans le conduit auditif externe 7 à 8 millisecondes après la stimulation, temps nécessaire à l'onde sonore pour aller jusqu'aux cellules de l'organe de Corti et au signal émis pour revenir au conduit auditif externe.
Cette technique possède de nombreux avantages : elle est simple, rapide et atraumatique, objective. La présence d'oto-émission doit rassurer ; leur absence doit alerter et conduire à poursuivre les investigations. Dans ce sens, c'est un excellent test de dépistage large de la surdité permettant de faire un tri entre les enfants malentendants et les enfants suspects de surdité.
Des enquêtes faites, il ressort qu'un enfant sur 2.000 nouveau-nés est suspect mais ce chiffre s'élève à 7 % lorsqu'on examine des enfants prématurés ou réanimés à la naissance. Il faut dans ce cas tenir compte de la diminution de la réactivité de l'enfant après 15 jours ou trois semaines et du séjour dans les incubateurs bruyants. Il est cependant logique de recommander un dépistage systématique chez ces enfants ainsi que chez les enfants ayant des antécédents familiaux de surdité.

La connaissance précoce d'une surdité profonde permet de préparer la famille à une éducation qui sera longue et permet d'envisager un appareillage précoce dès le deuxième semestre de vie.

4 Après la naissance

Nous ne pouvons plus compter sur les réactions primaires qui existent durant les premier jours. Dès 15 jours, l'enfant peut contrôler ses réflexes auditifs. Un enfant de famille nombreuse vivant dans un logement bruyant reste indifférent aux agressions sonores. Il faut de fortes intensités à l'audiométrie de dépistage pour obtenir une réaction et très tôt, l'enfant devient indifférent à ce stimulus non signifiant.

Plus l'enfant avance en âge, plus le stimulus doit être singulier, intéresser l'enfant, lui rappeler un bruit agréable, familier ou au contraire susciter son intérêt par sa nouveauté.

Il faut attendre 30 et même 36 mois pour commencer à obtenir une collaboration de l'enfant et employer des méthodes audiométriques utilisant des sons variables. Ce n'est qu'à partir de 4 ans et même 5 ans que l'on peut avoir recours à une audiométrie rappelant celle utilisée chez le grand enfant et l'adulte. Entre la naissance et 3 ans, le dépistage sera donc particulièrement difficile. Au cours de la première année, on cherchera à dépister les surdités profondes qui n'ont pu être diagnostiquées jusque là, ou se sont révélées ou créées pendant les premiers mois de la vie. Au cours des années suivantes, il s'agira surtout de dépister des surdités moyennes (40 à 70 décibels) et légères (20 à 40 décibels). On estime que 5% des enfants de moins de 6 ans ont des troubles de l'audition mais ces troubles sont souvent curables. Ceci souligne l'intérêt de les dépister le plus tôt possible pour les corriger si possible pour ménager l'avenir de l'enfant. Cette infirmité n'est pas toujours évidente : l'enfant malentendant s'isole, paraît étourdi et facilement peut être classé à tort parmi les déficients mentaux. Simultanément, une déficience de l'audition peut entraîner des troubles de langage.

On comprend donc l'intérêt d'étudier le comportement et le langage de l'enfant au cours des trois premières années de vie pour dépister chez lui des troubles de l'audition.

4.1 Gesell et Amatruda ont très minutieusement décrit, dès 1947, un certain nombre de symptômes conduisant à suspecter une atteinte de l'audition chez l'enfant en les classant sous cinq rubriques :

1. Audition et compréhension du langage

  . indifférence générale aux sons
  . absence de réponse aux mots
  . réponse au bruit mais pas à la voix

2. Vocalisation et production des sons

  . caractère monotone de la voix
  . vocalisation peu distincte
  . rareté du rire
  . pauvreté des essais vocaux
  . vocalisation à la recherche d'une sensation vibratoire
  . mouvements répétés de heurts de tête et de piétinements à la recherche de cette même sensation
  . hurlements et cris perçants pour exprimer aussi bien le plaisir que la contrariété ou un besoin

3. Attention visuelle et compréhension réciproque

  . attention et vigilance visuelle accrues
  . tendance marquée à l'imitation lors du jeu
  . attention particulière pour les gestes et les déplacements de l'entourage
  . vivacité inhabituelle des gestes

 4. Relation sociale et adaptation

  . relation subnormale lors des jeux vocaux avec d'autres nourrissons dans la même chambre
  . intérêt plus marqué pour les choses que pour les personnes
  . expression du visage investigatrice, parfois de surprise ou de dépit
  . alternance de méfiance et de coopération
  . réaction marquée aux louanges et marques d'affection

 5. Comportement affectif

  . crises de colère pour manifester un besoin ou attirer l'attention sur soi
  . tension, résistance et colère provoquées par l'absence de compréhension
  . tendance à l'obstination et à la taquinerie
  . irritabilité  provoquée par la difficulté de se faire comprendre
  . explosions de mauvaise humeur provoquées par les contrariétés
  . initiatives impulsives et intempestives.

 Ce sont les symptômes que les parents ont pu relever et que le médecin peut noter au cours de son examen.

4.2 Des renseignements importants peuvent également être tirés de l'étude de l'acquisition du langage.

Au cours du premier mois existent seulement des cris et des grognements. A deux ou trois mois apparaissent des vocalisations : roucoulements, rire, gloussement, avec différenciation progressive selon l'état biologique ou affectif exprimé. Entre quatre et six mois apparaît le babil ou le gazouillis, à la fois jeu, cri, appel et stock de formes sonores ultérieures. Ce sont les voyelles qui apparaissent en premier et d'abord les voyelles antérieures "a", "e", puis les consonnes labiales (m, p) et dentales (d, t). A six ou sept mois, ce sont les premières dissyllabes répétitives (ma, da), dont une évolution complexe fera ultérieurement des mots, la non apparition du phonème et de sa répétition est un signe d'alarme.

Entre 12 et 18 mois, ce sont les premiers mots, exclamations ou onomatopées avec attribution d'une valeur significative. On arrive au mot-phrase : un mot à forte signification, expression globale de désirs et de sentiments divers. Par exemple, "maman" signifie aussi bien "j'appelle maman" que "voilà maman qui arrive" ou "voilà le sac de maman". A 18 mois, apparaissent les premières associations de mots : "papa pati". Entre 24 et vingt 27, le vocabulaire s'enrichit :
- 100 mots à vingt mois,
- 300 mots à vingt quatre mois,
- 1000 mots à trois ans.

C'est le langage enfantin avec l'apparition de "je" qui implique que l'enfant s'individualise en tant que personne.

De 30 à 36 mois, outre l'accroissement du vocabulaire, des phrases de trois ou quatre mots sont courantes. A 36, 40 mois, les phrases sont bien formées et les fautes grammaticales deviennent rares. On comprend l'enfant à 90%.

Après 3 ans, l'enfant commence à utiliser des mots abstraits. Il prend plaisir à répéter.

A 5 ans, le langage devient un instrument de la pensée, on peut pour illustrer voir l'évolution d'une demande dans le temps : bonbon, bonbon pour Pierre, Pierre veut un bonbon. Je veux un bonbon. J'ai été sage, je veux un bonbon, s'il vous plaît.

Il s'agit là d'un développement moyen et l'âge d'apparition des différents stades varie suivant les collectivités, les niveaux sociaux et économiques, les familles et même au sein d'une famille, d'un enfant à l'autre.

Toutefois, l'évolution du phonème, c'est-à-dire de l'unité de parole du début, à la syllabe, au mot et à la phrase se fait dans un ordre de succession strict et universellement valable.

Le langage, beaucoup plus que le développement moteur, est fonction de la qualité affective et culturelle du milieu mais le langage ne peut se constituer si la perception auditive est déficiente : c'est dire que tout trouble du développement du langage doit faire suspecter une atteinte de l'audition.

4.3 En dehors de l'étude du comportement et de l'acquisition du langage chez l'enfant, différents tests de dépistage ont été proposés :

4.3.1 Au cours des 6 premiers mois, on recherchera essentiellement la rotation conjuguée de la tête et des yeux vers le stimulus sonore. Cette rotation apparaît entre 16 et 38 semaines selon les auteurs.

4.3.2 Après 6 mois, les auteurs anglais à la suite des travaux de Sheridan, utilisent différentes techniques d'examen dont le principal mérite est la facilité de réalisation, ce qui n'exclut pas, néanmoins, une grande rigueur.

Ils utilisent des stimuli vocaux en tenant compte de la réceptivité de l'enfant, c'est-à-dire en utilisant des sons que l'enfant connaît et auxquels il est habitué : voyelles "ou-ou-ou" ou sons à base de linguodentale "th" ou de combinaisons linguodentales sifflantes "psh" plus communes dans la langue anglaise que dans la langue française. D'autres stimuli familiers à l'enfant sont également utilisés : hochet, bruit de la cuillère heurtant doucement la timbale, clochette, froissement de papier.

Tous les stimuli sont calibrés et ne dépassent pas 40 décibels grâce au respect d'une technique bien au point. Ainsi le bruit par froissement de papier est obtenu en refermant la main sur une boule de papier de cellophane. Pour la voix chuchotée, une main masque les lèvres de l'examinateur pour éviter l'excitation directe du pavillon de l'oreille. Tous les stimuli sont émis à 50 cm, l'enfant étant sur les genoux de sa mère et son attention fixée par un jouet mis à sa disposition sur la table. Dans ces conditions, l'enfant normal tourne la tête vers le bruit, à l'horizontale à 6 mois, en bas à 9 mois, en haut à 12 mois.
Les jeunes enfants répondent plus volontiers à ces stimuli concrets, mais les plus âgés préfèrent des stimuli nouveaux. Le prénom de l'enfant est alors un bon stimulus.

4.3.3 Les jouets de Moatti

Dans cette voie, Moatti a mis au point un matériel simple : il s'agit de quatre petits jouets imitant les cris d'animaux (vache, mouton, chat, oiseau), sons complexes dont les fréquences sont, pour la vache de 100 à 4500 Hertz, le mouton de 500 à 5000 Hertz le chat de 1000 à 8000 Hertz et l'oiseau de 2000 à 9000 Hertz. Le son, lié à la chute d'un poids dans un cylindre, est produit en retournant lentement l'objet et non en le secouant. L'intensité est ainsi calculée pour atteindre 60 décibels à un mètre, 55 à deux mètres, 50 à trois mètres, 45 à quatre mètres, pour chacun des jouets. L'enfant étant sur les genoux de sa mère, on commence par le jouet donnant le son le plus aigu (oiseau) en se plaçant à quatre mètres de l'enfant, hors de sa vue, et en se rapprochant progressivement en cas de non réponse. La réaction d'orientation investigation peut être remplacée par des modifications au niveau de la face, des modifications de la respiration, des phénomènes moteurs. Les réponses négatives ne permettent pas d'affirmer l'absence de perception et l'examen doit être pratiqué à nouveau, soit le jour même soit quelques jours plus tard. Si le doute persiste, l'enfant doit être dirigé vers un centre spécialisé. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une véritable mesure audiométrique, les réactions obtenues suivant le jouet utilisé permettent d'apprécier grossièrement le champ auditif de l'enfant. Il faut se méfier des fausses réponses positives, parfois induites par une réaction de la mère, des fausses réponses négatives qui, elles, conduisent à répéter l'examen. Enfin, la méthode risque de méconnaître les hypo-acousies inférieures à 50 décibels.  

Les grelots du "Boel-test" répondent au même principe des tests d'orientation.

4.3.4 A 2 ans, et surtout à 2 ans et demi, on peut avoir recours au test du nom  : placé derrière l'enfant occupé à jouer, on émet son nom à voix nue ou par haut-parleur : l'enfant se retourne s'il entend, vers la source sonore.

4.3.5 On peut également avoir recours au test de phrases : dans les mêmes conditions que pour le test du nom, on demande à l'enfant de répéter des phrases ou d'exécuter des ordres.

4.3.6 Un peu plus tard, on utilise le test des mots avec indication d'images, l'enfant montre du doigt l'image correspondant à la forme phonétique entendue. En fonction de mots bien choisis, il est possible de préciser les troubles de prononciation.

Dans le test d'Olivaux, on dispose de 25 images que l'enfant a appris à reconnaître. Les images étant placées devant lui, l'observateur placé à 1 mètre en face de l'enfant nomme les images à voix chuchotée et note sur la liste les bonnes réponses. Si le pourcentage de bonnes réponses est inférieur à 25, il faut recommencer en invitant l'enfant à regarder l'observateur chaque fois qu'il nomme une image. Si le pourcentage de bonnes réponses est meilleur, on peut avoir des doutes sur la valeur de l'audition. Il faut tenir compte de la fatigabilité de l'enfant et ne pas hésiter à recommencer l'épreuve un autre jour.

4.3.7 C'est à partir de 4 ans, mais mieux, à 5 ans, que, grâce à un appareil audiométrique simple, dont peuvent disposer maintenant tous les médecins scolaires, on peut réaliser rapidement le "test de balayage de fréquences". L'enfant coiffé d'un casque à deux écouteurs reçoit un son, soit d'un côté, soit de l'autre. On peut, grâce à l'appareil, faire varier l'intensité émise de 20 à 40 décibels et la fréquence de 250 (sons graves) à 4000 Hertz (sons aigus).

En notant les réponses de l'enfant, on peut classer l'audition en normale, suspecte ou mauvaise. L'examen par une personne entraînée demande 3 minutes.

4.3.8 Tout enfant suspect doit être adressé à un centre disposant d'une installation spéciale permettant de réaliser : le réflexe d'orientation conditionnée  (ROC) de Suzuki et Ogiba ou le "Peep Show" de Dix et Hallpike. Ces deux techniques nécessitent une participation active de l'enfant. Celui-ci est d'abord conditionné à répondre aux stimuli sonores par un geste qui fait apparaître sur un écran une image de préférence mobile et attrayante : train, automobile, bateau. Cet apprentissage l'incite ensuite à découvrir le son qui l'autorise à faire le geste. En faisant varier le son produit par haut-parleur puis au casque, on peut tester séparément chaque oreille. La méthode peut être également utilisée pour juger de la récupération chez l'enfant appareillé.

Un examen est important et devrait être systématique pour confirmer et évaluer le déficit auditif : l'impédancemétrie qui permet d'établir la courbe tympanométrique et d'étudier le réflexe stapédien (contraction du muscle à une excitation donnée). Cet examen renseigne sur l'état de la caisse du tympan (épanchement éventuel) et la mobilité de la chaîne des osselets. Il détecte les surdités de transmission, notamment en cas d'otite séreuse. Celle-ci est très fréquente chez l'enfant et entraîne un déficit auditif prédominant sur les fréquences graves de 5 à 40 décibels.

4.3.9 A côté de ces tests, on peut pratiquer une audiométrie objective par deux techniques neurophysiologique :

- les potentiels évoqués auditifs : des sons d'intensité et de fréquence connues entraînent des modifications de l'E.E.G. Ces modifications, non visibles sur le tracé ordinaire sont décelées et cumulées par un moyenneur (ordinateur) qui en trace la courbe.
- l'électrocochléogramme consiste à placer une électrode transtympanique sur le promontoire et à exciter directement l'oreille interne.

Les deux méthodes sont complémentaires mais réservées à des centres spécialisés.
La nouvelle technique des oto-émissions provoquées, citées au début du chapitre semble très prometteuse.

Conclusion

Beaucoup de ces tests sont difficiles et notre préférence va aux tests les plus simples. Nous ne saurions assez insister sur la difficulté d'apprécier une hypoacousie au cours des deux premières années de vie. C'est la raison pour laquelle nous attachons une grande importance à l'examen de 3 ans, âge d'entrée à l'école maternelle. Effectué après deux mois ou trois mois de séjour à l'école, il permet de connaître les observations faites par la maîtresse qui vit avec l'enfant plusieurs heures par jour. Il devrait même être possible de demander à ces institutrices d'effectuer un certain nombre de ces tests en les intégrant dans les pratiques de jeux, de danses, d'expression corporelle qui sont la base de la formation à cette période de la vie. Toute suspicion de troubles de l'audition doit conduire à pratiquer un nouvel examen et, si le doute persiste, à adresser l'enfant au spécialiste ORL.

La surveillance de l'audition doit être renforcée chez les enfants "à risque", c'est-à-dire :
- ayant des antécédents familiaux de surdité,
- atteint pendant la vie embryonnaire ou foetale,
- ayant présenté des affections néonatales (anoxie, méningite, hyperbilurinémie),
- présentant des malformations de la tête et du cou.


La croissance

Marc De Kerdanet

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


mis à jour le 4 janvier 1999

Questions d'examen

1 Définition
2 Buts de l'étude de croissance
3 Moyens de l'étude de croissance
3.1 Quantitatifs
3.2 Qualitatifs
4 Résultats de l'étude de croissance
4.1 Facteurs impliqués dans la croissance
4.2 Evolution de la croissance

Conclusion

Objectifs pratiques

1 Notions préliminaires
1.1 Anatomie
1.2 Différenciation sexuelle
1.3 Mécanisme général d'action des hormones
2 Aspects cliniques de la puberté
2.1 Développement des CSS
2.2 Poussée de croissance pubertaire
2.3 Evaluation du développement pubertaire

Conclusion


Questions d'examen

1. Définir croissance et maturation ; vitesse de croissance. Leurs intérêts.
2. Décrire les trois critères de maturation les plus utilisés.
3. Expliquer la notion d'âge osseux, âge statural et âge chronologique.
4. Décrire l'évolution normale des caractères morphologiques de la puberté :

  • chez le garçon,
  • chez la fille.

5. Donner les âges limites de la période pubertaire ; la date moyenne d'apparition des règles et les particularités du cycle menstruel pendant la première année.

Objectifs pratiques

1. Peser et prendre les principales mensurations (taille - périmètre crânien - périmètre brachial - périmètre thoracique - segments supérieur et inférieur) chez le nourrisson et l'enfant.
2. Construire sur un graphique les courbes de poids, de taille, de périmètre crânien et les analyser.
3. Déterminer un âge osseux.

 

Physiologie de la croissance

 

1 Définition

La croissance est l'augmentation des dimensions du corps. Ce phénomène, caractéristique de l'enfance, est lié à l'interaction entre des facteurs génétiques et du milieu. Elle est un des domaines médicaux les plus spécifiquement pédiatriques.

2 Buts de l'étude de la croissance

La biométrie, mesure de la croissance, permet la mesure de l'état de santé d'un individu mais également d'une population.
Pour l'individu elle permet, soit chez l'enfant bien portant de repérer une anomalie puis d'en rechercher la cause, soit de surveiller une amélioration de l'état de santé lorsqu'une pathologie aura touché la croissance.
Pour la population elle constitue une mesure directe de l'état de santé d'une population et complète les mesures indirectes que sont l'étude de la mortalité et de la morbidité.

3 Les moyens de l'étude de la croissance

3.1 quantitatifs

= Croissance proprement dite : Poids, Taille, Périmètre crânien (PC)

Ce sont des mesures chiffrées en grammes ou en centimètres qui nécessitent l'utilisation de courbes de référence :

3.1.1 Courbes standard : elles sont établies sur une population de référence (idéalement celle dont fait partie le sujet étudié) :

- études longitudinales ou la croissance des mêmes sujets référence est étudiée de la naissance à l'âge adulte,
- études transversales : les mesures sont faites sur des échantillons de différents sujets de chaque tranche d'âge.

3.1.1.1 Répartition des différentes valeurs de courbes :

- Percentiles : (utilisé surtout par les anglo-saxons). En France, ils sont utilisés pour les courbes de croissance intra-utérine. On admet que la population "normale" se situe entre le 3è et le 97è percentile (englobe 95% de la population). Au 50è percentile (médiane) la moitié de la population a une valeur plus faible et la moitié une valeur plus grande.

- Déviation standard (DS) (ou écart-types : le plus fréquent en France)
Ce sont les courbes de SEMPE et PEDRON. L'utilisation de cet outil procède du fait que le poids, la taille, etc..., des sujets de même sexe et de même âge se répartissent (comme la plupart des valeurs biologiques, à l'origine d'ailleurs de la science statistique) selon une courbe en "cloche" de GAUSS. Suivant une loi dite "normale" ou gaussienne, on admet que 95% de la population se répartit de part et d'autre de la moyenne entre + 2DS et -2DS (exactement 1,96). Il faut garder à l'esprit en utilisant ces données qu'elles ne sont qu'une indication statistique s'adressant à une population. Les conclusions pour l'individu n'en sont que déduites et doivent tenir compte de la variabilité qui est la règle en biologie.

Ainsi, 5% des individus normaux se situent en dehors de ces limites (risque alpha ou de 1ère espèce : de considérer un sujet normal comme pathologique). De même à l'intérieur de ces limites peuvent se situer des individus pathologiques (risque beta ou de 2è espèce, de considérer comme normal un sujet pathologique).

3.1.1.2 Report des mensurations sur les courbes :

Il est indispensable pour utiliser les mesures collectées et les chiffrer en terme de déviation standard ; il permet en outre, en le répétant, de connaître le caractère dynamique d'une croissance (cassure ou rattrapage).

3.1.2 La biométrie

Ces mesures indispensables sont rapportées sur des courbes de référence :

- taille : distance vertex - plante mesurée avec une toise sur le sujet couché avant 2 ans, debout ensuite. Elle s'exprime en centimètres (précision de 0,5 cm) et permet de définir "l'âge statural" (AS), c'est-à-dire l'âge auquel la taille moyenne est celle retrouvée pour le sujet mesuré. L'âge chronologique (AC) est l'âge réel du sujet. On peut aussi calculer la vitesse de croissance : nombre de cm par année.

- poids : avec un pèse bébé chez le nourrisson (précision de 10 g) avec une bascule ensuite (précision à 100 g).

- périmètre crânien : mesure à répéter 2 à 3 fois . La mesure englobe les bosses frontales et occipitales avec un mètre-ruban (précision 0,5 cm).

- les segments inférieurs et supérieurs. Le segment inférieur représente les membres inférieurs (distance pubis-sol). Le segment supérieur constitue le reste : tête, cou et tronc.

3.2 Qualitatifs

= Modification des tissus.

Cette étude utilise principalement trois paramètres qui sont :

- les maturations : dentaire, osseuse et sexuelle.

- l'état nutritionnel sur :

  • l'état de la peau et des phanères,
  • l'épaisseur du panicule adipeux sur plusieurs zones cutanées,
  • le développement des masses musculaires (périmètre brachial),
  • l'état des os (déformations) et la statique vertébrale.

- La maturation dentaire est étudiée à partir des âges d'éruption des premières et deuxièmes dentitions (voir tables)

 

 
Maxillaire supérieur
  Maxillaire inférieur

première dentition

- incisives médianes
- incisives latérales
- canines
- premières prémolaires
- deuxièmes prémolaires

 
 
6 - 9 mois
7 - 10 mois
16 - 24 mois
10 - 18 mois
20 - 30 mois
 
 
5 - 8 mois
8 - 11 mois
16 - 24 mois
10 -18 mois
20 - 30 mois

deuxième dentition

- incisives médianes
- incisives latérales
- canines
- premières prémolaires
- deuxièmes prémolaires
- premières molaires (dents de 6 ans)
- deuxièmes molaires (dents de 12 ans)
- troisièmes molaires (dents de sagesse)

 
 
7 - 9 ans
8 - 9 ans
10 - 12 ans
8 - -9 ans
10 - 12 ans
6 - 7 ans
12 - 13 ans
17 - 25 ans
 
 
6 - 7 ans
7 - 8 ans
9 - 11 ans
8 - 9 ans
11 - 13 ans
6 - 7 ans
12 - 13 ans
17 - 25 ans

- La maturation osseuse est basée sur l'étude de l'apparition progressive du centre d'ossification des cartilages épiphysaires ou des os courts. Il existe une variation normale autour de l'âge moyen d'apparition (ou de l'aspect moyen à un âge donné). Par convention (MONACO 1906) on étudie le squelette gauche.

  • Jusqu'à 6 mois environ, on utilise une méthode de cotation d'une radiographie du membre inférieur (gauche) de profil qui consiste à repérer et coter différents points d'ossification des cartilages; on se reporte ensuite à des tables de "notes" totales donnant l'âge osseux (méthode d'ACHESON).
  • De 6 mois à la fin de la puberté on utilise la radiographie du poignet et de la main gauches en comparant, globalement et os par os, l'aspect du cliché à des radiographies caractéristiques des différents âges (dans chacun des deux sexes) qui sont répertoriées dans un atlas de Greulich et Pyle.

On détermine ainsi "l'âge osseux" (AO), c'est-à-dire l'âge noté pour la radiographie se rapprochant le plus de celle du sujet étudié.

- La maturation sexuelle est étudiée à partir des caractères sexuels secondaires par comparaison avec des aspects répertoriés selon les stades de Tanner. (cf. document).

 

TABLEAU I
Stades du développement pubertaire
Filles (Classification de Tanner)

 

Stade
Âge osseux
(moyen-ans)
Développement mammaire
Pilosité pubienne
1
< 10,75
Pas de tissu glandulaire Pas de pilosité
2
10,75
Tissu glandulaire palpable Quelques poils fins le long des grandes lèvres.
3
11,75
Augmentation de la taille des seins ; profil arrondi de l'aréole et du mamelon. Poils publiens plus pigmentés.
4
12,8
Augmentation de la taille des seins ; le mamelon est surélevé par rapport au sein. Poils plus durs, recouvrant le mont de vénus.
5
14,8
Augmentation de la taille des seins ; profil arrondi de l'aréole et du mamelon. Poils de type adulte, s'étendant vers les cuisses.
 

 

TABLEAU II
Stades du Développement Pubertaire
Garçons (classification de Tanner)
 
Stade
Âge osseux
(moyen-ans)
Testicules
(longueur moyenne)
Pilosité pubienne
1
< 10,00
< 2,5 cm Pas de pilosité
2
11,75
Augmentation (> 2,5 cm) des testicules ; 

amincissement du scrotum.

Quelques poils sur le scrotum
3
12,8
3,0 à 3,5 cm ; épaississement du pénis Poils plus pigmentés, contournés sur le pubis.
4
14,5
3,5 à 4 cm. Poils plus durs sur le pubis.
5
16,2
> 4 cm ; taille adulte du pénis. Pilosité de type adulte, s'étendant vers les cuisses et la paroi abdominale.
 

On fait également intervenir des mensurations :
- volume testiculaire (orchidomètre), ou longueur et largeur,
- longueur de la verge,
- diamètre et projection antérieure du sein.
- mensurations utérines et ovariennes par échographie pelvienne.

4 Résultats de l'étude de la croissance

Elle permet de repérer les différents facteurs impliqués dans la croissance et d'étudier l'évolution de la croissance à l'échelon de l'individu et à celui des populations.

4.1 Facteurs impliqués dans la croissance

4.1.1 Facteurs extrinsèques

- Alimentation : des apports caloriques et vitaminiques suffisants, de même qu'une ration protidique correcte, sont nécessaires à une croissance normale. Ceci est démontré dans les cas de restriction alimentaire à l'échelon individuel (anorexie mentale) ou à l'échelon de populations (malnutrition endémique des pays du "tiers-monde"). De même, on a pu repérer des différences significatives entre des enfants de même ethnie alimentés dans des conditions différentes (adoptions).

- Facteurs socio-économiques : le développement staturo-pondéral est statistiquement lié aux conditions socio-économiques : les enfants uniques, habitant une grande ville, issus des milieux aisés, sont en moyenne, plus grands et plus lourds que les enfants de familles nombreuses, habitant la campagne, issus de milieux défavorisés. Dans les pays défavorisés ces facteurs s'additionnent aux facteurs alimentaires et à la plus grande morbidité.

- Facteurs psycho-affectifs : Ils interviennent dans les cas de carences graves où l'effet délétère de ces mauvaises conditions semble être médié par une insuffisance de sécrétion de l'hormone de croissance. (nanisme psycho-social).

4.1.2 Facteurs intrinsèques

- Hormone de croissance (HGH ou STH)
Sécrétée par l'anté-hypophyse sous l'action de deux facteurs hypothalamiques : le GRF ou GHRH (growth hormone releasing factor) - stimulant- et la somatostatine ou SRIF - inhibitrice-. Elle agit principalement au niveau du cartilage de conjugaison. Cette action se fait directement et par l'intermédiaire de la somatomédine C (ou IGF1) qui peut être sécrétée par le foie puis déversée dans la circulation générale ou sécrétée in situ. C'est une hormone anabolisante.
Sa sécrétion est augmentée physiologiquement par le stress, le sommeil et l'exercice musculaire et lors d'explorations pharmacologiques par l'hypoglycémie insulinique, l'arginine, la L. dopa. Elle est diminuée par les corticoïdes ou les oestrogènes à forte concentration et lors de l'hypothyroïdie.

- Hormone thyroïdienne
Elle est nécessaire pendant toute la croissance dès la naissance. La thyroxine active les métabolismes et accélère la maturation osseuse et cérébrale. Elle a une action coordonnée avec les autres hormones, en particulier l'HGH.
L'hypothyroïdie congénitale est décelable dès les premiers jours par le dosage de TSH devenu systématique depuis 1979 en France (sang recueilli sur papier buvard au 3è jour pour les dosages de TSH et de phénylalanine). L'insuffisance thyroïdienne peut bloquer la croissance à n'importe quel moment de son évolution.

- Androgènes
Chez le garçon ils entraînent, à la puberté, une accélération notable de la vitesse de croissance, mais leur action en accélérant la soudure des épiphyses est surtout de mobiliser rapidement le potentiel de croissance (en leur absence -hypogonadismes- la taille définitive, atteinte tardivement, est sensiblement identique).

- Autres hormones
Les oestrogènes et les glucocorticoïdes ont, semble-t-il, une action biphasique stimulant la croissance à faible concentration, la ralentissant à des taux élevés. Cette action se fait directement et par interaction avec les autres hormones, HGH en particulier.
L'insuline augmente l'action de l'HGH sur l'anabolisme protéique et a peut-être une action propre sur la croissance staturo-pondérale.
Toutes ces hormones interagissent les unes avec les autres et ont des actions synergiques ou antagonistes. Comme pour toute hormone, leur action dépend en outre de protéines de transport, de récepteurs cellulaires et de l'action de facteurs cellulaires intermédiaires.

4.1.3 Facteurs génétiques

- Ethniques : les différences de tailles moyennes entre les ethnies ne dépendent pas seulement du milieu mais également des prédispositions génétiques .

- Familiaux : la taille des parents a une influence évidente sur celle de l'enfant, cette notion est abordée en pratique par le calcul de la "taille-cible"

 

(taille du père + taille de la mère + 13)
2
(+ = G / - = F)

Une taille-cible faible ne doit pas empêcher l'analyse des autres facteurs.

- Individuels : un individu sain peut être plus petit que ne le laisserait supposer les tailles familiales : petite taille "constitutionnelle".

4.2 Evolution de la croissance

4.2.1 Echelon de l'individu

La croissance d'un enfant subit des variations normales qui peuvent être schématisées comme suit :

- Variations dans le temps
Les différents facteurs qui interviennent dans la croissance n'ont pas la même prépondérance à chaque période. L'aspect dynamique de cette croissance varie également avec l'âge. Certains auteurs ont rapproché ces deux informations en un concept schématisé par les courbes "I.C.P." (Infancy-Childhood-Puberty) qui permet d'envisager prioritairement les différents facteurs à mettre en cause en cas de ralentissement.

  • de 0 à 2 ans (Infancy) la croissance est très rapide (25 cm dans la première année, 12 cm dans la 2è année), elle dépend surtout de l'alimentation et de l'hormone de croissance,
  • de 2 ans à la puberté (Childhood), la vitesse de croissance devient régulière d'environ 5 cm et 2 kg en moyenne par an, elle dépend alors de façon plus prépondérante de l'HGH que de l'alimentation.
  • à la puberté (Puberty) la croissance s'accélère à nouveau avant de s'achever vers 16 ans chez la fille, 18 ans chez le garçon. Pendant cette période les facteurs déterminants sont, dans l'ordre : les stéroïdes sexuels (surtout les androgènes), l'hormone de croissance et l'alimentation.

- Variations selon le sexe
La croissance est moins importante dans le sexe féminin (12 à 15 cm de moins) mais la maturité est atteinte plus rapidement que dans le sexe masculin (en moyenne 2 ans de décalage). L'accélération pubertaire de la croissance y est plus brève et de moindre amplitude que chez le garçon.

- Variations entre les appareils
Les différents appareils n'évoluent pas de façon parallèle :

  • le cerveau atteint, à 3 ans, 80% de ses dimensions adultes,
  • le système lymphoïde atteint son maximum de développement vers 6-8 ans (âge de l'hypertrophie amygdalienne, de l'appendicite,...)
  • l'appareil génital ne complète son développement pour acquérir la capacité à la reproduction, qu'à la puberté.

- Variations des proportions du corps
Les rapports entre les différents segments du corps varient avec l'âge. La tête du foetus est grosse par rapport au reste du corps ; chez le nourrisson on constate le développement du tronc puis chez l'enfant plus grand (6 à 12 ans) ce sont les membres qui s'accroissent. Ce rapport établi sera à nouveau modifié par la puberté avec tout d'abord un accroissement des membres (donnant l'aspect macroskèle caractéristique de l'adolescence) puis, en fin de puberté, du tronc pour aboutir aux proportions définitives de l'adulte (mesuré en pratique par le rapport segment supérieur sur segment inférieur).
De la même façon, la proportion entre masse grasse et masse maigre évolue au cours de la croissance (approchée par l'indice de corpulence ou "Body Mass Index" -BMI), premier pic vers 9-12 mois puis minimum vers 6-7 ans, deuxième pic à la puberté.

4.2.2 Echelon de la population

La croissance des individus s'est modifiée à partir de la fin du siècle dernier. Cette modification est attribuée à l'utilisation plus complète du potentiel génétique permise par l'amélioration substancielle des conditions de vie dans les pays développés.
Depuis 1900, le français grandit en moyenne d'un centimètre tous les 10 ans.
Entre 1850 et 1950, la fin de la croissance est passée de 25 à 18 ans, l'âge des premières règles de 16 à 13 ans, l'apparition de la première dent de 6 mois à 5 mois 20 jours.

 

Conclusion

L'analyse simple de la croissance, comportant des mesures précises et leur report sur des courbes adaptées doit être le premier temps indispensable de tout examen pédiatrique et peut permettre d'apporter des renseignements diagnostiques et pronostiques déterminants pour les conclusions de cet examen.

 

Puberté

 

1 Notions préliminaires

1.1 Anatomie

1.1.1 Au niveau cérébral

3 régions du cerveau sont impliquées dans les processus aboutissant à la puberté.

1.1.1.1 L'hypophyse

- située dans la selle turcique
- appendue au dessous de l'encéphale auquel elle est reliée par la tige pituitaire
- constituée de 2 parties :

  • antéhypophyse
  • posthypophyse

- les hormones sécrétées par l'antéhypophyse commandent la secrétion des glandes endocrines : surrénales, thyroïde, gonades…

1.1.1.2 L'hypothalamus

- situé dans l'encéphale, juste au dessus de l'hypophyse,
- reliée à elle par un réseau veineux = système porte hypothalamo-hypophysaire.

1.1.1.3 Le cortex

- influence le système hypothalamo-hypophysaire par l'intermédiaire de "neuro-transmetteurs" (melatonine, endorphines…) en médiant les stimulations du milieu extérieur.

1.1.2 Les organes génitaux

Ils sont bien entendu impliqués dans le processus pubertaire, les organes reproducteurs mâle et femelle sont peu développés jusqu'à la puberté, par contre les glandes endocrines qu'ils comportent (ovaire et testicule) sont fonctionnelles très tôt.

1.1.3 Les glandes surrénales

Elles interviennent également dans ces processus par leur portion corticale.

1.2 Différenciation sexuelle

Avant la 8° semaine, 2 ébauches sexuelles corporelles sont présentes : les canaux de MÜLLER (féminins) et canaux de WOLFF (masculins) avec une gonade primitive indifférenciée.
C'est la présence ou l'absence du chromosome Y qui va ensuite déterminer l'orientation vers l'un ou l'autre phénotype.

1.3 Mécanisme général 'action des hormones

1.3.1 Notion d'axe hormonal

Un axe hormonal est une superposition de structures, secrétant des facteurs hormonaux interagissant en cascade, les uns avec les autres.

Les facteurs produits peuvent exercer, à l'étage supérieur, une action facilitante ou inhibitrice -feed back ou retrocontrole, positif ou négatif- permettant de moduler l'action et la secrétion de chaque hormone.

Le cortex intervient en supplément dans ce système qu'il peut influencer par l'intermédiaire des monoamines cérébrales.

1.3.2 Action au niveau cellulaire

- Transport dans la circulation par une protéine porteuse.
- Libération près de la cellule cible.
- Passage transmembranaire soit directement soit après fixation sur un récepteur membranaire.
- Translocation vers la chromatine.
- Action au niveau de l'ADN : synthèse d'une molécule d'ARN.
- Synthèse(ou traduction) d'une protéine qui pourra agir en tant qu'"effecteur".
- Cette action est donc permise par la présence d'un "récepteur" et d'une "réceptivité" cellulaire.

1.3.3 Métabolisme hormonal

Il existe pour certaines hormones, en particulier pour les stéroïdes sexuels, des voies de transformation métabolique faisant intervenir divers systèmes enzymatiques, exemples :

  • testostérone et DHT avec la 5 alpha réductase
  • œstrogènes et testostérone avec l'aromatase
Les 2 types de gonades secrètent les mêmes hormones à des taux différents de même que la surrénale :Androgènes, Œstrogènes, progestérone.

2 Aspects cliniques de la puberté

la puberté peut se définir comme :
- la période du passage de l'état d'enfant à celui d'adulte
- l'adaptation du corps à la fonction de reproduction
- l'acquisition de capacités permettant de rejoindre le monde des adultes

Cette période comporte plusieurs types de modifications :
- génitales : acquisition de la maturation sexuelle
- corporelles : poussée de croissance, modification de la silhouette et des proportions du corps
- psychiques : modifications de la personnalité et du comportement

le début se situe en moyenne vers l'âge de 9-10 ans pour les filles et de 12 ans pour les garçons. Le processus dure environ 6 ans et est achevé, en moyenne vers 16 ans chez la fille , vers 18 ans chez le garçon.

2.1 Développement des caractères sexuels secondaires 

2.1.1 Filles

Début : vers 9-10 ans les premières manifestations concernent :

- Les glandes mammaires : 5 stades "S" de TANNER du stade 1 - infantile au stade 5 -adulte. La mesure du diamètre de la glande est également utilisé pour cette évaluation.
développement du mamelon puis de la glande elle-même sous le mamelon qui s'étends progressivement en surface et en volume.

- La pilosité pubienne débute en même temps ou à peu près, sur 2 ans environ, pour recouvrir la région pubienne d'une pilosité fournie de forme triangulaire à base supérieure horizontale. De la même façon on définit 5 stades, "P", selon TANNER.

- La pilosité axillaire se développe 12 à 18 mois plus tard, les 5 stades ("A") sont moins utiles.

- La vulve subit deux types de changements :

  • structure
  • orientation

- Les premières règles surviennent vers 13 ans ; en moyenne 2 ans après les premiers signes pubertaires, ce sont des hémorragies de privation.

Autres modifications :

- Evolution de la morphologie corporelle
- Développement des organes génitaux internes.
- Cet ordre est parfois modifié :

  • prémature pubarche
  • prémature ménarche
  • prémature thélarche.

2.1.2 Garçons :

Il existe par rapport aux filles un décalage d'environ 18 mois, les tout premiers signes étant perceptibles vers 12 ans.

Organes génitaux externes stades de TANNER "G" :

- Le volume testiculaire (mesuré avec l'orchidomètre de PRADER) va augmenter progressivement, passant de 1 ml à 20-25 ml chez l'adulte ( maximum atteint vers 20 ans ). Au tout début de la puberté il mesure 2,5 cm de longueur ou 4 ml.

- La verge et le scrotum : subissent les premières modifications vers 13 ans, c'est à dire après que l'augmentation de volume du testicule ait permis la secrétion plus importante de testostérone. Le scrotum s'agrandit et la peau devient plus fine, plus pigmentée et plus vascularisée. La verge s'allonge et s'élargit passant de 4 à 5 cm en période prépubère à une longueur moyenne de 12-13 cm au stade 5

- Le développement de la pilosité pubienne débute vers 13 ans 1/2 et est plus lent que chez la fille à s'achever (2 à3 ans). De l'état glabre "P 1" on aboutit à une pilosité fournie "P 5" de disposition losangique à pointe supérieure débordant vers les cuisses et la région anale. Le développement ultérieur est variable selon les individus.

- Le développement de la pilosité axillaire a le même décalage que chez la fille, les stades "A" de TANNER sont également moins utiles.

- Pilosité corporelle et faciale.

Autres modifications :

- Changement de la silhouette et développement de la musculature
- Mue de la voie
- Acquisition d'un tempérament "agressif".

La première éjaculation se situe vers 14 ans.

2.2 Poussée de croissance pubertaire

Entre 5 et 10 ans croissance de 5 cm/an.

Vers 11 ans chez la fille, 13 ans chez le garçon, la croissance subit une accélération pubertaire avec une vitesse moyenne passant à 7,5 cm chez la fille (maximum 9) et à 8,5 cm chez le garçon (maximum 11).

Le gain total est de 20 cm entre 10 et 14 ans chez la fille et de 25 cm entre 12 et 16 ans chez le garçon (en moyenne).

La différence de taille finale entre les deux sexes est de 12 à 15 cm 1,5 cm proviennent de la période périnatale, 6 cm sont attribués à l'intensité de la poussée staturale et 6,5 cm au décalage du début de la puberté.

L'évolution des diamètres biacromiaux et bitrochantériens se fait en même temps que l'allongement corporel.

Il existe un allongement différentiel des membres et du tronc, les membres grandissant avant le tronc, ce qui donne l'aspect macroskèle caractéristique de l'adolescence. Certains segments comme les pieds atteignent très rapidement leur taille définitive.

2.3 Evaluation du développement pubertaire en pratique courante

Elle est obtenue par des moyens simples : observation et mesure :

- Orchidomètre, double décimètre, toise.
- stades de TANNER (cf document joint).

A cette évaluation clinique est associée une évaluation paraclinique :

- Evaluation de la maturation squelettique
- Echographie pelvienne.
- Enfin, mais surtout pour l'étude d'anomalies, les examens biologiques sont d'une grande utilité.

Conclusion

Les conditions nécessaires pour réaliser une puberté normale comprennent :

- un axe neuro-endocrinien fonctionnel
- un appareil génital différencié
- des gonades structurées fonctionnelles.

Pour qu'une maturation suffisante puisse être atteinte, il faut en outre des conditions génétiques favorables, une nutrition correcte et un milieu psycho-affectif favorable.

Tout ce qui peut retentir sur l'un de ces éléments retentira éventuellement sur la puberté. Ainsi les meilleures conditions socio-économiques ont permis en 50 ans d'avancer l'âge moyen des premières règles de 15 à 13 ans.

Sémiologie cardiovasculaire pédiatrique

Charles Jézéquel

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


mis à jour le 4 janvier 1999

1. Décrire la sémiologie clinique d'une insuffisance cardiaque du nourrisson.

Objectifs pratiques 

1. Rechercher les particularités cliniques, radiographiques et ECG de l'examen cardiovasculaire de l'enfant.
2. Prendre la tension artérielle du nourrisson et interpréter son résultat.  

 

Elle n'est pas très différente de la sémiologie de l'adulte. Elle fait appel aux mêmes moyens d'investigations cliniques et para-cliniques. L'ensemble de la sémiologie ne sera pas revue. Seules les particularités pédiatriques seront soulignées.

1 Sémiologie cardiologique anténatale

 

L'auscultation du coeur foetal est pratiquée depuis longtemps. Les techniques nouvelles, l'enregistrement de l'activité cardiaque et l'échographie du coeur foetal ont permis l'éclosion d'une cardiologie foetale. Deux points sont particulièrement intéressants :

1.1 La reconnaissance et le traitement des arythmies foetales

Le rythme de base du foetus est voisin d'une fréquence de 120 à 160 battements par minute, variable avec les mouvements foetaux. De brèves accélérations, des ralentissements transitoires, des extra-systoles avec pause compensatrice sont des anomalies bénignes, fréquentes et physiologiques. Les arythmies cardiaques foetales peuvent être :

- des bradycardies foetales régulières évocatrices d'un bloc auriculo-ventriculaire (BAV) congénital. Il peut être isolé ou associé à une malformation cardiaque.

- des tachycardies foetales. La fréquence est en permanence au-dessus de 180 battements/minute. Ce peut être la cause d'un anasarque foeto-placentaire. On peut utiliser des drogues anti-arythmiques qui franchissent la barrière placentaire (Digoxine, bêta-bloquants). Ce traitement peut permettre de mener la grossesse à son terme.

1.2 Diagnostic in utero des malformations cardiaques

Des malformations graves peuvent être bien supportées in utero en raison des particularités de la circulation foetale. L'échocardiographie cardiaque foetale est seule capable de les découvrir. Le dépistage est en général possible vers 18 à 20 semaines de gestation. La méthode essentielle est l'échographie bidimensionnelle permettant le repérage des 4 cavités cardiaques et des deux gros vaisseaux. On peut compléter sur le mode unidimensionnel et utiliser le doppler pulsé.

Certaines anomalies sont difficiles à repérer, par exemple : hypoplasie ventriculaire, ventricule unique, canal atrio-ventriculaire, myocardiopathies. L'importance de la détection d'une anomalie morphologique cardiaque in utero permet une information des parents et aide à la décision médicale.

  • malformation au-dessus de toute ressource chirurgicale ou associée à un tableau polymalformatif. La décision d'une interruption thérapeutique de grossesse est à discuter.
  • malformation isolée et opérable : la connaissance précoce permet une prise en charge dès la naissance.

2 Sémiologie cardiovasculaire du nourrisson et de l'enfant

Les moyens d'étude ne sont pas différents de ceux employés chez l'adulte. Ils ne seront pas détaillés. Seules les particularités pédiatriques seront soulignées.

2.1 Examen clinique

Examen cardiaque : inspection, palpation, auscultation

Palpation des pouls artériels périphériques (fémoraux et huméraux principalement). Une diminution des pouls indique une atteinte de l'hémodynamique. Des pouls périphériques exagérés accompagnent souvent un shunt gauche - droit. Une différence entre le pouls humoral et le pouls fémoral diminué ou aboli indique une coarctation aortique probable et justifie d'autres investigations.

Etude de la pression artérielle. Elle exige un brassard dont les dimensions sont adaptées à l'âge de l'enfant. On peut utiliser la méthode auscultatoire ou des appareils utilisant l'effet Doppler. La pression artérielle varie en fonction de l'âge et de la taille de l'enfant. Il faut se référer à des courbes indiquant en percentiles les pressions artérielles systoliques et diastoliques chez l'enfant.

2.2 Examens complémentaires

2.2.1 Radiographie thoracique

Comme chez l'adulte, elle apporte deux données importantes : le volume des différentes cavités cardiaques et l'état de la vascularisation pulmonaire. Les repères morphologiques concernant les cavités et les gros vaisseaux sont identiques.

Chez le nourrisson en particulier, les gros vaisseaux de la base sont souvent mal individualisés, notamment sur la radiographie de face à cause de l'image thymique souvent volumineuses. Le volume apparent du coeur et la morphologie varient en fonction du temps respiratoire. Le cliché doit être exigé (rapport C/T, voir schéma)

 

FIGURE 1

Examen radiologique du coeur

Image à venir

 

FIGURE 2
Mesure du rapport cardiothoracique (RCT)
Silhouette radiologique
Indice
RCT
Coeur de volume normal
- enfant
- nouveau-né
Cardiomégalie +
Cardiomégalie ++
Cardiomégalie +++
"Petit coeur"
- enfant
- nouveau-né

V0
V1
V2
V3
V4

< 0,50
< 0,55
0,56 à 0,60
0,61 à 0,65
> 0,65

< 0,45
< 0,50

 

2.2.2 Electrocardiogramme

Il doit utiliser un matériel en rapport avec la taille de l'enfant (notamment pour les dérivations précordiales). Comme chez l'adulte, il donne des renseignements sur le volume des cavités cardiaques, l'existence de souffrance myocardique, l'existence d'anomalies du rythme de la conduction.

Dans l'interprétation, on doit tenir compte des particularités suivantes :
- la fréquence est rapide, même au repos. Dans un premier trimestre, elle est en moyenne de 160/minute et reste supérieure à 100 au moins jusqu'à un an.
- le rythme est sinusal mais il existe fréquemment une arythmie respiratoire, le coeur se ralentissant en expiration.
- l'axe principal de dépolarisation du coeur (axe de QRS) est dévié à droite (+ 120° chez le nouveau-né, + 100° à 1 an).

2.2.3 Echocardiographie

L'utilisation des ultra-sons a révolutionné les conditions du diagnostic en cardiologie. On peut ainsi :
- visualiser les cavités. On détermine le volume, la forme et la cinétique.
- visualiser le jeu valvulaire. Mouvement des valves mitro-aortiques et étude de leur morphologie,
- mesurer la vitesse du sang en combinant avec les techniques Doppler, ce qui permet de mesurer les débits et la direction du flux sanguin (fuites ou rétrécissements valvulaires, importance des shunts).
- visualiser le péricarde. Diagnostic facile d'épanchement péricardique.

Les progrès de l'échocardiographie ont diminué l'utilisation de méthodes plus invasives et moins bien tolérées telles l'angiographie et le cathétérisme artériel.

Les images obtenues en résonance magnétique nucléaire (IRM) sont très prometteuses pour le diagnostic de cardiopathies congénitales et pour visualiser les anomalies de gros vaisseaux artériel et veineux.

3 Etude sémiologique d'un souffle cardiaque

 

La découverte d'un souffle cardiaque, parfois fortuite, et chez un enfant sans symptôme, est relativement fréquente. La question posée est souvent celle de son organicité. Un complément d'information est nécessaire.

3.1 Examen clinique, étude des antécédents

- recherche de symptômes cliniques physiques et fonctionnels tels : dyspnée, cyanose, déformation thoracique, retentissement sur la croissance.
- examen de l'appareil cardiovasculaire sans omettre la palpation des pouls périphériques et la prise de la tension artérielle.

3.2 Examens paracliniques

- On réalise un ECG et une radio cardiopulmonaire. Une échographie est demandée si un doute persiste..

A l'issue de ces investigations, on peut schématiquement se trouver devant deux situations :

- 1ère situation : souffle anorganique "innocent"
Situation souvent retrouvée chez l'enfant entre 3 et 14 ans. C'est habituellement un souffle systolique bref, d'intensité faible (1 à 3/6), sans frémissement. Le timbre est doux, parfois musical. Le souffle est d'intensité variable selon les positions et irradie peu ou pas.
On trouve souvent un souffle mésocardiaque (en endapexien musical) ou un souffle d'éjection au foyer pulmonaire.
Important : si un doute persiste, il faut demander l'avis d'un cardiologue.

- 2ème situation : souffle organique.
C'est un souffle systolique ou diastolique d'intensité plus grande, parfois accompagné d'un frémissement. Cette situation demande des examens complémentaires. L'étiologie est à rechercher dans deux groupes de cardiopathie : cardiopathies congénitales et cardiopathies acquises.

4 Etude sémiologique de l'insuffisance cardiaque

 

C'est un état au cours duquel le coeur est incapable d'assurer un débit cardiaque couvrant les besoins tissulaires en oxygène à l'effort et/ou au repos.
Chez le nourrisson et l'enfant, la symptomatologie comprend 4 signes principaux :
- la tachycardie ou polypnée qui peut s'accompagner de toux, de cyanose ou de signes de lutte respiratoire.
- la tachycardie, l'hépatomégalie, la cardiomégalie (rapport C/T > 0,55°).

L'examen clinique cardiovasculaire (sans oublier la tension artérielle et la palpation du pouls). Les examens complémentaires ou l'échocardiographie sont un apport essentiel permettant en général de retrouver une étiologie dans les trois rubriques suivantes :
- Troubles du rythme et particulièrement la tachycardie supraventriculaire
- Les cardiopathies malformatives. Les shunts gauche - droit à fort débit ou les obstacles sur la voie gauche (coarctation de l'aorte ou rétrécissement aortique congénital).
- Les myocardites d'origine infectieuse ou métabolique.

5 Etude sémiologique de l'hypertension artérielle chez l'enfant

 

L'étude de la tension artérielle chez l'enfant suppose résolus deux préalables :
- disposer d'un matériel adéquat en fonction de la taille de l'enfant,
- disposer des courbes établies pour la tension artérielle en fonction de l'enfant (voir figure).

 

FIGURE 3

Diagnostic de l'hypertension artérielle en fonction de la taille

Image à venir

(d'après ANDRE JL, DESCHAMPS JP, GUEGUEN R : Centre de Médecine préventive, Av. du Doyen Parisot, 54500 Vandoeuvre-lès-Nancy. Dépôt légal 3è trimestre 1980, n°14 609 W)

 

Une HTA confirmée a des valeurs comprises entre + 10 et + 30 mm de Hg au-dessus du 97è percentile.

Une détermination isolée n'a pas de valeur. Il faut répéter la prise au cours du nycthémère voire même des enregistrements (Holter).

La recherche d'une cause est une préoccupation majeure : palper les pouls périphériques (coarctation aortique), rechercher une cause tumorale abdominale ou lombaire, rechercher une néphropathie (bilan rénal) ou une endocrinopathie. L'H.T.A. essentielle justifie une étude des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire et une surveillance régulière.

Sémiologie de l'appareil pulmonaire en pédiatrie

Charles Jézéquel

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


mis à jour le 4 janvier 1999

1. Décrire les signes d'une détresse respiratoire néonatale et définir le score de Silverman.

Objectifs pratiques 

1. Interpréter un cliché thoracique du nouveau-né, du nourrisson et de l'enfant.  

 

L'appareil pulmonaire se développe avant la naissance. La multiplication des générations bronchiques commence très tôt dans la gestation et elle est anténatale. La multiplication des zones d'échanges gazeux apparaît tard dans la gestation (les alvéoles apparaissent vers 30 à 32 semaines). Le développement des zones d'échange se poursuit après la naissance jusqu'au cours de la 2ème année de vie.

1 Sémiologie respiratoire anténatale

 

Seule l'échographie a permis de faire une analyse sémiologique de l'appareil respiratoire avant la naissance. Ainsi, peuvent être mis en évidence :
- des états malformatifs : hernie diaphragmatique (présence de viscères abdominaux dans l'espace thoracique),
- malformation adénomatoïde du poumon. Epanchement liquidien.

2 Sémiologie respiratoire néonatale

 

Le déclenchement des mouvements respiratoires dans les 20 premières secondes de la vie aérienne est un phénomène multifactoriel (hypoxie, acidose, froid). La régularité de la respiration est sous la dépendance du centre bulbaire, de la mise en route de la circulation pulmonaire fonctionnelle, et de l'abaissement des résistances pulmonaires.

Les voies aériennes doivent être libres (évacuation du liquide intra-pulmonaire). La stabilisation de l'aération pulmonaire est sous la dépendance du "surfactant", substance phospholipidique sécrétée par les pneumocytes de type II à partir de la 35è semaine de gestation.

Sémiologie du syndrome de détresse respiratoire néonatale

Trois signes essentiels à l'inspection :
- augmentation de la fréquence respiratoire au-dessus de 60 cycles/seconde,
- cyanose habituellement régressive sous O2,
- signes de lutte respiratoire que l'on peut quantifier par le Score de Silverman. L'étude des gaz du sang artériel montre une hypoxémie d'intensité variable avec souvent acidose métabolique ou respiratoire.

 

Tableau I
Score de Silverman

Image à venir

 

La radiographie pulmonaire est indispensable pour la recherche d'un mécanisme étiologique.

L'étiologie peut être :
- une hernie diaphragmatique congénitale,
- un épanchement gazeux intra-thoracique (pneumothorax et/ou pneumomédiastin),
- une maladie pulmonaire : transitoire par manque de résorption du liquide alvéolaire, ou prolongée : maladie des membranes hyalines par défaut de sécrétion du surfactant.
- une atrésie des voies aériennes supérieures : atrésie des choanes, syndrome de Pierre-Robin (hypoplasie du maxillaire inférieur avec fente palatine et glossoptose).

3 Sémiologie pulmonaire du nourrisson et de l'enfant (moyens d'étude)

 

Ils ne sont pas très différents des moyens employés chez l'adulte. Nous insisterons sur les différences dues à l'âge de l'enfant.

3.1 Sémiologie clinique

Certains signes cliniques peuvent orienter vers une affection de l'appareil respiratoire mais ils ne sont pas spécifiques.

3.1.1 Inspection

Elle apprécie le cycle respiratoire, l'existence éventuelle d'un tirage sus-sternal, inter-costal ou sous-costal. La cyanose au repos ou à l'effort (cri) peut être d'origine respiratoire ou circulatoire. L'hippocratisme digital est fréquent dans les pneumopathies chroniques (D.D.B., mucoviscidose) mais aussi dans les cardiopathies congénitales (shunt gauche-droit en particulier).

3.1.2 Signes fonctionnels

- La toux est importante à caractériser car elle peut être sèche, grasse avec une expectoration souvent peu extériorisée chez l'enfant qui crache peu, rauque dans les maladies du larynx.

- La dyspnée. C'est une polypnée si la fréquence respiratoire est augmentée, une bradypnée lorsque le rythme est ralenti. La bradypnée inspiratoire avec tirage témoigne en générale d'une affection laryngée. La dyspnée expiratoire témoigne d'une augmentation des résistances bronchiques (asthme - bronchiolite). La dyspnée n'est pas spécifique d'une atteinte respiratoire. Elle peut être d'origine cardiaque (insuffisance cardiaque), métabolique (acidose) ou neurologique (atteinte bulbaire de certaines intoxications).

3.1.3 Signes physiques

La percussion peut montrer une matité (épanchement liquidien) ou une sonorité anormale (épanchement gazeux).
L'auscultation peut être difficile chez l'enfant qui ne coopère pas ou qui pleure. Néanmoins, il faut examiner le murmure vésiculaire et des bruits qui, comme chez l'adulte, peuvent être des râles (crépitants, ronflements, sibilants) ou des frottements (maladie pleurale).

3.2 Sémiologie radiologique

La sémiologie radiologique pulmonaire n'est pas sensiblement différente de celle de l'adulte. Toutefois, les difficultés de contention et l'absence de coopération (avant 5 à 6 ans) peuvent être à l'origine de difficultés. Il faut exiger un cliché respiratoire de face, l'expiration entraînant des opacités des bases et un élargissement du médiastin. Le thymus augmente la largeur du médiastin supérieur. Le coeur est plus volumineux que chez l'adulte (mesure du rapport cardio-thoracique). Il est important de savoir si le cliché a été pris en position debout (poche à air gastrique visible) ou couché. Le cliché de profil peut être indiqué selon les circonstances.
Les maladies pulmonaires peuvent se traduire par des opacités pleurales ou parenchymateuses ou des hyperclartés (épanchement gazeux, distensions parenchymateuses).

La tomodensitométrie est également devenue un examen important chez l'enfant dans des pathologiques chroniques (D.D.B., mucoviscidose) ou dans les bilans d'extension tumorale (lymphome notamment).

3.3 Epreuves fonctionnelles respiratoires (E.F.R)

Elles sont devenues un complément indispensable de l'examen clinique et radiologique pulmonaire. Leur utilisation est non seulement diagnostiques (ex : diagnostic d'un asthme) mais également un élément intéressant de suivi thérapeutique.

- Avant 4 ans : l'exploration est difficile nécessitant des techniques particulières (ballonnet oesophagien).

- Entre 4 et 7 ans : il faut placer l'enfant dans un pléthysmographe

- Dès 6 à 7 ans, la méthode spirométrique peut être employée, l'enfant étant capable de coopérer et d'effectuer des manoeuvres forcées.

Dans la pratique, les E.F.R sont surtout utilisées pour le diagnostic et le suivi évolutif des enfants atteints de syndrome obstructif expiratoire (S.O.E.) que l'on trouve dans l'asthme et aussi dans des maladies respiratoires chroniques, en association avec des syndromes restrictifs. C'est le cas de la mucoviscidose par exemple.

On mesurera la capacité vitale (C.V.), la capacité totale (C.T.), la capacité résiduelle fonctionnelle (C.F.R.), le volume expiratoire maximum seconde (V.E.M.S.), le débit expiratoire médian et le débit expiratoire maximum à 50 et 25 % de la capacité vitale forcée. Outre la diminution du V.E.M.S., l'obstruction des grosses bronches peut être appréciée facilement et pluriquotidiennement par l'enfant à l'aide de la mesure du débit expiratoire de pointe (D.E.P.) par un petit appareil appelé "peack-flowmeter".

Le résultat des E.F.R varie en fonction de la taille des enfants. Il faut donc disposer d'abaques comportant les résultats moyens et les écarts-types en fonction de cette taille.
On peut toujours mesurer les gaz du sang et apprécier la saturation en O2 (SA O2).

3.4 Endoscopie bronchique

Elle peut se faire au tube rigide mais aussi au tube souple (fibroscopie) grâce à l'amélioration du matériel et des conditions techniques. La tolérance est en général excellente et l'examen est possible dès la phase néonatale. On peut ainsi connaître l'état de la muqueuse, trouver un corps étranger, faire des prélèvements de sécrétions avec ou sans lavage broncho-alvéolaire.

Les principales indications peuvent être :
- le corps étranger des voies aériennes dont l'extraction est faite par endoscopie à tube rigide,
- la pathologie bronchique : prélèvement bactériologique, anomalie bronchique, compression intrinsèque ou extrinsèque.
- la pathologie pulmonaire (atélectasie, emphysème, pneumopathie traînante ou récidivante).

3.5 Scintigraphie pulmonaire

Chez l'enfant, l'exploration isotopique du poumon est possible : soit scintigraphie de perfusion (albumine marquée au Tc 99), soit scintigraphie de ventilation (gaz radioactif ou microaérosol).

Les indications principales de l'utilisation des radio-isotopes sont l'étude des séquelles de viroses respiratoires, la dilatation des bronches, la mucoviscidose et les pneumopathies interstitielles. Ces méthodes d'étude isotopique et la tomodensitométrie pulmonaire ont raréfié les indications de la bronchographie lipidolée.


Alimentation de l'enfant
Alain Dabadie

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 12 avril 1999

Questions d'examen
1 Besoins alimentaires
1.1 Besoins caloriques
1.2 Besoins en eau
1.3 Besoins azotés
1.4 Besoins en glucides
1.5 Besoins en lipides
1.6 Minéraux, macro-éléments
1.7 Besoins en vitamines
1.8 Oligo-éléments
2 Le lait maternel
2.1 Rappel physiologique
2.2 Les protéines
2.3 Les glucides
2.4 Les lipides
2.5 Les sels minéraux
2.6 Les oligo-éléments
2.7 Les vitamines
   

2.8 Les hormones et substances apparentées
2.9 Les facteurs de défense contre les infections
2.10 Conduite et hygiène de l'allaitement
3 L'allaitement artificiel
3.1 Législation
3.2 Composition des préparations pour nourrissons
3.3 Composition des préparations de suite (ex 2è âge)
3.4 Laits "de croissance"
3.5 "Laits de soja"
3.6 Aliments diététiques adaptés à certaines situations pathologiques
4 La diversification
4.1 Les différentes catégories d'aliments
4.2 Conduite pratique de la diversification
5 Pratique de l'alimentation - Les régimes
5.1 L'allaitement maternel
5.2 L'allaitement mixte
5.3 L'allaitement artificiel
5.4 Les régimes diversifiés
Questions d'examen

    1. Décrire les étapes successives de l'alimentation au cours de la première année de vie.
    2. Donner les avantages de l'allaitement au sein et les principales différences entre lait de femme et lait de vache.

 
1 Besoins alimentaires

Un besoin nutritionnel ou alimentaire se définit comme la quantité minimale d'un nutriment qui doit être régulièrement absorbée pour assurer une nutrition normale chez un individu en bonne santé.

Le terme sous-entend chez l'enfant plusieurs grands principes de nutrition :
- La nécessité d'apporter une alimentation équilibrée et adaptée à la maturité des fonctions digestives et rénales de l'enfant (en particulier du nouveau-né et du nourrisson).
- Le respect de l'aspect quantitatif et qualitatif.
- Le but d'un développement optimal et non maximal.
- Les besoins alimentaires couvrent :

    *
      l'apport énergétique minimal (métabolisme de base),
    *
      le remplacement des matériaux usagés,
    *
      l'apport énergétique destiné à l'activité physique,
    *
      l'apport calorico-protidique destiné au développement (croissance et maturation) spécifique à l'enfant.

De nombreux experts ont établi des "apports recommandés" en tenant compte autant des variations individuelles de chaque enfant que de l'insuffisance de nos connaissances sur certains points. La plupart des recommandations actuelles incluent donc une marge de sécurité pouvant atteindre 50 %. La consommation d'une quantité de nutriment respectant " à la lettre " les besoins nutritionnels élimine tout risque de carence ; le risque est très élevé en deça de 70% des apports quotidiens recommandés. Il faut enfin noter que ces apports recommandés tiennent souvent compte de traditions alimentaires et qu'ils ne constituent pas un dogme absolu, applicable à l'échelon individuel.
1.1 Les besoins caloriques

Les besoins sont exprimés en " grandes " calories (Kcal ou Cal) ou en Joules, en fonction du poids et de l'âge : 1 cal = 4,18 joules.
1.1.1 Aspects quantitatifs
1.1.1.1 Les besoins énergétiques (AET Apports énergétiques totaux)

Ils sont d'autant plus grands que l'enfant est jeune et/ou en croissance rapide (3 premières années, puberté) :
- Prématuré : 130 Cal/kg/j
- 3 à 9 mois : 110 Cal/kg/j
- Puberté : 50 à 55 Cal/kg/j     - 0 à 3 mois : 120 Cal/kg/j
- 2è enfance : 70 à 80 Cal/kg/j
- Adulte : 40 Cal/kg/j

On peut utiliser une formule en fonction du poids de l'enfant :
- pour les 10 premiers kilogrammes : 100 Cal/kg
- pour les 10 suivants : 50 Cal/kg
- pour le reste du poids : 25 Cal/kg.

Exemple : 10 ans - 32 kilos : (100 x 10) + (50 x 10) + (25 x 12) = 1.800 Cal.

Il y a un risque de surévaluation pour l'obèse et de sous évaluation chez l'hypotrophique dans le calcul de la ration en fonction du poids.

A 1 an (10 kg), les besoins sont à peu près à la moitié des besoins de la mère (1000 Cal).
A 15 ans, lors de la puberté (55 kg), les besoins sont de 1,5 fois ceux de l'adulte (3000 Cal).
1.1.1.2 Destinée de l'apport calorique

L'énergie est utilisée à (en ordre décroissant) :
1. le métabolisme de base
2. le renouvellement et la synthèse de tissus nouveaux (croissance)
3. les pertes énergétiques diverses (thermorégulation)
4. l'activité musculaire (surtout après 6 mois)

L'apport calorique destiné à couvrir le métabolisme de base et les pertes énergétiques est peu " compressible " ; en cas de carence calorique, c'est bien évidemment la part destinée à l'activité physique qui est réduite puis très rapidement la part destinée à assurer la croissance. Plus la croissance est rapide et plus elle sera altérée par un déficit énergétique.

Besoins liés à la croissance :
- Pendant sa première année un nourrisson grandit de 25 cm (sa taille s'accroit donc de 50%) et il prend 6 Kg (son poids triple pratiquement).
- Pendant les phases de croissance rapide (3 premières années, puberté), les besoins énergétiques destinés à la croissance sont élevés. On estime qu'il faut environ 5 Cal pour un gain de poids d'1 g.

    *
      de 0 à 3 mois l'enfant prend 30 g/j (soit un besoin de 150 Cal)
    *
      de 3 à 6 mois l'enfant prend 20 g/j (soit un besoin de 100 Cal)
    *
      de 6 à 12 mois l'enfant prend 12,5 g/j (soit un besoin de 60 Cal)
    *
      de 1 à 3 ans, le gain de poids journalier n'est que de 6 g (soit un besoin de 30 Cal).

Pendant la croissance la composition corporelle change avec diminution de l'eau totale, augmentation de la masse maigre et de la masse grasse qui atteint son maximum à 6 mois de vie (21% du poids corporel). Au cours des premiers mois le gain de poids est constitué de 3,3 g/Kg/J de lipides (41% du gain) et de 1 g/Kg/j de protéines (14% du gain).
Il faut par ailleurs souligner l'importance prépondérante de la croissance cérébrale qui représente à elle seule 50% des dépenses énergétiques de croissance au cours des 6 premiers mois de vie.
1.1.2 Aspects qualitatifs

Les calories sont apportées dans l'alimentation par les glucides (4 Cal/g), les protides (4 Cal/g), les lipides (9 Cal/g).
- Après diversification, l'équilibre recommandé est le suivant :

    *
      12 à 15% des calories protidiques,
    *
      30 à 35% des calories lipidiques,
    *
      50 à 65% des calories glucidiques.

Ces trois groupes ne sont pas interchangeables.

- Avant la diversification, le lait maternel assure une croissance optimale alors que sa composition est toute différente ; il apporte :

    *
      10% des calories protidiques,
    *
      30 à 50% des calories lipidiques.

Dans l'équilibre entre les 3 grandes catégories de nutriments, il faut tenir compte :
- de l'action dynamique spécifique représentant la fraction de l'apport énergétique alimentaire obligatoirement dispersée en chaleur. Elevée pour les protides, elle est faible pour les glucides. Ainsi pour disposer de 100 Cal, il faut :

    * 106 Cal glucidiques,
    * 114 Cal lipidiques,
    * 140 Cal protidiques.

- des différences métaboliques pour une mise en " réserve " ; ainsi pour stocker 100 Cal sous forme de graisses de réserve, il faut :

    * 101 Cal lipidiques
    * 120 Cal glucidiques (15% de perte)
    * 145 Cal protidiques (31% de perte)

Les régimes déséquilibrés majorent les risques de malnutrition.
1.2 Les besoins en eau
1.2.1 L'importance des besoins en eau s'explique par trois arguments :

1.2.1.1 L'eau est le principal constituant du corps avec une répartition différente chez l'enfant de l'adulte. Dans l'organisme, l'eau est répartie en deux secteurs :
- liquide intracellulaire (LIC)
- liquide extracellulaire (LEC), subdivisé en liquide intravasculaire et liquide intersticiel.
La répartition de ces secteurs est très différente chez l'adulte et chez l'enfant :

     
Adultes
   
Nourrissons
   
Nouveau-nés
   
Prématurés
LIC    
50%
   
35%
   
25%
   
20%
LEC    
20%
   
40%
   
50%
   
60%
TOTAL    
70%
   
75%
   
75%
   
80%

1.2.1.2 L'excrétion urinaire de l'eau est la voie d'élimination de déchets métaboliques solubles, d'autant que le pouvoir de concentration osmolaire est faible pendant les premiers mois de vie (< 400 mosmol/l).

1.2.1.3 L'évaporation hydrique sur la peau et les muqueuses est un facteur important de perte d'eau. Le rapport surface corporelle / poids est plus élevé chez l'enfant, expliquant l'importance de la déperdition hydrique.

Les besoins hydriques du nourrisson sont proportionnellement beaucoup plus élevés que ceux de l'adulte :
Age
   
Poids
   
Eau (ml/Kg)
- 3 jours
- 10 jours
- 3 mois
- 6 mois
- 9 mois
- 1 an    
3,0 Kg
3,2 Kg
5,5 Kg
7,5 Kg
8,7 Kg
9,5 Kg
   
80-100
125-150
130-160
120-150
110-140
100-120
1.2.2 L'équilibre de la balance hydrique

Normalement, il existe un équilibre entre :
1.2.2.1 les apports :

- eau ingérée, eau de constitution des aliments, eau provenant du métabolisme (1 g de protides et 1 g de glucides = 0,5 ml d'eau ; 1 g de lipide = 1 ml)
1.2.2.2 les éliminations qui se font par :

- les urines : 65% des éliminations (1000 ml/m²/j).
La filtration glomérulaire et la ré-absorption tubulaire peuvent être perturbées (tubulopathie, troubles endocriniens).
- les matières fécales : 5 à 10%.
On doit cependant rappeler dans les éliminations les fausses éliminations constituées par la sécrétion des sucs digestifs normalement ré-absorbés, sauf en cas de diarrhée et de vomissements. Proportionnellement, la quantité de sucs digestifs est beaucoup plus élevée chez l'enfant que chez l'adulte.
- la perspiration cutanée insensible, la transpiration et la respiration : 25 à 30%.
Ces chiffres varient en fonction de la chaleur ambiante (augmentation des besoins de 30 ml/kg/j par degré au dessus de 30°), du degré hygrométrique (problème des incubateurs), de la vitesse de circulation de l'air et enfin de la température du corps.

La balance hydrique, rapport entre les entrées et les sorties d'une part et le stock d'eau de l'organisme d'autre part, est considérablement plus élevée chez le nourrisson que chez l'adulte :

    *
      2 litres pour 14 litres chez un adulte de 70 kg (1/7)
    *
      0,7 litre pour 1,4 litre chez un nourrisson de 7 kg (1/2).

1.3 Les besoins en azote

Les protéines sont la seule source d'azote de l'organisme. Il n'existe pas de protéines de réserve et en cas de carence d'apport, la synthèse protéique se fera au dépens de protéines de structure et en premier lieu de la masse musculaire.
Les protéines ont des rôles biologiques aussi divers qu'indispensables :
- Croissance et développement de l'organisme (os, muscles, peau, phanères)
- Protéines de défense (immunoglobulines)
- Protéines de transport (albumine, hémoglobine, etc.)
- Protéines enzymatiques et hormonales.

Toutes les protéines alimentaires n'ont pas la même valeur nutritionnelle, aussi est-il artificiel de distinguer les besoins quantitatifs et qualitatifs, ce que nous ferons cependant pour faciliter l'exposé.
1.3.1 Aspect quantitatif

La mesure quantitative du besoin azoté se fait par la technique des bilans : quantité ingérée moins quantité rejetée (rejetée dans les urines : azote métabolisé ; dans les selles : protéines non métabolisées + petite quantité secrétée par le tube digestif).
Tout bilan chez le nourrisson nécessite l'immobilisation sur un lit métabolique, manoeuvre qui, en elle-même, peut modifier le métabolisme. Le bilan dépend par ailleurs de multiples facteurs : taux de protides du régime, qualité des protéines (teneur en acides aminés), ration calorique, équilibre protides / autres nutriments, facteurs psychologiques (immobilisation, visite de la famille,etc). Ceci explique la grande variabilité des recommandations.

Apports protéiques : marges de variation acceptables
Groupes d'Age
   
g/kg/24 h
   
g/24 h
1 - 3 mois
   
2-2,2
   
-
3 - 6 mois
   
1,8-2
   
-
6 - 9 mois
   
1,5 - 1,8
   
-
9 - 12 mois
   
1,4 - 1,7
   
-
1 - 3 ans
   
1,2
   
15 à 45
4 - 6 ans
   
1,1
   
20 à 60
7 - 9 ans
   
1
   
30 à 70
Garçons :
10 - 12 ans
13 - 15 ans
16 - 19 ans
   

-
-
-
   

45 à 85
60 à 95
60 à 110
Filles :
10 - 12 ans
13 - 15 ans
16 - 19 ans
   

-
-
-
   

45 à 75
50 à 85
50 à 85
1.3.2 L'aspect qualitatif

La valeur des protéines apportées par un aliment varie beaucoup en fonction des acides aminés qui la composent (AA essentiels) et de sa digestibilité.
1.3.2.1 Les Acides Aminés Essentiels :

Parmi les 23 acides aminés 8 sont dits essentiels (isoleucine, leucine, lysine, méthionine, phénylalanine, thréonine, tryptophane et valine) car l'organisme ne peut en faire la synthèse. On y ajoute chez l'enfant l'histidine, essentielle pour la croissance, mais également les acides aminés dits semi-essentiels (tyrosine, cystéine, taurine) dont les voies de synthèse sont "immatures".

La valeur biologique d'une protéine est fonction de la présence de ces acides aminés indispensables et de l'équilibre de leurs taux respectifs.
La valeur d'une protéine est donnée en comparant sa composition en acides aminés à celle d'une protéine de référence : l'oeuf. En pratique, lorsque l'on compare différents régimes, on utilise plus volontiers le lait que l'oeuf et il serait plus logique pour l'homme et le nourrisson, d'avoir la protéine du lait de femme comme protéine de référence. Il existe en France une protéine " idéale "de référence officielle en termes de composition pour chacun des AA (J.O du 14/09/1976).

Les protéines d'origine animale (oeuf, viandes, poissons, lait) ont une composition satisfaisante en acides aminés. Ce sont des protéines nobles, mais elles se conservent mal et sont chères. Les protéines d'origine végétale, sont déficientes en plusieurs acides aminés essentiels : les céréales principalement en lysine, les légumineuses en méthionine. Deux légumineuses font exception : le soja et le tournesol.
On connaît la composition en acides aminés des différentes protéines et on en détermine ainsi l'indice protéique. L'acide aminé dont le taux est le plus bas par rapport au taux de la protéine de référence est dit facteur limitant.
On peut ainsi établir différents coefficients :
- taux d'AA essentiels par rapport à 1 g d'azote d'une protéine,
- taux d' AA essentiels par rapport au poids des acides aminés totaux,
Il faut en effet également tenir compte des AA non essentiels. Dans les phases de croissance rapide, la capacité de synthèse des AA non essentiels telle la glutamine peut devenir un facteur limitant de la proteosynthèse.
Un rapport précis AA essentiels / AA totaux doit donc être respecté : 0,4 de 0 à 6 mois, 0,33 à 2 ans.

Estimation des besoins en acides aminés
 
ACIDES AMINES (mg/j)
   
DE 4 A 6 MOIS
   
DE 10 A 12 ANS
Histidine
   
33
   
?
Isoleucine
   
83
   
28
Leucine
   
135
   
42
Lysine
   
99
   
44
AA Soufrés totaux (Methionine, Cystine)
   
49
   
22
AA Aromatiques totaux (Phénylalanine, tyrosine)
   
141
   
22
Thréonine
   
68
   
28
Tryptophane
   
21
   
4
Valine
   
92
   
25

Remarques :
1. Il est souhaitable que la moitié des protéines de l'alimentation soient des protéines animales : ceci est largement réalisé dans les pays industrialisés, mais malheureusement pas dans les pays du tiers-monde.

2. On peut, par des mélanges de protéines de valeur biologique modeste, mais contenant des acides aminés en proportion différente, obtenir un produit bien meilleur : c'est la "supplémentation". Par exemple, en mélangeant une protéine de valeur biologique 50 à une protéine de baleur biologique 60, on peut obtenir un mélange de valeur biologique 80, en diminuant les facteurs limitants de chaque protéine.

3. On doit insister sur les besoins en lysine, particulièrement importants dans les périodes de croissance et sur le déficit en cet acide aminé dans les céréales qui sont cependant la base de la plupart des farines utilisées dans l'alimentation de l'enfant.

4. Les notions de besoins en acides aminés prennent une importance très grande dans les troubles du métabolisme de certains acides aminés (exemple : la phénylcétonurie) qui nécessitent des régimes restrictifs en certains acides aminés.
1.3.2.2 Digestibilité des protéines

Une protéine se juge également par sa digestibilité, la vitesse de libération des acides aminés au cours de la digestion, la vitesse d'absorption des acides aminés. La digestibilité dépend de la composition globale de l'aliment telle que la teneur en fibres ou en phénols des végétaux. Le mode de préparation culinaire (cuisson) modifie également la digestibilité des protéines.
Ces différents facteurs permettent d'établir la valeur d'utilisation nette ou le coefficient d'utilisation digestive : CUD (N retenu/N ingéré).

Le tableau suivant résume ces qualités nutritionnelles des protéines alimentaires :

Valeur nutritionnelle des protéines (en %)
Protéine
   
Digestibilité
   
Valeur
Biologique
   
Acide Aminé
Limitant
- Oeuf    
99,1
   
98,7
   
-
- "Petit lait"    
99,8
   
91,4
   
-
- Muscle de boeuf    
92
   
87,5
   
-
- Caséine    
93,1
   
83,9
   
Méthionine
- Farine de Soja    
79,4
   
74,1
   
Méthionine
- Farine d'Arachide    
90,9
   
50,8
   
Lysine - Méthionine
- Gluten de Blé    
98,5
   
48,5
   
Lysine - Thréonine
- Zéïne (maïs)    
48,3
   
26,7
   
Lysine - tryptophane
1.4 Besoins en glucide

Les glucides ont essentiellement un rôle d'apport calorique: ils représentent 50 à 60% de l'apport énergétique total (AET).

Classification des glucides alimentaires :

SUCRES LIBRES
Monosaccharides
Glucose
Fructose
Oligosaccharides
Saccharose
Lactose
Maltose
POLYSACCHARIDES
De réserve
Dextrine
Amidon
---------------------------------
Gommes
Mucilages
Algues
De structure
Pectines
Hémicelluloses

Celluloses
Lignines
   





Glucides
assimilables




--------------------------------


Glucides non assimilables
ou
Fibres alimentaires
   








Glucides
digestibles








---------------------------------

Fibres brutes
1.4.1 Les oses simples

Le glucose pur ou venant de l'hydrolyse intestinale du saccharose, du lactose ou de glucides plus complexes est le sucre type mais il ne peut être utilisé à une dose supérieur à 5%.
Le fructose est présent dans les fruits et le miel ou issu de l'hydrolyse du saccharose.
Le xylose est un pentose constituant majeur des polysaccharides de parois cellulaires des plantes (voir " fibres "). Il n'est pas présent à l'état de monosaccharide dans l'alimentation.
1.4.2 Les disaccharides

Le lactose (glucose + galactose) est le sucre du lait maternel. Le galactose entre dans la constitution des cérébrosides, donc de la substance cérébrale. En raison d'un faible pouvoir édulcorant, il ne risque pas de développer l'appétance pour le goût sucré de l'enfant.
Le saccharose (glucose + fructose) extrait du suc de betterave ou de canne à sucre, également présent dans certains fruits est bien toléré mais il est à l'inverse très sucrant et très cariogène, son apport doit rester inférieur à 10% des apports énergétiques totaux.
Le maltose (glucose + glucose) est issu de l'hydrolyse des polymers de glucose après action des amylases.
1.4.3 Les polymères de glucose ou polysaccharides
Ce sont des polymères de haut poids moléculaire, de structure complexe, sans saveur sucrée, et de digestibilité variable.
- La dextrine-maltose est bien absorbée. Elle est moins sucrante que le saccharose et accoutume moins l'enfant à une alimentation sucrée. Elle est très souvent ajoutée au lait dans de nombreuses préparations pour nourrissons et de suite à sucrage mixte.
- L'amidon est le principal glucide de réserve du monde végétal : tubercules (pomme de terre), racines (manioc), graines (riz, maïs). Il est formé de deux types de polysaccharides (l'amylose et l'amylopectine). La capacité de digestion de l'enfant pour ces glucides plus complexes est faible au début de la vie (rôle de l'amylase pancréatique), mais se développe rapidement.
1.4.4 Les fibres alimentaires

Elles proviennent des plantes où elles forment un complexe de polymères.
La cellulose, est retrouvée dans la peau des fruits, l'enveloppe des graines, les feuilles et tiges des plantes comestibles. Les pectines et l'hémicellulose forment une matrice entourant la cellulose dans la paroi cellulaire.
Les fibres alimentaires non digestibles et non assimilables jouent un rôle biologique important, en particulier du fait de leur pouvoir de rétention d'eau. On note par exemple une rétention d'eau de 4 x son poids pour le son de blé, 8 x pour le chou, 13 x pour la pomme. Ces propriétés sont utilisées pour le traitement diététique de la constipation.
Les fibres non assimilables favorisent la croissance bactérienne (fibres fermentescibles). Sous l'influence de la flore intestinale, elles peuvent être en partie digestibles (de 20 à 80% pour la cellulose, à 50% pour le son de blé, à 90% pour les pectines, les lignines sont totalement non digestibles).
1.5 Besoins en lipides
1.5.1 Composition des lipides
1.5.1.1 Les lipides simples :

- Il s'agit en premier lieu des triglycérides représentant plus de 95% des graisses alimentaires. Ils sont constitués d'une molécule de glycérol et de 3 acides gras.

    *
      Les acides gras (AG) sont constitués d'une chaîne d'atomes de carbone saturée ou non.
      Ils sont représentés par :
      - Le nombre d'atomes de carbone : C18
      - Le nombre de doubles liaisons: : 3
      - La position de la première double liaison par rapport à l'extrémité méthyle : n-3
    *
      Les acides gras polyinsaturés à longue chaînes (AGPLC) , font plus de 18 atomes de carbone, comportent plusieurs doubles liaisons et sont issus après des réactions de désaturation et d 'élongation des 2 acides gras essentiels (AGE) en C18 des séries n-3 et n-6 ne pouvant être synthétisés par l'organisme et devant être apportés par l'alimentation : Acide linoléique (C18:2 n-6), acide alpha-linolénique (C18:3 n-3). Les autres AGPLC les plus importants sont l'acide arachidonique (C20:4 n-6), l'EPA (C20:5 n-3) et le DHA (C22:6n-3).

- On peut également citer les esters partiels moins répandus : mono et diglycérides.
1.5.1.2 Les lipides composés :

Ils contiennent une partie non lipidique dans leur structure :
- Phospholipides (acide phosphorique) ; ex : lécithine d'oeuf
- Glycolipides (composé glucidique)
- Lipoprotéines (composé protéique) : molécules de transport.
En général, ce sont des molécules à haute fonction biologique : constituants des membranes cellulaires, d'organites intracellulaires (mitochondries).
1.5.1.3 Les lipides dérivés :

Il s'agit des stérols (et stéroides à action hormonale). Ce sont des alcools complexes dont le cholestérol est le plus important d'origine animale. Constituant normal des membranes cellulaires, il est également le précurseur de la synthèse de l'acide cholique et des acides biliaires d'une part et des hormones stéroidiennes (surrénaliennes et sexuelles) d'autre part.
1.5.2 Le rôle des lipides, les besoins
1.5.2.1 Apport énergétique,

grâce à leur densité calorique élevée (9 Cal/g) : ils doivent représenter 30% de l'AET.
1.5.2.2 Rôle qualitatif structural et fonctionnel :

Les AGPLC sont des constituants majeurs des membranes cellulaires. Le DHA est ainsi retrouvé à des taux élevés dans la rétine et le cerveau.
Les AGPLC sont également précurseurs des éicosanoïdes, prostaglandines, thromboxanes, leucotriènes.
De nombreuses études chez l'animal et chez l'enfant (prématuré en particulier) ont souligné le rôle majeur des AGE essentiels dans le développement cérébral et rétinien et " affiné " les recommandations dans l'apport des AGE précurseurs mais également discuté la nécéssité d 'une supplémentation en DHA.
On a ainsi énonçé des recommandations d'apport :

    *
      Acide linoléique (C18:2 n-6): 2,5 à 10% de l'AET (un apport supérieur risque de bloquer la Delta 6 désaturase, freinant la synthèse des AGPLC ). La législation impose chez le nouveau-né à terme un apport de 300 à 600 mg/Kg/J soit 2,5 à 5,5 % de l'AET.
    *
      Acide alpha linolénique (C18:3 n-3): 0,2 à 0,5 % de l'AET. (70 à 150 mg/Kg/J)
    *
      Rapport Linoléique/Linolénique de 5 à 15
    *
      AGPLC n-3: 0,5% des AG totaux
    *
      AGPLC n-6: 1% des AG totaux.

Au vu de la teneur en DHA du lait maternel et d'une certaine immaturité enzymatique, la supplémentation en DHA (30 à 75 mg/Kg/J) semble particulièrement justifiée chez le nouveau-né et le prématuré en cas d'allaitement artificiel. Les huiles de poisson qui ont pu être proposées pour leur richesse en DHA sont également riches en EPA dont l'apport excessif peut freiner la synthése des autres AGPLC. Une attention toute particulière doit donc être apportée dans l'équilibre entre les différents AG en cas de supplémentation de l 'alimentation.
1.5.2.3 Véhicule des vitamines liposolubles

Les lipides sont les transporteurs indispensables à l'absorption des vitamines liposolubles (A,D,E,K) (Cf Vitamines)
1.6 Minéraux, macro-éléments
1.6.1 Sodium

Fonction des pertes rénales et extrarénales (cutanées et digestives) et des quantités de Na+ incorporées dans la synthèse des nouveaux tissus, les besoins peuvent être évalués de 1 à 2 mEq/Kg/J de la naissance à 3 ans.
1.6.2 Potassium

Les apports ( 1 à 2 mEq/Kg/J) doivent couvrir les pertes (fécales, urinaires, cutanées) et les besoins de croissance.
1.6.3 Calcium

Les besoins dépendent de la rétention calcique osseuse lors de la croissance, du coefficient d'utilisation digestive, de l'imprégnation vitaminique D.
Le squelette contient la quasi-totalité du calcium de l'organisme. L‘accroissement de la masse calcique osseuse est évaluée à 150 mg/J pendant la première année , 90 mg/J pendant la deuxième. Une partie du calcium est mobilisable et doit, en particulier, assurer un rôle biologique dans l'homéostasie sous forme de calcium ionisé (cofacteur enzymatique, rôle dans l'excitabilité neuromusculaire).

Les besoins quotidiens sont de :
- 400 mg avant 6 mois
- 600 mg de 6 à 12 mois.
Le rapport Ca/P doit être de 1,2 à 1,5 pour assurer l'équilibre nécessaire à l'ossification :
- 800 mg de 1 à 9 ans
-1000 mg de 10 à 12 ans
-1200 mg pendant la puberté
1.6.4 Phosphore

Egalement essentiel à la croissance osseuse, les besoins en phosphore sont liés en raison de leur liens métaboliques aux besoins en calcium. Le rapport Ca/P doit être impérativement supérieur à 1 avant un an puis les apports peuvent être identiques.
1.6.5 Magnésium

Mal connus chez l'enfant les besoins semblent convenablement couverts par l'alimentation (50 mg/24h chez le nourrisson, 100 à 200 mg / 24 h chez l'enfant).
1.7 Besoins en vitamines

Les besoins vitaminiques n'ont été pendant longtemps considérés que sous l'angle des maladies de carence : rachitisme, encore rencontré, scorbut, béribéri, etc..., maladies qui ne se voient plus dans notre pays. Il existe cependant, particulièrement chez l'enfant, des situations d'hypovitaminoses latentes, méconnues, qui sont peut-être fréquentes. Une alimentation déséquilibrée, à base d'aliments industriels, peut en effet facilement réaliser un apport vitaminique insuffisant. Les apports recommandés, mal appréciés, permettent cependant, s'ils sont respectés, d'éviter probablement ces situations de carence.

Apports vitaminiques recommandés chez l'enfant.
Vitamines /24 h
   
Nourrissons
   
Enfants de plus de 1 An
Vitamine A (µg)    
300 - 450
   
450 - 700
Vitamine D (UI)    
1000
   
400
Vitamine E (mg)    
3 - 5
   
6 - 7
Vitamine K (µg)    
5 -10
   
15 - 30
Vitamine B1 (mg)    
0,3 - 0,5
   
0,7 - 1
Vitamine B2 (mg)    
0,4 - 0,5
   
0,8 - 1,2
Vitamine B5 (mg)    
2 - 5
   
3 - 5
Vitamine B6 (mg)    
0,3 - 0,6
   
1 - 2
Vitamine B12 (µg)    
0,3 - 0,5
   
0,7- 1,4
Vitamine C (mg)    
30 -50
   
40 - 50
Acide Folique (µg)    
20 - 100
   
50 - 100
Biotine (µg)    
10 - 15
   
20 -30
Niacine (mg)    
5 - 6
   
9 - 13

Valeurs conseillées permettant d'éviter un état de carence et un risque de toxicité. La variabilité des besoins traduit les variations en fonction de la situation métabolique de chaque enfant, et surtout le caractère encore incomplet des connaissances sur ce sujet.
Depuis 1992, les aliments lactés diététiques 1er et 2è âge sont supplémentés à raison de 400 à 450 UI/l environ. Cette supplémentation est un peu faible et une couverture des besoins nécessite l'adjonction médicamenteuse de 400 à 800 UI/j.
1.8 Les oligo-éléments

Il y a 21 métaux lourds dans les tissus, un certain nombre étant reconnus comme essentiels. Il est cependant difficile de donner des recommandations d'apport. En pratique une alimentation équilibrée couvre bien les besoins et, en l'état actuel des connaissances, ce sont essentiellement les apports en fer et en fluor qui demandent une attention particulière.

Les besoins en fer sont plus importants au cours de la première année, particulièrement entre 6 et 12 mois, qu'à n'importe quel autre moment de la vie. Ils sont estimés à 10-15 mg/j.

Des apports suffisants en fluor devraient être assurés à tous les nourrissons dès les premières semaines de vie jusqu'à l'âge adulte, de l'ordre de 0,1 à 1 mg/j durant la première année, de 0,5 à 1,5 mg/j les deux années suivantes, de 1,5 à 2,5 mg jusqu'à 16 ans. Les eaux de boisson étant habituellement peu fluorées en France, une supplémentation médicamenteuse est nécessaire lorsque la concentration en fluor de l'eau de boisson est inférieure à 0,3 mg/L.

Apports recommandés (valeurs moyennes habituellement conseillées).
Oligoéléments (/ 24 h)
   
Nourrisson (1 mois à 1 an)
   
Enfants de plus de 1 an
Zinc (mg)    
5
   
10
Cuivre (mg)    
0,4-0,7
   
0,7-2
Chrome (ug)    
50
   
100
Manganèse (mg)    
0,4-0,8
   
1
Fer (mg)    
6-10
   
10
Fluor (mg)    
0,25
   
0,5-2
Sélénium (ug)    
10-15
   
20-30
Molybdène (ug)    
40-60
   
100-200
Iode (ug)    
40-50
   
70-120
Cobalt (ug)    
50-100
   
150-200

2 Le lait maternel
2.1 Rappel physiologique

La maturation mammaire (développement des canaux galactophores) se produit au cours de la grossesse sous l'action conjointe des oestrogènes et de la progestérone qui développe les acinis. Ces hormones sont d'origine ovarienne et surtout placentaire chez la femme enceinte.
La sécrétion lactée est elle-même sous la dépendance de la prolactine, secrétée par l'hypophyse antérieure dès le deuxième trimestre de la grossesse (une très légère secrétion lactée est possible au 5ème mois de grossesse), mais dont l'action est inhibée par les hormones placentaires. L'accouchement et la disparition du placenta lèvent cette inhibition permettant à la prolactine d'agir rapidement sur la glande déjà préparée : c'est la montée laiteuse.

La sécrétion lactée est favorisée par l'augmentation des glucocorticoïdes libres type Cortisol, liée en partie à la sécrétion accrue d'ACTH qui accompagne l'accouchement. Par contre, la sécrétion des gonadotrophines hypophysaires est bloquée par l'action de la prolactine, ce qui explique l'aménorrhée physiologique, transitoire de la lactation.

L'éjaculation du lait et l'entretien de la sécrétion dépendent d'un mécanisme neuro-hormonal induit par la succion du mamelon. Ces excitations mécaniques déclenchent, par l'intermédiaire du diencéphale, une sécrétion de prolactine et d'ocytocine. L'ocytine produite dans le lobe postérieur de l'hypophyse entraîne la contraction des cellules myoépithéliales qui entourent les acinis et l'éjaculation du lait.

Enfin, le diencéphale et par lui le cortex cérébral joue un rôle dans la sécrétion lactée, expliquant en particulier l'influence des émotions sur la sécrétion.

On retiendra de ce rappel physiologique que :
- la sécrétion lactée se prépare pendant la grossesse ; c'est donc à ce moment qu'il convient de conseiller ce mode d'allaitement à la future mère et de noter l'état des seins et des mamelons ;
- la mère doit avoir le désir de nourrir son enfant et un climat favorable doit être maintenu en évitant anxiété, émotions, soucis, douleurs (action diencéphalique) ;
- la succion joue un rôle important dans le déclenchement et le maintien de la sécrétion lactée.

Le colostrum constitue la première secrétion: Il s'agit d'un liquide jaune, de densité élevée (1040 -1060), riche en protéines (23g/L) et contenant une quantité importante d'acides aminés libres (20%). Il est, de plus, riche en sels minéraux (magnésium, calcium) et en immunoglobulines, surtout IgA. Il contient des macrophages, contribuant à la défense contre l'infection. Il favorise l'évacuation du méconium. . La sécrétion est facilitée par la mise au sein de l'enfant qui, s'il n'a reçu aucune alimentation, a soif et tète avec énergie. La quantité au début faible (20 à 40 ml seulement) va augmenter rapidement.
Le lait de transition succède au colostrum pendant une période intermédiaire de quelques jours qui aboutit au lait mature en 2 à 3 semaines.

Ce chapitre s'attache à décrire les qualités nutritionnelles du lait maternel par la description de la COMPOSITION DU LAIT MATURE

Une analyse comparative, même grossière, des laits des différents mammifères met en évidence les différences de composition liées aux différences de besoins de croissance et souligne la parfaite adaptation du lait à l'espèce.

De façon schématique, la teneur en protéines est d'autant plus élevée que la croissance est rapide; la teneur en lactose est d'autant plus élevée que la croissance cérébrale post-natale est importante; la teneur en graisses est d'autant plus élevée que les besoins énergétiques (notamment de thermo-régulation) sont importants.

Ces points sont illustrés dans le tableau suivant :
 

 Lapin
Homme
   
Temps de doublement du
poids de naissance
5 jours
5 mois
   
Teneur en Protéines
du lait maternel
13 g/100ml
1,2 g/100ml


Lapin
Homme
   
Poids du cerveau
10 g
1 250 g
   
Teneur en lactose
1,8 g/100ml
6,8 g/100ml


Baleine
Homme
         
Teneur en lipides
45 g/100ml
3,5 g/100ml

Pour souligner ses qualités, d'autant que les "habitudes alimentaires" l'ont au cours des décennies passées mis en concurrence avec le lait de vache, il est habituel de comparer point par point le lait de femme à la composition du lait de vache. Ceci permet d'expliquer les avantages de l'allaitement maternel et de comprendre les modifications apportées pour la conception des aliments lactés infantiles, même si l'objectif de la reconstitution industrielle du lait de femme tient de la gageure.

Tableau de Composition comparée lait de femme - lait de vache
( composition par décilitre)
     
LAIT DE FEMME
   
LAIT DE VACHE
Protides totaux (en grammes)
a) Protéines
- caséine
- lactosérum (protéines solubles)
. lactalbumine
. Bêta - lactoglobuline
. lactotransferrine
. immunoglobuline
b) Azote non protéique    
0,8 à 1,2
1,2
40%
60%
35%
0
15%
10%
0,05
   
3 à 3,5
3,5
80%
20%
7%
8%
0,2%
2%
0,03
Glucides (en grammes)
a) lactose
b) oligosaccharides    
7
6
1
   
5
5
traces
Lipides (en grammes)
AG saturés / AG non saturés
   
3 à 4
50%/50%
   
3 à 4
75 % / 25 %
Sodium (en milligrammes)
Chlore
Phosphore
Calcium
Rapport C/P
Magnésium
Total minéraux    
10 - 20
45
14-15
27-32
2
3,5
200
   
50 - 60
110
90
120
1,3
12
700
Fer (en microgrammes)
Zinc
Cuivre
Iode    
30 à 70
50 à 400
25 à 70
3 à 50
   
10
200 à 500
2 à 15
Vitamines
. A (UI)
. D (UI)
. E (mg)
. C (mg)    

200
20 à 40
0,35
4
   

45
25
0,1
10
Charge osmotique (mOsm/L)
Déchets solubles d'élimination urinaire    

90
   

280
Calories     
60 - 80
   
57 - 85
2.2 Les protéines
2.2.1 Les caséines

On note une faible proportion de caséines dans le lait de femme, en particulier au cours des premiers jours, pour atteindre le rapport classique de 40% dans le lait mature.
La caséine beta est la plus importante ; sa dégradation libère des peptides à activité biologique (activité opioide ou anti-infectieuse). La caséine K, plus récemment décrite, est une glycoprotéine contenant 50% de glucides. La digestion de la caséine pourrait libérer une fraction glycopeptidique stimulant la croissance des bifidobactéries.
Quoique moins riches en phosphore que dans le lait de vache, ces phosphoprotéines (complexe de caséinate de calcium et de phosphate de calcium) permettent d'apporter à l'enfant calcium et phosphore dans un rapport optimal facilitant leur absorption.
La précipitation intragastrique des protéines du lait de femme entraîne une coagulation fine permettant une vidange gastrique de 60 à 90'. A l'inverse, la précipitation du lait de vache du fait de sa richesse en caséines aboutit à une coagulation en gros blocs avec une vidange gastrique de 3 heures.

2.2.2 Les protéines solubles (du lactosérum)

- L'alpha lactalbumine, protéine de 14000 daltons, possède une structure en partie analogue au lysozyme mais également à la lactalbumine bovine.

- La lactotransferrine (25 % des protéines du lactosérum) a la propriété de fixer le fer à l'état trivalent et son avidité pour le fer est trois fois plus importante que celle de la sidérophiline. La glande mammaire a ainsi la capacité de capter le fer sérique et de le transporter jusque dans le duodénum du nouveau-né où il est absorbé et repris par la ferritine. Cette globuline, en s'emparant du fer nécessaire au développement de certaines bactéries, aurait ainsi un effet protecteur anti-infectieux.

- Le lait maternel contient par ailleurs un taux élevé d'immunoglobulines et de lysozyme (cf chapitre sur les facteurs de défense).

- Rappelons qu'il est dépourvu de bêta lactoglobuline.

2.2.3 L'équilibre en acides aminés (A.A.) du lait maternel est mieux adapté : peu de méthionine, plus de cystine. Le lait de femme est riche en taurine (8 mg/100ml) et en cystéine, A.A semi essentiels. Le rapport AA essentiels sur AA non essentiels est de 0,75.
2.2.4 L'azote non protéique

Il représente 20% de l'azote total du lait humain.
Il s'agit :
- d'acides aminés libres avec fort taux de taurine et d'acide glutamique.
- de l'azote contenu dans les oligo-saccharides (N-Acetylglucosamine).
- des nucléotides, molécules composées d'une base purique ou pyrimidique, d'un pentose et d'un (ou plusieurs) groupement phosphate. Précurseurs de la synthèse des acides nucléiques, on conçoit leur rôle biologique fondamental. Ils auraient par ailleurs de multiples autres effets ayant motivé la supplémentation des formules lactées aux U.S.A. et tout récemment en France.

On leur a attribué :
- des effets immunologiques : maturation des lymphocytes, production d'interleukine 2, activité NK.
- une meilleure biodisponibilité du fer.
- un effet favorable sur la croissance du bacille bifide.
- un effet stimulant de la croissance et de la maturation du tube digestif.
- une augmentation des taux circulants des HDL.

Leurs taux dans le lait maternel sont les suivants :
- Cytidine MP : 1 à 17 mg/L
- Uridine MP : 0,1 à 10,5 mg/L
- Adénosine MP : 0,1 à 5,4 mg/L
- Guanosine MP : 0,1 à 3 mg/L
- Inosine MP : 0 à 3 mg/L
2.3 Les glucides

Le lait de femme est plus riche en glucides que le lait de vache (6 à 7 g/L contre 4,5 à 5g/L), mais surtout, il s'agit de lactose beta, jouant un rôle important dans l'absorption du calcium et dans la formation des cérébrosides dont on conçoit l'importance au début de la vie quand la croissance du cerveau est particulièrement rapide. Une partie du lactose du lait de femme n'est pas hydrolysée et absorbée, sa transformation en acide lactique dans le colon entraine une baisse du pH, favorise le développement de la flore acidophile riche en bacilles bifides.
Les glucides du lait de femme sont également constitués de 15 à 20% d' oligosaccharides constituant le "gynolactose". Il s'agit de monosaccharides (galactose, glucose, fucose, N-Acetyl-glucosamine, N-Acetyl-galactosamine, acide neuraminique) incorporés dans des oligosaccharides dont la quantité et la variété sont très spécifiques au lait humain.
2.4 Les lipides

Si les taux sont proches dans le lait de femme et le lait de vache, la différence tient essentiellement dans l'aspect qualitatif et en particulier la richesse en acides gras polyinsaturés.
2.4.1 Quantité globale

Le taux moyen est de 3,5 g/100ml ; il est surtout très fluctuant au cours même de la tétée, d'une période à l'autre de la journée, en fonction de l'alimentation de la mère et bien sur d'une femme à une autre.
2.4.2 Composition

Le lait maternel est constitué de triglycérides (à 80%), de diglycérides, d'acides gras (AG) libres, de cholestérol et de phospholipides.
Les triglycérides sont composés d'une molécule de glycérol et de trois AG. La disposition des différents AG sur les trois sites de liaison du glycérol sont variables d'une espèce à une autre. Dans le lait de femme, on note une forte proportion d'acide palmitique (C16:0) et d'acide myristique en position C2, alors que les positions C1 et C3 sont surtout occupées par les AG insaturés. La disposition différente dans le lait de vache, où l'acide palmitique occupe les positions C1et C2, peut expliquer la moins bonne digestibilité et justifie la supplémentation des aliments lactés en graisses d'origine végétale et TCM.
Le lait maternel est toutefois essentiellement constitué d'AG à longue chaîne : 98% de C12 à C22.
2.4.3 AG insaturés

Les monoinsaturés :
- Acide palmitoléique (C16:1n-9) (0,5%)
- Acide oléique (C18:1 n-9) (25 à 30%)

Les polyinsaturés à longue chaine(AGPLC ou PUFA pour les anglophones) : Ils appartiennent à 2 " séries " et sont synthétisés par une suite de réactions enzymatiques d'élongation et de désaturation :

- Série n-6

    * Acide linoléique (C18:2 n-6) (10-15%)
    * Acide di-homo-gamma linolénique (C20:3 n-6) (0,3%)
    * Acide arachidonique (C20:4 n-6) (0,4%)
    * Acide docosatetraénoique (C22:4 n-6) (0,1%)

- Série n-3

    * Acide alpha linolénique (C18:3 n-3) (0,5-0,8%)
    * Acide éicosapentaénoique (C20:5 n-3) ( 0,12% ) (EPA)
    * Acide docosapentaénoique (C22:5 n-3) (0,5%)
    * Acide docosahexaénoique (C22:6 n-3) (0,4%) (DHA)

Les AG polyinsaturés jouent de multiples roles biologiques : précurseurs d'éicosanoïdes (prostaglandines), constituants membranaires (retrouvés à un taux élevé dans le cerveau et la rétine). Si la nature "essentielle" de l'acide linoléique est connue de longue date (parfois appelé vitamine F) et a fait l'objet d'une règlementation depuis plus de 20 ans, les connaissances sur les autres AG polyinsaturés à longue chaîne sont plus récentes.
Les étapes de désaturation des AG semblent moins fonctionnelles chez le nouveau-né surtout prématuré, en particulier pour la synthèse de DHA (série n-3) et d'acide arachidonique (série n-6). La présence de ces AGPLC dans le lait maternel revet une importance toute particulière à l'origine de nombreux travaux et d'essai de supplémentation. Les AG de supplémentation sont cependant pour la plupart issus d'huiles de poisson, riches en EPA dont l'apport en trop forte proportion pourrait freiner la synthèse d'acide arachidonique par blocage de la delta 5 désaturase. Un équilibre très soigneux est indispensable à respecter dans cette supplémentation et doit suivre les apports recommandés: 4 à 10% de l'AET pour l'acide linoléique, un rapport acide linoléique/acide alpha linolénique de 5 à 15, des AGPLC n-3 à 0,5% et n-6 à 1% des AG totaux.
2.5 Les sels minéraux

Le taux est beaucoup plus faible dans le lait de femme (200 mg/100ml) que dans le lait de vache (700 mg/100ml).
La charge de chlorure de sodium, plus élevée dans le lait de vache (27 mEq/l, contre 9 mEq/l) dépasse les possibilités d'élimination du rein du petit enfant, non encore mature.
Les taux de calcium et de phosphore plus élevés dans le lait de vache sont dus à sa richesse en caséines comportant plus de calcium, de phosphore et de magnésium. Le rapport calcium/phosphore est cependant très différent : 2,2 dans le lait humain contre 1,3 dans le lait de vache. 60 % du calcium du lait maternel est absorbé, contre 20 % seulement du calcium du lait de vache. La meilleure absorption du calcium contenu dans le lait maternel est du à ce rapport optimal, à la richesse en lactose et à la bonne digestibilité des graisses. La malabsorption des graisses favorise la perte fécale de calcium par constitution de savons. La constitution de ses graisses et l'activité lipasique intrinsèque du lait maternel sont donc des éléments importants de l'absorption du calcium. L'enrichissement corporel en calcium au cours des 4 premiers mois est évalué à 25-28 mg/J.
Pour le phosphore, l'absorption est de 90% et la rétention quotidienne de 12-13 mg/J.
2.6 Les oligo-éléments

Leur rôle biologique, quoiqu'encore imprécis par beaucoup d'aspects, est essentiel dans la constitution du squelette. Leur concentration est en règle générale plus élevée dans le colostrum que dans le lait mature et leur absorption meilleure que dans le lait de vache.

2.6.1 Le fer : 30 à 70 ug/100ml

Le fer contenu dans le lait de femme est intimement lié à la lactoferrine à 30-40%. On note toutefois que la lactoferrine n'est saturée qu' à 1 à 10% et que son rôle biologique réel reste obscur.
Un tiers du fer est fixé au globules graisseux (xanthine oxydase pouvant fixer 8 atomes de fer) ; une plus faible proportion est fixée aux caséines et au citrate.
Il existe des variations de la richesse en fer : en fonction du terme, de la nature colostrale ou mature du lait, du moment de la tétée. Par contre il semble que le statut en fer de la mère n'intervienne que peu dans la richesse en fer de son lait.
Quoiqu'il en soit, la biodisponibilité est élevée : 50 à 75 % du fer sont absorbés.

2.6.2 Le zinc : 50 à 400 ug/100ml

Le zinc est contenu dans le lactosérum (albumine, citrate) (45-58%), les globules graisseux (12-38%), les caséines (phosphosérines) (8-14%). Sa concentration baisse au cours de la lactation mais sa biodisponibilité est élevée, facilitée semble-t-il par la liaison au citrate.

2.6.3 Le cuivre : 25 à 70 ug/100ml

Le cuivre est lié aux protéines solubles, en particulier l'albumine (45-55%), aux caséines (quelques %) et aux graisses (20%).

2.6.4 Le manganèse : 0,4 à 5 ug/100ml

Sa plus grande partie est liée à la lactoferrine. Il a un rôle de cofacteur enzymatique (synthèse des polysaccharides).

2.6.5 Le Molybdène : 0 à 2 ug/100ml

2.6.6 Le Cobalt : 0,1 à 2,7 ug/100ml

2.6.7 L' Iode : 0,7 à 1,2 ug/100ml

2.6.8 Le Sélénium : 1,5 à 6 ug/100ml

2.6.9 Le Chrome : 1,4 à 4 ug/100ml

2.6.10 Le Fluor : 0,1 ug/100ml

Certains éléments, tels le sélénium, le chrome et le fluor peuvent présenter un risque de toxicité en raison d'une trop forte concentration dans l'environnement. D'autres métaux semblent n'avoir aucun rôle biologique et pouvoir comporter un risque toxique en raison de leur présence dans l'environnement et le risque de contamination du lait maternel : le mercure, le plomb (peintures, vernis), le cadmium (fumée de cigarette) et bien sur les éléments radioactifs.
2.7 Les vitamines
Vitamines (unités)
   
Lait de femme/L
   
Lait de vache/L
A (UI)
   
2000
   
1025
D (UI)
   
200-300
   
150
E (mg)
   
1,8-3,5
   
0,4
K (ug)
   
15
   
60
B1 (ug)
   
160
   
440
B2 (ug)
   
360
   
1750
PP (ug)
   
1470
   
940
B5 (ug)
   
1840
   
3460
B6 (ug)
   
100
   
640
B8 (ug)
   
5
   
35
B9 (ug)
   
52
   
55
B12 (ug)
   
0,3
   
4
C (mg)
   
38-43
   
11

On constate un taux faible de vitamines B1, B2, B6, B9, B12, et surtout de vitamine K pouvant ne pas couvrir les besoins du nouveau-né. Ceci justifie la supplémentation systématique en période néonatale (quelque soit le mode d'alimentation) pour couvrir le risque de maladie hémorragique.
De la même façon, le taux de vitamine D est très dépendant du statut vitaminique de la mère et peut justifier une supplémentation de l'enfant au sein (et de sa mère).
2.8 Les hormones et substances apparentées

Certaines hormones semblent avoir un rôle actif : l'insuline, le facteur de croissance épidermique (EGF), les prostaglandines et les hormones thyroidiennes (à un taux semble-t-il suffisant pour prévenir les séquelles d'une hypothyroïdie néonatale). Même si leur rôle biologique dans des conditions physiologiques reste obscur, de nombreuses autres substances hormonales sont contenues dans le lait humain : prolactine, stéroïdes ovariens et surrénaliens, calcitonine, érythropoïétine, neurotensine, somatostatine, bombésine.
2.9 Les facteurs de défense contre les infections

L'allaitement maternel peut -et doit- être considéré comme la "norme" physiologique de l'alimentation de l'enfant humain. Il constitue un mode de défense "passive" d'un bénéfice sur le plan immunologique.
2.9.1 Les immunoglobulines

Les IgAs contenus dans le colostrum puis le lait sont les facteurs de défense les mieux connus. Représentant 97% des protéines du colostrum initial, leur concentration peut être initialement de 5 à 15 g/L pour diminuer ensuite rapidement à 0,5 à 1 g/L, mais la quantité de lait ingérée augmentant rapidement, l'apport quotidien reste élevé, de l'ordre de 1g/J d'IgAs. Les IgAs ont une spécificité contre des agents infectieux bactériens ou viraux (Escherichia coli, Salmonella, Shigella, virus de la poliomyélite, etc) ou des protéines alimentaires présentes dans l'alimentation de la mère (Protéines du lait de vache, de soja).

Le lait humain contient également à une concentration sans commune mesure des IgG et IgM.
2.9.2 Les cellules du lait

Le colostrum contient des leucocytes (3.106/ml), dont 90% de macrophages et, 10% de lymphocytes. Leur nombre diminue ensuite et leur réel rôle biologique dans le tube digestif du nouveau-né est mal connu.
2.9.3 Les moyens de défense non spécifiques

- La lactoferrine capte le fer nécessaire à la croissance bactérienne (Gram - ). Elle aurait ainsi un rôle bactériostatique voire, quoique non démontré, bactéricide.
- Les ligands de l'acide folique et de la vitamne B12 ont un rôle équivalent par le même mécanisme de compétition avec la croissance bactérienne.
- Le lysozyme pourrait attaquer les membranes bactériennes.
- Le facteur de croissance du Bacillus bifidus contribue à l'installation d'une flore colique acidophile.
- On citera enfin de multiples facteurs de défense dont le rôle exact reste obscur : Interferon, Complément, Facteurs antibactériens, viraux ou parasitaires, Agents à rôle "anti-inflammatoire" pouvant notamment bloquer la libération de cytokines protégeant ainsi contre l'entérocolite ulcéro-nécrosante.
2.10 Conduite et hygiène de l'allaitement

- Il est nécessaire de faire une préparation psychologique pendant la grossesse plutôt que d'aborder le problème de l'allaitement "au dernier moment".
- Il faut souligner se valeur nutritionnelle mais également psychoaffective.
- La tétée est soumise à quelques règles simples :

    *
      nettoyage du mamelon à l'eau bouillie sans antiseptique, ni alcool avant la tétée,
    *
      tétée courte (moins de 15 minutes),
    *
      début de la tétée par un sein différent,
    *
      faciliter les premières succions par quelques pressions de l'aréole,
    *
      donner si possible les deux seins à chaque tétée sans s'inquiéter si l'enfant ne prend pas bien le second,
    *
      après chaque tétée, nettoyage des mamelons et aréoles à l'eau pour éviter la macération de lait dans les plis à l'origine des crevasses,
    *
      protéger les mamelons entre les tétées par une gaze stérile.

- Au cours de l'allaitement, il faut exclure tabac et alcool,
- Augmenter les ingestas caloriques de la mère. Pour faire 850 ml de lait (soit 570 Cal - besoins d'un enfant de 3 mois), il faut 700 Cal environ, d'origine alimentaire et de réserve.
- Ne pas augmenter la consommation lactée de la mère mais augmenter son apport hydrique.
- Le problème des médicaments passant dans le lait maternel. Si la mère doit poursuivre cette thérapeutique avec des médicaments potentiellement toxiques, il vaut mieux contre-indiquer l'allaitement.

A titre d'indication, on peut donner la liste suivante des médicaments formellement contre-indiqués : acide nalidixique, anticancéreux, anticoagulants oraux (sauf warfarine), antithyroïdiens de synthèse, atropine, chloramphénicol, dérivés de l'ergot de seigle (sauf METHERGIN), iodures, laxatifs (sauf mécaniques), lithium, métronidazole, morphiniques, éléments radioactifs, sulfamides, tétracyclines, tolbutamide.
En pratique

- Il est recommandé de pratiquer l'allaitement à la demande.
- Au départ 6 à 8 tétées espacées de 2h30 à 4 heures.
- La variabilité des horaires et du nombre de tétées dépend de la rapidité d'installation du rythme nycthéméral et du sommeil nocturne prolongé.
- A l'âge de 4 à 8 semaines, l'enfant a en règle 5 à 6 tétées assez régulières et a une durée de sommeil nocturne de 8 heures continues.
- Il ne faut pas abusivement considérer que chaques pleurs de l'enfant signifient qu'il a faim et le mettre au sein toutes les 1/2 heures.
- Il est inutile de peser l'enfant avant et après chaque tétée pour juger de la quantité bue, il suffit de s'assurer d'une prise de poids normale.
3 L'allaitement artificiel

Jusqu'au début du siècle le lait de femme était le seul aliment du nourrisson, au besoin par l'intermédiaire de nourrices dans les milieux aisés. A la fin du XIX ème siècle sont apparues les méthodes de conservation des aliments et donc du lait de vache. Le XX ème siècle a vu se perdre, pour de multiples raisons (travail des femmes, perte de l'exemplarité d'une génération à une autre, préoccupations esthétiques, psychologiques, promotion insuffisante voire encouragement à ne pas allaiter), la " traditon " et plus exactement la logique physiologique de l'allaitement au profit du lait de vache, puis de lait de vache modifié (coupé-sucré) et de préparations industrielles (lait concentré, concentré sucré, laits destinés aux nourrissons).
Par définition l'allaitement est artificiel quant il utilise un autre produit que le lait de femme (le plus souvent lait de vache ou produits industriels).
Le terme de lait est réservé aux produits naturels (lait de vache, lait de chèvre, etc...)
L'analyse comparative de la composition du lait de vache et du lait de femme a souligné l'importance de leurs différences et suggéré la nécessité de modifier la composition du lait de vache pour le rendre plus proche du lait maternel.
Le terme d'aliment lacté diététique a été utilisé pour les "laits industriels" fabriqués à partir de lait de vache avec des modifications destinées à ressembler au lait maternel. Ces modifications sont surtout quantitatives, le lait maternel restant qualitativement non reproductible, en particuler dans ses qualités immunologiques.
3.1 Législation
3.1.1 Arrétés de 1976 et 1978 sur la Composition des aliments lactés diététiques
(pour 100 Kcal)
   
Arrêté du 1.07. 1976
(1er âge)
   
Arrêté du 30.03.1978
(2è âge)
     
Aliment lacté
diététique
   
Aliment lacté
diététique " maternisé "
   
ALD pour  nourrissons de plus de 4 mois

LIPIDES

. graisses végétales
. acide linoléique
   

3 à 6 g

maxi. 40 %
300 à 600 mg
   

4 à 6 g

maxi. 40 %
300 à 600 mg
   

3,5 à 6 g

maxi. 50 %
300 à 600 mg
PROTIDES
   
1,8 à 3,5 g
   
1,8 à 2,6 g
   
3,5 à 5 g
LACTOSE
AUTRES SUCRES
   
> 70 %
< 30 %
   
100 %
-
   
> 50 %
(mono+disacch )20 %
SODIUM
   
< 60 mg
   
< 40 mg
   
< 80 mg
FER
   
> 0,75 mg *
   
> 0,75 mg*
   
> 0,75 mg**
VITAMINES +
OLIGOELEMENTS
   
> teneur du lait de femme
   
> teneur du lait de femme
   
> 2/3 des teneurs du lait de vache
* enrichissement en fer non obligatoire mais avec seuil minimum fixé.
** enrichissement en fer obligatoire

Au cours des années 1960-1970 de multiples modifications du lait de vache sont apparues pour donner des laits industriels dits "humanisés". Pour juguler une concurrence plus ou moins anarchique et dont le fondement scientifique était discutable, deux arrêtés pris en 1976 et 1978 ont donné des orientations et un "cadre règlementaire" nécessaires à la composition adéquate des aliments lactés diététiques (ALD) pour nourrisson. (cf. Tableau).
3.1.2 Cette règlementation s'est vue modifiée par un Arrété du 11.01.1994
Précisant de nouvelles dispositions sur la composition des laits artificiels conformes à de nouvelles normes européennes.
3.1.2.1 D'une manière générale
Ce nouvel arrété interdit toute dénomination ou présentation ayant pour objet une idéalisation du produit pouvant faire penser qu'un aliment lacté artificiel puisse avoir les mêmes qualités (nutritionnelles, immunologiques, etc) que le lait de mère. Ainsi les appellations laits " humanisés " et laits " maternisés " sont interdites.
Dans le même ordre d'idées, dans un souci de promotion de l'allaitement maternel, la publicité pour les laits artificiels est limitée aux journaux professionnels et certaines pratiques promotionnelles encourageant l'allaitement artificiel sont interdites ( J.O 4.06.1994)
3.1.2.2 Les préparations pour nourrissons (ex premier âge) :
Elles sont : " destinées à l'alimentation du nourrisson jusqu'à 4-6 mois et répondent à elles-seules aux besoins de cet âge ".
3.1.2.3 Les préparations de suite (ex 2ème âge) :
Elles sont : " destinées aux nourrissons de plus de 4 mois et constituent l'élément liquide principal d'une alimentation progressivement diversifiée".
3.1.2.4 Des allégations particulières sont définies :
- Protéines adaptées (cf)
- Lacose uniquement (seul glucide)
- Sans lactose (absence de lactose)
- Sans saccharose ( absence de saccharose)
- Faible teneur en Sodium( <39mg/100 Cal)
- Enrichi en fer.

Un certain nombre de supplémentations (AGPLC, Nucléotides) ou d'appellations devenues habituelles (laits hypoallergéniques, pour prématurés, laits de régime) ne sont pas règlementairement définies.
3.2 Composition des préparations pour nourrissons (ex 1er âge)

Elles sont destinées aux nourrissons de moins de 4 à 6 mois ( période correspondant à l'alimentation lactée exclusive - avant diversification).
3.2.1 Composition réglementaire

- Apport calorique : 60-75 Cal/100 ml
- Composition pour 100 Cal :

    *
      Protéines :
          o
            Lait de vache
                +
                  " non modifiées " : 2,25 à 3 g
                +
                  " modifiées " (Caséine/Lactosérum <1) : 1,8 à 3 g
          o Soja (+ ou - LV) : 2,25 à 3 g
    *
      Lipides : 3,3 à 6,5 g (Acide linoléique : 300 à 1200mg)
    *
      Glucides : 7 à 14 g
          o
            Lactose > 3,5 g
          o
            Saccharose < 20 %
          o
            Amidon < 30 %
    *
      Na : 20 à 60 mg
    *
      Ca : >50 mg
    *
      Ph : 25 à 90 mg
    *
      Fer : 0,5 à 1,5 mg
    *
      Vit D : 1 à 1,25 ug

- Des recommandations sont données pour toutes les vitamines et tous les oligo-éléments.
3.2.2 Caractéristiques principales
3.2.2.1 Les protéines

Elles sont à un taux bien abaissé ( de l'ordre de 1,5 g/100ml) par rapport au lait de vache.
Le rapport caséine/protéines du lactosérum est celui du lait de vache 80/20 ou modifié pour diminuer le taux de caséine à 50/50 voire 40/60: allégation " protéines adaptées ", correspondant au profil protéique des anciens ALD " maternisés ".
Quelque soit ce taux, les protéines sont natives, non modifiées dans leur structure et , bien sûr, dans leur potentiel antigénique.
La supplémentation en nucléotides, très repandue aux U.S.A, n'est pas encore courante en France et n'est pas règlementé dans l'arrété du 11.01.1994 . Même si le rôle biologique des nucléotides est de mieux en mieux connu, le bénéfice de cette supplémentation est difficile à évaluer.
3.2.2.2 Les glucides

Le taux, supérieur au lait de vache, est de l'ordre de 7 g/100ml.
Le sucrage est le plus souvent mixte: lactose + polymères (dextrine) à un taux limité à 30%.
Le sucrage exclusif au lactose donne lieu à l'allégation " lactose uniquement ", correspondant aux anciennes formules dites "1er âge maternisé ".
Ces préparations sont bien sûr dépourvues de gynolactose (oligosaccharides).
3.2.2.3 Les lipides

Le taux moyen est de 3,6 g/100ml.
Pour un apport optimal en AG essentiels ( acide linoléique), une supplémentation en huiles végétales (palme, coco, soja, etc.) est nécessaire de longue date.
Certaines préparations enrichies en AGPLC des séries n-3 et n-6 ont été récemment mises sur le marché Français, notamment dans les produits pour prématurés (cf).
3.2.2.4 Minéraux, vitamines, oligo-éléments

L'apport en NaCl est limité, le rapport Ca/Ph modifié pour une absorption optimale.
L'enrichissement en fer est devenu la règle.
L'enrichissement en vitamine D est obligatoire en France pour mise en conformité des règles européennes avec des taux moyens de 40 à 45 UI/100ml. Cette supplémentaton n'est cependant pas suffisante pour couvrir la totalité des besoins et ne permet pas de supprimer la supplémentation médicamenteuse.
3.2.3 Liste des préparations pour nourrissons (disponibles en France) - cf tableau
GALLIA :     Gallia 1
GUIGOZ :     Guigoz 1
BLEDINA :     Alma 1 - Blédilait 1er âge.
MEAD JOHNSON :     Enfamil 1 - Enfalac -
MATERNA :     Materna Spécial 1er âge (protéines modifiées, lactose seul : ex. maternisé)
Materna 1
MILUPA :     Aptamil 1 avec Milupan (enrichi en AGPLC, lactose uniquement)
Lémiel 1
Milumel 1
MONT BLANC :     Aletina 1
NESTLE :     Nidal 1
NUTRICIA :     Nutricia 1
SODILAC :     SMA " classic " (protéines modifiées, lactose seul: ex-maternisé) (enrichi en nucléotides)
SMA " confort " (enrichi en nucléotides)
Modilac 1 (protéines modifiées, enrichi en nucléotides)
SOPHARGA :     Sophimil 1
3.3 Composition des préparations de suite (ex 2è âge)

Elles sont destinées aux nourrissons de plus de 4 mois, accompagnées de la diversification.
3.3.1 Composition réglementaire

- Apport calorique: 60 à 80 Cal/100ml
- Composition pour 100 Cal :

    *
      Protéines : 2,25 à 4,5 g
    *
      Lipides : 3,3 à 6,5 g
    *
      Glucides : 7 à 14 g
          o
            Lactose : >1,8 g
          o
            Saccharose-Fructose-Miel : < 20%
    *
      Na : 20 à 60 mg
    *
      Ca/Ph : entre 1,2 et 2
    * Fer : 1 à 2 mg
    * Vit D :1 à 3 ug

- Des recommandations sont données pour toutes les vitamines et tous les oligo-éléments.
3.3.2 Caractéristiques principales
3.3.2.1 Les protéines

Le taux de protéines est plus élevé (2,5 à 3 g/100ml) et le rapport caséine sur protéines solubles est celui du lait de vache (80/20).
3.3.2.2 Les glucides

Le sucrage est toujours mixte : lactose (70 % environ) + Dextrine maltose (30 % environ) ou plus rarement un autre sucre (saccharose).
3.3.2.3 Les lipides

Le taux de lipides est plus élevé mais toujours avec en enrichissement en acide linoléique par l'apport de lipides d'origine végétale.
3.3.2.4 Les minéraux, vitamines, oligo-éléments

Le taux de NaCl reste abaissé par rapport au lait de vache même s'il est supérieur aux préparations pour nourrissons.
L'enrichissement en fer est obligatoire. L'enrichissement en vitamine D appelle aux mêmes remarques que pour les préparations pou nourrisson.

Les préparations de suite sont au mieux utilisées jusqu'à 12 mois pour couvir les besoins de l'enfant de bien meilleure façon que le lait de vache: La couverture des besoins quotidiens est illustrée dans le tableau suivant pour un apport de 0,5 l à 9 mois.

     
Protéines
   
Fer
   
Ca
   
Vit A
   
Vit E
   
Ac linoléique
Préparation de suite
   
90%
   
70%
   
90%
   
55%
   
90%
   
50%
Lait de vache
   
110%
   
4%
   
100%
   
25%
   
5%
   
10%
3.3.3 Liste des préparations de suite : (disponibles en France)
GALLIA :     Gallia 2
GUIGOZ :     Guigoz 2
BLEDINA :     Alma 2 - Blédilait 2.
MEAD JOHNSON :     Enfamil 2 - Enfalac
MATERNA :     Materna 2
MILUPA :     Aptamil 2 - Lémiel 2 - Milumel 2
MONT BLANC :     Aletina 2
NESTLE :     Nidal 2
NUTRICIA :     Nutricia 2 - Nutrilon 2 (épaissi à la farine de Caroube)
SODILAC :     Modilac 2 - SMA 2
SOPHARGA :     Sophimil 2

Les différences d'une préparation à une autre restent minimes.
3.4 Les laits "de croissance"
Destinés aux enfants de 1 à 3 ans, ils n'ont pas de réglementation légale et ont pour objet d'apporter un lait de vache enrichi en Fer, Vitamines, Acide linoléique, sans pour autant remplir les critères des laits de suite.
Il s'agit de : Candia Croissance (Candia), Blédilait (Diepal-Jacquemaire), Nactalia (Gallia), Guigoz 1ers pas (Guigoz), Materna complet croissance (Materna), Milupa Eveil (Milupa), Nutricia croissance (Nutricia).
Même si ces produits sont enrichis en vitamines et oligo-éléments, leur justification entre 1 et 3 ans, si l'enfant a un régime bien diversifié et équilibré, reste à démontrer d'autant qu'ils sont nettement plus onéreux que le lait de vache.
Ils ne peuvent, à l'inverse, se substituer aux laits de suite entre 4 et 12 mois.
3.5 Les "laits de soja"

Leur fraction protéique est constituée de protéines isolées de soja ( par décret: 2,25 à 3 g/100Cal) et non de lait de vache.
Il s'agit de Gallia Soja (Gallia),Vegebaby (Sopharga), Prosobee (Mead Johnson) et Modilac Soja (Modilac).
Leur composition sur le plan glucides (sans lactose), lipides, minéraux, vitamines, doit répondre aux besoins du nourrisson et aux critères précis énoncés dans l'arrété du 11.01.1994 les règlementant au même titre que les produits à base de lait de vache. L'appélation " lait pour nourrissons ", même par extension, leur est toutefois interdite.
A l'inverse, de nombreux "laits de soja" commercialisés en magasins diététiques n'ont pas une composition conforme aux préparations pour nourrissons, notamment en acide linoléique, en calcium, etc.
L'indication principale pourrait être l'intolérance aux protéines du lait de vache, mais étant donnée la fréquence des intolérances associées protéines de lait-protéines de soja, ils sont peu employés en France.
3.6 Les aliments diététiques adaptés à certaines situations pathologiques
3.6.1 Les aliments de régime pour régurgitation

L'épaississement par de l'amidon ou des fibres (pectine), est un mode de traitement diététique des régurgitations simples du nourrisson.
Certaines formules " prêtes à l'emploi ", évitent de rajouter des épaississants dans le lait reconstitué tels que Gelopectose* ou Gumilk*.
Il existe 2 types d'épaississant : amidon précuit et farine de caroube. (cf tableau).
3.6.2 Les aliments appauvris en lactose

Les glucides sont de la dextrine maltose, du saccharose, des oses simples.
OLAC (Mead Johnson) AL 110 (Nestlé), Diargal (Gallia) et HNRL (Milupa) et Modilac sans lactose (Sodilac) sont 5 préparations ne contenant pas (ou que des traces) de lactose et répondent à l'allégation particulière " sans lactose ".
HN 25 (Milupa) contient 1,8 g de lactose pour 100 ml soit 20 % de glucides.
Ils sont également modifiés sur le plan protéique, non pas dans le sens de l'allégation " protéines modifiées " avec augmentation de la partie de protéines solubles, mais à l 'inverse en augmentant la part de caséine à 90 voire 100%.
Leur composition est plus détaillée dans le tableau suivant :

Composition /100ml
   

DIARGAL
   

AL110
   

HNRL
   

HN25
   

OLAC

Glucides (g)
   

8,95
   

7,4
   

9,5
   

9,5
   

6,8

DM-Amidon/Lactose
et autres sucres en %
   

100/0
   

100/0
   

50/0
Glu:15,Sacch:13,etc
   

51/18
Glu:4,Sacch:13,etc
   

100/0

Protéines (g)
   

2,2
   

1,9
   

2,5
   

2,5
   

1,5

Caséine/Lactosérum
   

100/0
   

100/0
   

90/10
   

90/10
   

80/20

Lipides (TCM)
   

3 (15%)
   

3,3
   

1,2
   

1,2
   

3,7

Na (mg)
   

45
   

23
   

40
   

40
   

20

Calories
   

72
   

67
   

59
   

59
   

68

Ces aliments peuvent être utilisés dans les intolérances au lactose, en particulier dans la phase de réalimentation des diarrhées aiguës du nourrisson. Leur utilisation prolongée dans ce contexte n'est pas recommandée, surtout pour les formules à teneur calorique faible (HNRL et HN25).
3.6.3 Les aliments diététiques acidifiés

L'acidification par ferments lactiques et l'adjonction de bifidobactéries ont pour but de favoriser la digestion de la caséine et d'améliorer la tolérance au lactose.
Il s'agit de Lactofidus (Gallia), Bio-Guigoz (Guigoz) et Pelargon (Nestlé).
Lactofidus présente 0,2 g/100ml d'acide lactique et une culture de Bifidobactéries.
Bio-Guigoz est enrichi en Streptococcus thermophilus (acide lactique: 0,2 g/100ml et pH à 4,8) et d'une culture de bifidobactéries (106/g de poudre).
Pelargon est enrichi en ferment lactique (Bacterium lactis acidi). La concentration en acide lactique est de 0,24 g/L. Le pH est de 5,2.
Utilisés dans les troubles digestifs mineurs du nourrisson (" coliques "), leur composition répond par ailleurs aux critères des préparations pour nourrissons.
3.6.4 Les aliments pour prématurés et nouveau-nés de petit poids de naissance

Ils ne répondent pas à une allégation règlementaire spécifique " pour prématurés ".
Il s'agit de PreAlma (Diepal-Jacquemaire), PreGallia (Gallia), PreGuigoz (Guigoz), PreEnfamil (Mead Johnson), PreAptamil et PreMilumel (Milupa), PreNidal (Nestlé).
Leur caractéristiques sont :
- Une teneur en protéines plus élevée que les préparations pour nourrissons (2 g/100 ml) avec une rapport caséine/protéines solubles modifié ( 30/70 ou 40/60).
- Un sucrage mixte Lactose + Dextrine.
- Un enrichissement en triglycérides à chaîne moyenne (20 à 40 % des lipides) ainsi qu'un enrichissement en acide linoléique, en acide linolénique et également en AGPLC des séries n-3 et n-6 (DHA) : Pre Aptamil, PreGallia, PreNidal, Pre Guigoz.
- Une teneur en électrolytes adaptée à l'immaturité rénale du prématuré.

Ces aliments sont destinés à couvrir les besoins de croissance en respectant les limites métaboliques des nouveau-nés prématurés et/ou de petit poids. Sans avoir de règlementation sur leur appellation " pour prématurés ", ils répondent aux critères des préparations pour nourrissons, en particulier en termes de vitamines, notamment D (40 à 80 UI/100ml ) E et K pour la prévention de la maladie hémorragique du nouveau-né, et d'oligoéléments.
3.6.5 Les aliments diététiques dits hypoallergéniques (HA)

Une confusion existe dans l'appellation HA du fait de l'absence de règlement précis quant à leur composition.
Récemment commercialisés, ces aliments ont pour but théorique de réduire le risque d'allergie alimentaire par une hydrolyse partielle (enzymatique et/ou thermique) de leur fraction protéique d'origine lactée.
Il s'agit de : Gallia H (Gallia), Guigoz HA (Guigoz), Alma H (Jacquemaire), Milumel HA (Milupa) - Enfamil HA (Mead Johnson), Nidal HA (Nestlé). Un aliment étiqueté HA peut être considéré à part du fait de l'origine des protéines hydroly-sées : il s'agit de Lactoprégomine (Milupa) dont les protéines sont des protéines de soja et de collagène de porc.
L'hydrolyse de ces protéines aboutit à des peptides de taille certes inférieure aux protéines natives du lait de vache mais de taille non négligeable (jusqu'à 5000 dalton voire plus).
Leur rôle préventif reste en cours d'évaluation ; s'il parait réel dans la prévention de l'intolérance aux protéines de lait de vache, la prévention de l'eczéma ou des allergies respiratoires est beaucoup plus discutable voire nulle. Ils ne doivent en tout cas jamais être utilisés dans les intolérances aux protéines du lait de vache avérées.
Leurs indications restent discutables. Ils pourraient se justifier dans l'allaitement d'enfants présentant des antécédents familiaux d'allergie, en particulier au 1er degré et en cas d'antécédents multiples.
Dans tous les cas, les modifications ne portent que sur les protéines, la composition en glucides et en lipides restant conforme à l'arrêté règlementant les préparations pour nourrissons.
3.6.6 Les substituts hydrolysés du lait

Ce sont des aliments destinés à l'alimentation d'enfants en situation pathologique et de prescription médicale. Leur composition et appellation ne sont pas légalement réglementées.
Ils présentent les caractéristiques suivantes :

- Protéines hydrolysées en très petits peptides (moins de 3500 Dalton) garantissant une réelle hypoallergénicité.
Les différences entre eux résident surtout dans l'origine et la nature des protéines hydrolysées :

    * Caséine : Galliagene Progress (Gallia), Nutramigen et Pregestimil (Mead Johnson).
    * Protéines du lactosérum : Alfare (Nestlé), Peptijunior (Nutricia).
    * Protéines de soja et collagène de boeuf : Pregomine (Milupa).

On note également une différence dans le degré de l'hydrolyse protéique. La majorité des protéines est constituée d'acides aminés libres ou de petits peptides de 2 à 5-6 acides aminés de moins de 1500 dalton ; une fraction plus faible mais non négligeable peut cependant atteindre dans certains produits, une taille maximale de peptides dans le "produit final" de 2000 à 3000 voire 5000 Dalton. Il faut d'ailleurs noter que le profil peptidique de ces hydrolysats n'est donné qu'avec réticence par les fabriquants et qu'il ne figure pas sur les fiches " notices ", alors que la taille des peptides résiduels est un élément important dans l'évaluation du risque allergénique.

- Absence de lactose ou simple traces : Glucides composés exclusivement de polymères.
- Enrichissement en TCM.
- Composition en minéraux, vitamines, oligo-éléments conforme à l'arrêté.

Leur composition est détaillée dans le tableau suivant :
     

Prégéstimil
   

Nutramigen
   

Galliagène
   

Alfare
   

Peptijunior
   

Prégomine

Protéines
   

Caséine
   

Caséine
   

Caséine
   

LactoS
   

LactoS
   

Soja/Collagène

g/100ml
   

1,9
   

1,5
   

1,9
   

2,24
   

2
   

2

Lipides g/dl
   

3,8
   

3,7
   

2,7
   

3,26
   

3,7
   

3,6

%TCM
   

55
         

40
   

50
   

50
     

% A Linol.
   

16%
   

16%
   

17%
   

12%
   

26%
   

13,5%

Glucides g/dl
   

6,9
   

6,8
   

9,6
   

7
   

6,7
   

8,6

Polymers
Lactose
   

100%
0%
   

100%
0%
   

100%
traces
   

98,5%
1,5%
   

98,5%
1,5%
   

100%
0%

Na (mg/dl)
   

32
   

20
   

45
   

43
   

20
   

39

Osmolarité/L
   

270
   

180
   

238
   

175
   

190
   

133

Calories/dl
   

68
   

68
   

70
   

66
   

66
   

75

Les indications sont essentiellement les intolérances aux protéines du lait de vache, les diarrhées graves, ou chez le jeune nourrisson (avant 3 mois), la mucoviscidose.
Conclusion

On comprendra au terme de cet exposé qu'il est difficile de se retrouver dans ce foisonnement de produits dont la diversité de composition, de présentation, et le manque de clarté réglementaire rendent délicate la bonne connaissance et la bonne prescription. Il est tout à fait illusoire de vouloir connaître parfaitement et dans le détail la composition de tous ces produits (plus de 60 préparations citées) qui, au demeurant, change régulièrement. L‘essentiel est de bien connaître les différentes catégories de produit pour éviter des erreurs diététiques grossières telle que la confusion laits sans lactose = laits de régime = laits sans protéines de lait de vache. Ce dernier tableau récapitule et classe les différents " laits " en fonction de leur catégorie (plus ou moins officielle).

Classification des préparations lactées
 
     
Préparation
pour
Nourrisson
   
Lait de
suite
   
Lait de croissance
   
Lait
de soja
   
Lait pauvre en lactose
   
Lait acidifié
   
Lait pour prématuré
   
Lait
HA
   
Substitut
hydrolysé
Gallia
   
Gallia 1
   
Gallia 2
   
Nactalia
   
Gallia
Soja
   
Diargal
   
Lacto-
fidus
   
Pre
Gallia
   
Gallia H
   
Galliagene
Guigoz
   
Guigoz 1
   
Guigoz 2
   
1ers pas
               
Bio-Guigoz
   
Pre
Guigoz
   
Guigoz HA
     
Blédilait
   
Alma 1
Blédilait1
   
Alma 2
Blédilait 2
   
Blédilait
                     
PreAlma
   
Alma H
     
 Materna
   
Spécial 1
Materna 1
   
Materna 2
   
Complet
croissance
                                   
Mead Johnson
   
Enfamil 1
   
Enfamil 2
         
Prosobee
   
Olac
         
Pre
Enfamil
   
Enfamil HA
   
Pregestimil
Nutramigen
Milupa
   
Aptamil 1
Lemiel 1
Milumel 1
   
Aptamil 2
Lémiel 2
Milulel 2
   
Eveil
         
HN25
HNRL
         
Pre
Aptamil
Pre
Milumel
   
Milumel HA
Lacto
Pregomine
   
Pregomine
Mont Blanc
   
Aletina 1
   
Aletina 2
                                         
Nestlé
   
Nidal 1
   
Nidal 2
               
AL110
   
Pelargon
   
PreNidal
   
Nidal HA
   
Alfare
Nutricia
   
Nutricia 1
Nutrilon 1
   
Nutricia 2
Nutrilon 2
   
Croissance
                                 
Peptijunior
Sodilac
   
Modilac1
SMA
classic
SMA confort
   
Modilac 2
SMA 2
   
Candia
croissance
   
Modilac
Soja
   
Modilac sans lactose
                       
Sopharga
   
Sophimil 1
   
Sophimil 2
         
Vegebaby
                             

Les laits épaissis
     

Med Johnson
   

Nutricia
   

Blédina
   

Milupa
   

Sodilac
   

Nestlé
Guigoz
   

Gallia

Pour 100 ml
   

Enfamil
AR
   

Nutrilon
AR
   

ALMA AR
   

Milumel
AR
   

Modilac
AR
   

Nidal AR
Guigoz Cft
   

Gallia AR

Glucides
   

7,5 g
   

8,2 g
   

8,6 g
   

7,7 g
   

7g
   

7,9 g
   

7,9 g

Lactose
   

57%
   

75%
   

76%
   

78%
   

71%
   

76%
   

77%

Dextrine
   

13%
   

25%
   

24%
   

22%
   

3%
           

Amidon
   

30%
Riz
                     

26%
Maïs
   

24%
Maïs
   

23%
Maïs

Fibres
         

0,4g
caroube
   

0,5g
caroube
   

0,4g
caroube
                 

Lipides
   

3,5g
   

3g
   

3,5g
   

3,4g
   

3,6g
   

3,1g
   

3,5g
4 La diversification

La diversification est l'introduction progressive à partir de 4 mois des aliments autres que le lait pour habituer l'enfant en l'espace de plusieurs mois à une alimentation proche de l'adulte.
4.1 Les différentes catégories d'aliments

Un aliment est une substance naturelle consommée en l'état ou après transformation.
Un nutriment est une substance chimique (glucide, lipide, protide).
Il est habituel de classer les aliments en cinq groupes aux caractéristiques différentes.
4.1.1 Oeuf - poisson - viande + légumes secs

On distingue 2 sous-groupes :
4.1.1.1 Oeuf - poisson et viande

1. Valeur biologique
Il s'agit de la principale source de protéines (20 % de leur poids en moyenne).
Les protéines d'origine animale sont riches en acides aminés (AA) essentiels.
On note par ailleurs la richesse en vitamines :
- B1 - PP dans la viande
- A - D dans le poisson
- A - PP dans l'oeuf.

2. Valeur calorique
Elle dépend de la valeur en lipides.
Le dicton "le poisson le plus gras est plus maigre que la viande la plus maigre" ne repose sur aucun fondement scientifique.
En effet, dans la viande du même animal la teneur en lipides peut varier de 1 à 5 en fonction de son site dans le corps et du mode de préparation culinaire.
Pour mémoire, la teneur en lipides est de :
- 2-3 % dans la viande de cheval
- 10 % dans la viande de boeuf - poulet
- 30 % dans la charcuterie
- 0,55 % dans le poisson maigre
- 12 % dans le poisson gras

3. La digestibilité
Elle est variable en fonction de la richesse en fibres et en tissu conjonctif et du mode de cuisson.
4.1.1.2 Les légumes secs

1. Valeur biologique
Ils comportent 25 % de protéines mais avec un facteur limitant, le plus souvent la méthionine.

2. Valeur calorique
Elle est élevée du fait de la richesse en glucides (50 %).

3. La digestibilité
Elle est faible du fait de la richesse en fibres.
4.1.2 Le lait et les fromages

1. Valeur biologique
Elle est élevée puisqu'il s'agit de protéines d'origine animale sans facteur limitant.
C'est d'autre part la principale source de calcium de l'organisme.

2. Valeur calorique
Dépend de la teneur en graisses : lait entier, demi-écrémé, écrémé, fromages maigres ou gras.

3. La digestibilité est élevée de l'ordre de 95 %
4.1.3 Les graisses et les corps gras

Il s'agit de produits transformés par une séparation des lipides du reste des composants d'un aliment.
L'apport énergétique est élevé :
- 9 Cal/g pour l'huile
- 8 Cal/g pour le beurre
- 4 Cal/g pour la crème fraîche.
Ils représentent un apport exclusif de lipides avec AG saturés (beurre) ou insaturés (huiles de tournesol, maïs, soja, pépin de raisin ou graisses de poisson).
Ils sont riches en vitamines liposolubles notamment A.
La digestibilité est variable, fonction de l'état physicochimique et du mode de cuisson.
4.1.4 Les céréales et dérivés

Il s'agit d'aliments à vocation énergétique du fait de leur richesse en glucides (70 %) sous forme d'amidon.
Ils sont dépourvus de graisses mais contiennent 10 % de protéines (sous forme de gluten pour certaines céréales) dont la valeur biologique est variable (le facteur limitant est le plus souvent la lysine).
Ils sont par ailleurs marqués par :
- la richesse en fibres (son),
- la pauvreté en eau,
- la richesse en vitamines (B1, B2, PP).
Leur digestibilité dépend de leur richesse en fibres.
4.1.5 Les légumes et les fruits

Ils ne comportent pratiquement pas de protéines et peu de lipides (sauf les olives, avocats et fruits oléagineux).
Ils comportent des glucides dont la majorité sont des glucides non assimilables (cellulose, hémicellulose, pectines, lignines).
Leur valeur énergétique dépend de la teneur en glucides assimilables :
- 20 % pour pommes de terre, bananes,
- 10 % pour fruits, carottes, navets,
- 5 % pour légumes verts.
Ils sont par ailleurs marqués par la richesse en eau, en oligo-éléments, en vitamine C, en potassium (à l'état frais) et en magnésium.
La digestibilité est variable en fonction de la teneur en fibres.

La cuisson est nécessaire pour les tubercules et la plupart des légumes verts. Elle permet un éclatement de la cellulose et de l'amidon et améliore la digestibilité.
Elle dénature cependant la vitamine C et l'eau de cuisson emporte souvent les oligo-éléments et les sels minéraux (d'où l'intérêt de la cuisson à la vapeur)

L'alimentation est bien équilibrée lorsqu'elle comporte un ou plusieurs éléments de chacune de ces 5 catégories d'aliments. Sans aller jusqu'à une rigueur fastidieuse en voulant équilibrer chaque repas, il faut tout au moins essayer d'obtenir un tel équilibre sur les différents repas de la journée. Ceci est valable chez l'adulte mais également chez l'enfant dès lors qu'il est diversifié.
4.2 Conduite pratique de la diversification

L'alimentation est bien équilibrée lorsqu'elle comporte un ou plusieurs éléments de chacune de ces 5 catégories d'aliments. Sans aller jusqu'à une rigueur équilibrer chaque repas, il faut tout au moins essayer d'obtenir un tel équilibre sur les différents repas de la journée. Ceci est valable chez l'adulte mais également chez l'enfant dès lors qu'il est diversifié.
4.2.1 Les farines

Il s'agit en général du premier aliment introduit dans la diversification.
Son introduction avant 3 mois n'a pas de justification nutritionnelle même s'il est vrai que "la farine dans le biberon du soir améliore le sommeil, mais surtout celui des parents !".
Il s'agit de farines dont les origines sont des céréales, des légumineuses, des tubercules.

Modalités d'apport : L'utilisation de farine dans les biberons n'a rien "d'obligatoire".
- après 3 mois,
- sans gluten jusqu'à 6 mois,
- en petite quantité dans le biberon (2 à 3 cuillers mesurettes de lait), puis progressivement sous forme de bouillie à 12 % à 6 mois.
- sans saler, ni sucrer,
- utiliser les farines précuites, diastasées,
- reconstituer les farines "lactées" dans de l'eau et non du lait.
4.2.2 Les fruits et les légumes

En dehors des qualités nutritionnelles de ce groupe d'aliments (cf.) ils ont comme intérêt leur grande diversité de goût et de texture.

Modalités d'apport :
- sous forme de bouillon pour diluer le lait au départ (modification du goût)
- en soupe épaisse on introduit dans le biberon ensuite,
- à la cuiller enfin en purée fluide vers 4-5 mois si l'enfant a bien sûr un développement neurologique normal lui permettant une déglutition de "solides",
- varier les purées de légumes plus ou moins caloriques en fonction de la richesse en pommes de terre ou en légumes verts,
- donner des fruits crus pelés et bien mûrs.

Que penser des petits pots ?
Ils ont des avantages certains :
- garantie bactériologique,
- garantie chimique (pesticides, etc, ...),
- garantie vitaminique.

Ils ont l'inconvénient de leur coût et d'une certaine solution de facilité pour les parents et l'enfant qui s'accomode parfois difficilement d'aliments à la texture moins homogène et moins lisse et refuse les "morceaux".
On peut par contre assez facilement introduire des petits pots "avec morceaux".

Quelques idées fausses :
- en dehors du goût, le bouillon de légumes n'a pas d'intérêt nutrionnel,
- les épinards ne sont pas particulièrement riches en fer.

Tableau I : Introduction des fruits et légumes
Age approximatif
     
3 mois
    Jus / compote de fruits : quelques cuillères à café à 1 repas.
4 - 5 mois
    Légumes mixés : quelques cuillères à café puis largement à 1 repas
Compote / jus quelques cuillères à café à 2 repas.
6 - 8 mois
    Légumes à 2 repas : moulinés puis en grumeaux
Compote : 50 g (2 cuillères à soupe)
Fruits écrasés : 100 g (1 tasse à café) en 1 ou 2 fois
12 - 24 mois
    Légumes écrasés à la fourchette en petits morceaux
18 mois
    Légumes secs en purée.

Suggestion de légumes : salade cuite, haricots verts, courgettes, tomates, aubergines, endives, betteraves rouges, brocolis, choux-fleurs. Epinards et carottes sont à donner avant 6 mois sous forme de conserves spéciales pour enfant (les conserves destinées aux bébés de moins de 4 moins contiennent moins de 5 mg pour 100 g de nitrates).
4.2.3 Les viandes - poissons, oeufs

Ils sont inutiles avant 6 mois.
50 g de poisson = 50 g de viande = 1 oeuf sur le plan de l'apport protidique.
4.2.3.1 L'oeuf

Un oeuf apporte 6 g de protéines (12 % du poids) totalement assimilables mais avec un potentiel allergénique notamment le blanc.
On apporte l'oeuf cuit : le jaune à 6 mois, puis l'oeuf entier vers 1 an.
4.2.3.2 La viande - le poisson

Les viandes doivent être apportées :
- bien cuites (risque de parasitoses des viandes crues),
- grillées, rôties ou bouillies,
- sans adjonction de graisses,
- sans sel.

Le poisson est cuit au court bouillon.
La quantité nécessaire est souvent bien inférieure à ce que donnent les parents :
- à 6 mois : 1 cuillère à café
- à 1 an : 2 à 3 cuillères à soupe (20-25 g)
On est loin du bifteck de 200 g donné dès l'âge d'un an.

Tableau II : Quantités journalières et texture de la viande et ses équivalents :
petits pots de légumes - viande, poisson, oeuf.
5 mois
   
6 - 7 mois
   
1 an
   
1 - 2 ans
10 g de viande mixée ou poisson
ou
1/3 d'oeuf de 60 g cuit dur. jaune + (blanc)
ou
85 g = 1/2 "petit pot" de légumes - viande/poisson
   
15-20 g (1 c. à soupe) de viande - poisson mixés
puis grumeaux
ou
1/2 oeuf de 60 g dur
jaune + (blanc)
ou
150 g presque un
"petit pot" de légumes - viande / poisson
   
20-30 g viande hachée
ou
poisson
ou
1/2 oeuf de 60 g
ou
170 g "petit pot"
légumes-viande/poisson
   
30 - 50 g de viande hachée puis en morceaux
ou
poisson
ou
1 oeuf de 60 g
ou
250 g = 1 "petit pot" 1/2
4.2.4 Le lait et les fromages
4.2.4.1 Le lait

Seul le lait 2ème âge permet de couvrir les besoins en fer et en acide linoléique notamment.
La présentation la plus pratique et la plus sûre est le lait UHT.
Le lait ne doit pas être donné cru mais au moins pasteurisé (bouilli 10 minutes).
Le lait demi-écrémé n'a pas de justification particulière chez l'enfant.
Récemment, sont apparus les laits enrichis (en fer notamment) dits de "croissance" (Candia - Milupa - Blédina - Nutricia), destinés aux enfants de 1 à 3 ans. S'il apportent un bénéfice sur le plan du fer, ils ne peuvent toutefois être considérés comme des équivalents d'ALD 2è âge et en aucun cas être recommandés à leur place.
4.2.4.2 Les fromages

Yaourts et petits suisses : 5 mois.
Fromages fermentés : 1 an.
Tenir compte de la teneur en graisses très variable :
- fromages maigres 20 à 30 % : Petit suisse
- fromages gras 40 % : Munster
- fromages extra-gras 45 % : Gruyère - Cantal
- fromages double crème à-60 % : Bleus
4.2.5 Les graisses

Le beurre peut être introduit en petite quantité (1 noisette) dans la purée de légumes à 8 - 9 mois.
Il peut être remplacé par de l'huile (tournesol) pour sa richesse en AG insaturés.
Aux cinq catégories d'aliments, il faut rajouter les sucres et les boissons.
4.2.6 Les sucres simples

Il s'agit du saccharose plus le miel et les dérivés (confitures).
Du fait de leur goût sucrant et du risque cariogène, il ne faut les apporter qu'en petites quantités.
L'apport glucidique doit en effet être essentiellement représenté par les sucres l'absorption lente.
4.2.7 Les boissons

En dehors du lait l'enfant doit boire :
- de l'eau (eaux minérales naturelles offrant toutes garanties)
- éventuellement des jus de fruits frais (rapidement bu après leur préparation) en évitant les jus de fruits du commerce souvent resucrés.

Le jus de fruit avant 3 mois n'a plus de justification compte-tenu de l'enrichissement en vitamine C des ALD 1er âge. Il peut par contre avoir un effet péjoratif sur un reflux gastro-oesophagien et a souvent un effet indigeste lorsqu'il est associé au lait.

Toute boisson alcoolisée doit bien sûr être proscrite.
5 Pratique de l'alimentation - Les régimes

5.1 L'allaitement maternel (cf. le lait maternel)
5.2 L'allaitement mixte (2 ou 3 mois)
5.2.1 Mixte complet

Continuer les six tétées par jour en donnant les deux seins sans que la durée de la tétée excède 15 minutes.
A chaque tétée, compléter avec un lait 1er âge préparé de la façon suivante :

    *
      60 g d'eau (Evian) + 2 mesures arasées de lait 1er âge.

L'enfant prend ce qu'il veut.
Surveiller la courbe de poids pour éviter sous ou suralimentation (pesée hebdomadaire).
5.2.2 Mixte alterné

Maintenir les six repas par jour mais remplacer une ou plusieurs tétées par un biberon de lait 1er âge préparé de la façon suivante :

    *
      120 g d'eau + 4 mesures arasées de lait 1er âge.

Maintenir la tétée du matin et celle du soir et alterner la tétée au sein et au biberon.

Dans les deux cas ne pas oublier :
- Vitamine D : 1 à 2 gouttes de stérogyl
- Fluorure de sodium : 1 comprimé de 0,25 g de fluorure de Na (NAF).
5.2.3 Sevrage

A la fin du 3ème mois, on remplace progressivement les 6 tétées par des biberons : 130 g de lait 1er âge, préparé de la façon suivante :

    *
      130 g d'eau + 4 mesures 1/3 de lait.

Au moment de l'arrêt complet du sein, prescrire à la mère :
- de réduire les boissons,
- de bander les seins.
Ceci en général suffit, associé à la fin des succions. Si nécessaire, ajouter :
- Lasilix : 2 comprimés par jour pendant 2 jours,
- Cycladiène : 5 mg : 3 comprimés par jour pendant 4 jours.

NB : Dans l'allaitement mixte se discute la place des aliments dits hypoallergéniques (cf.), voire des substituts du lait (cf.).
5.3 L'allaitement artificiel

En général : une mesurette de lait dans 30 ml.

1ère semaine :
   
- 6 ou 7 biberons
- Augmenter de 10 ml/jour
6 à 7 x 10 le premier jour
6 à 7 x 60 le 7ème jour.
2ème semaine :
   
- 6 x 80 (ou 7 x 70 ml)
3ème semaine :
   

- 6 x 90 (ou 7 x 80 ml)
4ème semaine :
   

- 6 x 100 (ou 7 x 90 ml)
2ème mois :
   

- 6 x 110 ml
3ème mois :
   

- 6 x 120 ml.

Schématiquement, on augmente de 10 ml chaque biberon :
- tous les jours la première semaine,
- les 2è, 3è et 4è semaines
- les 2è et 3è mois.

On prescrit vitamine D (400 à 800 UI) et Fluor (1/4 mg).
5.4 Les régimes diversifiés
Apport quotidien à 5 mois (6 ème mois)

Aliments
   
Quantités
Préparation de suite :
Farine ss gluten :
Légumes mixés :
Fruits :
Eau :     750 ml (25 mesures)
15 g
50-100 g (1/2 pot)
40 ml jus, 50g compote
Quantité pour biberons
Menu type à 5 mois (6 ème mois) : Répartition en 5 repas
MATIN :
MATINEE :
MIDI :
GOUTER :
SOIR :     Biberon 180-210 ml eau + 6-7 mesures + 3 cc farine sans gluten (matin ou soir)
40 ml Jus fruits
75 g Légumes verts mixés + Biberon 120-150 ml + 4-5 mesures
Biberon 180-210 ml + 6-7 mesures
180-210 ml + 6-7 mesures + 3 c à c farine sans gluten (matin ou soir)

 
Apport quotidien à 6 mois (7 ème mois)

Aliments
   
Quantités
Préparation de suite :
Viande :
P. de terre/Légumes :
Jus de fruits/Fruits :
Farines/Sucres :
Matières grasses
Eau     700 ml (21 mesures)
10 g
25 g/100 g
50 ml/ 75 g
30 g / 5 g
5 g
Qté pour biberons
Menu type à 6 mois (7 ème mois) : Répartition en 5 repas
MATIN :
MATINEE :
MIDI :


GOUTER :
SOIR :     Biberon 210 ml + 7 mesures + 3-5 c à c farine
50 ml Jus fruits
2 c à c de viande ou poisson ou 1/2 jaune d'oeuf
100 g légumes verts + 25 g Féculents + 5 g beurre
75 g fruits + eau
Biberon 210 ml + 7 mesures
Biberon 210 ml + 7 mesures + 3-5 c à c farine

 
Apport quotidien à 9 mois

Aliments
   
Quantités

Préparation de suite :
Produit laitier (yaourt, fromage blanc) :
Viande ou équivalent :
Céréales/Biscuits/Pain :
P de terre :
Légumes :
Fruits :
Jus de Fruits :
Sucre :
Matières grasses :
Eau :
    500 ml (15 mesures)
½ pot
20 g
20 g (2 biscuits)
20 g
350 g
200 g
50 ml
10 g
5 g
Pour biberon + eau de boisson
Menu type à 9 mois : Répartition en 5 repas
MATIN :
MATINEE :
MIDI :



GOUTER :
SOIR :     Biberon 240 ml + 8 mesures de lait+ 8 c à c farine ou Biscuits
50 ml jus fruits + 1 Biscuit
2 c à c viande variée ou poisson ou un jaune d'oeuf 100 g
Légumes + 50 g Féculents (pomme de terre, petites pates type vermicelle)
+ 1 noisette de beurre ou une cuiller à café d'huile
100 g fruits écrasés - Eau
Biberon 240 ml + 8 mesures
150 g Légumes (Potage ou purée)
½ yaourt + 5 g Sucre ou Fruits (selon le midi)

 
Apport quotidien à 1 an

Aliments
   
Quantités

Lait de croissance ou Lait UHT :
Yaourt Fromage :
Viande ou Equivalent :
Céréales Biscuits Pain :
P de terre Pâtes Riz :
Légumes :
Fruits Jus :
Graisses (beurre/huile) :
Sucre :
Eau
    500 ml
1 pot /15 g
25 g / 1/2 oeuf
25 g / 2-3
100 g
200 g
150 g 50 ml
10 g (5/5)
15 g
Pour boisson (ou biberon)
Menu type à 1 an : Répartition en 4/5 repas
MATIN :

MATINEE :
MIDI :



GOUTER :
SOIR :     260 ml Bouillie ( 8 mesures + 10 c à c farine)
ou 230 ml Lait de croissance ou lait UHT entier + Biscuits ou pain
50 ml Jus de fruit + 1 biscuit ou pain à grignoter
3 c à c Viande variée ou poisson ou 1/2 oeuf (blanc et jaune)
100 g Légumes/ 50 g Féculents + 1 noisette beurre ou 5 ml huile
100 g Fruits ou Yaourt + 2 c à c sucre ou confiture
Pain à grignoter, Eau
Biberon 250 ml ou moins et Biscuits et/ou Fruits
100 g Légumes/ 50 g féculents (PDT ou vermicelle)
(soupe ou purée) + 5 g Beurre ou 5 ml huile
Yaourt + 2 c à c sucre ou confiture ou 100 g Fruits (selon le midi) - Eau

 
Erreurs diététiques au cours de la diversification

Quand on fait :
   

On risque :
Utilisation du lait de vache :     Carences en fer, acides gras essentiels, vitamines.
Excès de protides.
Excès de farines :     Dyspepsie des farineux.
Obésité.
Régime hyperprotidique :     Induction d'obésité.
Diarrhée du colon irritable
Exclusion abusive (eczéma) :     Carence protéique.
Excès de sucres (saccharose) :     Obésité. Caries.
Absence de fibres :     Troubles du transit
Excès de sel :     Induction précoce de l'HTA.
Charge osmotique pour le reinSpécificité des principaux paramètres biologiques chez le nouveau-né, le nourrisson et l'enfant
Henri Bruel, Florence Monginet

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 10 janvier 1999

Questions d'examen

1 Hématologie
1.1 Lignée rouge
1.2 Leucocytes
1.3 Plaquettes
2 Hémostase
3 Fonction rénale
   

3.1 Filtration glomérulaire
3.2 Diurèse
3.3 Pouvoir de concentration des urines
3.4 Equilibre sodé
3.5 Protéinurie
3.6 Valeurs ioniques plasmatiques
3.7 Phosphatases alcalines sanguines
4 Immunologie
Question d'examen

    1. Décrire les particularités de la numération formule sanguine du nouveau-né et du nourrisson, de l'hémostase et de la fonction rénale des six premiers mois de vie.

 
1 Hématologie
1.1 Lignée rouge

Chez le nouveau-né et en particulier le prématuré, le taux moyen des globules rouges est 5 téra/l avec une hémoglobine à 18 g/l et un volume globulaire moyen supérieur à 100 fl (macrocytose). L'anémie est donc définie par un taux d'hémoglobine inférieure à 13 g/ litre. Il faut noter que si les prélèvements sont réalisés par micro-méthode, les valeurs de l'hématocrite surtout sont majorées.

A partir du premier mois de vie, le taux de globules rouges et de l'hémoglobine diminue jusqu'au 3ème mois. A trois mois, le taux moyen d'hémoglobine est de 11,5 g/dl. Il remonte ensuite progressivement et les chiffres atteignent ceux de l'âge adulte vers l'âge de 6 ans.
1.2 Leucocytes

Le chiffre global à la naissance varie entre 9 et 30 giga/l (moyenne à 18) avec une prédominance de neutrophiles (61%). Le taux des neutrophiles chute dès la deuxième semaine.

Le taux de leucocytes va rapidement baisser dans le premier mois de vie, avec progressivement inversion de la formule et prédominance de lymphocytes (inversion physiologique)

Jusqu'à l'âge de trois ans environ, le taux global de leucocytes est supérieur à 10 giga/l, avec persistance de l'inversion. Entre 4 et 7 ans, le taux rejoint les chiffres adultes avec prédominance de neutrophiles.
1.3 PLaquettes

Les nouveau-nés à terme ont un taux de plaquettes normal, identique à celui de l'adulte. Chez les prématurés, le taux est plus faible mais entre 150 et 450 000/mm3.
2 Hémostase

Chez le nouveau-né, il existe des différences importantes du taux de certains facteurs de la coagulation par rapport à ceux de l'adulte.

Ainsi si le taux de fibrinogène, de facteur V et de facteur VIII sont similaires à ceux de l'adulte, le taux des facteurs vitamine K dépendants (II, VII, IX, X) est nettement plus bas (de l'ordre de 30 à 60%) et ce d'autant plus que le terme est moins avancé.

Différents facteurs (XI, XII, prékallicréine, kininogène), qui initient la coagulation plasmatique endogène sont également à un taux abaissé ainsi responsables d'un allongement du temps de céphaline activée et ce d'autant que le nouveau-né est plus jeune.

L'activité fibrinolytique est augmentée les 6 premières semaines de vie (taux du plasminogène diminué et taux des activateurs augmenté).

Rappelons que le chiffre des plaquettes est égal à celui de l'adulte chez le nouveau-né eutrophique, à terme ou prématuré.
3 Fonction rénale
3.1 Filtration glomérulaire

La filtration glomérulaire est calculée en pratique par la clearance de la créatinine ou de l'inuline. La clearance de la créatinine correspond au volume de plasma complètement épuré de la créatinine par minute. Le résultat doit toujours être reporté pour 1,73 m².

Clearance = U.V.
              P

Chez l'adulte, elle est en moyenne de 120 ml / minute pour 1,73m².
La filtration glomérulaire va se mettre en place dans les premières semaines de vie et ne sera comparable à l'adulte que vers l'âge de deux ans. Chez le prématuré, elle est corrélée à l'âge gestationnel ; elle va rapidement doubler après les deux premières semaines de vie. Cette filtration glomérulaire basse chez le nourrisson est importante à connaître pour l'adaptation des drogues à élimination rénale (comme par exemple les aminosides).
3.2 Diurèse

La plupart des nouveau-nés urinent dans les 24 heures et au plus tard à 48 heures de vie.
Le volume de diurèse augmente progressivement, de 30 à 60 ml le premier jour pour arriver aux valeurs adultes entre 8 et 14 ans.
. 2,5 ml/h à 2 jours
. 5 ml/h à 3 jours
. 20 ml/h à 1 an     . 30 ml/h à 5 ans
. 40 ml/h à 8 ans
. 60 ml/h à 14 ans

Tableaux à venir
3.3 Pouvoir de concentration des urines

L'osmolarité urinaire chez le nouveau-né est de 600 à 700 mosmol/l. L'âge de maturation se situe entre 6 et 11 mois, pour atteindre les concentrations de l'adulte (1.200 mosmol/l). Le rein du nouveau-né et du nourrisson s'adapte mal à une surcharge hydrique.
3.4 Equilibre sodé

La fonction de concentration du sodium est normale chez le nouveau-né à terme. Chez le prématuré il existe une excrétion augmentée du fait de l'immaturité avec risque de déshydratation et déplétion sodée pendant les trois premières semaines de vie.
3.5 Protéinurie

Elle peut être retrouvée jusqu'à 0,5 g/l dans les premiers jours de vie.
3.6 Valeurs ioniques plasmatiques

Elles sont peu différentes chez l'enfant et l'adulte. Les prélèvements en micro-méthode conduisent à surévaluer la kaliémie par hémolyse du sérum.
3.7 Phosphatases alcalines sanguines

Chez l'enfant leur taux est nettement augmenté avec des chiffres allant jusqu'à 4400 UI/ml, en période pubertaire.
4 Immunologie

Les cellules de l'immunité apparaissent vers la 12ème semaine de vie intra-utérine. Les lymphocytes B et T circulent à la 20ème semaine de vie intra-utérine, d'où la possibilité d'un diagnostic anténatal. Ce système immunitaire est fonctionnel mais n'a pas été sollicité car le foetus est dans un environnement axénique. D'ailleurs, les organes lymphoïdes ne sont pas développés à la naissance mais ils apparaissent ensuite selon les infections. Normalement, le foetus ne produit pas d'immunoglobulines. A la naissance, il ne dispose que des IgG maternelles qui traversent le placenta (immunisation passive). Ces immunoglobulines sont progressivement catabolisées et ont pratiquement disparu à 6 mois

A partir de la naissance, le nouveau-né et le nourrisson synthétisent progressivement ses propres immunoglobulines. Les taux de l'adulte ne sont atteints qu'en plusieurs années, en particulier les IgA et IgM. Le taux des IgG est le plus bas au 6ème mois car la secrétion du nourrisson est encore faible et que les IgG maternelles ont disparu. Le pourcentage des lymphocytes B et T évoluent également. Le taux des B passe de 35 % à la naissance à 25 % ultérieurement. Le taux des CD4 et CD8 est plus élevé chez le nourrisson que chez l'adulte (environ 3000 CD4 la 1ère année à 800 après 6 ans, comme chez l'adulte). Cette notion est importante pour la surveillance des enfants atteints par le V.I.H.

Remarques : Les pages suivantes sont des normes de références qui peuvent être consultées mais ne sont pas à apprendre.

Hématologie
cité dans : Hematology of Infancy and Childhood
D.G. Nathan and FA Oski - W.B. Saunders Company 1993

Tableaux à venir

 

Coagulation
cité dans : Pédiatrie Pratique - Périnatologie
R. Perelman. Ed. Maloine.

Tableau à venir

 

Immunologie
cité dans : Hematology of Infancy and Childhood
D.G. Nathan and FA Oski - W.B. Saunders Company 1

Tableaux à venir

  Situation sanitaire et sociale des enfants
Michel Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 12 janvier 1999

1 Données démographiques
1.1 La natalité
1.2 La mortalité
1.3 Accroissement
1.4 La population étrangère
1.5 Evolution
1.6 Les facteurs démographiques - La politique internationale
1.7 La mortalité infantile
1.8 La mortalité chez les enfants de 1 à 4 ans
   

1.9 La mortalité chez les enfants de 5 à 14 ans
2 La morbidité
2.1 Chez l'enfant de 0 à 6 ans
2.2 Chez A l'âge scolaire
2.3 Pour le grand enfant et l'adolescent
2.4 Problèmes sociaux
3 Problème d'éthique médicale en pédiatrie

Annexe

La pédiatrie n'est pas une spécialité comme les autres. C'est une médecine générale appliquée à une période spéciale de la vie : celle de la croissance. Elle s'étend donc de la naissance à 17 ans, englobant différentes périodes :
- la première année : celle de l'"infans", de l'enfant qui ne parle pas et qu'individualise la mortalité infantile (mortalité de la première année),
- la deuxième année, pendant laquelle l'enfant est encore très dépendant de sa mère,
- la troisième année : période où l'enfant doit commencer à élargir son horizon,
- les 4ème, 5ème, 6ème années : l'âge de l'école maternelle,
- de 6 à 10 ans : l'âge de l'école élémentaire (C.P., C.E 1, CE.2, CM.1, CM.2),
- de 11 à 18 ans : enseignement secondaire, technique ou universitaire,
- de 9 à 15 ans : c'est la période pubertaire variable selon les enfants, débutant plus tôt chez les filles que chez les garçons, s'étalant sur trois ou quatre ans.

L'adolescence chevauche et suit la période pubertaire.

Cette classification est plus exacte que celle de premier âge, deuxième âge, (le troisième âge commence à 65 ans !), de nourrissons, d'âge préscolaire, termes qui sont imprécis.
Une tranche d'âge peut se définir exactement en prenant la précaution statistique d'inclure la date du début et celle de la fin dans la classe d'âge déterminée. Par exemple : la tranche 0-5 ans inclue les six premières années de la vie ; la période 0-6 jours (néonatale précoce) inclue les sept premiers jours de vie ; une gestation de 37 semaines signifie que la 37ème semaine est écoulée et qu'on entre dans la 38ème semaine.

La médecine des enfants revêt une importance particulière par :
- le nombre des enfants : 25,8 % de la population a moins de 20 ans en 1997,
- la mortalité et la morbidité élevées dans ce groupe particulièrement vulnérable,
- la nécessité de surveiller la croissance et le développement psychomoteur et mental, activité préventive de base,
- le fait que les méthodes préventives sont particulièrement valables à cette époque de la vie (vaccinations, éducation sanitaire de la mère, des parents, de l'enfant lui-même),
- le fait qu'on sait maintenant que certaines affections de l'adulte ont leur point de départ dans l'enfance et résultent d'un défaut de prévention à cet âge de la vie ; par exemple : la suralimentation au cours des premières semaines de vie entraîne une obésité, elle-même facteur d'hypertension, d'athérome, de troubles vasculaires,
- le fait que les mesures préventives relativement simples ont une efficacité très grande : abaissement du taux de mortalité infantile de 120 à moins de 4,9 ‰ en 75 ans, de 1920 à 1995,
- le fait que l'enfant constitue un "capital" pour le pays, qu'il faut protéger.
1 Données démographiques

La natalité et la mortalité aux différents âges de la vie conditionnent la proportion d'enfants dans la population générale. Rappelons que la population française était de 48 millions en 1964, 52.600.000 en 1974, elle est de 58.723 millions au 01/01/98. Ce dernier chiffre incluant les étrangers résidant en France (un peu moins de 4 millions) mais excluant les nationaux résidant dans les Départements et Territoires d'Outre Mer ou à l'étranger.

La pyramide de population est la représentation de la structure par sexe et par âge de la population. Sa forme est généralement triangulaire avec, en ordonnées les âges, en abscisses la quantité d'individus pour chaque âge, d'un côté le sexe masculin, de l'autre, le sexe féminin.
C'est la photographie de la population d'un pays à un moment donné, obtenue généralement grâce à un recensement de la population. (Dernier recensement français en 1990).

Figure1 : Population de la France
évaluation provisoire au 1er janvier 1998
    1 : Déficit des naissances dû à la guerre de 1914-1918 (classes creuses)
2 : Passage des classes creuses à l'âge de fécondité
3 : Déficit des naissances dû à la guerre de 1939-1945
4 : "Baby Boom"
5 : Passage de la fécondité au dessous de 2enfants par femme

On notera sur la pyramide française de 1998 :
- de 1970 à 1975, un rétrécissement de la base traduisant la diminution du nombre des naissances. Depuis 1977, le phénomène s'est inversé provisoirement : arrivée à l'âge de procréation des enfants du "baby boom" de la période 1950,
- depuis 1983, stabilisation de la base,
- le nombre de naissances plus élevé chez les garçons que les filles (sex ratio : 104 garçons pour 100 filles),
- une mortalité plus grande dans le sexe masculin, sensible dès la naissance mais créant un groupe féminin de 60 à 90 ans plus important que le groupe masculin,
- les deux encoches, reflet des deux guerres 1914-1918 et 1940-1945 (morts + diminution des naissances pendant ces périodes troublées).

On peut également sur une pyramide estimer le nombre, donc le pourcentage de chaque tranche d'âge.

Les adultes doivent produire pour assurer la vie et l'éducation des jeunes et les retraites des personnes âgées.

Mais, une population évolue avec :
- d'une part des "entrées" : ce sont les naissances. La natalité dépend elle-même de la fécondité, de la nuptialité, des divorces, etc...
- d'autre part, des "sorties", ce sont les morts : mortalité.
Les migrations : émigrations et surtout les immigrations en France jusqu'en 1976, interviennent également.

 
Tableau I
France Métropolitaine : Indicateurs démographiques 1987 à 1997
Tableau - FRANCE métropolitaine. Indicateurs démographiques 1987 à 1997
     
1987
   
1988
   
1989
   
1990
   
1991
   
1992
   
1993
   
1994
   
1995
   
1996
   
1997
Naissances (m)
Décès (m)
Excédent naturel (m)
Solde migratoire
Variation totale    
768
527
240
44
284
   
771
525
247
57
304
   
765
529
236
71
307
   
762
526
236
80
316
   
759
525
234
90
324
   
744
522
222
90
312
   
712
532
179
70
249
   
711
520
191
50
241
   
730
532
198
40
238
   
735
537
199
35
234
   
725
534
191
40
231
Taux de natalité (t)
Taux de mortalité (t)
Taux de mort. infantile (r)    
13,8
9,4
7,8
   
13,7
9,3
7,8
   
13,6
9,4
7,5
   
13,4
9,3
7,3
   
13,3
9,2
7,3
   
13,0
9,1
6,8
   
12,3
9,2
6,5
   
12,3
9,0
5,9
   
12,5
9,1
4,9
   
12,6
9,2
4,9
   
12,4
9,1
5,1
Indice de fécondité (e)
Espérance de vie :
- hommes (a)
- femmes (a)    
1,80

72,0
80,3
   
1,80

72,3
80,5
   
1,79

72,5
80,6
   
1,78

72,7
80,9
   
1,77

72,9
81,1
   
1,73

73,2
81,4
   
1,65

73,3
81,4
   
1,65

73,7
81,8
   
1,70

73,9
81,9
   
1,72

74,1
82
   
1,71

74,2
82,1
Mariages (m)
Taux de nuptialité (t)    
265
4,8
   
271
4,8
   
280
5,0
   
287
5,1
   
280
4,9
   
271
4,7
   
255
4,4
   
254
4,4
   
255
4,4
   
281
4,8
   
285
4,9
Population (1) (m)
Moins de 20 ans (1) (m)
65 ans ou plus (1) (m)

Moins de 20 ans (1) %
65 ans ou plus (1) %    
55966
15853
7558

28,3
13,5
   
56270
15793
7719

28,1
13,7
   
56577
15720
7872

27,8
13,9
   
56893
15632
8036

27,5
14,1
   
57218
15523
8201

27,1
14,3
   
57530
15397
8361

26,8
14,5
   
57779
15259
8519

26,4
14,7
   
58020
15171
8683

26,1
15,0
   
58258
15150
8859

26,0
15,2
   
58492
15160
9012

25,9
15,4
   
58723
15142
9172

25,8
15,6
(a) années - (e) enfants pour une femme - (m) milliers - (r) pour 1000 naissances - (t) pour 1000 habitants - (1) en fin d'année
Source : INSEE
1.1 La natalité

Elle se mesure par le taux brut de natalité (nombre de naissances vivantes pour 1 000 habitants). Le taux de natalité en France est passé de 17,5 %° en 1966 à 13,6 %° en 1976 et oscille maintenant entre 12 et 14 %°, (en 1997 12,57 %°). Il doit être comparé à celui des pays sous-équipés : 35 à 50 %°.
Ce taux dépend de la structure par âge de la population et le taux de fécondité (nombre d'enfants pour 1000 femmes en âge de procréer : 15 à 45 ans) est plus exact. Encore plus exact est le taux de reproduction : nombre de filles rapporté au nombre de femmes de 15 à 45 ans.
On utilise de plus en plus des indices synthétiques reflétant mieux le comportement de la population.
Ainsi l'indicateur dit "somme des naissances réduites", dit encore "indicateur conjoncturel de fécondité" est un des plus parlants puisqu'il exprime le nombre moyen des naissances vivantes par femme.

Il était de :
- 2,90 en 1964
- 2,47 en 1970
- 1,93 en 1975
- 1,95 en 1980     - 1,81 en 1985
- 1,78 en 1990
- 1,70 en 1995
- 1,71 en 1997

Un chiffre de 2,1 est le minimum permettant d'assurer la stabilité de la population (remplacement de la mère et du père), compte tenu de la mortalité. Tout chiffre inférieur implique une diminution et, à terme, la disparition de cette population. La situation est devenue préoccupante en France en 1976 (1,8), s'est stabilisée à 1,8 ensuite mais se détériore progressivement depuis 1989.
Le problème est donc très préoccupant mais se retrouve dans tous les pays industrialisés :

En 1997 :
- Royaume-Uni : 1,71     - Irlande : 1,91     - Allemagne : 1,32

et surtout, en Europe du Sud : Italie (1,18) et Espagne (1,14).

Les seuls pays où la fécondité a augmenté sont les pays scandinaves : Norvège 1,91 ; Danemark 1,75.
Ceci explique l'intérêt porté par les gouvernements à la naissance du troisième enfant. On notera cependant le caractère hypothétique de cet indice car on ne peut connaître le nombre exact d'enfants qu'auraient les femmes avant qu'elles atteignent l'âge de la ménopause.

Les démographes étudient encore :
1. Les effets de la contraception : Les femmes de 20 à 44 ans sont 70 % à avoir recours à une méthode contraceptive. Si ce pourcentage est le même qu'il y a 20 ans, ce qui a changé en revanche, c'est le nombre de femmes utilisant la pilule : de 28 % à l'époque, le chiffre est passé à un peu plus de 40 %. Chez les moins de 30 ans, elle est utilisée par 3 femmes contraceptées sur 4. Le stérilet est en recul et concerne 23 % des femmes ayant recours à la contraception et concerne surtout celles qui ne veulent plus avoir d'enfants. Enfin, 29,4% des femmes n'utilisent aucun moyen contraceptif.
2. Les effets de la libéralisation de l'avortement : la baisse de la natalité a commencé bien avant la loi de 1974 autorisant l'avortement dans certaines conditions. Le nombre d'avortements légaux après une augmentation régulière de 1976 (134 173) à 1983 (182 862) a tendance à diminuer 173 335 (1985), 156.000 déclarés en 1995. Cette diminution concerne la quasi totalité des départements et témoigne d'une stabilisation relative du phénomène. Les IVG (interruptions volontaires de grossesse) traduisent les limites de la contraception.
3. Le problème de la stérilité qui peut relever de la femme, de l'homme ou du couple et contre laquelle les études sur la fécondation et la reproduction permettent de lutter.
4. La nuptialité. Le mariage est depuis plus de 20 ans l'objet d'une désaffection de plus en plus grande. Le nombre de mariages en 1997 est de 284.500. Le taux de nuptialité, c'est-à-dire le nombre de mariages de célibataires pour 1.000 personnes de chaque génération, de 8,1 en 1972 est tombé à 4,8 en 1987, il est de 4,8 en 1996. On sait que beaucoup de femmes vivent en "union libre" mais certaines "régularisent" la situation lors de la survenue d'un enfant. Cependant l'augmentation des naissances hors mariage est régulière. 150 492 en 1985 représentant 19,6 % du total des naissances, 216.000 en 1989 soit 28,2 % des naissances, 31,9 % des naissances en 1991 et 39 % en 1996 alors que pendant plusieurs décennies la proportion s'était stabilisée à 6 %.
L'âge moyen du mariage augmente dans les deux sexes (29 ans pour les hommes et 27,6 ans pour les femmes).
La proportion de naissances de parents étrangers dans l'ensemble des naissances est stable (11 %).
C'est surtout la naissance du 3è enfant qui est touchée.
L'intégration des naissances hors mariage dans la fécondité par rang confirme que la baisse de la fécondité en France résulte de façon quasi exclusive de la diminution des naissances de rang 3 et plus.

Tableau II
Caractéristiques de la descendance finale des générations
(Naissances par femme, sauf âge de la maternité)
Générations
   
Descendance finale
   
Age moyen à la maternité
   
Descendance
à 24 ans révolus
   
à 29 ans révolus
1940
1945
1950
1955
1960
1963
1965
   
2,42
2,22
2,11
2,12

(1,99)
   
26,4
26,0
26,5
27,0
   
0,96
0,99
0,88
0,77
0,66
0,56
0,49
   
1,82
1,74
1,54
1,48
1,39
1,27
Les taux correspondant aux années postérieures à 1991 sont pris égaux à ceux observés, au même âge en 1991, pour les générations 1955 ou avant dont la descendance est déjà largement constituée. La génération 1963 fait l'objet d'une estimation particulière, précisée dans le texte.

On notera que pour les femmes nées entre 1930 et 1955 le nombre de premier enfant est sensiblement le même : 87 à 84 % des femmes ont un enfant. Il en est de même pour le deuxième enfant 65 à 61 % ; par contre le pourcentage de femmes ayant trois enfants tombent de 40 à 25 %. Le désir d'un ou de deux enfants est donc constant et c'est sur la venue du 3ème enfant qu'il faut faire porter l'effort. Pour les 4è et 5è enfants les chiffres déjà bas ont encore baissés, mais il s'agit de femmes alors relativement âgées et on ne tient pas à voir se développer les grossesses après 38 ans et même 35 ans.
5. Le divorce. Légère diminution en 1996 avec 120.300, contre 122.000 l'année précédente. Mais pendant les années 1985-1990, la moyenne annuelle était plus faible : elle tournait autour de 106.000.

L'âge de la femme au moment du mariage joue un rôle important. 76 % des mariages avant 20 ans sont rompus dans les 7 années qui suivent. Le moment où naît le premier enfant a aussi une influence sur la fréquence du divorce qui est plus fréquent quand les enfants naissent avant le mariage. La fréquence des remariages chez les divorcés baisse au profit d'une remise en couple après divorce, traduction de la désaffection vis-à-vis du mariage.

L'étude des conséquences du divorce et notamment du droit de garde des enfants du couple fait apparaître que dans 85 % des cas (1985) le droit de garde revient à la mère aussi bien dans les divorces par consentement mutuel (47 % des cas) qu'en cas de faute ou de rupture de la vie commune.

Le nombre des naissances vivantes annuelles est également utile à connaître en pédiatrie : 878 000 en 1964, il décroît jusqu'en 1976 : 720 000 puis augmente jusqu'en 1981 : 806 000 pour redescendre ensuite et varier entre 700 et 750.000 par an (725.000 en 1997).

Pour un département comme l'Ille-et-Vilaine, le nombre de naissances est tombé de 13 663 en 1972 à 10 875 en 1976, ce qui ne manque pas de retentir sur l'activité des maternités, les activités pédiatriques et les effectifs scolaires. Il est remonté en 1979 à 11 597, en 1980 à 12 400, mais reste stable vers 11.000 depuis 1985 (11.063 en 1996).
1.2 La mortalité

La mortalité se mesure par le taux brut de mortalité : nombre de morts rapporté à 1 000 habitants. Ce taux dépend aussi de la structure de la population. Il est inférieur à 10 en France depuis 1986 (10,7 en 1966, 10,5 en 1976, 9,8 en 1986, 9,2 en 1995). Le nombre de décès est de 534.000 en 1997 soit un de taux de mortalité de 9,1 décès pour 1000 habitants.

L'espérance de vie à la naissance est passée de 1964 à 1997 de 68 à 74,2 ans pour les hommes, et 75,6 à 82,1 pour les femmes.
1.3 Accroissement

La différence entre les taux bruts de natalité et de mortalité mesure l'accroissement de la population. En 1997, il est de : 12,4 - 9,1 = 3,3 ‰. Ce chiffre est faible, et dans certains pays occidentaux, existe déjà un excédent des décès sur les naissances. Ce chiffre doit être comparé à l'accroissement des naissances dans les pays sous-équipés qui est de 2 à 3 %, aboutissant ainsi à un doublement de la population en 20 à 35 ans.

Par exemple, l'Inde, avec 500 millions d'habitants, comptera un milliard d'habitants dans 30 ans. L'excédent de population de la Chine en trois ou quatre ans représente la population entière de la France.

A noter que l'accroissement naturel est lié à la structure de la population et ne contredit pas les chiffres alarmants de l'indice de fécondité. Il prouve seulement qu'il faut un certain temps pour apprécier l'évolution démographique.
1.4 La population étrangère

La population étrangère est difficile à définir (étrangers mariés à des français...)
Elle est de 3,6 millions, stable depuis plus de 20 ans : 6,4% de la population totale en 1990, 6,8% en 1975.
Cette population est composée essentiellement de portugais (649 714), algériens (614 207), marocains (572 652), italiens (252759), espagnols (216 047) africains noirs et malgaches (176 745), asiatiques (424 668), 197 712 turcs, 206 366 tunisiens.
Les travailleurs étrangers sont souvent accompagnés par leur famille : ils assurent d'ailleurs 11 % des naissances françaises.
Ces migrants transplantés avec leurs habitudes et leurs coutumes, souvent ne parlant pas le français à leur arrivée, posent des problèmes de santé publique. Ils alourdissent les statistiques de mortalité et de morbidité et nécessitent un effort particulier de Protection Maternelle et Infantile. Les difficultés économiques et notamment l'augmentation du chômage ont amené le gouvernement à prendre différentes mesures pour limiter l'immigration et favoriser le retour dans le pays d'origine et depuis 1976, on estime que le solde migratoire est nul.

Figure 3

Pyramides du Ghana et du Royaume-Uni
(sexe mâle à droite dans les figures anglo-saxonnes)

1.5 Evolution

Natalité et mortalité créent des types variés de pyramide de population :
- dans les pays sous-équipés, le nombre des naissances est élevé mais la mortalité est très élevée dès la première année : la pyramide est donc large, son sommet peu élevé. Le groupe de 0 à 15 ans représente 50 % de la totalité. C'est une pyramide de population jeune (Figure 3a) ;
- dans les pays industrialisés, de type occidental, la natalité et la mortalité sont faibles. La pyramide prend une allure cylindrique. Le groupe de 0 à 15 ans ne représente plus que 25 % de la population, par contre le groupe des personnes âgées augmente : 18 à 20 %. C'est une pyramide de population vieille (Figure 3b).

Entre ces deux types extrêmes existent des situations intermédiaires. Certaines d'entre elles peuvent être provisoirement favorables : par exemple, la diminution de la classe des jeunes par rapport aux générations précédentes représentant la tranche active, limite les dépenses d'élevage et d'instruction ; mais à la génération suivante, la tranche active trouve une situation plus difficile, ayant à satisfaire les besoins d'une tranche plus importante de personnes âgées.

La répartition par groupe d'âge de la population française montre une diminution progressive des classes jeunes (0 - 19 ans) qui passe de 34,1 % (1966) à 25,9 % (1995) et une augmentation des personnes âgées (60 ans ou plus) 20, % en 1995 (dont 6,6% 75 ans ou +).
Mais les activités en faveur de l'enfant étant différentes suivant l'âge, il est plus intéressant, en pédiatrie, de connaître le nombre d'enfants par tranche d'âge. Pour 800 000 naissances par an, on aura :
- à 1 an : 788 000 enfants
- à 2 ans : 780 000 enfants

Soit au total : près de 12 millions d'enfants

figure 4

Evolution de la pyramide de population en France de 1775 à 1982

1.6 Les facteurs démographiques - La politique internationale

Jusqu'à la fin du XVIIIè siècle, l'Etat n'a pas eu de politique démographique et s'est fait l'instrument plus ou moins actif selon les époques, de la politique et de la morale de l'Eglise catholique (interdiction du divorce et de l'avortement). Depuis un siècle, les choses ont bien changé et le développement de la planification dans tous les domaines : économique, éducatif, sanitaire, social oblige à préciser le volume de la population, sa composition et son évolution.

La fécondité a commencé à décliner dans les pays industrialisés dans les années 1960. Certains pays sont plus touchés que d'autres mais cette évolution entraîne inéluctablement un vieillissement de la population. Les raisons de la baisse de fécondité sont souvent évoqués : l'urbanisation, le développement du travail féminin, les difficultés de logement, un sentiment diffus de crainte devant l'avenir.

Une politique démographique peut viser à encourager ou, au contraire, à limiter les naissances par une action directe : contraception, avortement, prévention de la mortalité, lutte contre la stérilité, etc... ou une action indirecte : législation sur l'héritage, le travail féminin, les allocations familiales, le logement, etc...

Tous les gouvernements qui se sont succédés ces dernières années souhaitent assurer au moins le remplacement des générations et ont donc décidé d'apporter à la famille, priorité de notre société, le soutien nécessaire à son épanouissement. La politique familiale est une priorité qui doit permettre de mieux compenser les charges familiales et de donner aux familles les moyens de mieux concilier la vie professionnelle et la vie familiale. D'où le plan familial de 1986.

L'aide de l'Etat à la famille en espèces ou en nature revêt des formes très diverses qu'on peut classer (J.M DELARUE) :
- en aide systématique s'appliquant à la naissance, l'éducation, les "handicaps" particuliers : protection de la femme au travail, congé maternité, garde de l'enfant. Ces aides sont accordées sans condition de ressources.
- certaines aides privilégiant les familles défavorisées ayant un faible revenu. Ces aides sont accordées avec condition de ressources.
- enfin, certaines formes d'aides privilégiant les familles nombreuses. Ces sont les allocations familiales versées à toutes les familles à partir de deux enfants. Elles augmentent avec le nombre d'enfants. 2 enfants : 675 F, 3 enfants 1.539 F, 4 enfants 2.404 F, par enfant supplémentaire : 864 F/mois.
Majoration par enfant : entre 10 et 15 ans : 190 F, de plus de 15 ans : 337 F.
- Les avantages fiscaux : l'impôt sur le revenu tient compte des charges des familles depuis 1945 par le système des "parts" : un couple = 2 parts, un enfant = 1/2 part. Le troisième enfant = 1 part. Le revenu est divisé par le nombre de parts et c'est à ce "quotient familial" qu'est appliqué le taux de l'impôt, mais cet avantage est inférieur aux aides accordées aux parents célibataires ce qui encourage le non mariage ou le divorce.
Certains impôts locaux, taxe d'habitation en particulier, tiennent compte également des charges de familles.

Malgré sa diversité, l'aide sociale à la famille ne représente que 14,6 % des dépenses sociales.
1.7 La mortalité infantile

C'est la mortalité de la première année de vie. Son taux est calculé par le nombre de morts au cours de la première année de vie rapporté à 1 000 enfants nés vivants. Ce taux est un bon indice du niveau de santé d'un pays. Très élevé dans les pays sous-équipés : 150 à 300 pour mille, il s'est fortement abaissé dans les pays occidentaux, descendant à 20, 15 et même 10 pour mille (4,8 en France en 1995).

L'évolution du taux de mortalité infantile est connue en France depuis longtemps grâce aux statistiques tirés des registres paroissiaux et surtout depuis 1800 des registres d'Etat Civil. La courbe est très évocatrice puisqu'elle se maintient en plateau jusqu'à la fin du 19ème siècle (180 à 200 %), puis baisse ensuite régulièrement, avec des remontées passagères au moment des guerres du XXème siècle.

Figure 5
Courbe de mortalité infantile en France depuis 1800

En Ille-et-Vilaine, le taux de mortalité infantile est passé de 32 en 1962 à 19 en 1965, 13,1 en 1975, 8,1 en 1985, 7,8 en 1990, 4,4 en 1996. Le nombre de naissances étant sensiblement de 11 000 par an, on sauve donc maintenant chaque année 275 enfants, ce qui est un résultat très appréciable. Cette amélioration est liée aux progrès médicaux (antibiotiques, vaccinations...) mais aussi aux lois sociales (Code de la Famille, Ordonnance de 1945 sur la PMI et la Médecine Scolaire, Aide à la Famille) et à l'élévation du niveau de vie. La figure 5 montre nettement que la mortalité infantile baisse régulièrement depuis 1890, époque où l'industrialisation a permis d'améliorer l'hygiène.

Lorsque le taux de mortalité infantile descend en dessous de 30, et à plus forte raison, de 20 pour mille, ce qui est le cas en France, il est intéressant d'en étudier les composantes.

La mortalité infantile se différencie en effet :
- en mortalité néonatale de 0 à 27 jours,
- et mortalité post-néonatale de 28 à 365 jours.

Cette distinction repose sur les causes différentes de ces deux types de mortalité.

La mortalité post-néonatale est due principalement aux maladies infectieuses et à la malnutrition, elles-mêmes liées à la pauvreté et à l'ignorance. Ces causes, dites "exogènes", bien connues, ont pu être efficacement combattues par une meilleure hygiène de vie, l'éducation sanitaire, les vaccinations, les antibiotiques, les lois sociales. L'importante baisse de la mortalité infantile est due avant tout à la baisse de la mortalité post-néonatale. Dans les pays industrialisés, c'est la Mort Subite du Nourrisson qui représente maintenant la première cause de cette mortalité.

La mortalité néonatale, au contraire, relève surtout de causes dites "endogènes" mal connues. Dans les premiers jours de la vie, on s'aperçoit que les trois causes de mort principales sont : la prématurité, les malformations, le mauvais déroulement de l'accouchement ; mais ce sont encore des étiquettes qui couvrent beaucoup d'ignorance étiologique et physiopathologique, bien que de très gros progrès aient été réalisés depuis 20 ans.

Cette mortalité néonatale est elle-même subdivisée en mortalité néonatale précoce (0-6 jours) et tardive (7 à 27 jours). La grande majorité des morts se produit encore pendant les premiers jours de la vie, bien que les progrès réalisés en néonatologie maintiennent en survie un certain nombre d'enfants ; cette survie pouvant même se prolonger plusieurs mois.

On appelle mortalité périnatale, l'addition de la mortalité foetale tardive (mort-nés) et de la mortalité néonatale précoce en les rapportant généralement toutes les deux au nombre de naissances vivantes. Ceci évite les erreurs d'appréciation sur la vitalité de l'enfant à la naissance (faux mort-nés) et se justifie par le fait que les causes de mort sont assez souvent les mêmes.

Figure 6
Schéma des différentes périodes de la grossesse et de la première année
Grossesse
   
Nais
   
sance    
1ere année
   
1 an
1er trimestre
Embryon
   
2è trimestre
Foetus
   
3è trimestre
Foetus
   
0    
6 j
   
7 j    
27 j
   
28 j    
365 j
Avortement
   
Mortalité
foetale tardive
   
Mortalité néonatale
   
Mortalité
postnatale
précoce
   
tardive
Mortalité périnatale

Cette mortalité périnatale demeurait très élevée : 26 pour mille en 1970 alors que le taux de mortalité infantile n'était qu'à 17 pour mille. Elle constituait donc un problème important de santé publique, justifiant les mesures spéciales qui ont été prises (voir PMI) et qui ont abaissé le taux de 26 à 10,7 pour mille en 1986.

Tableau IV
     
Mortalité infantile
   
Mortalité.Néonat. Précoce
   
Mortinatalité
   
Mortalité Périnatale
   
Mortalité Néonatale
   
Mortalité  Post-néonatale
     
IetV
   
F
   
IetV
   
F
   
IetV
   
F
   
IetV
   
F
   
IetV
   
F
   
IetV
   
F
1970
1975
1980
1985
1990
1995
   
18,7
13,1
11,2
8,1
6,8
6,3
   
18,2
13,8
10,0
8,3
7,3
4,9
   
12,4
7,5
4,3
3,8
2,0
2,4
   
10,2
7,3
4,4
3,4
2,4
2,1
   
13,6
9,5
8,5
6,8
5,2
4,6
   
13,3
10,9
8,6
7,3
5,9
5,3
   
25,9
16,9
12,7
10,6
7,2
7,6
   
23,4
18,1
12,9
10,7
8,3
7,4
   
-
-
6,5
5,2
3,4
4,1
   
12,6
9,1
5,8
4,6
3,6
2,9
   
-
-
4,6
2,9
3,4
2,17
   
5,5
4,6
4,3
3,7
3,7
1,96

 

Le tableau IV montre l'évolution depuis 20 ans des composantes de la mortalité infantile. Les mortalités périnatale et néonatale ont chuté dans les années 1970, continuant à diminuer depuis mais plus lentement atteignant des taux faibles parmi les meilleurs taux étrangers (Scandinavie, Japon, Suisse, Pays-Bas). La mortalité post-néonatale se stabilise à un taux faible.

Il reste à envisager la mortalité pendant la grossesse. On peut diviser la grossesse en trois périodes de 12 semaines chacune. Un enfant ne peut vivre qu'après 26 semaines de vie intra-utérine (180 jours dans la législation française qui fait partir encore la grossesse du quinzième jour qui suit la date du début des dernières règles). Toute naissance avant ce terme est donc un avortement (fausse couche) et après 27 semaines, l'enfant peut naître mort, c'est un mort-né (mortalité foetale tardive), ou vivant : c'est un prématuré, immature. Il peut être difficile d'établir la différence entre avortement et mort-né en se basant uniquement sur la durée de gestation souvent difficile à préciser. Il est plus facile de se baser sur le poids et désormais doit être considéré comme mort-né tout foetus dont le poids de naissance est supérieur ou égal à 500 grammes. Ceci entraîne ipso facto que tout enfant de ce poids ayant manifesté un signe quelconque de vie doit être considéré comme vivant, prématuré et s'il meurt être comptabilisé dans la mortalité infantile ; en général comme il ne vit que quelques heures, dans la mortalité néonatale précoce.

On connaît mal, faute d'un bon enregistrement, l'incidence des avortements provoqués ou spontanés, ce qui rend difficile d'apprécier les effets des lois sur la contraception et sur l'interruption volontaire de grossesse (avortement légal). En 1994, 166 933 avortements ont été enregistrés.

On connaît le taux de mortalité infantile et périnatale pour chaque département. On sait qu'il y a une très grande inégalité entre les régions. La mortalité infantile était et est encore plus élevée dans le Nord et l'Est (pays des mines) et en Bretagne (pays agricole). L'explication est simple : la mortalité infantile est liée à la catégorie socio-professionnelle : elle atteint les taux les plus élevés chez les manoeuvres, les salariés agricoles et les taux les plus bas (sensiblement la moitié) dans les professions libérales et les cadres supérieurs. La connaissance de ces faits conduit à renforcer les mesures préventives dans certaines régions et l'évolution des taux permet de suivre l'efficacité des mesures appliquées. En 1976, c'est en se basant sur les taux de mortalité périnatale que des mesures particulières ont été prises dans le département du Nord et en Corse.

Le tableau V chiffrant l'évolution de la mortalité infantile en fonction de quelques catégories socio-professionnelles, entre 1956 et 1983, montre :
- une évolution favorable dans tous les milieux,
- une différence encore importante mais moindre en fonction du milieu social,

On retrouve chez le foetus et le nouveau-né la surmortalité masculine. L'excédent de garçons est de 10 à 20 % parmi les mort-nés et de 35 à 40 % chez les enfants nés vivants et décédés rapidement. Or, il naît plus de garçons que de filles (sex ratio 105 contre 100). En considérant l'ensemble de la mortalité intra-utérine, il faudrait imaginer un excédent masculin important au départ, non démontré et contraire au processus génétique de détermination du sexe.

Tableau V
Evolution de la mortalité infantile de 1956 à 1983
en fonction de la catégorie socio-professionnelle (INSEE)
 
C.S.P
   
1956 - 1960
   
1961 - 1965
   
1966 - 1970
   
1976 - 1983
Manoeuvre    
44,8
   
36,2
   
30,4
   
13,3
Salarié agricole    
35,3
   
27,7
   
23,9
   
10,7
Cadre moyen    
19,7
   
16,1
   
14,1
   
7,9
Profession libérale    
17,0
   
14,7
   
12,2
   
8,0
 
1.8 La mortalité chez les enfants de 1 à 4 ans

Elle est inférieure à 0,5 pour 1 000 et continue à diminuer lentement. Cette mortalité est due essentiellement aux accidents (37 %) qui précèdent de loin les anomalies congénitales (11,8 %) et les tumeurs malignes et leucémies (7,7 %). La mortalité par infections pulmonaires (4,3 %) et générales (4,3 %) a considérablement régressé, bien que ces maladies soient encore fréquentes.
1.9 La mortalité chez les enfants de 5 à14 ans

La mortalité de 5 à 14 ans est la plus faible de toutes les classes d'âge avec des variations faibles dans le temps ; elle est environ de 0,25%° pour les garçons et 0,17%° pour les filles.
Ce sont les accidents qui constituent la moitié de ces décès ; la deuxième cause est représentée par les tumeurs et les leucémies.
2 La morbidité

On sait que la fréquence d'une maladie se juge par son incidence (nombre de nouveaux cas pendant une période donnée) et sa prévalence (nombre de cas existant à une date ou pendant une période donnée). Il est assez difficile de connaître avec précision la morbidité d'un pays car les renseignements fournis par les hôpitaux, les dispensaires, les consultations, les médecins privés traduisent des activités particulières qui ne peuvent être rapportées à l'ensemble de la population. Un des objectifs des trois certificats médicaux obligatoires au cours des deux premières années de vie est justement d'établir des bases solides pour construire une politique sanitaire valable.
Sans avoir de renseignements précis, on sait cependant que la situation a bien évolué depuis 50 ans.
2.1 Chez l'enfant de 0 à 6 ans

Les maladies nutritionnelles, de carence, ont pratiquement disparu, même le rachitisme. Elles sont maintenant d'un type opposé : l'obésité par surcharge calorique.
Les maladies infectieuses bactériennes : diphtérie, typhoïde... sont également bien maîtrisées par les progrès de l'hygiène, l'élévation du niveau de vie, les vaccinations, les antibiotiques.
Il reste essentiellement les maladies virales, encore que nous puissions vacciner contre la poliomyélite qui maintenant a pratiquement disparu en France, la rougeole, les oreillons, la rubéole et l'hépatite.
L'accent doit être mis sur d'autres troubles, essentiellement sur le dépistage des infirmités et inadaptations et, naturellement, leur correction dans la mesure du possible.
Les définitions doivent être claires : une lésion organique peut donner une infirmité et cette infirmité entraîner un handicap, c'est-à-dire une mauvaise insertion familiale, scolaire et sociale.

Il faut différencier :
- les infirmités motrices : l'infirme moteur cérébral a théoriquement une intelligence normale ou subnormale ; en fait une paralysie importante entrave généralement le développement mental et on parle alors d'IMOC (Infirmité Motrice d'Origine Cérébrale)
- les infirmités sensorielles (auditives et visuelles) qui gênent la relation de l'enfant et de son entourage,
- les déficiences mentales
- et enfin, les inadaptations : sous ce vocable, on regroupe les différents troubles du comportement liés le plus souvent aux problèmes sociaux et familiaux.
Il faut savoir que, bien souvent, plusieurs infirmités peuvent être associées et s'accompagner d'une inadaptation sociale.

Les données épidémiologiques sur ces troubles manquent ou sont difficiles à interpréter étant donné la diversité des méthodes employées, la variabilité des critères retenus, les différences entre les groupes étudiés. La non-formation du personnel du santé, y compris les médecins, à l'examen de l'audition et de la vision par exemple, ne favorise pas l'établissement de données portant sur l'ensemble de la population.

Des travaux effectués en France et à l'étranger, il ressort cependant que :
- 0,5 % des enfants sont sourds profonds, (1 pour 2 000)
- 5 % sont hypoacousiques et risquent, de ce fait, de présenter des troubles du langage.
- 10 à 15 % ont des anomalies de la vision,
- 3 à 4 % ont un strabisme,
- 0,15 % présentent une infirmité motrice cérébrale.

Pour les retards mentaux, il faut tenir compte du degré de débilité et on estime qu'il y a :
- débiles légers : 35 000 par an
- débiles moyens : 5 600 par an
- débiles profonds : 1 500 par an (2 %°)

On note également :
- troubles du comportement : 7,5 %°
- états psychotiques : 1,37 %°

Ceci donne les dimensions d'une activité pédiatrique nouvelle à la fois curative et préventive.
Il est très difficile d'évaluer les motifs de consultation pédiatrique courante. Nous ne reviendrons pas sur les causes déjà vues lors de la mortalité, qui sont des causes caricaturales de la morbidité, en rappelant cependant la fréquence des accidents pendant l'enfance.
Parmi les troubles dits mineurs, les plus fréquents sont les atteintes des voies respiratoires (rhume, otite, bronchite...), les troubles digestifs (vomissements, diarrhées), les troubles cutanés (eczéma, allergie, angiome...), les troubles orthopédiques. Parmi ces maladies, signalons le rhume commun (la rhinopharyngite), affection à virus peu immunisante qui atteint les enfants sept à huit fois au cours des premières années et dont le traitement pose un problème pédiatrique difficile.
Une mention particulière doit être faite pour les troubles d'adaptation, déjà signalés, d'aspects variés, et dont l'importance croît avec les bouleversements apportés aux traditions familiales.
2.2 A l'âge scolaire

Les difficultés scolaires, les retards dans la scolarisation constituent une cause importante de consultation (20 % de redoublants à la première année d'école élémentaire). Ces difficultés peuvent être dues à une infirmité, mais relèvent beaucoup plus souvent d'une inadaptation familiale et sociale.
Le problème des caries dentaires doit également être abordé en pédiatrie. C'est une maladie touchant presque toute la population et entraînant des dépenses importantes (10 % du budget de la sécurité sociale). Or, elle peut être réduite de 70 % grâce à des conseils d'alimentation (pas de sucre entre les repas), des conseils d'hygiène (brossage des dents) et la prise de fluor.
2.3 Pour le grand enfant et l'adolescent

On verra que la croissance s'est accélérée au cours des derniers siècles et se termine à 17 ou 18 ans. La longueur de la période de l'adolescence s'est ainsi accrue avec, d'un côté l'apparition plus précoce de la puberté et de la maturité (trois ans d'avance en un siècle) et, de l'autre, l'allongement des études entraînant un retard de l'insertion dans la vie productive. Cet allongement est une des causes du malaise de la jeunesse actuelle. La précocité des relations sexuelles a créé un problème de grossesse chez les adolescentes et celui de la contraception à cet âge.
En plus de ce problème, se pose à cet âge le problème des suicides, de la drogue, de la délinquance juvénile. De nombreux travaux ont été réalisés sur ce sujet, mettant en évidence la disparition de l'idéal familial, le relâchement des liens familiaux et le rôle de l'insertion socio-professionnelle (Zazzo).
Ceci nous amène à parler d'autres problèmes sociaux.
2.4 Problèmes sociaux :
- problème du travail de la mère, pendant la grossesse d'abord puis ensuite pendant les premiers mois de vie de l'enfant qui pose celui de la garde des enfants durant cette période (crêche,...) ;
- problème de la formation des parents pour l'élevage et l'éducation de leurs enfants, y compris l'éducation sexuelle ;
- problème des enfants battus ou maltraités, aux aspects médicolégaux difficiles ;
- problème des enfants plus ou moins abandonnés ; un grand nombre d'enfants doivent être entretenus complètement ou partiellement par la collectivité. En 1986, 10 500 enfants sont pupilles de l'Etat, 110 000 enfants sont confiés temporairement à l'Aide Sociale à l'Enfance, 105 000 sont surveillés, plus de 200 000 familles sont secourues financièrement. Ces chiffres soulignent l'importance de ce problème de l'aide sociale à l'enfance qui, en dehors de son coût, n'a pas encore de méthodes bien définies.

Il nous faut compléter ce panorama de la pathologie de l'enfant en insistant sur la prévention et la pédiatrie préventive. La surveillance de la croissance somatique et du développement psychomoteur, intellectuel et mental est bien développée en France. Elle fait l'objet de 20 examens obligatoires et gratuits au cours des six premières années. Ces examens sont faits dans 66 % des cas par les médecins généralistes de famille.
Il est donc nécessaire que les étudiants en médecine connaissent parfaitement les étapes de ce développement, soient familiarisés avec les méthodes simples d'examens, connaissent les facteurs jouant sur ce développement : alimentaires, sociaux, affectifs, etc...
Dans cette optique de prévention, nous pouvons dès maintenant, signaler le dépistage de la phénylcétonurie (PCU) et de l'hypothyroïdie chez pratiquement tous les nouveau-nés français et le développement des méthodes de dépistage prénatal pendant la grossesse.

 

Figure 7
La santé de l'enfant concerne un vaste domaine ou à côté du
médecin interviennent d'autres personnels et les familles
Les soins aux enfants représentent 20 à 40 % de l'activité du médecin généraliste

3 Problème d'éthique médicale en pédiatrie

Le principe de base de la morale médicale est le respect de la vie humaine.

L'éthique est l'application de la morale à diverses situations et les progrès de la médecine, aussi bien dans la technique que dans l'organisation des soins, posent de nombreux problèmes d'éthique.

A l'échelon international, se pose la question d'une éthique différente dans les pays équipés et sous-équipés : nous dépensons des sommes énormes pour quelques enfants pouvant bénéficier d'interventions admirables mais onéreuses alors qu'ailleurs des enfants meurent de faim !

Un autre aspect est, dans une société ayant institué un système de soins accessibles à tous (type sécurité sociale), d'imposer un certain nombre de mesures pour protéger l'individu et limiter les dépenses de la collectivité, (exemple : vaccination antitétanique). Certains parlent d'atteinte aux libertés individuelles !

Un troisième aspect est la question du bien fondé de certaines thérapeutiques (maintien de la vie à tout prix). En pédiatrie, cet aspect est de pratique journalière : faut-il maintenir la réanimation d'un nouveau-né ? Faut-il opérer une malformation entraînant la mort certaine chez un enfant par ailleurs handicapé (exemple : trisomique 21 avec atrésie duodénale) ?

Il s'agit là d'un débat auquel très tôt l'étudiant doit participer. A côté du principe de base de la morale médicale, il convient d'envisager toutes les conséquences de la décision à prendre, immédiates ou à moyen terme, mais dans cette évaluation il convient de tenir compte des effets secondaires connus ou prévisibles et de toujours penser qu'il en existe d'imprévisibles (retentissements sur la vie familiale, les relations du couple, le développement des autres enfants, la situation professionnelle, etc...).

La tendance est souvent de faire prendre la décision par un groupe comportant au besoin des non-médecins : psychologues, travailleurs sociaux, juristes, prêtres... Une telle tendance conduit à demander à la Société d'établir des règles, ce qui est fait pour la contraception et l'avortement et vient d'être fait par la loi sur la bioéthique. ; mais l'absence de réglementation dans d'autres domaines maintient entière la responsabilité du médecin.

L'aspect économique, souvent évoqué de nos jours, doit être envisagé avec prudence. On risque dans cette voie de ne plus vouloir soigner les enfants grands handicapés, mais il faudra alors fixer la limite du handicap tolérable. Ceci ne signifie pas que le médecin doive se désintéresser de cet aspect du problème. Le médecin doit savoir qu'aucun type de société du monde actuel ne peut appliquer à la totalité de sa population les techniques médicales mises au point. Il faut effectuer des choix ce qui est difficile, pénible, gênant mais c'est au médecin plus qu'à l'administration de les faire.
Un premier pas est déjà d'éviter de gaspiller temps et argent et dans cette voie il nous paraît nécessaire que le futur médecin connaisse le coût des examens courants (annexe suivante).

 
Annexe

Coût des principaux examens (au 1/04/96)
Examens
   
Montant
(en Francs)
NFS avec plaquettes (B40) B = 1,80 F    
72,00
Fer sérique (B30)    
54,00
Ionogramme (Sodium, Potassium, Chlore) (B20)    
36,00
Transaminases (B25)    
45,00
SGPT + SGOT (B20) chaque    
36,00
Glycémie (B10)    
18,00
Urée sanguine (B10)    
18,00
Calcémie (B15)    
27,00
VS (B8)    
14,40
Culot urinaire (B75)    
135,00
Antibiogramme (B40)    
72,00
Coproculture de B30 à B120 :      
- B 30    
54,00
- B 120    
216,00
Radio : Z1 = 10,95 F      
- pulmonaire face      
- abdomen sans préparation, face    
142,35
- du bassin      
TOGD (Z1 35)    
383,25
U.I.V. (Z1 30) de base    
328,85
E.C.G. (K 6,5) K = 12,60 F    
81,90
E.E.G. (K 30)    
378,00
Scanner Z19 ou Z38 (selon nomenclature), éventuellement
K5 Z = 10,95      
Prix de journée au CHU de Rennes en 1995 :
- en Pédiatrie, prix de journée
- en Réanimation-enfants, soins coûteux
Forfait journalier à la charge du patient ou mutuelle    
3 182,00
6.843,00
70,00
L'enfant de la naissance à 5 ans
Michel Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 14 janvier 1999

Objectifs pédagogiques
Objectifs pratiques
1 L'enfant de la naissance à 24 mois
1.1 Examens systématiques
1.2 Les vaccinations
1.3 Les examens au cours des quatre premiers mois
1.4 De quatre à huit mois
1.5 L'examen du neuvième mois
   

1.6 Evolution de 9 à 24 mois
1.7 L'examen du 24ème mois
2 L'enfant de 2 à 5 ans
2.1 L'examen
2.2 L'examen de la vision
2.3 L'examen de l'audition
2.4 L'examen général
2.5 L'examen de l'appareil locomoteur
Objectifs pédagogiques

    (cf : Développement psychomoteur, examen de la vision, de l'audition et croissance)

Objectifs pratiques

    1. (cf : Développement psychomoteur et examen de la vision et de l'audition)
    2. Remplir les 2è et 3è certificats de santé (9ème et 24ème mois)

 
1 L'enfant de la naissance à 24 mois

C'est pendant cette période où les acquisitions psychomotrices sont rapides que doivent être dépistées les anomalies motrices et sensorielles. De même, la croissance doit être surveillée régulièrement afin de dépister le plus tôt possible un ralentissement. C'est aussi pendant cette période que seront réalisées les vaccinations.
1.1 Examens systématiques

L'enfant va donc bénéficier d'examens systématiques réguliers dont trois feront l'objet d'un certificat médical obligatoire au cours  :
- des 8 premiers jours de vie,
- du 9ème mois,
- du 24ème mois.

Les autres examens systématiques sont prévus à 1, 2, 3, 4, 5, 6, 12 mois, puis au 16è et 20è mois, enfin tous les 6 mois jusqu'à 6 ans. Le relais est ensuite pris par la médecine scolaire.
Ces examens peuvent être pratiqués gratuitement dans les centres de PMI ; s'ils sont pratiqués au cabinet d'un médecin privé, ils sont remboursés à 100 %.
Pour les trois examens faisant l'objet d'un certificat médical obligatoire, une partie de ce certificat comportant seulement des renseignements administratifs, est envoyée par les parents à la Caisse d'Allocations Familiales pour bénéficier des prestations ; l'autre partie, complétée par le médecin, est à envoyer au médecin coordinateur de la PMI à la DAS.
1.2 Les vaccinations

Ce chapitre sera détaillé dans le cours qui lui est consacré au certificat de pédiatrie. Il s'agit seulement de situer les dates recommandées actuellement pour les vaccinations (calendrier vaccinal 1996-1997) dans le déroulement des examens systématiques :
- dès le 1er mois : BCG,
- à partir de 2 mois : Diphtérie - Tétanos - Poliomyélite - Coqueluche - Hemophilus influenzae b (Hib) - Hépatite B.
- 3 mois : Diphtérie - Tétanos - Polio - Coqueluche - Hib - Hépatite B (2ème injection).
- 4 mois : Diphtérie - Tétanos - Polio - Coqueluche - Hib - Hépatite B (3ème injection).
- 12 mois : Rougeole - Oreillons - Rubéole + Test tuberculinique
- 15 à 18 mois : Diphtérie - Tétanos - Polio - Coqueluche - Hib ( 1er rappel) - Hépatite B (4ème injection).
- 5 - 6 ans : Diphtérie - Tétanos - Polio (2ème rappel) - Hépatite B (1er rappel).
- Avant 6 ans : BCG (la vaccination BCG doit être pratiquée pour l'entrée en collectivité).
1.3 Les examens au cours des quatre premiers mois

Vers 3 à 5 mois, les réflexes archaïques disparaissent. L'hypertonie des membres s'atténue et va faire place à une hypotonie.

Simultanément, apparaissent :
- le maintien de la tête qui doit être tenue ferme à deux mois,
- l'ouverture des mains,
- le redressement du tronc : en position assise, on voit la courbure dorsale disparaître d'abord dans la partie supérieure.

Les examens s'attacheront à suivre le développement des fonctions oculo-motrices :
- réflexes posturaux avec la disparition de la manoeuvre des "yeux de poupée", apparition des mouvements conjugués des yeux entre eux, puis des yeux et de la tête ;
- réaction sensori-motrice à la vue d'un objet : fixation oculaire puis convergence et poursuite oculaire, faisant appel progressivement à la rotation synergique des yeux et de la tête.

L'enfant, enfin, entre en contact avec son entourage auquel il répond avec un regard vif, éclairant et, dès 2-3 mois, l'apparition du sourire à la vue d'un visage humain animé.

Récemment, Albert Grenier a attiré l'attention sur une nouvelle méthode d'examen du nouveau-né : la motricité libérée. L'enfant est en position assise, sur un petit banc fabriqué à sa mesure, la nuque fixée par la main de l'examinateur. On supprime ainsi les réponses obligatoires du type réflexe de Moro, déclenchées par les mouvements de flexion ou déflexion de la nuque. L'enfant apaisé va fixer son regard sur celui de l'examinateur, s'intéresser à un objet et même porter la main jusqu'à lui.

Cet examen ouvre des possibilités nouvelles à la fois pratiques (dépistage d'anomalies motrices) et théoriques (existence précoce de réponses que l'on croyait le fruit d'une maturation neurologique et qui sont en fait masquées par les réflexes primaires).

Le cinquième examen systématique, celui effectué à quatre mois, est détaillé dans le carnet de santé bien que ne donnant pas lieu à production d'un certificat médical. A cet âge, en effet, le maintien de la tête doit être obtenu ainsi que le sourire-réponse. Le régime alimentaire doit commencer à se diversifier et les premières vaccinations doivent avoir été entreprises.
1.4 De quatre à huit mois

L'enfant entre dans une phase d'hypotonie des membres, alors que l'axe corporel offre un renforcement de son tonus actif. Au contrôle statique et dynamique de la tête, succède le contrôle statique et dynamique de la station assise.
Malgré l'hypotonie de ses membres inférieurs, l'enfant commence à pouvoir se redresser sur ses pieds de façon brève : c'est le stade du "sauteur".
Enfin, c'est à cet âge que va se développer la préhension : la station assise permet à l'enfant de développer sa perception d'un espace à trois dimensions et la notion de relief. Il aperçoit l'objet et veut le saisir. La main incertaine tombe en planant et l'enfant cherche à saisir l'objet en ratissant. Puis la préhension va s'améliorer mais demeure grossière, se faisant par le bord cubital et la paume.

A 6 mois, l'enfant a une alimentation diversifiée, les premières vaccinations sont terminées. Sur le plan psychomoteur, il tient parfaitement la tête et le tronc quand il est maintenu en position assise, il s'oriente en tournant la tête vers la souche d'un bruit. En décubitus ventral, il soulève la tête et les épaules. Couché sur le ventre, il passe en décubitus dorsal. La préhension est encore palmaire, il attrape un objet sur une table et peut le passer d'une main à l'autre. Il différencie les visages familiers et étrangers, sourit devant un miroir, gazouille. C'est à cet âge également qu'il faut détecter la persistance d'un strabisme.

Entre 7 et 12 mois, la préhension passe du bord cubital au bord radial et de la paume de la main vers l'extrémité des doigts, avec d'abord une participation du pouce puis la préhension fine entre le pouce et l'index. A 12 mois, l'enfant prend une pastille et la remet dans le flacon. Ce test permet d'apprécier la vision, la préhension et le développement intellectuel.
1.5 L'examen du neuvième mois

Cet examen donne lieu à la rédaction du deuxième certificat obligatoire.

Son but est :
- d'apprécier l'évolution de la croissance et le développement psychomoteur ;
- de rechercher des malformations ou anomalies méconnues lors des examens antérieurs. C'est ainsi qu'on découvre souvent un souffle systolique ;
- de dépister des anomalies neurologiques et en particulier sensorielles ;
- de vérifier que les vaccinations obligatoires ont bien été appliquées.

La consultation du carnet de santé et l'entretien avec la mère permettent de connaître rapidement les antécédents de l'enfant et, en particulier, son état lors de l'examen du huitième jour.

On notera les affections et les hospitalisations survenues depuis cette période et notamment la survenue possible de convulsions.

On contrôlera les pratiques alimentaires. A cet âge l'enfant doit être à quatre repas pris à la cuillère, avoir un régime diversifié, l'apport lacté doit encore être de 500 ml par jour de lait 2ème âge. Il doit recevoir un apport vitaminique suffisant (jus de fruits ou hydrosols polyvitaminés, vitamine D 800 à 1200 unités par jour) et du fluorure de sodium (0,25 - 0,50 mg/j).

On précisera les conditions de vie : conditions de l'habitat, mode de garde de l'enfant : soit la mère à la maison, soit, si elle travaille, garde à la maison, (par qui ?), placement en nourrice, en crèche traditionnelle ou familiale.

La durée du sommeil sera précisée : normalement, l'enfant doit dormir 11 à 12 heures la nuit, 1H30 le matin, 2 à 3 heures l'après-midi. On notera la prise éventuelle de médicaments, notamment de sédatifs le soir, devant faire rechercher un trouble de la relation de l'enfant et de son entourage.

On commencera d'abord par les épreuves sensorielles et psychomotrices, sans déshabiller l'enfant, en le laissant assis dans les bras de sa mère.

Le développement somatique sera ensuite apprécié par la prise de mensurations : poids, taille, périmètre crânien. Les chiffres trouvés seront reportés sur les courbes de croissance du carnet de santé qui, régulièrement tenues, permettent immédiatement de porter un jugement sur la vitesse de croissance. En moyenne, un nourrisson de 9 mois mesure 70 cm, pèse 8,5 kg, a un périmètre crânien de 45 cm.

- Le gain pondéral est important : 5 à 6 kgs depuis la naissance, mais une courbe de poids excessive, dépassant notamment le 97ème percentile, conduit à rechercher une erreur de régime.
A l'inverse, une courbe de poids insuffisante doit faire penser à une carence d'apport ou une maladie digestive (maladie coeliaque, mucoviscidose).
- La croissance en taille est très rapide : l'enfant, en un an, va grandir de 20 centimètres. Une insuffisance du développement statural sans déficit pondéral doit faire penser à une hypothyroïdie et faire pratiquer une mesure de l'âge osseux et un dosage de la TSH et de la T4.
Une insuffisance staturo-pondérale harmonieuse oriente vers une lésion organique (cardiopathie, néphropathie), une infection chronique ou récidivante (examen des urines) ou un problème psycho-social.
- La mesure du périmètre crânien est importante puisqu'elle reflète le développement du cerveau. A cet âge, la fontanelle antérieure est fermée mais on constate encore une dépression à son niveau. Un périmètre crânien excessif doit faire songer à une hydrocéphalie ou à un épanchement sous-dural après avoir éliminé une macrocéphalie familiale. A l'opposé, un périmètre crânien insuffisant traduit une microcéphalie invitant à rechercher des signes neurologiques anormaux et un retard du développement psychomoteur.
Beaucoup plus exceptionnellement, la forme spéciale du crâne avec soudure précoce des sutures et disparition des fontanelles, fera porter le diagnostic de crâniosténose.

Dès l'inspection, on pourra remarque une pâleur cutanéo-muqueuse liée à l'anémie hypochrome si fréquente à cet âge, que confirmera un taux d'hémoglobine inférieur à 11 grammes pour 100 ml. Cette anémie est facilement corrigée par un régime apportant du fer et on sait qu'elle peut être prévenue par un régime correct (apportant céréales et légumes verts) et l'utilisation des "laits de suite", enrichis en fer (8 mg par litre).

On notera l'état de la peau : l'évolution des angiomes plans ou tubéreux signalés précédemment, l'existence éventuelle d'une dermite ou d'un eczéma. Enfin, on recherchera soigneusement comme précédemment l'existence d'une cyanose discrète pouvant s'exagérer au cri et invitant à rechercher une cardiopathie.

L'auscultation cardiaque peut révéler un souffle passé inaperçu jusque là. On recherchera des symptômes d'accompagnement et une radiographie du thorax ainsi qu'un électrocardiogramme seront éventuellement demandés. Il ne faut pas inquiéter inutilement les parents mais le souffle sera suivi lors des examens ultérieurs.

L'audition sera testée par la voix chuchotée en donnant le prénom de l'enfant, en prenant soin de mettre la main devant la bouche et en sachant "calibrer" sa voix autour de 20 décibels. On peut utiliser également les jouets sonores. L'enfant, à cet âge, tourne la tête vers la source sonore à l'horizontale ou vers le bas. Les mois suivants, il regardera vers le haut. En cas de non-réponse, on peut utiliser les bruits familiers : bruit de la cuillère sur la timbale ou le biberon, par exemple.

L'appareil oculaire sera examiné soigneusement avec une source lumineuse, la meilleure étant celle d'un ophtalmoscope. Les grosses malformations, les mouvements anormaux auront probablement été relevés antérieurement et l'examen visera essentiellement à dépister un strabisme. Le test du reflet pupillaire de la lampe est imprécis et on aura recours au test de couverture (cover test). En masquant un oeil, on note si l'oeil opposé, prenant la fixation, bouge, ou bien en découvrant l'oeil, on note s'il reste fixe ou au contraire, bouge pour prendre la fixation. Un strabisme persistant à cet âge nécessite un examen ophtalmologique spécialisé.

Il est difficile de mesurer l'acuité visuelle à cet âge et le système des boules calibrées de Sheridan n'est pas utilisé en France. Par contre, un retard dans l'évolution de la préhension doit faire rechercher un trouble de la vision. De même, une vive réaction lorsqu'on cache un oeil peut déjà faire évoquer une mauvaise vision de l'oeil opposé (test d'échappement).

On terminera cette partie de l'examen par celui de la cavité buccale : les premières incisives apparaissent en moyenne à 6 mois. En moyenne, à 9 mois, les quatre incisives médianes sont présentes, l'éruption des incisives latérales est en cours.
On examinera aussi les tympans, surtout si l'enfant a déjà présenté une ou plusieurs otites.
Une attention particulière sera apportée à l'étude du développement psychomoteur et mental. C'est un examen qui demande patience et douceur et ne peut être bien fait qu'avec la participation de l'enfant et de la mère. On utilisera le test de Brunet-Lézine ou la version française du test de Denver (Sénécal-Bouchard) , qui permet de mieux apprécier les variations individuelles qui existent normalement. Ces tests étudient la motricité globale, la motricité fine, le langage et la sociabilité.

A cet âge, l'angle poplité est ouvert à 160°, l'angle des adducteurs à 140° et dans la manoeuvre du foulard, le coude dépasse la ligne médiane. L'enfant commence à s'asseoir seul et la station assise sans appui, le dos droit, est généralement acquise à la fin du 8è mois. Il commence à se déplacer "à quatre pattes" ou en propulsant sur son arrière train. La station debout avec appui est acquise avec proéminence des fesses. L'enfant, couché sur le dos, se retourne tout seul à plat ventre.

Pour l'observation de la motricité, du tonus et des réflexes ostéo-tendineux, on recherchera une asymétrie entre les deux hémicorps, une spasticité. On vérifiera la présence des réponses posturales normales à cet âge (signes du parachute, signe du plongeon), dont l'absence ou l'asymétrie peut traduire un déficit mineur :
- signe de parachute : l'enfant en position assise étend le bras pour parer à la chute s'il est poussé latéralement par l'observateur.
- signe du plongeon : l'enfant, projeté brusquement en avant vers le plan d'examen par l'observateur, répond par un mouvement de défense associant extension des membres supérieurs et ouverture des mains pour parer à la chute.

La préhension s'affirme et s'achemine, après la préhension avec participation du pouce, vers la préhension fine par la prise pouce-index. L'enfant prend un cube dans chaque main, joue à frapper deux objets, examine une clochette et va la faire tinter, joue à jeter ses jouets, mange seul un biscuit.

Sur le plan du langage, le bail est remplacé par des onomatopées que l'enfant va répéter : ba, pa, da, ma ; il réagit à son prénom.
L'enfant sait distinguer les étrangers de son entourage familier. Toute séparation déclenche de vives réactions d'angoisse et des pleurs. C'est la réaction de l'angoisse des huit mois (Spitz).
1.6 Evolution de 9 à 24 mois

Au cours du dernier trimestre de la première année, la préhension s'affine, le contrôle de la station debout s'affirme et l'enfant est capable de faire quelques pas tenu par les mains.

De 12 à 18 mois, apparaît la marche indépendante : l'enfant va pouvoir explorer l'espace lointain et faire certains apprentissages.

Après 18 mois, les progrès de la marche sont rapides : l'enfant va pouvoir monter seul sur les pieds, un escalier qu'il gravissait depuis quinze mois environ à quatre pattes. Puis il va les descendre. Il va marcher à reculons, commencer à lancer une balle, à donner un coup de pied dans la balle.
Dans la station debout, il présente une lordose lombaire et un genu valgum avec pieds plats qui peuvent persister jusqu'à 6 et 7 ans.
Sa motricité fine se développe, il met et retire une pastille d'un flacon, il commence à faire une tour avec des cubes, il gribouille avec un crayon.

Dans cette période, le langage se développe : entre 12 et 18 mois, ce sont les premiers mots, exclamations ou onomatopées avec attribution d'une valeur significative. On arrive au mot-phrase, "maman" signifie aussi bien "j'appelle maman" que "voilà maman qui arrive" ou "voilà le sac de maman". A 18 mois, apparaissent les premières associations de mots : "papa parti". Entre 24 et 27 mois, le vocabulaire s'enrichit mais le langage reste encore enfantin. Entre 27 et 30 mois, c'est l'apparition du "Je" qui implique que l'enfant s'individualise en tant que personne, puis apparaissent des phrases de 3 ou 4 mots. A 36 mois, la syntaxe est bonne.

Cette évolution du phonème à la syllabe, au mot puis à la phrase, se fait dans un ordre de succession strict bien que l'apparition des différents stades puisse varier suivant les collectivités, les niveaux socio-économiques, les familles et même, au sein d'une même famille, d'un enfant à l'autre. Le langage, encore plus que le développement psychomoteur est fonction de la qualité affective et culturelle du milieu, mais le langage ne peut se constituer si la perception auditive est déficiente.

Les réactions sociales de l'enfant sont de plus en plus nombreuses : il demande en montrant du doigt, il imite les actions simples, se sert d'une cuillère, enlève un vêtement, demande son pot, demande à boire, à manger, reconnaît des images, montre les parties du corps...

Ce développement des fonctions cognitives peut être suivi par l'examen clinique et la pratique des tests (de Gesell ou en France, Brunet-Lézine, Test de Denver,...)

Ces tests aboutissent à donner un âge de développement psychomoteur, soit global, soit par secteur de développement (QD) mais il s'agit d'une estimation du moment, qui ne permet pas de prévoir l'évolution et de porter un jugement définitif.
Les conditions de vie sont d'une importance capitale pour l'édification optimale de la personnalité, car les capacités d'adaptation du jeune enfant aux variations des conditions de vie sont faibles et la méconnaissance de sa fragilité risque d'entraîner des destructurations importantes.

Rappelons enfin que c'est au cours de la deuxième année que doivent être pratiqués :
- les injections de rappel des vaccinations DT Poliomyélite - Coqueluche,
- le test tuberculinique contrôlant l'efficacité du BCG,
- les vaccinations recommandées : rougeole, rubéole et les oreillons.
1.7 L'examen du 24ème mois

C'est au terme de cet examen qu'est rédigé le troisième certificat médical obligatoire.
Au cours de l'examen, sera effectué un bilan du développement somatique, neurologique et psycho-affectif de l'enfant. Le terme "bilan" implique qu'on envisage l'évolution de ces différents paramètres et qu'on étudie les différents facteurs, non seulement médicaux mais aussi familiaux et sociaux qui interviennent dans cette évolution.
L'examen peut permettre de déceler une anomalie jusque là passée inaperçue ou nouvellement extériorisée, de suivre l'évolution d'une anomalie antérieurement diagnostiquée et traitée.
L'examen sera fait en présence de la mère ou mieux des parents, permettant d'apprécier les relations des parents et de l'enfant et même des parents entre eux. C'est aussi l'occasion d'établir un dialogue et donner des conseils aux parents. L'interrogatoire et l'examen du carnet de santé renseignent sur les affections qu'a pu présenter l'enfant : affections respiratoires, notamment des voies aériennes supérieures, otites, plus rarement infections urinaires qui ont dû faire penser à une malformation de l'appareil urinaire et , enfin, convulsions, allant de la convulsion hyperpyrétique aux différentes formes de la comitialité.

A deux ans, l'enfant est capable de manger seul à la cuillère et doit recevoir une alimentation diversifiée et équilibrée, comportant un bon apport vitaminique (l'apport systématique de vitamine D est recommandée jusqu'à l'âge de 18 mois puis l'hiver en fonction de l'ensoleillement) et 0,50 à 0,75 mg de fluorure de sodium. On recommandera de ne pas donner de glucides entre les repas.
Le sommeil nocturne est de 12 heures et après le déjeuner, l'enfant dort 1 à 2 heures.

Les mensurations préciseront le poids, la taille, le périmètre crânien.

 
     
Taille
(cm)
   
Poids
(kg)
   
Périmètre
crânien (cm)
Garçons    
85,6 + 3
   
12,8 + 1,20
   
49 + 1,2
Filles    
84,3 + 3,1
   
11,6 + 1,16
   
47,5 + 1,5
(d'après Sempé)

Surtout, l'enregistrement de ces mensurations sur le carnet de santé et la mise à jour des courbes permettront de juger la vitesse de croissance. Tout retard de croissance staturo-pondérale devra faire rechercher la cause.

L'éruption dentaire n'est pas encore terminée mais 16 dents existent déjà sur 20 qui marquent la dentition de lait.

L'examen général n'a rien de particulier, mis à part l'hypotonie propre à cet âge. On regardera, comme à 9 mois, l'état de la peau et de la cavité buccale.

L'examen sensoriel est déjà plus facile mais les gros troubles auront été dépistés auparavant. Il se peut que le strabisme n'ait pas encore été diagnostiqué.

L'attention peut être attirée par des petits signes : clignement des yeux ou attitude tête penchée, enfant indifférent à des jouets, enfant qui bute ou tombe souvent.

La mesure de l'acuité visuelle peut se faire par les jouets miniaturisés de Sheridan (peu connus en France) ou, pour une partie des enfants, par les tests images notamment ceux de l'échelle de Pigassou.
Il y aura intérêt à demander systématiquement l'examen par un ophtalmologiste lorsqu'existent des antécédents familiaux. L'étude de la réfraction sur cyclopégie permettra de préciser et de corriger une myopie, une hypermétropie (normale de 1 à 2 dioptries à cet âge), un astigmatisme. Il faut insister sur l'anisométropie (différence de réfraction entre les deux yeux) souvent responsable d'amblyopie.

Pour l'audition, un certain nombre de signes peuvent attirer l'attention : l'entourage a noté que l'enfant ne tourne pas la tête lorsqu'on l'appelle, lorsqu'une porte se ferme violemment, quand on entre dans la pièce, que l'enfant est apathique avec parfois des colères violentes. C'est souvent, nous l'avons vu, des troubles du langage, qui doivent conduire à rechercher une audition déficiente. L'audition sera testée comme au 9ème mois.

L'examen neuro-psychique sera pratiqué minutieusement :

Dans le test de Denver, on apprécie :

a) la motricité globale, par :
- marche à reculons,
- lance une balle,
- monte des marches et les descend,
- donne un coup de pied dans une balle,
- tient sur un pied.

b) la motricité fine, par :
- gribouille spontanément,
- retire la pastille du flacon,
- effectue une tour de 4 à 8 cubes,
- copie un trait vertical.

c) le langage, par :
- montre les parties de son corps,
- fait une phrase de deux mots,
- suit deux ou trois directions,
- nomme une ou plusieurs images,
- dit nom, prénom puis sexe,
- utilise le pluriel.

d) la sociabilité, par :
- lave et sèche ses mains,
- met ses chaussures,
- enlève un vêtement,
- demande son pot,
- se sert d'une cuillère,
- est propre de jour puis de nuit,
- joue en groupe.

Les items de Brunet-Lézine sont assez remarquables :
- coup de pied dans le ballon sur ordre,
- tour de six cubes,
- essaie de plier le papier en deux,
- imite un trait,
- place trois morceaux sur la planchette,
- nomme deux et montre quatre images.

Questions :
- monte et descend seul l'escalier,
- phrase de plusieurs mots,
- se nomme par son prénom,
- aide à ranger ses affaires.

L'enfant, à cet âge, peut présenter des troubles du comportement social. Le fait qu'il réalise son identité en tant qu'individu semble à l'origine de ce qu'on appelle la phase d'opposition ou de négativisme : l'enfant dit non à tout, ce qui est, pour lui, une manière de s'affirmer. Il ne faut, ni vouloir briser brutalement la révolte de l'enfant par des châtiments, ni tomber dans l'excès contraire, inspiré par les doctrines psychanalytiques d'un laxisme complet par crainte des frustrations et de "déviations".
Il faut rechercher les causes d'une apathie de l'enfant : telle qu'on la voit dans l'hospitalisme, mais qui peut relever d'un insuffisance intellectuelle ou même d'autisme.

Dans le domaine affectif, c'est l'âge des passions pour le père et la mère ou les aînés ; c'est aussi l'âge de la jalousie d'un frère ou d'une soeur plus petit. L'intérêt pour les autres enfants est vif mais le jeu est le plus souvent parallèle. Il y a aussi toute une série de rites : crainte de la nuit et de l'obscurité, besoin d'un compagnon en peluche.

Rappelons enfin qu'à deux ans, toutes les vaccinations et leurs rappels ont dû être faits, ce qu'on contrôlera facilement en examinant les pages vaccinations du carnet de santé.
2 L'enfant de 2 à 5 ans

A trois ans, l'enfant quitte son milieu familial pour entrer à l'école maternelle. Durant trois ans, il bénéficiera de plusieurs examens systématiques dont un à trois ans, lors de son entrée à la maternelle, sera envisagé ici et l'autre à cinq ans, sera envisagé avec la médecine scolaire.
Certains pourraient penser que l'examen à 3 ans, quatorzième examen systématique succédant aux examens du 9ème et du 24ème mois qui ont donné lieu aux certificats, ne constitue qu'une simple formalité, tous les troubles ayant été dépistés et traités auparavant. D'ailleurs, parents et médecins considèrent souvent que l'enfant à cet âge ne pose pas de problème.

Bien au contraire, la quatrième année de vie constitue un âge clef pour le dépistage des infirmités moyennes ou mineures et des inadaptations. En effet, à cet âge, on peut obtenir une certaine collaboration de l'enfant et les tests deviennent plus précis. Le développement psychomoteur et intellectuel est devenu plus complet et permet une meilleure exploration, même si avec l'âge, la dispersion des performances réalisées par l'enfant s'accroît. Ainsi en est-il du langage qui, au cours de la quatrième année de vie, doit être bien établi. Enfin, à cet âge, pratiquement tous les enfants français sont maintenant en classe maternelle ; l'examen bénéficie de cette scolarisation : possibilités d'avoir l'avis de l'enseignant, de revoir l'enfant au cours de l'année ou des années suivantes en cas de doute.

L'enfant de 3 ans possède une grande variété d'aptitudes physiques : il se déplace rapidement, commence à sauter, à enjamber, il attrape et jette une balle. Il aime être indépendant mais sa confiance en lui n'exclue pas le support d'un environnement familier qui le sécurise. Le langage bien établi lui permet de communiquer, de raconter des histoires, de donner libre cours à son imagination. L'attrait de l'action personnelle favorise l'apprentissage manuel et le développement intellectuel.

L'école maternelle doit favoriser l'évolution de l'enfant, le sortir du milieu familial qui a dû être le sien jusque là, lui offrir l'apprentissage de la vie collective, le préparer à s'adapter au milieu scolaire puis au milieu social de l'adulte. Cette aide au développement doit être sans excès et toujours complémentaire de la formation familiale. Les méthodes de l'école maternelle sont naturelles et souples, le rythme est adapté aux possibilités. Elles tiennent compte de la pensée enfantine telle qu'elle a été précisée par les psychologues. Les méthodes utilisées sont ouvertes et actives, permettant à l'enfant d'agir, de s'exprimer, en particulier par le jeu. La mise à sa disposition de plantes, d'animaux, d'outils, de matériaux, d'appareils, lui permet de satisfaire son besoin de créer. L'enfant prend conscience de ses possibilités ; il peut juger, comparer. Pour les grands (cinq ans), le calcul, la lecture, l'écriture vont constituer de nouveaux moyens de jouer.

L'examen ne devrait être pratiqué qu'après trois mois d'école, permettant de juger de l'adaptation de l'enfant à ce nouveau mode de vie. La convocation se fait par l'intermédiaire des enseignants qui peuvent fixer le jour et l'heure convenant aux parents. Ceci permet de retarder le rendez-vous si l'enfant est malade : on s'enquérera d'ailleurs de l'absentéisme qui, important, peut être l'indice de troubles de santé ou sociaux. La convocation est adressée aux deux parents, mais le plus souvent, c'est la mère qui sera présente, plus rarement le père, bien que partout, on note une augmentation de sa participation.

Le médecin dispose, avant l'examen, d'un certain nombre de documents :
- Le carnet de santé, document confidentiel, propriété de la famille qui naturellement a tout intérêt à le montrer au médecin examinateur. Très souvent, il est demandé par l'enseignant, ce qui est contraire au principe de confidentialité ; plusieurs circulaires ministérielles l'on rappelé : l'enseignant doit donc demander à la famille de remettre le carnet au personnel de santé. Sa présentation et sa tenue varient selon le département mais le remplissage par la famille et le médecin qui suit habituellement l'enfant donne déjà de bons renseignements sur la surveillance dont a bénéficié l'enfant Il peut servir d'introduction à l'entretien qui doit s'engager avec les parents  : on félicite les parents amenant un carnet bien tenu, à l'opposé, on s'enquérera des raisons pour lesquelles les pages sont peu ou pas remplies.

- La fiche remplie par les parents qui, en fait, reproduit les renseignements trouvés dans le carnet de santé.

- La fiche à remplir par l'enseignant est par contre un document fondamental. En effet, les enseignants des écoles maternelles connaissent parfaitement les possibilités de l'enfant et, après quelques semaines de présence à l'école, peuvent très bien déceler certains anomalies dans son comportement : apathie ou au contraire, trop grande turbulence, agressivité, troubles de la démarche, de la préhension , de la vue, de l'audition. Ces fiches ne sont pas toujours bien remplies, soit par manque de motivation des enseignants, soit par inadéquation de leur contenu trop vaste ou trop imprécis. Il en existe d'ailleurs de nombreux modèles mais un modèle a été mis au point en Ille-et-Vilaine, grâce à la collaboration d'enseignants, de pédiatres, de médecins de P.M.I, de psychologues et d'assistantes sociales. Elle permet par ailleurs aux enseignants de mieux préciser les anomalies qu'ils décèlent.

- Les documents de la P.M.I : tout enfant suivi par le service de P.M.I possède une fiche dont le type est lui aussi très variable suivant les régions. Actuellement, il est demandé aux médecins de P.M.I d'utiliser le dossier de médecine scolaire puisque c'est le service qui effectuera les examens de 3 ans et ne contient pas le compte-rendu des examens antérieurs. Le carnet de santé constitue donc le meilleur moyen de liaison.
2.1 L'examen

L'entretien avec les parents peut débuter par l'examen du carnet de santé et, pour commencer, par l'étude des courbes de développement et la situation des vaccinations : très souvent, manque de contrôle tuberculinique. Il sera pratiqué ultérieurement (intradermo-réaction à 10 unités d'IP 48) au besoin collectivement à toute la classe au cours d'une seule séance et la réaction lue 4 jours plus tard. Une revaccination sera proposée pour les enfants ayant une réaction négative (induration inférieure à 4 millimètres).

Pendant la conversation avec les parents, on demande à l'enfant, assis devant une table basse, de dessiner un bonhomme puis sa famille. Le test du bonhomme de F. Goodenough est un test universel, facile à pratiquer et à interpréter.
L'analyse d'urine (recherche de l'albumine et du glucose par des bandelettes réactives) est pratiquée sur les urines qu'il est préférable de demander à la mère de prélever et d'apporter.

La suite de l'examen peut varier selon l'examinateur. Toutefois, l'ordre suivant paraît satisfaisant.
2.2 L'examen de la vision

Les grosses lésions sont déjà connues. Le strabisme lui-même a dû être dépisté et traité. L'enfant porte des lunettes mais il convient de vérifier si la correction est toujours bonne en se souvenant que le spécialiste peut volontairement pénaliser un oeil. Mais, le strabisme peut avoir été méconnu car discret ou intermittent ou encore d'apparition récente ; il sera donc recherché par le test de couverture précédemment décrit et l'amblyopie précisée par le signe de la toupie (Sarniguet-Badoche) : dans le regard latéral, l'oeil amblyope ne peut suivre et l'enfant suit l'objet avec le bon oeil, en tournant la tête de plus en plus, puis le corps.

L'acuité visuelle sera mesurée par une échelle d'optotype. On peut essayer le Stycar Vision Test à 5 lettres en le présentant à l'enfant comme un nouveau jeu. Si l'enfant, ce qui est fréquent, ne peut reconnaître les lettres, on utilisera alors un optotype image : échelle de Pigassou, échelle de Rossano-Weiss ou échelle d'animaux d'Ardouin. Dans les deux cas, il suffit à l'enfant de désigner parmi les images déposées devant lui celle qui correspond à l'image qu'on lui montre sur la feuille du carnet (SVT) placé à 5 mètres ou sur le tableau placé à 4 mètres (Pigassou) (appariement).

On commence par les deux yeux, puis on teste séparément oeil droit et oeil gauche. Certains appareils (Scolar test) permettent d'effectuer cet examen facilement en offrant une séquence toute préparée d'images qui doivent être vues à 2,5 mètres pour éviter la dispersion de l'attention de l'enfant. L'examinateur assis à côté de l'enfant peut, par une manette, faire avancer ou reculer l'image. L'optotype rétro-éclairé se détache dans une fenêtre, supprimant, ou au moins diminuant, les effets de l'éclairage ambiant. Normalement, à cet âge l'acuité visuelle dépasse 12/10èmes. Un chiffre égal ou inférieur à 7/10èmes d'un oeil ou des deux yeux, doit entraîner un examen par le spécialiste. Il est rare qu'une acuité de 2 ou 3 dixièmes n'ait pas été découverte plus tôt.
On peut enfin, l'enfant assis et occupé à jouer, approcher un objet latéralement pour apprécier son champ visuel.
2.3 L'examen de l'audition

Il est souvent difficile à réaliser, dans des locaux mal adaptés, et l'enfant est encore trop jeune pour qu'on utilise l'audi-vérificateur : un petit nombre d'enfants de cet âge seulement accepte le casque et surtout, répond correctement en indiquant l'oreille qui reçoit le son.
On utilisera donc les jouets sonores de Moatti ou plus simplement la voix chuchotée.

Certains ont proposé la mesure de l'impédancemétrie, pratique relativement simple, mais pour l'instant encore du domaine du spécialiste.

Surtout, il convient de se rappeler qu'à cet âge, les troubles de l'audition entraînent un retard de l'acquisition du langage. Il faudra donc apprécier la force et la modulation des sons émis ainsi que le vocabulaire qui doit être étendu et intelligible. Ceci se fait en demandant à l'enfant son prénom et son nom de famille, de dire son sexe, de voir s'il emploie le "je", le "moi", le "tu", s'il suit trois directions, s'il comprend :sur, dedans, faim, froid, fatigue,...

En cas de mauvaise réponse et après avoir examiné les oreilles de l'enfant à la recherche d'un éventuel bouchon de cérumen, on étudiera le comportement de l'enfant dont certains traits ont déjà pu donner l'alarme. Ces symptômes minutieusement décrits par Gesell et Amatruda concernent :

- L'audition et la compréhension du langage : indifférence générale aux sons, absence de réponse aux mots, réponse aux bruits mais pas à la voix.

- La vocalisation et la production des sons : caractère monotone de la voix, vocalisation peu distincte, rareté du rire, pauvreté des essais vocaux, vocalisation à la recherche d'une sensation vibratoire, mouvements répétés de heurts de tête et de piétinements à la recherche de cette même sensation, hurlements et cris perçants pour exprimer aussi bien le plaisir que la contrariété ou un besoin.

- Attention visuelle et compréhension réciproque : attention et vigilance visuelle accrues, tendance marquée à l'imitation lors du jeu, attention particulière pour les gestes et les déplacements de l'entourage, vivacité inhabituelle des gestes.

- Relations sociales et adaptations : relations subnormales lors des jeux vocaux avec d'autres nourrissons dans la même chambre, intérêt plus marqué pour les choses que pour les personnes, expression du visage, investigatrice, parfois de surprise ou de dépit, alternance de méfiance et de coopération, réaction marquée aux louanges et marques d'affection.

- Comportement affectif : cris de colère pour manifester un besoin. On attire l'attention sur soi, tension, résistance et colère provoquées par l'absence de compréhension, tendance à l'obstination et la taquinerie, instabilité provoquée par la difficulté à se faire comprendre, explosion de mauvaise humeur provoquée par les contrariétés, initiatives impulsives et intempestives.

Le test des phrases consiste à demander à l'enfant de répéter des phrases ou d'exécuter des ordres que donne l'examinateur placé derrière l'enfant.

Le test des mots avec indicateur d'images est plus complexe. L'enfant montre du doigt l'image correspondant à la forme phonétique entendue. En fonction de mots bien choisis, il est possible de préciser les troubles d'identification.

Dans le test d'Olivaux, on dispose 25 images devant l'enfant. L'observateur, placé à un mètre en face de l'enfant, nomme l'image à voix chuchotée et note les bonnes réponses. Un nombre insuffisant de bonnes réponses fait recommencer l'épreuve en demandant à l'enfant de regarder l'observateur. Un pourcentage de bonnes réponses meilleur grâce à la lecture sur les lèvres accroît les doutes sur la valeur de l'audition.
2.4 L'examen général

A cet âge, il ne comporte rien de particulier. On recherchera l'existence de hernies, surtout inguinales qui, sauf contre-indication, auront dû être opérées, les bandages étant inefficaces et même nuisibles. Plus que la palpation des orifices herniaires, on recherchera la notion de "hernie sortie" qui doit entraîner l'intervention chirurgicale.

On examinera les organes génitaux : prépuce, orifice de l'urètre à la recherche d'un hypospadias à corriger vers 6 ans, la position des testicules.

On examinera la cavité buccale. L'enfant doit avoir ses 20 dents de lait. A l'aide d'une sonde et d'un miroir, on recherchera les caries. Celles-ci sont fréquentes et on en profitera pour donner des conseils de prévention : brossage des dents après chaque repas, pas de sucreries entre les repas, prise de fluorure de sodium (1 mg/j).

2.5 L'examen de l'appareil locomoteur : il est systématique

Le pied plat est la règle à cet âge et ne doit surtout pas donner lieu au port de semelles orthopédiques qui le rendraient permanent.
Le pied dévié en dedans est lié à une antéversion exagérée du col fémoral, qui se corrigera au cours de la croissance.
Si l'enfant ne pose pas bien son talon par terre, se méfier d'une hémiplégie fruste et pratiquer un examen neurologique minutieux.

Au niveau du genou, le genou valgum est très fréquent et se constate au maximum à 4 ans : les genoux se touchent et il existe en même temps un certain degré de récurvation. Il faut surveiller l'évolution et la correction se fera généralement spontanément vers 6-7 ans.
Le genou varum est plus rare et s'accompagne de torsion de la portion jambière.

L'inégalité des membres inférieurs entraîne un déséquilibre du bassin et retentit sur la colonne vertébrale. On mesure la longueur des membres cliniquement et radiologiquement.
Une boiterie à la marche peut être une luxation congénitale de la hanche généralement décelée plus tôt au cours des premiers mois ou au moment de la marche, ou un début de coxa plana ou d'une ostéochondrite de hanche.

Au niveau de la colonne vertébrale, on note fréquemment, liée à l'hypotonie, une lordose lombaire due à la proéminence de l'abdomen, compensée par une cyphose dorsale, anomalie sans gravité et qui se corrige avec le développement de la musculature de la paroi abdominale.
On peut découvrir une anomalie congénitale non décelée jusque là. L'existence d'une rotation vertébrale, traduction d'une scoliose structurale, malformation essentielle, est beaucoup plus grave car évolutive.

Au niveau de la colonne cervicale, l'attitude penchée de la tête, d'un torticolis pouvant entraîner une asymétrie de la face et du crâne, nécessite une correction précoce.

Enfin, à cet âge, on s'attachera plus encore à l'étude du développement psychomoteur et intellectuel. Il ne s'agit pas de faire un examen complet spécialisé mais, par quelques items, d'apprécier si le développement de l'enfant est normal ou présente des anomalies nécessitant l'avis d'un spécialiste.

L'examen recherchera :

- des troubles du langage : retard, langage "bébé", troubles articulatoires souvent liés à une perturbation des relations de l'enfant et de son entourage ou à un trouble de l'audition :
- des troubles du comportement à type d'inhibition, d'instabilité, de non-participation à la classe. Ce sont des manifestations le plus souvent banales mais qui peuvent marquer le début d'une structuration pathologique caractérielle, névrotique ou psychotique, donc à surveiller ;
- des troubles psychosomatiques alimentaires, sphinctériens, du sommeil,...; douleurs abdominales, eczéma, asthme,...
- des difficultés de contrôle tonique et moteur souvent liées à un malaise relationnel de l'enfant et de son entourage et aggravées par la mauvaise tolérance de l'entourage. Ils aboutissent à l'instabilité psychomotrice avec troubles de l'attention.
- des dyspraxies, déficits de l'organisation et de la réalisation de certains gestes souvent liés à une désorganisation du schéma corporel et de l'organisation spatiale.

La latéralité, c'est-à-dire la dominance fonctionnelle d'un côté du corps n'est pas encore bien établie à cet âge et ne peut guère être évaluée définitivement avant 6-7 ans. L'éducation joue un rôle considérable dans l'établissement de cette latéralisation. On la recherchera donc au niveau de la main (distribution des cartes, diadococinésie), de l'oeil (visée), du pied (coup de pied dans le ballon, saut sur un pied) et si la dominance gauche semble exister, on évitera certains dressages sociaux par contrainte ou simplement par l'exemple.

Pour faciliter cet examen psychomoteur, on peut encore, à cet âge, utiliser le test de Brunet-Lézine ou le D.D.S.T. dont nous donnerons les différents items qui seront reportés sur le graphique pour en faciliter l'interprétation (voir chapitre : Développement psychomoteur et affectif).

Certains enfants paraissent particulièrement à risque : ce sont ceux vivant dans un milieu familial perturbé ou dans des conditions socio-culturelles et économiques défavorables : transplantés, ethnies diverses, logement en cités d'urgence, bilinguisme, placements multiples, non valorisation de l'école, parents séparés, parents alcooliques ou en hospitalisation psychiatrique.

Une enquête a montré que sur 100 enfants en classe de perfectionnement, 70 avaient été en maternelle et parmi eux, 42 trouvés "à problèmes" à l'âge de trois ans. Dans le groupe des 100 témoins, 69 enfants avaient été en maternelle et un seul trouvé en difficulté. On ne saurait trop insister sur ces faits trop souvent négligés par les médecins, peut-être parce que les solutions de ces problèmes sont difficiles et non médicales.

Ceci souligne également la nécessité d'envisager l'enfant dans sa "globalité" et d'effectuer un travail d'équipe avec la collaboration des psychologues, des enseignants, des travailleurs sociaux.

En terminant l'examen, non seulement on aura pu déceler les troubles éventuels, mais on aura dû évaluer leur répercussion sur l'enfant et son entourage. Ceci conduit souvent à donner des conseils aux parents, ce qui nécessite une grande disponibilité du médecin. Examen de la dentition et de la cavité buccale
caries et malpositions dentaires
Michel Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 14 janvier 1999

1 Examen de la dentition et de la cavité buccale
1.1 Eruption dentaire
1.2 Autres affections buccales
1.3 Les glandes salivaires
1.4 Examen de la dentition
   

2 Carie dentaire
2.1 Définition et épidémiologie de la carie
2.2 Physiopathologie
2.3 Prévention
1 Examen de la dentition et de la cavité buccale
1.1 Eruption dentaire

L'éruption dentaire, indicateur de maturité a été abordée dans le chapitre croissance et maturité.

Rappelons que la dentition comporte une première étape de 20 dents dites "de lait" car appelées à tomber et à être remplacées ; une deuxième étape de 32 dents qui, en plus du remplacement des 20 dents de lait est marquée par l'apparition à 6 ans des premières grosses molaires et à 12 ans des deuxièmes grosses molaires. L'apparition de la 3ème molaire ou "dent de sagesse" est variable après 18 ans.

- La première dent apparaît en moyenne à 6 mois, mais certains peuvent avoir des dents à la naissance (Louis XIV) ce qui gêne l'allaitement au sein et d'autres ne pas en avoir à 1 an.
- Les dents apparaissent toujours dans le même ordre : incisives médianes inférieures, puis supérieures, puis latérales et saut aux premières prémolaires. Les canines n'apparaissent qu'après. La première dentition est terminée à 30-36 mois.
- La deuxième dentition commence à 6-7 ans par la chute des dents de lait ; les premières apparues sont les premières remplacées.

Les dents peuvent présenter des anomalies de structure, des dystrophies. En effet, le bourgeon dentaire, visible sur les radiographies du maxillaire, existe longtemps avant l'éruption et va subir l'agression soit d'agents infectieux (dent en bourse de Moser dans la syphilis congénitale), soit de certains médicaments (Tétracyclines à éviter chez la femme enceinte et le jeune enfant).

Ceci se traduit par des hypoplasies de l'émail ou des modifications de teinte (dyschromie) de la dent.
1.2 Autre affections buccales

1.2.1 Les aphtes : ulcération superficielle arrondie ou ovulaire, unique ou multiple, à fond blanc sale et entourée d'un liseré rouge vif mais surtout très douloureuse et gênant l'alimentation. Il y a souvent une adénopathie satellite. Ils guérissent en 8-10 jours.

1.2.2 L'herpès donne souvent une stomatite aiguë. La cavité buccale est parsemée d'érosions superficielles jaunâtres, entourées d'un liseré.
Les vésicules sont rarement observées car éphémères dans la cavité buccale mais elles peuvent se voir en bouquet sur le pourtour de l'orifice buccal. L'adénopathie satellite est de règle.

1.2.3 Le syndrome bouche-mains-pieds du à l'entéro virus Coxsachie A16 débute par un exanthème fait de petites vésicules bientôt suivi d'un exanthème localisé aux doigts et aux paumes ainsi qu'à la base des orteils et à la plante.

1.2.4 Le muguet est une candidose donnant une stomatite érythémateuse sur laquelle se détache de petites taches blanchâtres, crémeuses, adhérentes, difficiles à enlever (diagnostic différentiel : résidu de lait).

1.2.5 La brièveté du frein de la langue peut en fixant la pointe de la langue au plancher buccal entraver la sucions ou plus exceptionnellement et plus tard la prononciation. La freinectomie faite dans les premiers jours de la vie y remédie.

1.2.6 La langue marginée ou glossite exfoliatrice marginée est impressionnante par ses manifestations ; taches en anneaux sur la langue dessinant des festons changeant d'un jour à l'autre. L'affection probablement génétique est bénigne.
1.3 Les glandes salivaires

La glande sublinguale se palpe un doigt dans la bouche au niveau du plancher buccal, un doigt sur la peau sous maxillaire.

La parotide se palpe au niveau de la branche montante du maxillaire inférieur et l'orifice de son canal excréteur se recherche dans le sillon alvéolojugal au niveau de la première molaire.

1.3.1 La grenouillette est un kyste mucoïde de la sublinguale qu'on palpe au niveau du plancher buccal : ovalaire, de volume variable, son diagnostic est facile et le traitement est chirurgical : ablation du kyste et si récidive de la glande.

1.3.2 La lithiase sous mandibulaire est révélée par des signes d'obstruction mécanique : gonflement et saillie de la glande à l'occasion d'un repas, parfois douloureux, pouvant se compliquer d'accidents inflammatoires, notamment du canal de Wharton. Le traitement consiste en l'ablation chirurgicale du calcul.

1.3.3 La parotidite récidivante de l'enfant est souvent confondue avec les oreillons (parotidite due au virus ourlien). Il s'agit d'un gonflement de la parotide dont l'expression fait sourdre une salive purulente. La sialographie donne une image caractéristique de taches dispersées, en "plomb de chasse". La résolution est spontanée en 8 à 10 jours mais la maladie récidive souvent par poussées.
1.4 Examen de la dentition

Le diagnostic de la carie dentaire est facile ; il nécessite un miroir et une sonde. Le miroir permet de voir et surtout d'éclairer les faces latérales des dents. La sonde permet d'explorer tout endroit suspect, y compris dans les sillons. La sonde est promenée sur les endroits suspects (anomalies de la teinte qui peut devenir crayeuse ou au contraire brune, voire noire) et doit accrocher et même pénétrer dans une cavité pour affirmer la présence certaine d'une carie ; ceci ne permet de dépister que les caries des faces triturantes. La carie des faces médianes et distales peut être suspectée mais ne peut être confirmée que par la radiographie.

De la même façon, on examinera attentivement les gencives qui doivent être roses et non saignantes. Tout aspect anormal fera demander l'avis d'un spécialiste.

- Pour les malpositions et les troubles de l'articulé, il convient de se rappeler que normalement l'arcade supérieure chevauche et circonscrit l'arcade inférieure. Tout autre aspect est anormal et entraîne un traitement spécifique. La date d'intervention est variable : très précoce, dès la première dentition, en cas de prognathisme ou de rétrognathisme ; en général vers 7 ans mais de toute façon elle doit être faite avant 12 ans, date limite de remboursement des soins par la Sécurité Sociale. En cas de dysharmonie dento-maxillaire génétique ou acquise, l'extraction de dents saines, en général prémolaires, est souvent nécessaire.

- Le développement de la dentition et toute anomalie doivent être notés dans le carnet de santé de l'enfant. Il devrait en être de même pour les soins dentaires.
2 Carie dentaire
2.1 Définition et épidémiologie de la carie

La carie est une affection des tissus durs de la dent qui progresse de dehors en dedans et aboutit à la cavitation. Cette affection n'a aucune tendance à la guérison spontanée et peut être à l'origine d'infections localisées voir généralisées . Chez l'enfant, elle peut entraîner des troubles de l'alimentation, du sommeil et du comportement.

Toute carie doit être traitée, même celle des dents de lait car une carie avancée nécessite l'extraction de la dent ; or des avulsions répétées aggravent le déséquilibre alimentaire en faveur des glucides cariogènes et provoquent des dysmorphies et des parodonties génératrices de nouvelles caries.

C'est une maladie très répandue : lors d'une enquête effectuée à Strasbourg, 97% des enfants ont été trouvés porteurs de caries. Le coût de cette pathologie dentaire est une lourde charge sociale puisque le remboursement des soins dentaires représente 10% des prestations en nature versées par l'assurance maladie du régime général et que ce remboursement est loin de couvrir les dépenses réelles.

Or, il est facile, par des méthodes relativement simples, de réduire de 70% ces caries, donc ces frais ; cette prévention est basée sur nos connaissances physiopathologiques.
2.2 Physiopathologie

Dans le mécanisme complexe de la carie dentaire, on peut isoler trois conditions :
- la présence de débris alimentaires glucidiques,
- la présence d'une flore microbienne,
- une défaillance du terrain, en l'occurrence une moindre résistance de la dent.

Le liquide buccal, visqueux, à base de glucides, s'insinue partout dans les sillons, les espaces interdentaires, la région cervicale, toutes régions qui échappent au nettoyage mécanique de la langue et des joues ; ce liquide va constituer la plaque dentaire. Au niveau de la plaque, les bactéries prolifèrent dans cet excellent milieu de culture, métabolisent les sucres et entraînent la formation d'acides organiques qui attaquent l'émail dentaire, détruisant progressivement les cristaux d'apatite. Les espaces inter-cristallins se remplissent de matériel organique, ce qui favorise l'invasion et la prolifération bactérienne.

Outre la carie, la plaque sous-gingivale propage la lésion inflammatoire vers le ligament, le cément et le tissu alvéolaire, réalisant une parodontopathie profonde.
2.3 Prévention

La prévention tient compte de ces faits :

2.3.1 Lutte contre la flore microbienne

Elle est encore limitée car on ne peut utiliser en permanence les antibiotiques. Mais certains antiseptiques en bains de bouche ou en dentifrices, de même que certains vaccins sont à l'essai.

2.3.2 Amélioration des habitudes alimentaires

Les glucides constituent la base de l'alimentation de l'enfant (60 à 70% de l'apport calorique) mais leur consommation doit être limitée aux repas. Il faut proscrire l'usage de sucreries en dehors des repas : sirop au moment du goûter, bonbons le soir pour endormir l'enfant. Des recherches se poursuivent pour mettre au point des produits non fermentescibles (Sorbitol, Xylitol, Glycyrrhizine, Monéllin, Miraculine).
Le rôle du médecin est considérable dans l'éducation de la population pour réaliser cette meilleure hygiène alimentaire. Il sera aidé dans cette tâche par les brochures qui existent mais sont mal employées. Une des meilleures dans notre expérience est intitulée : "Stéphane a mal aux dents" et peut être lue aux jeunes enfants comme un conte où les méchants sont microbes et caries et les bons, hygiène et fluor.

2.3.3 Amélioration de l'hygiène bucco-dentaire

Un brossage méticuleux des dents et des gencives permet d'éliminer les résidus glucidiques et d'éviter la formation de la plaque dentaire. Il doit être pratiqué après chaque repas, de préférence avec un dentifrice fluoré.
L'apprentissage d'un brossage des dents efficace doit se faire dès l'école maternelle au cours des 4ème et 5ème année de la vie et naturellement se poursuivre par la suite. Ceci supposerait que les cantines et les restaurants aient des installations sanitaires permettant ce brossage et que l'usage de brosses à dents pliables, en tube, soit répandu.

2.3.4 Renforcement de la résistance de la dent par le fluor

L'action du fluor est différente selon le stage de développement de la dent. Durant la première phase de formation et de minéralisation de la couronne, il semble que très peu de fluor soit incorporé à l'émail. Par contre, l'enrichissement est considérable au cours de la deuxième phase qui marque l'accomplissement de la minéralisation de la couronne et l'éruption de la dent. Enfin, dans la troisième phase, post-éruptique, l'enrichissement en fluor s'obtient dans le milieu buccal par contact direct avec la dent. De plus, le fluor réduit la solubilité de l'émail, inhibe la croissance et le métabolisme des bactéries. Ainsi s'expliquent les différents procédés proposés par l'administration du fluor et l'âge auquel il faut les appliquer.

1° La prescription du fluor aux futures mères pendant la grossesse est peu efficace, le rein et le système osseux maintenant le fluor au niveau constant dans le sang de 0,01 à 0,15 mg/l ; d'autre part, le placenta constitue une barrière et la concentration du fluor dans le sang du foetus est toujours inférieure (1/10ème à 1/4) à celle du sang de la mère.
Par contre, dès la naissance, un apport adéquat de fluor est nécessaire, d'abord par ingestion, ensuite par ingestion et application locale jusqu'à la fin de l'éruption dentaire.

2° Une des manières les plus aisées d'administrer le fluor est la fluoration artificielle des eaux par adjonction de fluor permettant d'arriver à une concentration de 1 mg de fluor par litre d'eau. Cette méthode a été largement diffusée à l'étranger (Grande Bretagne, Pays-Bas, Canada, U.S.A, etc...) et le nombre de publications tendant à démontrer son efficacité est impressionnant. Il faut, bien entendu, vérifier au préalable la teneur normale de l'eau de boisson en fluor. Nous devons à Garnier et ses collaborateurs du Centre de Recherches Odontologiques de Strasbourg de connaître les taux de fluor des eaux de France (1972). La plupart des taux étaient compris entre 0,30 et 0,10 ppm (Lille : 0,26, Marseille : 0,11, Dijon : 1,10). Le laboratoire de l'Ecole Nationale de la Santé Publique a étudié des eaux de la région de Rennes, qui ont aussi un taux très faible : < 0,07 ppm. Par contre, certaines localités ont une eau contenant suffisamment de fluor : par exemple, Bordeaux avec un taux de 1,25 ppm. Il convient donc d'adapter d'action à chaque région.

La fluoruration de l'eau potable n'est pas, pour l'instant, autorisée par la Ministère de la Santé Publique mais la section des eaux du Conseil Supérieur d'Hygiène Publique a donné un avis favorable pour un taux admissible de fluor de 1,5 mg/l.

Bien que la fluoruration de l'eau de distribution représente pour beaucoup le moyen le plus efficace et le moins coûteux pour atteindre 90% de la population, son efficacité dépend de la quantité d'eau ingérée chaque jour et son application se heurterait probablement à une opposition de principe des défenseurs de l'écologie et, de toute façon, cette technique demeure inapplicable lorsque les sources d'eau potable sont dispersées (petites communautés).

Beaucoup d'enfants étant nourris actuellement au lait sec reconstitué, il est intéressant de connaître la teneur en fluor des eaux minérales. Si Vichy St Yorre et Vichy Célestin contiennent beaucoup de fluor (8,3 et 6,02), par contre les eaux utilisées pour l'enfant en contiennent beaucoup moins : Vittel Hépar : 0,62, Contrexéville : 0,58, Evian : 0,50, Charrié : 0,42, Volvic : 0,22, Vittel Grande Source : 0,22, Badoit en contient 1,7 mais c'est une eau gazeuse.

3° L'adjonction de fluor au sel de cuisine a été essayé en Suisse et en Hongrie. En France, le gouvernement a accepté le principe de mettre en vente un sel fluoré en 1985 (250 mg/kg de sel).

4° L'ingestion de comprimés dosés à 0,25 mg de fluorure de sodium ou de fluorure de calcium est le procédé qui, actuellement, est le plus utilisé en France. La dose est variable selon l'âge et la forme : pour le fluorure de sodium 0,25 mg de 0 à 2 ans, 0,50 mg de 2 à 4 ans, 0,75 mg de 4 à 6 ans, 1 mg au delà de 6 ans ; pour le fluorure de calcium 0,25 mg de 0 à 1 an, 0,50 mg de 1 à 2 ans, 0,75 mg de 2 à 3 ans, 1 mg au delà de 4 ans. Les comprimés très petits, sans saveur et sans odeur, sont aisément acceptés par les enfants et l'idéal est d'en prescrire la totalité ou une partie le soir au coucher, après le brossage des dents, en recommandant de les laisser fondre dans la bouche afin de bénéficier de l'action locale du fluor. Le fluorure de sodium existe aussi en gouttes, 4 gouttes = 0,25 mg.

La difficulté est d'assurer une prise régulière pendant des années, ce qui paraît difficile à de nombreux auteurs qui préfèrent la fluoration de l'eau. Cependant , la prise quotidienne de vitamine D pour prévenir le rachitisme constitue un exemple réussi d'administration journalière, il est vrai, limitée aux premières années.

5° Le fluor peut également être utilisé en applications locales. Il s'agit de créer ou de maintenir la résistance de la surface adamantine de la couronne par formation de fluoropatite ; la méthode est valable à tout âge. Les solutions utilisées sont soit le fluorure de sodium à 2%, soit le fluorure d'étain à 0,4%. Les méthodes varient selon les auteurs : elles sont, semble-t'il, efficaces mais doivent être répétées deux à six fois par an. Les gelées fluorées prolongent le contact avec la dent mais diminuent la diffusion et les échanges chimiques ; leurs essais n'ont pas démontré leur supériorité par rapport aux solutions aqueuses. Plus intéressante serait l'utilisation de vernis dentaires, combinés au scellement des sillons dentaires, méthodes actuellement à l'étude (Franck).

Le fluor peut également être utilisé en bains de bouche.

Les dentifrices fluorés (en Europe, fluorure de sodium ou fluorure d'amines) sont efficaces à la condition de ne pas contenir de carbonate calcique qui forme un combiné insoluble avec le fluor. Il n'y a qu'intérêt à proposer le brossage des dents avec les dentifrices de ce type.

6° Il n'existe pas d'arguments d'ordre médical contre-indiquant le fluor aux doses indiquées. On connaît très bien les méfaits des doses plus élevées (8 à 10 mg/l) génératrices d'une fluorose chronique avec ses signes dentaires et osseux (dystrophies dentaires avec érosion et coloration de l'émail, déformation des maxillaires et des côtes, douleurs articulaires, ankylose, calcifications des ligaments).

Par contre, le fluor n'est pas tératogène et, en particulier, ne saurait être incriminé lors de la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21. De même, il ne joue aucun rôle dans les affections endocriniennes. Des études ont prouvé qu'il n'entre pas en compétition avec l'iode au niveau de la thyroïde. Il n'est pas toxique pour le rein et, à la dose recommandée, n'entrave pas l'action des enzymes.

Les arguments contre le fluor sont essentiellement d'ordre psychologique. Il suffit de semer le doute et alors de paraître de bon sens en préconisant l'abstention, donc la sécurité. Il est alors difficile de prouver l'efficacité et l'innocuité de la méthode et de combattre les slogans comme "liberté individuelle" ou "pollution chimique". Or, il est bon de rappeler que le Ministère anglais de la Santé, l'Organisme Européen de Recherches sur la Carie (O.R.C.A) ont tous pris position en faveur de la fluorisation, réalisée déjà naturellement dans des centaines de communautés.
Rhumatologie infantile
S. Jean

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 27 avril 1999

1 Les signes d'appel
1.1 La douleur
1.2 Déformations
1.3 Fractures
2 Sémiologie articulaire
3 Sémiologie tendineuse
   

3.1 Signes fonctionnels
3.2 Examen physique
4 Sémiologie musculaire
5 Sémiologie rachidienne
5.1 Syndrome douloureux
5.2 Déformation
1 Les signes d'appel
1.1 La douleur
Dans un premier temps il est essentiel de préciser les différentes caractéristiques de cette douleur :

- Horaire et type de douleur :
Mécanique
   
Inflammatoire
calmée par le repos
   
peu ou pas calmée par le repos
pas de réveil nocturne
   
réveil nocturne vers 3-4 heures
pas de raideur matinale
   
raideur matinale

- Mode de début : brutal ou insidieux

- Evolution :

    * Amélioration : spontanée, sous traitement (lesquels?), position antalgique ?
    * Aggravation : brutale ou progressive ?- Intensité : Il existe des échelles d'auto-évaluation

- Facteurs déclenchants

- Type de douleur : brûlure, décharge électrique continue ou paroxystique

- Site de la douleur : site initial (articulaire, para-articulaire ou autre) ou irradiations
Cas particuliers - Interprétation de la douleur chez le nourrisson et le jeune enfant :
Même après l'acquisition de la parole, l'enfant n'exprimera pas la douleur comme un adulte. Il faut donc accorder d'autant plus d'importance à l'observation et aux commentaires des parents.

- Difficulté de localiser la douleur
- Impotence fonctionnelle résultante : enfant grognon dès qu'on le mobilise, difficultés de déshabillage, diminution des activités ludiques, position antalgique et attitude vicieuse.
- Retentissement psychomoteur. Les douleurs chroniques peuvent être responsables d'un état d'apathie
- Réactions émotionnelles (cris, pleurs ...). Elles peuvent aider à évaluer l'intensité de la douleur mais dépendent d'autres phénomènes (la faim, la fatigue, la peur du médecin ...)
1.2 Déformations
Elles peuvent être : congénitales ou acquises ( => date de début )?, douloureuses, aggravatives
1.3 Fractures
Il faut alors essayer de savoir si elle est survenue sur un os sain ou pathologique.
Si elle est survenue pour un traumatisme minime (ex : chute de sa hauteur) ou même sans traumatisme, alors il s'agit d'une fracture pathologique.
2 Sémiologie articulaire
- Préciser l'horaire de la douleur.
- Rechercher l'existence d'une raideur matinale et préciser sa durée.
- Analyse des signes locaux :

    * couleur, rougeur, aspect cyanotique, etc...
    * gonflement (= hydarthrose)? : impression de rénitence (plutôt liquidien) ; impression d'empâtement (plutôt synovite)
    * augmentation ou diminution de la chaleur cutanée.

- Amplitudes articulaires :

    * Mobilité active ( mouvements effectués par le patient)
    * Mobilité passive ( mouvements imposés par l'examinateur)

La hanche
   
Le poignet
   
Le coude
   
Les métatarsophalangiennes
3 Sémiologie tendineuse
3.1 Signes fonctionnels
- douleur d'installation progressive,
- augmentée par la mise en jeu des muscles concernés,
- calmées par le repos puis permanentes.
3.2 Examen physique
la douleur est réveillée par :
- la palpation du tendon notamment au niveau des insertions tendineuses,
- la mise en tension passive du tendon,
- la contraction contre résistance du muscle qui reproduit la douleur.
4 Sémiologie musculaire
- Douleur :

    * crampes
    * myalgies : douleurs souvent mal localisées, souvent insomniantes

- Amyotrophie : fonte musculaire, évaluée comparativement à l'autre côté.
- Déficit musculaire
5 Sémiologie rachidienne
5.1 Syndrome douloureux
5.1.1 Définitions
- cervicalgie : douleur localisée au rachis cervical.
- névralgie cervico-brachiale : douleur par atteinte d'une racine cervicale appartenant au plexus brachial.
- dorsalgie.
- lombalgie : douleur localisée au rachis lombaire.
- sciatique : douleur provenant du rachis lombaire irradiant au membre inférieur selon le trajet L5 ou S1.
- cruralgie : douleur provenant du rachis lombaire irradiant au membre selon le trajet des racines L3 ou L4.
5.1.2 Interrogatoire
Il préciser les caractères : horaire de survenue, facteurs favorisants tels que la toux.
5.1.3 Examen clinique
- mobilité rachidienne lombaire :
# en flexion : chez les grands enfants et les adolescents, on peut utiliser le test de Schöber pour apprécier la mobilité élective du segment lombaire, qui est proportionnelle à l'augmentation de distance séparant deux points lombaires lors du passage de la position debout à la position penchée en avant. Le point inférieur est situé à l'intersection de la verticale passant par les épineuses et de l'horizontale tangente à l'espace L5-S1 ; le point supérieur est mesuré 10 cm plus haut.
# en latéroflexion : recherche d'une cassure.
# en extension : recherche d'une douleur provoquée, évocatrice d'une pathologie de l'arc postérieur.
- mobilité rachidienne cervicale :

    * mesure de la distance menton-sternum ou occiput-mur
    * étude des rotations

- mobilité dorsale :

    * elle est très faible. On peut mesurer la mobilité des articulations costo-vertébrales par la mesure de l'ampliation thoracique : différence de périmètre de la poitrine entre inspiration et expiration forcées.

- points douloureux à la palpation :

  # au niveau rachidien.
  # au niveau paravertébral : contracture musculaire.
  # signe de la sonnette : la palpation latérorachidienne de l'émergence de la racine réveille l'irradiation douloureuse au membre inférieur.

- signes de tension radiculaire :
# signe de Lasègue : l'enfant étant en décubitus dorsal , on soulève le membre inférieur en extension. Le signe de Lasègue est dit positif si cette manoeuvre réveille une douleur dans le membre inférieur. Il faut noter l'angle pour lequel la douleur apparaît . Il témoigne d'une atteinte radiculaire L5 et S1.
# signe de Thomas (ou Lasègue inversé) : L'enfant étant en décubitus ventral, on fléchit le genou sur la cuisse. Le signe de Thomas est dit positif si cette manoeuvre réveille une douleur en face antérieure de cuisse. Il témoigne d'une atteinte radiculaire L3 ou L4.
- examen neurologique à la recherche :

    * paresthésies,
    * déficit sensitif subjectif,
    * déficit moteur,
    * réflexes ostéotendineux,
    * signes pyramidaux.

- examens des sacro-iliaques :

    * le patient se plaint d'une fessalgie,
    * douleurs à la pression en regard des épines iliaques postéro-supérieures,

      signe du trépied : l'appui prononcé au niveau du sacrum réveille une douleur des sacro-iliaques (patient en décubitus ventral).

5.2 Déformation
5.2.1 Dans le plan frontal : la scoliose
Il faut la rechercher systématiquement chez tout enfant, spécialement en période pubertaire.

Elle associe une inclinaison latérale, à droite ou à gauche de la verticale, à une rotation autour de l'axe rachidien, responsable de la gibbosité.

Diagnostic différentiel : attitude scoliotique où il n'y a pas de rotation des corps vertébraux. Les déformations disparaissent en décubitus ventral et en antéflexion du tronc. Elle est due à une inégalité de longueur des membres inférieurs, une attitude vicieuse de hanche. Il faut toujours faire un examen neurologique complet à la recherche de maladies neurologiques sous-jacentes.

A l'inspection on note :

    * une déviation latérale par rapport à un fil à plomb placé en regard de l'épineuse de C7.
    * on recherche la gibbosité, l'enfant étant penché en avant. C'est une saillie des côtes liée à la rotation des corps vertébraux. Sa hauteur se mesure du côté sain, symétriquement à la ligne des épineuses.

5.2.2 Dans la plan sagittal :
- cyphose : accentuation de la courbure dorsale,
- hyperlordose : accentuation de la lordose lombaire ou cervicale.
En résumé
La sémiologie de rhumatologie pédiatrique peut être :
- soit isolée : dominée par la douleur ou la déformation,
- soit associée, d'où la recherche :
# des antécédents personnels,
# des antécédents familiaux de rhumatisme,
# de fièvre : importance, évolution dans la journée, associée à des frissons ?
# d'une asthénie, anorexie, amaigrissement,
# d'une hépatosplénomégalie, adénopathies,
# d'une éruption cutanée :
- de type érythémateuse, fugace,
- à type de desquamation au niveau des coudes, des genoux, des lombes, dans le cuir chevelu (psoriasis).
L'imagerie en pédiatrie :
indications, résultats, contraintes
Catherine Tréguier

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 29 avril 1999

1 Appareil digestif
1.1 Clichés d'abdomen
1.2 Echographie
1.3 Opacification
2 Appareil urinaire, rétropéritoine et pelvis
2.1 Clichés d'abdomen
2.2 Echographie
2.3 Cystographie
2.4 Urographie intra-veineuse
2.5 Etudes scintigraphiques
2.6 Examens d'indication moins fréquente
   

3 Appareil ostéo-articulaire
3.1 Les étapes de l'ossification : l'âge osseux
3.2 Détermination radiologique de l'âge osseux
3.3 Appareil ostéo-articulaire
4 Appareil respiratoire et cardio-vasculaire
4.1 Voies aériennes supérieures
4.2 Thorax
5 Neuro-radiologie
5.1 Le crâne normal
5.2 Le rachis normal
5.3 Système nerveux central
1 Appareil digestif
1.1 Clichés d'abdomen (A.S.P.)
1.1.1 Pneumatisation digestive
Chez le nouveau-né, la pneumatisation intestinale est liée à la progression de l'air dégluti dès la naissance. L'air atteint les dernières anses iléales vers la 6ème heure de vie et le rectum vers la 12ème heure : notion fondamentale pour l'étude radiologique des occlusions néonatales, importance de noter l'heure de réalisation du cliché par rapport à la naissance.

Trois points fixes sont reconnaissables sur un cliché d'abdomen :

    * la clarté gastrique, visible sous l'hémi-coupole diaphragmatique gauche,
    * le premier duodénum, à droite de la ligne médiane dans la région épigastrique,
    * le rectum, en avant du sacrum.

Il n'est pas possible d'identifier le grêle et le colon de façon fiable chez le jeune enfant en cas de dilatation importante sur des notions topographiques ou morphologiques. Une hyperaération digestive ou au contraire un abdomen opaque peuvent se rencontrer dans diverses circonstances normales ou pathologiques.
1.1.2 Calcifications abdominales
Leur topographie oriente vers l'étiologie :

    * rétro-péritonéale : penser lithiase rénale
    * en fosse iliaque droite : penser stercolithe appendiculaire
    * hypocondre droit : lithiase biliaire, hépatoblastome.

1.2 Echographie
Technique très performante en pédiatrie, aucune sédation n'est nécessaire.
1.2.1 Organes pleins
- Foie et voies biliaires :

    * Foie : pas de particularités, échostructure fine et régulière, légèrement supérieure à celle de la corticale rénale à partir de l'âge de 6 mois.
    * Vésicule biliaire : toujours visible chez le nouveau-né, après un jeûne de 3 heures. La longueur moyenne est de 3 cm (1,5 à 3 cm avant 1 an, 3 à 7 cm au-delà) ; l'épaisseur de la paroi est inférieure à 2 mm.
    * Voie biliaire principale : calibre inférieur à 3 mm quelque soit l'âge.

- Pancréas :

    * habituellement facile à explorer chez l'enfant, son échostructure est homogène et faible, inférieure à celle du foie ;
    * il paraît proportionnellement plus gros que chez l'adulte, dès l'âge de 1 an son épaisseur moyenne est de 1,5 à 2 cm ;
    * le canal de Wirsung est en général décelable, son calibre est de l'ordre du millimètre.

- Rate :

    * échostructure très fine homogène, inférieure à celle du foie ;
    * son grand axe, étudié sur une coupe oblique intercostale, mesure 4 cm à la naissance et augmente d'environ 0,5 cm par an jusqu'à l'âge de 15 ans.

1.2.2 Organes aériques

- Tube digestif :

    * les parois du tube digestif sont bien visibles, avec une couche externe hypoéchogène, correspondant à la paroi musculaire et mesurant moins de 2 mm d'épaisseur, et un liseré hyperéchogène central correspondant à la muqueuse. Le contenu est variable : aérique, inducteur de cônes d'ombres mobiles, liquidien plus ou moins échogène et homogène, animé de mouvements, solide d'échostructure hétérogène variable.

En pathologie, les anomalies de la paroi du tube digestif sont à rechercher dans la maladie de Crohn ou le purpura rhumatoïde.

Certaines zones sont faciles à repérer :

    * oesophage abdominal, en avant de l'aorte, sous le diaphragme : la recherche d'un reflux gastro-oesophagien est possible par échographie ;
    * pylore, en avant du tronc porte, dans le prolongement de l'antre gastrique : en cas de sténose du pylore, l'hypertrophie du muscle pylorique est mesurable sur l'échographie remplaçant l'opacification gastrique.

      L'échographie apporte :
      - des données morphologiques et biométriques :
          o le pylore présente deux composantes :
                  - échogène centrale, souvent incurvée correspondant au canal pylorique
                  - hypoéchogène en manchon périphérique correspondant à la couche musculaire ; Il faut mesurer la longueur du canal (L) et l'épaisseur du muscle (e)
o

Valeurs normales
   
L = 10 mm
   
e = 2 mm
S.H.P.
   
L > 15 mm
   
e > 4 mm

          Entre ces valeurs, existent des formes intermédiaires pouvant poser des problèmes de diagnostic.

      - des données dynamiques indispensables au diagnostic :
          o le canal pylorique ne s'ouvre pas,
          o les passages sont rares ou absents,
          o les ondes péristaltiques antrales viennent buter contre l'obstacle.

    * intestin grêle : le contenu et la mobilité des anses est appréciée
    * colon droit et caecum dans la fosse iliaque et le flanc droit,
    * colon transverse, sous le foie.

En pathologie, la recherche d'une invagination intestinale aiguë (télescopage d'un segment intestinal dans le segment d'aval), se fait par l'échographie. L'image de cocarde due à l'invagination des tuniques digestives associée à des adénopathies mésentériques est facilement retrouvée à l'échographie.
· rectum.
1.3 Opacification
1.3.1 Produits de contraste et moyen d'administration
- par voie haute :

    * baryte diluée dans un biberon ou au moyen d'une sonde oesophagienne,
    * produits iodés hydrosolubles.

- par voie basse : baryte diluée,

    * produits iodés hydrosolubles iso-osmolaires ou hyper-osmolaires si besoin d'effet osmotique (dilution du méconium),
    * air avec pression inférieure à 120 mm Hg contrôlée par manométrie.

1.3.2 Résultats
- oesophage :

    * les plis muqueux sont moins proéminents que chez l'adulte ;
    * les empreintes de l'aorte, de la bronche souche gauche et de l'oreillette gauche sont nettement visibles en dehors de toute pathologie ;
    * chez le jeune enfant, l'oesophage est très flexible et un aspect très tortueux mais fugace peut s'observer à tous les niveaux.

- estomac (chez le nouveau-né et le nourrisson) :

    * grand axe oblique, proche de l'horizontale, même en orthostatisme, majoration possible par une du colon transverse (plicature gastrique).;
    * région antro-pylorique orientée de façon marquée vers l'arrière.

- duodénum : la position normale de l'angle duodéno-jéjunal, à gauche de la ligne médiane, doit être recherchée sur tout examen radiologique digestif supérieur de l'enfant sur une incidence de face.

- intestin grêle :

    * augmentation progressive du calibre avec l'âge ;
    * plissement muqueux peu marqué chez le jeune enfant ;
    * hyperplasie des formations lymphoïdes de la dernière anse iléale constituant un aspect normal.

- caecum et colon droit :

    * mobilité fréquente chez le nouveau-né et le nourrisson par défaut d'accolement.

2 Appareil urinaire, rétropéritoine et pelvis
2.1 Clichés d'abdomen
- Décubitus de face :
avec cache plombé chez le garçon, sauf en cas de recherche de lithiase.

    * Contours des reins mal visibles (faible épaisseur des fascia graisseux et superposition des structures digestives).
    * Visualisation spontanée de la vessie possible, sans valeur, isolée du contexte clinique.

- Décubitus de profil :
si calcifications, masse abdominale, ou pour analyse du rachis lombo-sacré.
2.2 Echographie
Technique essentielle dans l'exploration de l'appareil génito-urinaire en pédiatrie, sondes de fréquence adaptée au gabarit de l'enfant.
2.2.1 Rein
Aspect plus globuleux que celui de l'adulte.

Volume :
- Evalué à partir du diamètre transversal moyen et de la longueur ; l'épaisseur est équivalente à la moitié de la longueur ; le rein gauche est légèrement plus grand que le droit.
- Largeur moyenne du rein :

    * A la naissance : 4 à 4,5 cm - A 1 an : 6 cm
    * A 5 ans : 8 cm
    * A 10 ans : 10 cm

Contours :
- lobulations foetales visibles à l'état normal chez le nourrisson ;
- à gauche, aspect de rein dromadaire par voussure du bord externe ;
- la partie antérieure du pôle supérieur peut être barrée par une bande hyperéchogène correspondant au septum inter-réniculaire, stigmate de la fusion des deux masses rénales primitives, à ne pas confondre avec une cicatrice corticale.

Différenciation cortico-médullaire :
- Les pyramides sont hypoéchogènes, triangulaires à base corticale.
- A la base de chacune, il existe un accident acoustique dense, dû à l'artère arquée.
- L'échostructure rénale évolue avec l'âge :

    * jusqu'à 2 à 3 mois : médullaire < foie < corticale (grande richesse en glomérules et présence de 20 % des anses de Henlé dans la corticale, augmentant le nombre des interfaces).
    * au-delà : médullaire < corticale < foie < sinus.

Sinus du rein :
- Faiblement développé, avant 6 mois pas d'hyperéchogénicité centrale visible dans 90 % des cas ; cavités intra-rénales visibles, à lumière virtuelle ; l'épaisseur du bassinet mesure mois de 2 à 3 mm, quel que soit le degré d'hydratation, sur une coupe transversale moyenne (coupe de référence).
2.2.2 Vessie
Etude systématique au cours d'une échographie de l'appareil urinaire :

    * commencer l'examen par la région pelvienne, le contact froid du gel déclenche souvent la miction,
    * la vessie a des parois fines et réguliéres, les jets urétéraux sont parfois visibles.

Echographie rénale : analyse systématique :

    * de la taille rénale,
    * de l'épaisseur du cortex,
    * de l'échogénicité,
    * de la différenciation cortico-médullaire (présente, absente, inversée),
    * de la présence de kyste, de dilatation, de calcification, de tumeur.

2.2.3 Surrénales
A la naissance : bien visibles car le rapport volumique entre surrénale et rein est de 1/3 ; la médullo-surrénale est plus échogène que la cortico-surrénale.
Chez l'enfant, elles ne sont en général pas visibles.
2.2.4 Appareil génital féminin
Nécessité d'une bonne réplétion vésicale (patience).

- Vagin : structure, tubulée, en rail, longeant la paroi postéro-inférieure de la vessie.

- Utérus : son aspect morphologique varie avec l'âge :

    * utérus impubère : taille : 3 + 0,5 cm ; corps très fin, isthme et col deux fois plus épais, représentant les 2/3 du volume global ; situé en position haute dans le pelvis, comme la vessie.
    * utérus pubère : taille moyenne : 5 à 8 cm de longueur et 2 à 4 cm d'épaisseur, aspect : corps plus gros que col, la transformation est progressive à partir de 6 à 8 ans.
    * en période néo-natale (4 à 6 premières semaines), en raison de l'imprégnation hormonale : taille : 4 à 5 cm ; aspect tubulaire, sans dissociation col-corps, lumière hyperéchogène visible.

- Ovaires :

    * difficiles à voir avant 3 ans, en dehors de la période néo-natale (position haute et mobilité) ;
    * avant la puberté, le volume est voisin de 1 cm3 ;
    * l'augmentation de taille des ovaires précède les modifications utérines ; dès 6 ans, de petites formations folliculaires, de moins de 2 cm de diamètre peuvent être visibles;
    * ovaire pubère : aspect hétérogène, volume d'environ 5 cm3.

2.3 Cystographie
2.3.1 Cystographie Radiologique
Technique :
- examen réalisé en dehors d'une infection urinaire ou sous couverture anti-infectieuse, sans anesthésie, par une équipe entraînée ;
- voie rétrograde (sus-pubienne uniquement chez le nouveau-né garçon en rétention) ;
- produit de contraste injecté en perfusion lente (hauteur de 1 mètre) jusqu'au besoin mictionnel ;
- tous les clichés englobent la totalité de l'arbre urinaire, l'utilisation de l'ampliphotographie ou de la numérisation permet de réduire la dose d'irradiation.

Vessie :
- morphologique : en début de remplissage, saillie horizontale de la barre inter-urétérale visible ; en semi-réplétion, prolongement inguinal inféro-latéral possible, uni ou bilatéral (vessie à"oreilles") ; contours réguliers en réplétion, irrégularités habituelles au cours de miction ;
- Capacité vésicale : 30 à 50 cm3 chez le nouveau-né, 50 à 100 cm3 à l'âge de 1 an, 100 à 200 cm3 vers 7 ans.
- Résidu post-mictionnel : sans valeur chez l'enfant (conditions de miction peu physiologiques) ; chez le nourrisson, le plancher vésical est en position haute, vestige de la position foetale.

Urètre :
- chez la fille, la morphologie est simple
- chez le garçon, l'urètre a trois portions :

    * urètre prostatique (1) : marqué par la lacune postérieure du veru montanum (V), prolongé par les freins du veru (à ne pas confondre avec une valve). En cours de miction et en dehors de tout obstacle sous-jacent, l'utricule prostatique et les canaux déférents peuvent s'opacifier (G) ;
    * urètre membraneux (2) : court, marqué par l'empreinte extrinsèque du sphincter externe ;
    * urètre spongieux (3) : calibre régulier avec deux petits renflements, l'un postérieur, bulbaire, l'autre rétro-méatique au niveau de la fossette navicualire ; opacification possible des glandes de Cowper (C) (trajet horizontal, pseudo-diverticulaire de longueur et d'aspect variable).

2.3.2 Cystomanométrie
Facilement couplée à la cystographie radiologique (double sonde).
2.3.3 Cystographie isotopique
enregistrement continu sur l'ensemble de l'appareil urinaire pendant l'examen ;
technique très sensible et moins irradiante que la cystographie radiologique ;
résolution spatiale moins bonne et méconnaissance possible d'un reflux masqué par la vessie.
2.4 Urographie intra-veineuse (U.I.V.)
2.4.1 Technique
Chez le nourrisson : jeûne de trois heures suffisant, produit à faible osmolalité préférable, à raison de 1,5 à 2 cm3/kg, jusqu'à 3 cm3/kg chez les enfants de moins de 10 kg.

Nombre réduit de clichés : un vers la 3ème minute après injection : position et taille des reins, début d'opacification des cavités ; puis un à deux clichés en totalité entre la 5ème et la 10ème minute : morphologie des cavités, des uretères et de la vessie ; adapter, sans rigidité, ce schéma à chaque examen.
2.4.2 Artifices techniques
distension gastrique par de l'air (boisson gazeuse), pour visualiser les reins ;
sonde vésicale pendant l'U.I.V. si reflux vésico-urétéral important connu.
2.4.3 Résultat
Jusqu'à l'âge de 1 mois, qualité variable : mauvaise concentration du produit de contraste et retard d'opacification des cavités possibles sans pathologie sous-jacente en raison de l'immaturité rénale (filtration glomérulaire faible, environ 40 ml/mn, et secteur de diffusion extra-cellulaire deux fois plus importants que dans le rein mature).

Reins : L'U.I.V., mieux que l'échographie, montre :

    * la position des reins et leur axe global (parfois parallèle au rachis) ;
    * leur taille, peut être mesurée de façon reproductible bien que fausse (agrandissement radiologique et obliquité) par rapport à la hauteur de L1 - L3 quel que soit l'ëge de l'enfant.

Les cavités sont réparties en trois groupes principaux, quelquefois en deux (bifidité pyélique).
Les tiges calicielles peuvent être de longueur réduite avec bassinet globuleux. Au niveau des pôles, surtout supérieurs, les calices sont composés.

Uretères :

    * aspect rubané et coudé dans leur portion initiale, fréquent chez le nourrisson (uretères foetaux) ;
    * variabilité du trajet pelvien de l'uretére au cours d'un examen.

2.5 Etudes scintigraphiques (en dehors de la cystographie isotopique)
- D.T.P.A. (Tech 99 m Acide Diéthylène Triamine Pentaacétique) :

    * analyse fonctionnelle quantitative de chaque rein ;
    * sensibilisation par des épreuves dynamiques possible ;
    * irradiation très faible.

- D.M.S.A. (Tech 99 m Acide Dimercapthosuccinique) : analyse morphologique du parenchyme rénal ; résolution spatiale améliorée par l'utilisation d'incidences multiples ; absence de spécificité et irradiation équivalente à celle d'une U.I.V.
2.6 Examens d'indication moins fréquente
- Pylographie trans-lombaire
- Tomodensitométrie (T.D.M.)
- Imagerie par résonance magnétique (I.R.M.)
3 Appareil ostéo-articulaire
3.1 Les étapes de l'ossification : l'âge osseux
3.1.1 Os longs
Les os longs obéissent à l'ossification enchondrale, ils comportent une diaphyse et une ou plusieurs épiphyses séparées par des zones de cartilage de croissance ou physe.
3.1.1.1 Diaphyses
Elles sont toutes visibles dès la naissance, de contours nets. Progressivement, elles prennent leur aspect définitif : adaptation des courbures aux contraintes mécaniques et épaississement des corticales au niveau des concavités.

Aspects particuliers :
- Parfois, à la naissance : densification globale avec corticale et médullaire étroite (disparition en quelques semaines).
- Aspect ondulé des bords du radius et du cubitus.
- Appositions périostées possibles de 2 à 6 mois, symétriques et régulières chez 35 à 50 % des enfants normaux.
- Visibilité du canal du vaisseau nourricier sous forme d'une fine ligne radioclaire, en particulier sur l'humérus, le tibia et le fémur.
3.1.1.2 Métaphyses
La limite est toujours nette, mais devient frangée en cours de croissance, quand le cartilage de conjugaison (ou physe) s'amincit

Aspects particuliers :
- Aspect cupuliforme de la métaphyse cubitale inférieure et de l'extrémité antérieure des côtes.
- Bandes claires métaphysaires en période post-natale (elles régressent en quelques semaines).
- Stries denses, parallèles à la physe, ou stries d'arrêt de croissance, fréquentes chez l'enfant.
- Crêtes ou pseudo-lacunes d'insertions réalisant des zones irrégulières (insertion fémorale inférieure du grand adducteur)
- Lacune corticale ou "cortical defect" chez 40 % des enfants avec un pic de fréquence vers 6 ans : localisations préférentielles : extrémité inférieure du fémur et supérieure du tibia. Il s'agit d'une lacune ovale, centrée sur la corticale, multicyclique, de taille variable (< 3 cm en moyenne), soufflant la corticale sans la rompre. L'évolution se fait vers la disparition progressive avec parfois phase de densification en motte, ou quelquefois vers une extension aboutissant à un fibrome non ossifiant.
3.1.1.3 Epiphyses
En dehors des points épiphysaires du genou et de l'épaule partiellement ossifiés dès la naissance, les épiphyses sont entièrement cartilagineuses et donc radiotransparentes.
Elles apparaissent suivant une chronologie connue, avec des variations possibles, sans symétrie obligatoire, sous forme de noyaux ronds et réguliers qui grossissent et se modèlent en s'adaptant aux contraintes mécaniques de leur fonction.

Aspects particuliers :
- Tous les noyaux épiphysaires sont susceptibles, pendant leur période de croissance rapide, de prendre un aspect irrégulier, fragmenté (noyau fémoral antérieur, calcanéen postérieur, tubérosité tibiale antérieure).
- Certains points peuvent être, à un moment donné, très denses : phalanges.
- Il existe de très nombreuses possibilités de noyaux surnuméraires.
- Au niveau de l'épaule et de la hanche, quant l'articulation est soumise à une traction importante un phénomène de vide articulaire peut apparaître sous forme d'un croissant gazeux intra-articulaire.
3.1.2 Os ronds
Les seuls os ronds visibles dès la naissance sont le calcanéum, l'astragale et le cuboïde tarsien. Les autres apparaissent de façon chronologique et évoluent suivant le même schéma que les points épiphysaires.

Aspects particuliers :
- Aspect fragmenté, à un moment de leur évolution (pisiforme et rotule)
- Fusions possibles par défaut de segmentation de l'ébauche mésenchymateuse (au niveau du carpe entre pyramidal et semi-lunaire, os crochu et grand os).
3.2 Détermination radiologique de l'âge osseux
3.2.1 Principes
Elle repose sur l'évaluation de la chronologie d'apparition des noyaux épiphysaires et des os ronds, de leur croissance, de leur modelage et de la disparition des cartilages de conjugaison, par rapport à des données de référence.
Les points épiphysaires visibles à la naissance sont :

    * les points fémoraux inférieurs (32 semaines de vie foetale pour les filles, 34 pour les garçons) ;
    * les points tibiaux supérieurs (35 semaines pour les filles, 37 pour les garçons) ;
    * les points huméraux supérieurs, de façon inconstante.

Les os ronds visibles à la naissance :

    * au niveau du tarse : astragale, calcanéum et cuboïde ;
    * au niveau du carpe : aucun.

Il existe une asymétrie de développement entre le côté gauche et le côté droit, la maturation osseuse est plus lente chez le garìon que chez la fille.
3.2.2 Indications
- Discordance entre âge civil et développement staturo-pondéral ;
- Surveillance de maladie endocrinienne, métabolique ou générale : hypothyroïdie, rachitisme, insuffisance rénale...
- Problème médico-légal.
3.2.3 En pratique
Il faut utiliser en fonction de l'âge, la méthode la moins irradiante et la plus facilement reproductible :

    * Nouveau né : genou gauche de face et cheville gauche de profil ou hémi-squelette.
    * A partir de l'âge de 3 mois et jusqu'à la fin de la croissance : main-poignet gauche de face.
    * Entre 8 ans et 13 ans : ajouter le coude gauche de face et de profil.
    * Vers la fin de la croissance : test de Risser pour déterminer l'arrêt définitif de la croissance.

Tableau I : Méthodes de détermination radiologique de l'âge osseux
Région
   
Auteurs
   
Date
   
Pays
   
Principe et âge concerné
Main + poignet
gauche
    Greulich et Pyle

Sauvegrain et Nahum

Sempé
   
1959
 
1965
 
1971
   
USA
 
France
 
France
    Comparaison à des clichés 0 à 15 ans (fille) à 17 ans (garçon)
Comparaison à des schémas

Cotation de chaque point
Genou Gauche
    Pyle et Hoerr    
1955
   
USA
    Comparaison à des clichés 0 à 15 ans (fille), à 18ans (garçon)
 Coude gauche
face, profil
    Sauvegrain et Nahum    
1962
   
France
    Cotation de chaque point
11 à 15 ans (garçon)
9 à 13 ans (fille)
 Hémi-squelette
    Lefebvre et Koifman    
1965
   
France
    Addition du nombre de points 0 à 30 mois
Crête iliaque
    Risser    
1948
   
USA
    Cotation du noyau de la crête iliaque à partir de 13 ans (fille) 15 ans (garçon), durée 3 ans.
 
3.3 Appareil ostéo-articulaire
3.3.1 Longueur des membres inférieurs
3.3.1.1 Techniques de mesures radiologiques
Cliché en totalité debout de face en charge, pieds nus
Avantage : repérer le niveau de chaque articulation en charge.
Inconvénients : mesures faussées par mauvaise position, irradiation.

Cliché en totalité de face en décubitus
Avantage : limiter les risques de mauvaises positions lors de la prise du cliché.
Inconvénient : pas d'information en charge.

Cliché en décubitus, localisé sur les interlignes articulaires de la hanche, du genou et de la cheville, avec mesure par une règle plombée
Avantage : réduit les pièges liés à la position debout et l'irradiation.
Inconvénient : ne donne pas une vue morphologique de l'ensemble du squelette des membres inférieurs.

Cliché numérisé en T.D.M.
Avantages : mesure facile des différents segments de membre, vision structurale globale correcte, irradiation réduite.
3.3.1.2 Asymétrie de longueur et d'épaisseur des membres inférieurs
Raccourcissement : anomalie congénitale, immobilisation prolongée, maladie neurologique, paralysie, lésion du cartilage de croissance, irradiation
Vérifier l'association à des lésions cutanées ou osseuses sous-jacentes.
3.3.2 Hanche
L'articulation coxo-fémorale est exposée à différentes affections en fonction de l'âge :

    * nouveau-né, nourrisson : luxation et ostéoarthrite ;
    * 3 à 8 ans : synovite aiguæ transitoire et ostéochondrite ;
    * 8 à 15 ans : épiphysiolyse.

D'autres affections peuvent se rencontrer : ostéomyélite ou lésion traumatique (décollement épiphysaire néo-natal, fracture de fatigue, arrachement apophysaire...).
Chez l'enfant, toute boîterie doit faire examiner la hanche. Le bilan radiologique repose sur un cliché de bassin de face en décubitus (sans aucune zone osseuse masquée par un éventuel protège-gonade), un cliché des hanches de profil en décubitus (position de la grenouille) et une échographie.
3.3.2.1 L'échographie de hanche
Elle a plusieurs indications :
- dépistage de la luxation congénitale de hanche, de la naissance à l'âge de 1 mois et jusqu'à 2 - 3 mois suivant la corpulence de l'enfant.
- dépistage d'un épanchement intra-articulaire :

    * arthrite septique néonatale,
    * synovite aiguë de hanche

- recherche d'une hypertrophie synoviale (arthrite chronique juvénile).

Deux plans de coupe électifs sont réalisés :
- coupe frontale externe chez le nouveau-né et le nourrisson, passant par le centre de la cavité cotyloïdienne.

Eléments analysés : position et couverture osseuse de la tête fémorale ; morphologie du rebord osseux ; toit cartilagineux et position du limbus.
   

- Echographie de la hanche normale
1 : bord externe de l'aile iliaque rectiligne, parallèle au plan de travail ;
2 : labrum ;
3 : trou anéchogène du toit cartilagineux ;
4 : front osseux métaphysaire fémoral supérieur ;
5 : tête fémorale ;
6 : grand trochanter ;
7 : cartilage en Y ;
8 : toit du cotyle.
   

- Echographie de hanche, principales anomalies observées au cours de la maladie luxante.
a et b : Dysplasique ;
c : Luxée.

- coupe sagittale chez l'enfant plus grand.

Eléments analysés : épanchement intra-articulaire ; épaississement de la capsule; décollement périosté ; hyperplasie synoviale.
    Appareil capsulo-synovial
Anatomie normale
1 : bourrelet cotyloïdien
2 : ligament transverse de l'acétabulum
3 : prolongement de la capsule sur la goutière du tendon réfléchi du droit antérieur
4 : ligament rond
5 : capsule
6 : synoviale
7 : arrière fond du cotyle
    Coupe longitudinale oblique de la hanche
1 : tête fémorale
2 : cartilage de croissance
3 : col fémoral
4 : cotyle
5 : interligne articulaire
6 : ligament ilio-fémoral
7 : muscle psoas iliaque
8 : muscle droit antérieur
9 : muscle couturier
10 : peau
11 : épaisseur du récessus antérieur (entre 2 et 4 mm)
3.3.2.2 Radiographie du bassin de face
Effectuée au cours du 4ème mois, elle doit êre parfaite : ailes iliaques et trous obturateurs symétriques, superpositions des bords supérieurs des noyaux ischiatiques et pubiens, rachis médian et fémurs parallèles au rachis. Les éléments à étudier sont morphologiques et géométriques :

Eléments morphologiques normaux : aspect creusé et répartition régulière de la densification osseuse du toit du cotyle ; talus bien saillant.

Eléments géométriques normaux :
- les noyaux fémoraux supérieurs, lorsqu'ils sont apparus doivent se projeter en dessous de la ligne des cartilages en Y (A) et en dedans de la verticale abaissée à partir du point le plus externe du toit du cotyle (B) (quadrant inféro-interne de la construction d'Ombredanne) ;
- le point le plus haut de chaque col fémoral doit se situer sous la ligne des cartilages en Y, de façon symétrique et à la même distance des branches ischio-pubiennes ;
- la ligne de Putti (C), verticale tangente au bord interne de la métaphyse fémorale supérieure, coupe le cotyle dans sa moitié interne ;
- l'angle acétabulaire est inférieur à 35° à la naissance et diminue de 2° par mois jusqu'à 6 mois.

La luxation se traduit par une excentration et une ascension de l'extrémité supérieure du fémur, la dysplasie, par un défaut de modelage du fond du cotyle qui est court, non creusé et trop oblique, avec un déport de la charge minérale, centrée sur l'empreinte trop externe du noyau fémoral.

 
   

Sur les 2 schémas :

- à gauche : hanche normale

- à droite : hanche luxée
3.3.3 Coude
   

Aspect normal du coude : liseré coronoïdien (a), liseré du court supinateur (b), la ligne humérale antérieure passe en arrière du tiers antérieur du noyau condylien, l'axe du radius passe au centre du noyau condylien de face et de profil, quel que soit le degré de flexion.
3.3.4 Pied


Radiographie du pied
a) Face. b) Profil.

Sur l'incidence de face : pied à plat, axe de la jambe parallèle à l'axe global de l'arrière-pied, l'angle astragalo-calcanéen mesure 40° chez le nouveau-né, puis entre 15° et 30° à 5 ans. Chez l'enfant, l'axe de l'astragale passe au niveau de la base du premier métatarsien (1), l'axe du calcanéum, au niveau de la base du 5ème (2). Chez le nouveau-né, l'axe de l'astragale passe en dedans de la base du premier métatarsien (3).

L'angle calcanéum-cinquième métatarsien est nul.

Sur l'incidence de profil : pied à plat sur un plan dur, axe de la jambe perpendiculaire à l'axe global du pied, l'astragale est incliné dans l'axe des métatarsiens, le calcanéum est incliné en haut et en avant, l'angle astragalo-calcanéen est de 30 à 50°.

Ces angles n'ont qu'une valeur indicative car l'axe du calcanéum et de l'astragale ne peuvent être tracés de façon rigoureusement reproductible et ces angles dépendent de la qualité de l'incidence. Compte tenu de ces précautions, certaines anomalies peuvent être systématisées.
4  Appareil respiratoire et cardio-vasculaire
4.1 Voies aériennes supérieures
4.1.1 Fosses nasales et rhino-pharynx

Cliché de profil pris en inspiration nasale, bouche fermée (difficile à réaliser chez l'enfant de moins de 3 ans). L'épaisseur des parties molles du cavum est équivalente à la hauteur du corps du sphénoïde en regard du fond de la selle turcique (figure 1).
   

Fig. 1 Voies aériennes normales de profil en inspiration.
1 : tissus adénoïdiens du cavum
2 : langue
3: voile du palais et amygdales
4 : paroi postérieure du pharynx
5 : vallécule
6 : pharynx
7 : épiglotte
8 : vestibule laryngé
9 : replis ary-épiglottiques
10 : cordes vocales et ventricules de Morgani
11 : sous-glotte

T.D.M. ou I.R.M.
4.1.2 Larynx et trachée

- étage sus-glottique : clichés de profil aux 2 temps de la respiration (ampli photo, numérisation),
- étage sous-glottique : clichés de face aux 2 temps de la respiration (figure 2),
- trachée : clichés de face et de profil (figure 3).
    Fig. 2 Etage sous-glottique de face
a) Inspiration : trachée presque rectiligne, aspect en sablier large de la glotte.
b) Expiration : trachée en baïonnette droite, épaulement sous-glottique en voûte romane.
    Fig. 3 Pathologie sous-glottique.
a) Sous-glotte normale.
b) Laryngite : sous-glotte effilée.
c) Angiome : sous-glotte asymétrique.
4.2 Thorax
4.2.1 Cliché de thorax de face
L'obtention d'un cliché inspiré, en incidence de face, nécessite de recourir à des artifices variables en fonction de l'âge : décubitus, système de contention, incidence en "dos-plaque"...
4.2.1.1 Particularites liées à la technique :
- dos-plaque : côtes horizontales, clavicules se projetant au-dessus des premières côtes ; agrandissement géométrique de la silhouette médiastinale par rapport au thorax ; aspect surélevé de la pointe du coeur, lorsque le cliché est pris en hyperlordose.
- décubitus : vascularisation équivalente à la base et au sommet
- quand le cliché n'est pas strictement de face : asymétrie de transparence parenchymateuse ne permettant pas l'interprétation du cliché
4.2.1.2 Particularités liées à l'âge :
- parties molles :

    * plis cutanés chez le nouveau-né ;
    * opacités mammaires en période pré-pubertaire

- médiastin :

    * arc moyen bombé, bouton aortique peu saillant ;
    * trachée déviée à droite dans sa portion inférieure, aspect en baoïnnette en expiration,
    * visualisation du bord droit de l'oreillette gauche à travers l'oreillette droite, sous la bronche souche droite ;
    * opacité thymique modifiant le médiastin antéro-supérieur, coiffant la masse cardiaque en avant. Les contours sont nets et de forme variable : ondulé, géométrique, curviligne.

L'opacité est bilatérale et asymétrique, sa forme varie avec la respiration, les changements de position et, dans le temps, en fonction des stress.
Quelles que soient sa forme et sa taille, cette opacité est antérieure (signe de recouvrement hilaire) ; n'entraîne aucun signe de compression ; disparaît en règle après l'âge de 3 ans.
Une localisation aberrante est possible, cervicale ou médiastinale postérieure. Un débord thymique, surtout gauche, peut s'observer au-delà de 3-ans, nécessitant un contrôle échographique et un bilan général. L'absence d'opacité thymique chez le nourrisson doit faire évoquer un désordre immunitaire (syndrome de Di George), une rubéole congénitale.
4.2.2 Clichés complémentaires
4.2.2.1 Clichés de profil
- Particularités : l'espace clair rétro-sternal peut être comblé jusqu'à l'âge de 3 ans par l'opacité thymique. ; la transparence du cliché, en regard du rachis dorsal, augmente régulièrement de haut en bas ; une empreinte tranchéale antérieure due au tronc artériel brachio-céphalique peut s'observer, elle disparaît chez l'enfant plus âgé.

- Intérêt : il n'est jamais pratiqué en première intention.; il aide à la localisation topographique d'une anomalie, l'analyse du médiastin (sites ganglionnaires), l'évaluation du degré d'insufflation.

4.2.2.2 Cliché filtré pour l'analyse du médiastin.
4.2.2.3 Cliché en expiration ou en Valsalva
- Particularités : souvent difficile à obtenir, il peut être remplacé par une étude scopique, une séquence en ampli-photo ou par des clichés de face en décubitus latéral (poumon déclive en expiration et poumon proclive en inspiration).

- Intérêt : recherche d'un trappage aérien, mise en évidence de la déformation d'une structure molle ou de la mobilité d'un épanchement.
4.2.3 Echographie
La nature cartilagineuse d'une grande partie du squelette thoracique chez le nourrisson permet le passage des ultrasons.
Couplée au Doppler, l'échographie permet une bonne étude du coeur, des gros vaisseaux, des structures médiastinales et des épanchements pleuraux.
Le thymus est finement échogène et homogène, son échostructure est inférieure ou égale à celle du foie.
Elle est intéressante dans l'exploration de masse thoracique surtout pariétale ou médiastinale.
4.2.4 Tomodensitométrie (T.D.M.)
Collaboration difficile à obtenir avant l'âge de 3 à 4 ans (sédation indispensable).

- Parenchyme avant 5 ans, image de qualité médiocre car :

    * le gradient de densité entre le tissu parenchymateux et l'air pulmonaire est peu favorable en raison de la grande quantité en eau ;
    * les tassements parenchymateux, liés au décubitus et à la sédation sont plus fréquents.
    * les battements transmis par le coeur rendent difficiles l'analyse des régions paracardiaques.

- Thymus : il est situé juste en arrière du manubrium sternal, en avant des gros vaisseaux. Il s'étend de façon plus ou moins importante vers le bas, en avant du coeur et du péricarde. Il est homogène, avant et après injection de produit de contraste. Son contenu en graisse augmente avec l'âge.
4.2.5 Imagerie par résonance magnétique (I.R.M.)
L'examen nécessite une immobilité absolue et prolongée (30 à 45-minutes), ce qui impose une sédation avant l'âge de 5 ans.
Elle est utile dans l'exploration des masses médiastinales.
4.2.6 Explorations vasculaires
La part des explorations vasculaires a considérablement diminué depuis l'échocardiographie. Elles restent nécessaires dans le cadre du bilan pré-opératoire de certaines cardiopathies complexes.
5  Neuro-radiologie
5.1 Le crâne normal
Le crâne est la seule partie du squelette où coexistent les deux types d'ossification :
- l'ossification de membrane concerne la plus grande part de la voûte et de la face. La croissance s'effectue sous la poussée cérébrale (pour la voûte) et par les tractions musculaires (pour la face).
- l'ossification enchondrale intéresse essentiellement la base.
5.1.1 Voute
5.1.1.1 Forme
Chez le nouveau-né, la forme du crâne est variable, en partie par détermination génétique, et par le modelage in utero.
5.1.1.2 Les sutures
En période néo-natale immédiate, il peut exister un chevauchement transitoire (3 à 4 jours) palpable des sutures lambdoïde et sagittale, lié à l'accommodation du crâne lors de l'accouchement. Puis les bords des sutures sont rectilignes, très faiblement minéralisés, parfois invisibles. Leur largeur est variable, pouvant être supérieure au centimètre à la naissance.
A partir de 2 mois, les bords deviennent net et commencent à se créneler, la largeur est régulière, d'environ 3 mm, puis 2 mm à partir de 1 an.

Les sutures inconstantes ou surnuméraires, pouvant simuler des fractures :
- sutures pariétales longitudinales et fissures pariétales, uni ou bilatérales, uniques ou multiples. Elles sont perpendiculaires à la suture lambdoïde et se dirigent en avant, leur longueur est variable.
- suture métopique frontale, verticale et médiane, disparition dans 90 % des cas avant la 3ème année.
- suture mendosale entre les parties membraneuses et enchondrale de l'écaille occipitale, elle persiste quelques semaines.
- synchondroses occipitales, autour du trou occipital, elles persistent jusqu'à environ 3 ans

Os surnuméraires :
- os wormiens : réalisant une mosaïque de petits os inclus dans la suture lambdoïde, ils peuvent être idiopathiques ou se recontrer dans certaines affections (trisomie 21, hypothyroïdie, dysostose cléïdo-crënienne...).
- os pariétal ou os inca, unique ou fragmenté, situé au sommet de l'occipital.
5.1.1.3 Les fontanelles
- La fontanelle antérieure ou bregma est large, losangique, au confluent des sutures coronale, inter-pariétale et métopique, fermeture entre 15 et 18 mois.
- La fontanelle postérieure ou lambda, triangulaire, se situe au confluent des sutures lambdoïde et interpariétale, elle est petite et disparait vers 2 à 3 mois. - Les fontanelles latérales sont petites :

    * antérieures ou ptériques, entre le pied de la coronale et la pariéto-temporale, fermeture vers 3 mois.
    * postérieures ou astériques, entre le pied de la lambdoïde et la pariéto-occipitale, fermeture vers 2 ans.

5.1.1.4 Aspect de la voûte

- lisse chez le nouveau-né ;
- les empreintes cérébriformes apparaissent vers 3 ans, régulièrement réparties, sont maximales vers 7 ans, diminuent et se stabilisent vers 14 ans.
Les empreintes vasculaires apparaissent entre 1 et 5 ans et prédominent dans les régions pariétales. Les granulations de Pacchioni ne sont visibles qu'à partir de 10 ans.

5.1.2 Base du crâne
Elle répond à une croissance enchondrale. Les synchondroses disparaissent pour la plupart vers 2 ans. La synchondrose sphéno-occipitale est la mieux visible (cliché de profil), elle peut persister jusqu'à 14 ans.
Chez le nouveau-né, l'absence de pneumatisation donne à la base un aspect très dense contrastant avec la faible minéralisation de la voute.

Les sinus vont se développer progressivement :

    * cellules ethmoïdales, dès la naissance ;
    * cellules mastoïdiennes, à partir des premiers mois ;
    * sinus maxillaires, à partir de 18 mois, parfois avant ;
    * sinus sphénoïdal, à partir de 3 ans ;
    * sinus frontaux, à partir de 6 à 7 ans.

La selle turcique est peu profonde à la naissance, elle se prolonge en avant par la gouttière optique, réalisant un aspect en oméga ou en J. La synchondrose inter-sphénoïdale peut être visible pendant la première année. Le canal crânio-pharyngien (persistance du trajet de la poche de Rathke) est présent chez 10 % des nouveau-nés, sous forme d'une image canalaire, à orientation antéro-inférieure, à partir de la partie la plus basse de la selle.
5.1.2.1 Anomalies de forme du crâne
Une anomalie de forme du crâne doit conduire à l'étude des différentes sutures.

- Absence d'anomalie des sutures

    * variante morphologique,
    * déformation plastique du prématuré ou du rachitisme,
    * empreinte in utero.

- Disparition d'une ou plusieurs sutures ou craniosténose
La croissance se fait à partir des autres sutures, de faìon normale ou majorée, parallèlement à la suture atteinte, aboutissant à une déformation inesthétique, spécifique de la suture atteinte ; en pratique, le grand axe du crâne indique la suture atteinte.

Signes radiologiques directs d'atteinte d'une suture :

    * bords trop nets, soulignés par un liseré dense, points de fusion partielle ; disparition totale.

Signes indirects :

    * déformation crânio-faciale,
    * développement d'impressions cérébriformes,
    * déformation de la base

5.1.2.2 Les lacunes du crâne
Elles sont assez rares chez l'enfant, le diagnostic étiologique peut être orienté par la topographie, l'aspect (taille, limites), le caractère unique ou multiple, le contexte clinique et l'association à d'autres lésions.

Exemples :
- Lacunes pariétales para-médianes postérieures :  foramen pariétaux le plus souvent symétriques normaux.
- Lacune à l'emporte-pièce à bords nets : granulome éosinophile.
5.1.3 Calcifications
- Normales :

    * aucune avant 1 an,
    * faux après 3 ans,
    * épiphyse après 10 ans,
    * plexus choroïdes vers 12 ans.

- Pathologiques :

    * infection (toxoplasmose, CMV),
    * tumorale (crânio-pharyngiome),
    * vasculaire (Sturge Weber),
    * phacomatose (sclérose tubéreuse de Bourneville).

5.2 Le rachis normal
Evolution morphologique des vertèbres - aspects radiographiques principaux
    - Les vertèbres du nouveau-né ont une forme rectangulaire ou ovalaire.
- La densité osseuse est importante.
- Une bande claire verticale, ou synchondrose (®) sépare le corps vertébral de l'arc postérieur.
- Les disques intervertébraux sont très hauts, preque autant que la hauteur d'un corps vertébral.
    - Le bord antérieur est marqué par l'encoche artérielle (Þ).
- Le bord postérieur est marqué par l'encoche veineuse moins profonde(®).
- La fente vasculaire qui relie ces 2 encochesest plus ou moins large.
Ces structures correspondent inter-protovertébraux (cf. embryologie).
    - Un aspect d'os dans l'os est habituel dans le premier mois.
- Il correspond à une densité plus grande dans le centre du noyau d'ossification du corps vertébral par rapport à sa périphérie.
    Chez l'adolescent et parfois chez l'adulte, peuvent se retrouver :
- la fente vasculaire , ou fente de Hahn, parfaitement délimitée par une corticale nette (Þ),
- les encoches antérieures et postérieures.

6-7 ans : apparition de déformations antérieures en marche d'escalier correspondant aux listels ou anneaux cartilagineux.

Vers 12 ans : ossification des listels cartilagineux qui deviennent les listels ou anneaux osseux.
    Vers 14-18 ans, les listels marginaux fusionnent avec les corps vertébraux.

La largeur du canal rachidien évolue en fonction de l'âge. Différentes tables de références ont été établies :

    * sur l'incidence de profil : pour le rachis cervical ;
    * sur l'incidence de face : pour les segments dorsaux et lombaires.

Au niveau lombaire, le canal s'élargit progressivement de L1 à L4.
Particularités au niveau du rachis cervical
 
   

- Dans la période néonatale, l'arc antérieur de l'atlas est souvent invisible, n'étant pas encore ossifié.

- On observe une ligne claire, transparente, horizontale : synchondrose unissant le corps et la base de l'odontoïde. Elle disparaît vers 5 ans.
   

Entre 2 et 5 ans apparaît un noyau d'ossification secondaire qui formera le sommet de l'odontoïde : c'est l'ossicule de Bergman.

(Cet ossicule correspondrait au corps du proatlas). Il fusionne avec le corps de l'odontoïde vers 10-12 ans.
    Chez l'enfant, la position très haute de l'arc antérieur de l'atlas chevauchant le sommet de l'odontoïde doit être considérée comme normale jusqu'à 7 ans.
   

Pseudo luxation de C2 sur C3 :
Cet aspect est particulier à l'enfant jusqu'à 7-8 ans.
2 à 3 mm de décalage entre C2 et C3 sont possibles.
La ligne cervicale postérieure de Swischuk* permet de différencier cette pseudo luxation d'un aspect pathologique.
C'est la ligne qui unit les corticales antérieures des arcs postérieurs de C1 et C3.

* Swischuk L.E. Emergency radiology of the acutely ill injured child. The Williams and Wilkins company, Baltimore, 1979.

Normalement elle est soit tangente à la corticale antérieure de l'arc postérieur de C2... soit elle traverse cette corticale...
   

... soit elle passe à moins de 1 mm en avant.

En cas de luxation pathologique C2/C3, la ligne de Swichuk coupe l'arc postérieur de C2 en arrière de sa corticale antérieure.
   

En cas de fracture des pédicules de C2, la ligne de Swichuk passe à plus de 2 mm en avant de la corticale antérieure de l'arc postérieur de C2.
    Chez l'enfant le diastasis atlo-axoïdien doit être considéré comme normal jusqu'à 5 mm dans les premières années.
   

Parties molles prévertébrales : doivent être mesurées en inspiration et en extension.

* de C1 à C4 : valeur de la moitié d'un corps vertébral. a = b/2

* de C4 à C7 : valeur d'un corps vertébral . a' = b'
5.3 Système nerveux central
Le cerveau et la moëlle épinière, enfermés dans des structures osseuses, ne sont pas accessibles à l'examen clinique direct et nécessitent toujours un examen instrumental.

L'échographie est réalisée chez le nouveau-né et le nourrisson.
Les deux autres grandes approches neuro-radiologiques -la T.D.M. et l'I.R.M.- sont extrèmement productives, mais elles impliquent toutes deux, une immobilité totale et donc, chez l'enfant jeune, une sédation dont les modalités dépendent de l'appréciation de chaque équipe.
5.3.1 Echographie transfontanellaire
Elle ne nécessite aucune sédation, elle est utilisable en toute circonstance, sans déplacer l'enfant, aussi longtemps que les fontanelles ne sont pas fermées (9 mois). La qualité de l'examen diminue au fur et à mesure que les dimensions de la tête s'accroissent et que les fontanelles se ferment.
5.3.1.1 Par la fontanelle antérieure

L'échographie se conduit comme un examen clinique : il faut réaliser un certain nombre d'images selon les plans de base, que l'examinateur complète en fonction de la clinique et de ses constatations en cours d'examen. Utilisant une sonde de 7,5 ou de 5 Mhz, il doit explorer :

    * un plan sagittal médian passant par la fissure inter-hémisphérique (gyration médiane), le corps calleux, le troisième ventricule, ses récessus et la région para-sellaire, le tronc cérébral, l'aqueduc et le quatrième ventricule, le vermis, la grande citerne et le trou occipital.

   

Coupe sagittale médiane.

    * un plan para-sagittal oblique de chaque côté, passant par la partie haute des hémisphères, les ventricules latéraux, les noyaux gris centraux avec, d'avant en arrière, la tête du noyau caudé, le sillon thalamo-caudé, le noyau lenticulaire et le thalamus flanquant la capsule interne, le carrefour ventriculaire et le plexus choroïde, la corne temporale et l'ensemble des structures choroïdiennes et hippocampiques.

   

Coupe parasagittale.

    * un plan sagittal latéral de chaque côté, étudiant pour l'essentiel, la région insulaire et ses vaisseaux.
    * un plan coronal antérieur, passant par les lobes frontaux, les cornes frontales, les toits orbitaires et la fissure inter-hémisphérique antérieure.

    * un plan coronal intermédiaire antérieur étudiant la convexité cérébrale, les cornes frontales, les foramens inter-ventriculaires de Monro, le 3ème ventricule et la région supra-sellaire avec le polygone de Willis et ses branches, les vallées sylviennes, les régions insulaires et les striatums.

   

Coupe coronale moyenne passant par les trous de Monro.

    *
      un plan coronal intermédiaire plus postérieur, étudiant la convexité, les corps ventriculaires, le corps calleux, le 3ème ventricule, le tronc cérébral et latéralement, les citernes choroïdiennes et les régions insulaires.
    *
      un plan coronal postérieur passant par les carrefours ventriculaires et les plexus choroïdes.

   

Coupe coronale postérieure passant par les carrefours ventriculaires. (V) vermis, (Pc) plexus choroïdes, (cc) corps calleux.
5.3.1.2 L'échogénicité des structures encéphaliques est relativement monotone :
- les liquides sont anéchogènes,
- le parenchyme cérébral présente une échogénicité variable selon sa texture et selon l'orientation par rapport à la sonde des fibres et des vaisseaux.

    * vu par la grande fontanelle, le tronc cérébral est très échogène dans sa partie antérieure (fibres transverses ou croisées) et peu échogène dans sa partie postérieure (fibres longitudinales).
    * la substance blanche périventriculaire est plus échogène en coupes coronales qu'en coupes sagittales.

Toute modification de la texture tissulaire (sang, oedème, nécrose, tumeur charnue) apparaît sous forme d'une hyperéchogénicité doit être vue selon les deux plans de coupe.

L'étude vasculaire peut se faire par l'échographie Doppler pulsé qui apparaït prometteuse pour l'étude fonctionnelle de la circulation cérébrale. Par la fontanelle antérieure, plusieurs vaisseaux peuvent Étre étudiés : artère cérébrale antérieure en avant du genou du corps calleux, artère carotide interne à la sortie du canal carotidien, tronc basilaire en avant du tronc cérébral et artère cérébrale moyenne dans la vallée sylvienne. On détermine par Doppler, les vélocités absolues durant la systole et la diastole et surtout l'indice de résistance ou indice de Pourcelot. Chez l'enfant à terme, la valeur normale de cet indice est de 0,70 à 0,05 ; il est plus élevé chez le prématuré. 
5.3.2 Tomodensitométrie (T.D.M.)
5.3.2.1 Technique :
- Elle peut être réalisée en coupes axiales ou en coupes quasi coronales, sur l'extrémité céphalique.
- Chez le tout petit, la faible absorption des rayons par la voûte (fine et faiblement minéralisée) doit faire utiliser un programme d'examen incluant des paramètres de correction.
5.3.2.2 Aspect normal :
- chez le nouveau-né à terme :

    * l'anatomie est peu différente de l'anatomie classique ; seule la partie antérieure de la citerne insulaire est plus large en raison de l'inachèvement de l'opercule frontal ;
    * la densité parenchymateuse est moindre en raison du défaut de myélinisation à cet âge et de la grande hydratation du parenchyme. Les mesures de densité doivent être comparatives et non pas absolues, l'étalonnage des machines étant fait pour des têtes "adultes".

- chez le prématuré :

    * l'anatomie cérébrale dépend du degré de maturation : à 28-semaines de vie foetale, les sillons de deuxième ordre commencent seulement à être reconnaissables ; les cavités ventriculaires sont relativement plus larges que celles de l'enfant à terme ; le cavum du septum persiste jusqu'après la naissance.
    * compte tenu de l'hypodensité cérébrale (90 % d'eau contre 75% chez l'adulte), les structures durales et les sinus veineux dure-mériens, apparaissent relativement hyperdenses.

Si le volume cérébral est d'environ 350 ml à la naissance (à terme), il a presque atteint son volume définitif à l'âge de 4 ans (fermeture des sutures). L'examen T.D.M. est très utile pour l'exploration de l'étage sus-tentoriel (calcifications, lésions hémorragiques) et, avec une technique appropriée, pour l'étude de la base (rochers) ; il est en revanche insuffisant pour l'exploration du tronc cérébral et de la fosse postérieure et encore plus pour l'étude du canal rachidien, du moins sans opacification
5.3.3 Imagerie par résonance magnétique (I.R.M.)
Cette technique est en passe de remplacer, pour l'étude du système nerveux central, la T.D.M. Sa sensibilité permet une étude poussée de la morphologie cérébrale et médullaire, et l'analyse des divers compartiments de substance grise (cortex, noyaux profonds). L'accès à tous les plans de coupe permet une étude anatomique plus complète que par T.D.M.

- Il est possible d'apprécier le développement de la myélinisation depuis la naissance jusqu'à son apparence mature vers l'âge de 18 mois, ainsi que ses anomalies.

La myélinisation corticale est apparente chez le nouveau-né dans les régions hippocampiques, occipitales et rolandiques. De là, elle s'étend en tâche d'huile pour se compléter en quelques semaines.

La myélinisation de la substance blanche se fait d'abord faisceau par faisceau :

    * tronc cérébral dès la naissance,
    * radiations optiques et capsule interne entre 2 et 4 mois,
    * corps calleux vers 8 à 10 mois,
    * le processus se déroulant de la moëlle vers les hémisphères et là, de l'arrière vers l'avant jusqu'à son achèvement vers 15 - 18-mois.

- L'étude des structures de la ligne médiane est fondamentale en I.R.M. : corps calleux, région hypo-thalamo-hypophysaire, région pinéale, fosse postérieure et tronc cérébral.
- La moëlle est parfaitement analysable depuis le trou occipital jusqu'à sa terminaison en regard de L1 (quel que soit l'âge).

A côté de ces trois méthodes fondamentales, les autres approches neuro-radiologiques ont vu leur rôle se réduire, ou bien disparaitre.

- l'angiographie reste nécessaire dans la pathologie vasculaire,
- la myélographie couplée à la T.D.M. est utile dans certaines indications limites de l'I.R.M. au niveau médullo-rachidien (scolioses en particulier).

 

Des ouvrages de références sont la base de ce résumé :
1. Abrégé de Radio-Pédiatrie, Ph. DEVRED, MASSON
2. Le squelette normal de l'enfant, M. LABRUNE, GUERBET

Le prématuré
D. Oriot

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 2 mars 1999

1 Définition
2 Incidence de la prématurité
3 Etiologies
4 Affirmer la prématurité
5 Physiopathologie
6 Aspect clinique
   

7 Pathologies du prématuré
7.1 Pathologie des premiers jours
7.2 Pathologie tardive
8 Mortalité et morbidité
9 Perspectives d'avenir
1 Définition
- enfant né avant 37 SA révolues,
- il existe une grande hétérogénéité : prématuré eutrophique et prématuré hypotrophe ; prématuré < 28 SA, de 28 à 32 SA et de 33 à 36 SA ;
- la mortalité et la morbidité sont plus importantes chez le prématuré que chez le nouveau-né à terme.
2 incidence de la prématurité
- variable selon les pays, les régions et les conditions socio-économiques.
- en France en 1980 : 5,6% contre 2,5% en Finlande et en Suède.
- dans la région Poitou-Charentes, l'incidence de la prématurité est passée de 6,8% en 1981 à 4,8% en 1988.
- la majorité des prématurés ont entre 33 et 36 SA ; les enfants de terme < 32 SA représentent 1,4 % de l'ensemble des naissances.
3 Etiologies
3.1 Les plus fréquentes :
- grossesses multiples qui sont en augmentation depuis la procréation médicalement assistée : grossesses induites et FIVETE. Elles représentent 10 à 20 % des menaces d'accouchement prématuré.

- RCIU : associé ou non à des malformations foetales.

- anomalies utéro-placentaires : béance cervico-isthmique, malformation utérine, insuffisance placentaire, placenta praevia, hydramnios.

- toxémie gravidique et HTA incontrôlée.

- infections génito-urinaires (streptocoque B, E. Coli) ou généralisées (grippe, rubéole, CMV, toxoplasmose, listériose,...).

- facteurs favorisants :

    * âge < 18 ans ou > 35 ans,
    * tabagisme,
    * multiparité,
    * mauvaises conditions socio-économiques : fatigue liée au travail professionnel ou familial, déplacements quotidiens, position debout prolongée, surmenage...

Papiernick a établi un Coefficient de Risque d'Accouchement Prématuré (CRAP) rassemblant plusieurs de ces éléments.
3.2 Prématurité par décision médicale :
Il s'agit d'enfants pour lesquels le risque de poursuivre une grossesse est plus important que celui de déclencher un accouchement prématuré.

- toxémie gravidique et HTA maternelle,
- RCIU,
- diabète maternel,
- iso-immunisation rhésus,
- placenta praevia hémorragique et hématome rétro-placentaire,
- souffrance foetale aiguë.

Ces enfants représentent 20 à 30% des prématurés dans un service spécialisé.
4 Affirmer la prématurité : déterminer l'âge gestationnel
Afin de déterminer le terme d'un nouveau-né, on peut avoir recours à différents critères :
4.1 Date des dernières règles
L'existence de cycles irréguliers ou de métrorragies du 1er trimestre rendent l'estimation difficile à partir de ce seul critère.
4.2 Echographie précoce (< 12 SA) pendant la grossesse
Quand elle est réalisée, elle permet de préciser le terme avec une faible marge d'erreur.
4.3 Morphogramme
Les valeurs du P, de la T et du PC doivent être reportées sur des courbes établies sur une population de référence. Ces critères ne sont cependant pas fiables en cas d'hypotrophie ou de RCIU. Le PC, reste l'élément le plus corrélé au terme, sauf en cas de RCIU global.
4.4 Examen neurologique (Tableau II)
L'examen neurologique permet de quantifier le terme avec une assez bonne précision. Il évalue la maturation cérébrale de l'enfant sur différents critères : le tonus passif (extension des 4 membres chez les grands prématurés, flexion des membres supérieurs à partir de 34 SA, quadriflexion à 40 SA), les mouvements spontanés, les réflexes archaiques et les réflexes oculaires.

Cependant, cet examen neurologique n'est que peu contributif dès qu'il existe une pathologie interférant avec l'examen lui-même ou bien une atteinte neurologique.
4.5 Examens électrophysiologiques
EEG, potentiels évoqués visuels et auditifs peuvent donner une estimation assez précise du terme en l'absence de pathologie neurologique.
4.6 Critères morphologiques externes de Farr (Tableau I)
Ces critères ont une meilleure sensibilité que l'examen neurologique, mais ont une reproductibilité modérée. Ils s'intéressent au développement des plis plantaires, de la chevelure, du lanugo, de la position des testicules ou de l'écartement des grandes lèvres, de la consistance du cartilage de l'oreille, de l'aspect et de la consistance de la peau, de l'aspect du mamelon et de la taille de l'aréole, de la présence ou non d'un oedème et de la longueur des ongles.

Ces critères ne sont pas affectés par l'hypotrophie ni les pathologies habituelles du prématuré.

Le poids du placenta est un critère trop imprécis pour être utilisé. Les critères radiologiques (apparition des points d'ossification) sont exceptionnellement utilisés.
5 Physiopathologie
Le prématuré est caractérisé par une absence de réserves et une immaturité biologique.
5.1 Absence de réserves
C'est surtout lors du 3è trimestre de la grossesse que se constituent les réserves foetales : énergétiques (graisses, glycogène), en oligo-éléments (fer, calcium,...) en en vitamines (surtout D).
5.2 Immaturité biologique
Ceci concerne un certain nombre de grandes fonctions biologiques mais aussi certaines voies métaboliques particulières :

    * thermorégulation,
    * synthèse de surfactant,
    * automatisme respiratoire,
    * épithélium vasculaire,
    * fonctions tubulaires rénales,
    * immunité humorale,
    * immunité cellulaire,
    * synthèse de prothrombine à partir de la vitamine K,
    * glucuroconjugaison hépatique de la bilirubine,
    * synthèse d'érythropoiétine,
    * digestion des graisses.

6 Aspect clinique
Le prématuré est un petit enfant bien proportionné, au visage menu et grâcieux. Il est recouvert de vernix caséosa. Sa peau est fine et érythrosique, parfois rouge vif. Elle est douce et de consistance gélatineuse. Il existe parfois un oedème au niveau des extrémités. Le lanugo, plus ou moins important, recouvre ses épaules et son dos. L'absence de relief et la mollesse du pavillon de l'oreille, de même que l'absence de striation plantaire, la petite taille des mamelons et l'aspect des organes génitaux externes sont des critères importants de prématurité ; ils sont à comparer aux critères de maturation neurologique. Le prématuré a un tonus qui est fonction de son âge gestationnel. Le prématuré < 32 SA a des mouvements spontanés en salve.
7 Pathologies du prématuré
7.1 Pathologie des premiers jours
7.1.1 Hypothermie :
- due au déséquilibre entre une thermogénèse limitée et une thermolyse intense.

- grave quand T° < 35°C avec les risques d'hypoglycémie, d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), de pathologie du surfactant secondaire et d'hémorragie péri et intraventriculaire (HPIV). L'hypotermie aggrave morbidité et mortalité.

- nécessite une prévention adaptée : chaîne de chaud depuis la réanimation en salle de naissance et le transport médicalisé jusque dans l'unité spécialisée; environnement avec une T° ambiante proche de la T° de neutralité thermique de l'enfant ; hygrométrie à 50% ; incubateur à double paroi ou tunnel ; bonnet, chaussons, couverture en plastique alvéolé ou en aluminium.
7.1.2 Respiratoire
(cf. cours sur la pathologie respiratoire du nouveau-né).

- retard de résorption du surfactant (RRLA) : surtout s'il s'agit d'un prématuré né par césarienne avant tout début de travail. Le RRLA réalise un syndrome interstitiel transitoire qui évolue en général favorablement.

- pathologie du surfactant : la maladie des membranes hyalines (MMH) est due à une insuffisance en surfactant. Elle réalise un syndrome alvéolaire. Elle nécessite toujours une ventilation mécanique et une oxygénothérapie importantes. L'inhalation de liquide amniotique clair ou méconial entraîne également l'apparition d'un syndrome alvéolaire, mais celui-ci n'est pas isolé car il existe en plus des zones atélectasiées ou un syndrome interstitiel. L'infection pulmonaire peut donner des images de syndrome alvéolaire. Enfin, il peut apparaître un syndrome alvéolaire secondaire chez un prématuré qui présentait un RRLA avec une dyspnée intense et prolongée associée à une hypoxie et une acidose ventilatoire. En effet, ces modifications humorales, peuvent à elles seules inhiber la méthyl transférase responsable de la synthèse du surfactant chez l'enfant de termes < 35 SA.

- Apnées : elles sont très fréquentes chez le prématuré < 32 SA; il peut s'agir d'apnées syndromatiques qui sont alors l'expression d'une autre pathologie (respiratoire, persistance du canal artériel, HPIV, méningite, ischémie cérébrale, métabolique, anémie, relfux gastro-oesophagien, infection, hyperstimulation vagale par des prothèses) ou bien d'apnées idiopathiques dues à une immaturité neurologique. Seules ces dernières peuvent bénéficier efficacement d'un traitement analeptique respiratoire par tri-méthyl-xanthine : caféine ou théophylline.
7.1.3 Hémodynamique
- retour en circulation foetale (RCF) : il réalise une hypoxémie réfractaire due à un shunt D ---> G par le FO et/ou le CA. Le RCF est secondaire à une hypothermie, une acidose, une hypoxie ou une hypercapnie qui augmentent les RAP. Il apparaît dès que la pression artérielle pulmonaire devient supérieure à la pression artérielle systémique et peut donc compliquer n'importe quelle pathologie respiratoire grave. Il met en jeu le pronostic vital de l'enfant et nécessite toujours une hyperventilation plus ou moins associée à un support inotrope et/ou des vasodilatateurs.

- persistance du canal artériel (PCA) : elle réalise un tableau de fuite diastolique aortique éventuellement compliquée de surcharge pulmonaire et de défaillance cardiaque, secondaire à un shunt G ---> D au travers du CA encore perméable. La cause en est un retard de fermeture du CA favorisée par l'existence d'une pathologie respiratoire initiale. Le traitement repose sur la restriction hydrique, la fermeture "chimique" du CA par l'utilisation d'indométhacine (inhibiteur des protaglandines) ou la ligature chirurgicale du CA en cas d'échec ou de contre-indication de l'indométhacine.
7.1.4 Neurologique
- hémorragie péri et intra-ventriculaire (HPIV) : elles sont retrouvées dans 15 à 50 % des cas chez les prématurés < 1500g selon les séries. Elles sont dues à la fragilité de l'endothélium vasculaire cérébral, aux troubles de l'hémostase, à l'hypothermie, à l'hypoxie ou à l'hypercapnie. Elles réalisent 4 stades évolutifs de gravité croissante : I sous-épendymaire ; II intra-ventriculaire ; III intra-ventriculaire avec dilatation ventriculaire ; IV intra-ventriculaire et intra-parenchymateux. Le pronostic neurologique est largement compromis dans les stades III et IV, mais il n'est pas toujours normal dans les stades I et II.

- leucomalacie péri-ventriculaire (LMPV) : elle touche 15 à 25 % des prématurés < 1500 g. Elle réalise une ischémie multifocale du cerveau profond due à des modifications du débit sanguin cérébral soit anténatales soit postnatales induites par un collapsus, une hypoxie prolongée, une hypercapnie, une PCA. L'évolution se fait vers une nécrose et la cavitation. Le pronostic dépend de l'étendue ou non à l'ensemble du cerveau et de l'importance de l'atteinte des zones postérieures.
7.1.5 Métaboliques
- hypoglycémie : glucose < 1,6 mmol/l (0,30 g/l) ; elle existe chez 6 à 10 % des prématurés alors qu'elle ne touche que 0,3 % des nouveau-nés globalement. Elle est due à un excès de dépenses (thermorégulation et respiration), à de trop faibles réserves (stock de glycogène) et l'immaturité de la néoglucogénèse. Sa symptomatologie est très diversifiée (trémulations, apnée, cyanose, refus du biberon, insuffisance respiratoire, convulsions, hypothermie, accès de pâleur, troubles du tonus) mais ne doit en aucun cas être attendue avant de mettre en route un apport précoce de glucose : en gavage gastrique continu pour les enfants proches du terme et exempts de pathologie particulière, sinon par perfusion d'une solution de sérum glucosé à 10 % pour assurer un apport de 0,30 à 0,60 g/kg/h de glucose. La surveillance de la glycémie capillaire par DestrostixÒ doit être systématique pour tout prématuré dès la salle de naissance. Toute hypoglycémie méconnue ou non traitée est grevée de lourdes séquelles neurologiques. En cas d'hypoglycémie, il faut pratiquer une injection IV de 3 à 4 ml/kg de sérum glucosé à 10 % suivie d'un relais par une perfusion IV continue assurant des apports de 0,30 à 0,60 g/kg/h de glucose.

- hyponatrémie : Na < 130 mmol/l ; elle est due à une immaturité tubulaire avec fuites urinaires sodées et à l'insuffisance hormonale et/ou inactivité sur le tubule. Elle réalise une rétention hydrique dans le secteur interstitiel. C'est la raison pour laquelle, l'apport hydrique initial doit être restreint.

- hypocalcémie : modérée si < 2 mmol/l, sévère si < 1,75 mmol/l ; elle est due à l'action de la calcitonine (sollicitée par les hormones glucoformatrices), à l'hyperphosphorémie initiale, à la carence en vitamine D maternelle et à la privation du Ca maternel. Elle touche dans sa forme modérée plus de 50 % des prématurés. Elle entraîne une hyperexcitabilité avec trémulations et hypertonie, mais parfois dans les cas les plus graves, des convulsions, cyanose, apnées, vomissements, oedèmes, cardiomégalie, tachycardie, troubles ECG (allongement du segment QT). Le traitement repose avant tout sur la prévention par un apport précoce de calcium (0,3 g/kg/j) et de vitamine D (1500 u.i./j). Devant une hypocalcémie vraie, la supplémentation calcique doit être majorée de 1000 à 1500 mg/m2/j de calcium élément en IV puis per os en association à la vitamine D. Devant des troubles neurologiques ou cardiaques graves, il faut pratiquer une injection IV très lente de chlorure de calcium à la dose de 10 à 20 mg/kg/j.
7.1.6 Susceptibilité aux infections
- le prématuré est un être immuno-déprimé dans la mesure où il a une carence en C3, en IgA, en IgM, en macrophages et en lymphocytes actifs. Il existe d'autre part une altération de tous les stades de la lutte anti-infectieuse.

- ceci explique la gravité évolutive des infections materno-foetales et les concepts thérapeutiques que l'on doit adopter face à toute suspicion d'infection materno- foetale.

- les infections nosocomiales touchent environ 30 % des prématurés. Elles sont d'autant plus fréqentes que l'enfant est prématuré et qu'il a des prothèses (sonde d'intubation, cathéter,...).

- toute anomalie survenant chez un nouveau-né doit faire évoquer en premiere intention une infection.

- la prévention des infections nosocomiales repose sur des éléments architecturaux et de fonctionnement des unités de néonatologie et de réanimation : box individuel, nettoyage quotidien, stérilisation entre chaque malade, circuits différenciés entre le "propre" et le "sale". D'autre part, l'asepsie des soins est fondamentale : lavage des mains avant et après chaque soin, port d'une sur-blouse spécifique à l'enfant lors des soins, utilisation de matériel à usage unique, asepsie chirurgicale pour l'introduction des prothèses endo-vasculaires.
7.1.7 Hépatologique
- hypovitaminose K1 : elle induit une hypoprothrombinémie avec un risque hémorragique important. Sa prévention repose sur l'injection systématique à tout nouveau-né de 3 à 5 mg de vitamine K1 dans la première heure de vie.

- ictère : il touche plus de 80 % des prématurés ; il est dû à une faible glucuroconjugaison hépatique de la bilirubine associée à d'autes éléments : taux d'albumine bas, hypoglycémie, cycle entéro-hépatique déficient, éventuelle collection sanguine localisée. Son risque est une encéphalopathie : l'ictère nucléaire. Sa prévention repose sur la surveillance répétée du taux de bilirubine et la mise sous photothérapie.
7.1.8 Hématologique : l'anémie précoce
- elle est due à un défaut de synthèse et/ou de réponse à l'érythropoiétine, à la faible masse globulaire du prématuré, à sa croissance rapide et aux prélèvements sanguins.
- le nadir se situe vers 4 à 8 semaines de vie pour atteindre ensuite un plateau vers 3 à 4 mois.
- le traitement repose sur les transfusions sanguines ; l'érythropoiétine obtenue par génie génétique est à l'essai.
7.1.9 Digestive
- résidus gastriques et syndrome de stase duodéno-pylorique : ils réalisent une intolérance digestive transitoire à la quantité et/ou à l'osmolarité du lait introduit dans l'estomac. Un repos digestif de 24 à 48 heures suivi par une réintroduction très progressive suffisent généralement.

- syndrome du bouchon méconial : c'est une occlusion néonatale due à une immobilité du méconium dans le côlon gauche. Le thermomètre ou le toucher rectal peuvent permettre de lever cet obstacle. Parfois, ce n'est que le lavement à la GastrografineÒ qui fait le diagnostic et le traitement. Il convient néanmoins de rechercher une mucoviscidose ou une maladie de Hirschsprung.

- entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN) : elle touche 1 à 3 % des prématurés (surtout < 32 SA) et 10 à 25 % de ceux avec insuffisance respiratoire ; elle est due à plusieurs facteurs plus ou moins associés : ischémie mésentérique, pullulation microbienne intra-luminale, hyperosmolarité digestive. Elle réalise un tableau d'occlusion avec péritonite et infarctus mésentérique dans un contexte d'infection généralisée. Le pronostic vital et fonctionnel sont en jeu. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d'air extra-luminal : pneumatose pariétale, périportale, pneumopéritoine. Le traitement repose toujours sur une prise en charge ventilatoire, hémodynamique, nutritionnelle, une antibiothérapie adaptée. Les formes les plus graves nécessitent une prise en charge chirurgicale.
7.2 Pathologie tardive
7.2.1 Anémie tardive
- elle est d'origine carentielle : faibles réserves en fer et en folates qui se constituent lors du dernier trimestre de la grossesse.
- sa prévention repose sur la prescription systématique de fer et de folates lors de la sortie de l'unité de néonatologie.
7.2.2 Rachitisme
- il est d'abord dû à une hypophosphorémie et à une hypocalcémie qu'il convient de corriger par une supplémentation adaptée.
- il s'y associe une carence en vitamie D qui doit être traitée et prévenue par l'apport systématique de 1500 u.i./j de vitamine D à tout nouveau-né.
8 Mortalité et morbidité de la prématurité
Un certain nombre de données sont actuellement disponibles pour apprécier le pronostic des prématurés.
8.1 Evolution globale
- Chez les < 32 SA et/ou < 1500 g (POPS, n = 1338, Lancet 1991)

    * mortalité : 30 %
    * séquelles majeures : 20 %
    * séquelles mineures : 35 %
    * normaux : 15 %

- 40 % des survivants ont besoin d'une éducation spécialisée.
8.2 Facteurs influençant la mortalité
- la mortalité est une fonction inverse de l'âge gestationnel : 100 % à 22 SA et 30 % à 28 SA (Working Group on Very Low Birth Infants. 4 pays n = 910, Lancet 1990).
- critères de survie chez le prématuré, par ordre décroissant :

    * âge gestationnel plus grand,
    * poids de naissance plus élevé,
    * fille,
    * grossesse singleton

(Phelps, Society of Pediatric Research, Anaheim 1990).
8.3 Facteurs influençant la morbidité :
- le pourcentage de séquelles majeures est indépendant du terme (POPS, n = 1338, Lancet 1991)
- éléments favorisant les séquelles : HPIV, PCA, poids < 750g et durée de ventilation (Koons, n=73 et P < 1000 g, Society of Pediatric Research, Anaheim 1990).
8.4 Séquelles :
- données générales chez les < 32 SA et/ou < 1500 g (POPS, n = 1338, Lancet 1991).
 
Type de séquelles
   
TOTAL
   
Séquelles majeures
   
Séquelles mineures
Pschycomotrices
Visuelles
Auditives
Langage
Respiratoires    
45 %
28 %
6 %
10 %
27 %
   
17 %
2 %
2%
20 %
1 %
   
28 %
26 %
4 %
20 %
26 %
 
- fibroplasie rétro-lentale :

    * < 1500 g : 50 % dont 2 % de cécité (édito, Lancet 1991)
    * 1000-1500 g : 0,5 % de cécité (édito, Lancet 1991)
    * < 1000 g : 8 % de cécité, 7 % de déficit visuel mineur, 85 % normaux (Koerner, 26 centres, n= 1634 et P < 1000g VLBWI Symposium, Zurich 1989).

- bronchodysplasie pulmonaire :

    * > 1500 g : 5 %
    * < 1500 g : 20 %
    * < 1000 g : 50 %
    * < 700 g : 90 %

(Bancalari, VLBWI Symposium, Zurich 1989).

- HPIV :

Une étude récente montre que les stades I et II ne sont pas anodins. 38 prématurés avec un P < 1500 g, une HPIV de stade I ou II et un examen normal à 1 et 2 ans, ont été revus à 6 ans ; ils présentaient des difficultés d'apprentissage, de langage, de lecture et de coordination de façon significativement plus importante que les nouveau-nés à terme auxquels ils avaient été appariés à l'âge de 1 et 2 ans (Lowe, n=38, P w 1500 g, AJDC 1990).
9 Perspectives d'avenir
- réduction des causes de la prématurité par amélioration des conditions socio- économiques et maîtrise des grossesses multiples.
- dépistage des menaces d'accouchement prématuré : fibronectine cervico-vaginale.
- extension du monitoring non invasif du prématuré : pH continu, tonométrie.
- respirateur et incubateur asservis par des rétro-contrôles informatiques.
- utilisation thérapeutique des protéines du surfactant en complément du surfactant exogène : protéine A
- manipulation pharmacologique des résistances artérielles pulmonaires : NO.
- mesure du débit et du volume cérébral : NIRS (near infrared spectroscopy).
- érythropoiétine recombinante en traitement préventif.
L'hypotrophe
D. Oriot

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 2 mars 1999

1 Définition
2 Incidence
3 Etiologies
4 Conduite à tenir
5 Physiopathologie
   

6 Aspect clinique
7 Pathologies du RCIU
8 Mortalité et morbidité
9 Perspectives d'avenir
1 Définition
- nouveau-né dont le P < 10è percentile pour le terme
- hypotrophie sévère si P < 3è percentile
- RCIU si P et T < 10è percentile
- hétérogénéité :

    * RCIU à terme et RCIU prématuré
    * RCIU partiel portant sur le P, P+T et global : P+T+PC

2 Incidence
- par définition : 10 % des naissances
- nouveau-nés de P < 2500 g : 6-8% dans les pays occidentaux contre 24% dans les pays en voie de développement (malnutrition).
3 Etiologies
3.1 les plus fréquentes
- 35 % : syndrome vasculo-rénal,
- 10 % foetopathies infectieuses : CMV, rubéole, toxoplasmose, syphilis, parvovirus B19.
- 10 % chromosomiques et géniques,
- 5 % toxiques (alcool, tabac, héroïne)
- 5 % grossesses multiples
- 4 % maladie maternelle : diabète, néphropathie, cardiopathie,
- 1 % placentaires : artère ombilicale unique, insertion vélamenteuse du cordon.
Dans 30 % des cas, la cause n'est pas retrouvée.
3.2 Malnutrition maternelle
Si l'index pondéral <1,2 il y a un risque de donner naissance à des RCIU.
4 Conduite à tenir
4.1 Pendant la grossesse :
- affirmer le RCIU : il est évoqué sur la hauteur utérine et la prise de poids et confirmé par l'échographie : mensurations < 10è percentile pour le terme (diamètre bipariétal, abdominal transverse, longueur du fémur, estimation du poids foetal).

- apprécier la gravité : sur la date d'apparition du RCIU (< 26 SA, entre 26 et 34 SA ou > 34 SA), le ralentissement de la croissance du PC, l'insuffisance de liquide amniotique, la vitalité foetale (rythme cardiaque foetal, mouvements actifs du foetus, doppler des artères utérines, ombilicales et cérébrales, Manning).

- rechercher une cause par l'échographie morphologique à la recherche de malformations présentent dans 15 à 18 % des RCIU. Recours éventuel à l'amniocentèse pour caryotype, la cordocentèse pour diagnostic de foetopathie, pouvant alors déboucher sur la proposition d'interruption médicale de grossesse.

- porter une éventuelle indication d'extraction foetale devant une malnutrition sévère en sachant le risque de prématurité par décision médicale, les limites d'intervention à respecter idéalement (> 31 SA et > 1000 g) et les possibilités d'évaluation de la maturité pulmonaire (L/S).
4.2 A la naissance :
- affirmer le RCIU : sur le P, la T et le PC mais aussi le pli cutané et l'index pondéral (P = 100P/T3) inférieur au 10è percentile.
- évaluer la gravité de la souffrance foetale aiguë (SFA) surajoutée
- compléter l'enquête étiologique si nécessaire.
5 Physiopathologie
5.1 Syndrome vasculo-rénal
- il est dû à une micro-angiopathie thrombotique placentaire avec déséquilibre entre TxAS et PG12 et endothéline et EDFR.
- il entraîne une baisse du transport tissulaire en O2 (TaO2)
- la baisse du TaO2 a deux conséquences sur le foetus :

    * redistribution de la perfusion vers les organes nobles longtemps préservés (myocarde, cerveau) au détriment des adipocytes, des muscles, du thymus, des surrénales du foie.
    * perturbation de la relation "croissance-différenciation" avec une maturation et une différenciation précoces après arrêt de la multiplication cellulaire.

5.2 Déficit hormonal :
- le taux de GH est normal chez les RCIU,
- il existe une baisse de l'IGF1 et de l'activité thymidine au cordon qui est une fonction directe du poids,
- on retrouve également une baisse de l'IL-1 in utéro, lors de la 1ère année et même après plusieurs années de recul au niveau de la production des macrophages.
6 Aspect clinique
Trois aspects sont rencontrés :
- le foetus "araignée" est l'aspect réalisé par un enfant à terme dont seul le P est très en deçà des normes pour le terme alors que la T et le PC sont normaux. Le nouveau-né a des membres très longs et grêles et un tronc étroit alors que la tête paraît relativement grosse avec un visage en forme triangulaire. La peau est plissée du fait de l'absence de tissu adipeux sous-cutané et de l'existence de muscles peu développés. La vigilance est présente et le tonus est en quadriflexion.
- les trois paramètres du morphogramme sont atteints (P, T et PC) donnant à l'enfant un aspect plus harmonieux mais il existe une maigreur impressionnante et un aspect fripé des téguments. La vigilance est parfaite et le tonus paraît souvent exagéré.
- l'hypotrophie porte sur les trois paramètres mais, de plus, il s'agit d'un prématuré avec son aspect extérieur caractéristique.
7 Pathologies du RCIU
7.1 Hypothermie
- elle est toujours à prévenir par la chaîne du chaud,
- le RCIU a des stocks en glycogène et en acides gras (AG) très diminués.
7.2 Respiratoire
- il existe une plus faible incidence de la MMH chez l'enfant RCIU que chez l'enfant eurtrophique pour un terme donné.
- ceci est dû à une avance de maturation de la lécithine synthétase.
7.3 Hémodynamique
- elle est fonction du terme.
7.4 Neurologique
- il existe une avance de maturation du SNC.
- la SFA est plus fréquente chez les RCIU entraînant une ischémie-anoxie qui peut retentir sur le fonctionnement de plusieurs organes : cerveau, foie.
- c'est un facteur de gravité du RCIU.
7.5 Métabolique
- hypoglycémie : touche 15 à 20 % des RCIU ; elle est due à la pauvreté des stocks de glycogène et d'AG, à une néoglucogénèse inefficace et une grande consommation par le cerveau (60% de l'énergie) et éventuellement par une masse globulaire augmentée. Elle nécessite la même attitude préventive décrite pour le prématuré.
- hypocalcémie : secondaire à l'hypoglycémie. Sa prévention est identique à celle du prématuré.
- hypoprotidémie : due à un défaut de synthèse hépatique d'albumine. Elle entraîne des oedèmes interstitiels.
7.6 Susceptibilité aux infections
La même prévention des infections s'impose de façon identique à celle développée chez le prématuré, d'autant que plusieurs facteurs plaident en faveur de certains désordres immunitaires :

    * baisse profonde de l'immunité cellulaire probablement due à une hypotrophie thymique
    * baisse de la production de certaines cytokines : IL-1.

D'autre part, le nouveau-né hypotrophe a un faible, voire une absence d'élévation de la CRP au cours des infections.
7.7 Hépatologique
- ictère : il est dû à une immaturité hépatique si le nouveau-né est aussi prématuré, mais est surtout dû à l'augmentation de la quantité d'hème induit par la polyglobulie.

- troubles de l'hémostase : ils sont présents dans 50 % des cas d'hypotrophie. Ils sont transitoires et se caractérisent par un défaut de synthèse de plusieurs éléments plus ou moins associés : fibrine, facteurs II, V, VII, X et plaquettes. Dans 10% des cas, il existe une véritable CIVD. Leur traitement est symptomatique.

- cholestase prolongée : elle existe dans 10 % des cas. Elle se traduit par la persistance des anomalies de l'hémostase associée à un ictère à bilirubine conjuguée avec une cytolyse et une insuffisance hépato-cellulaire plus ou moins marquée. Histologiquement, il s'agit d'une cholestase intense, diffuse avec nécrose centro-lobulaire alors que les vaisseaux et les canalicules biliaires sont normaux. Elle peut être prolongée jusqu'à 6 mois, mais régresse spontanément habituellement. Son existence et son intensité sont corrélées à l'importance de la SFA surajoutée.
7.8 Hématologique
- polyglobulie : hématocrite veineux > 65 % : elle touche 15 à 20 % des hypotrophes et s'associe à une érythroblastémie (> 2000/mm3). Elle est due à l'augmentation de la masse sanguine secondaire à l'hypoxie in utéro. Elle entraîne une hypoglycémie et un syndrome d'hyperviscosité sanguine associant un ou plusieurs signes suivant s: érythrocyanose diffuse, hyperexcitabilité, tachypnée, oligo-anurie, intolérance digestive, cardiomégalie. Le risque est l'ischémie multifocale due à l'hyperviscosité (convulsions, thrombose des vaisseaux rénaux, ECUN, myocardiopathie, insuffisance hépatique). Le traitement repose sur la soustraction d'un certain volume de sang (à calculer en fonction de l'hématocrite et du P de l'enfant) et son remplacement par le même volume de plasma ou d'albumine afin de ramener l'hématocrite à 50 %.
- neutropénie : elle s'associe à l'érythroblastémie et disparaît en moins d'une semaine.
- thrombopénie : elle touche 2/3 des hypotrophes. Elle est d'origine périphérique, due à la destruction splénique et à une consommation dans les sludges.
7.9 Osseuse :
- le risque de rachitisme secondaire est identique à celui d'un nouveau-né eutrophique et nécessite donc une prévention de 1500 u.i de vitamine D dès la naissance
- il n'existe pas de retard d'âge osseux en cas d'hypotrophie foetale.
7.10 Digestive et nutrition
- ECUN : le risque est d'autant plus grand que le nouveau-né est un hypotrophe prématuré avec polyglobulie.
- besoins nutritionnels : ils sont très augmentés chez l'enfant hypotrophe. Plusieurs éléments illustrent cette différence entre un prématuré eutrophique et un enfant hypotrophe (Senterre, 1987) :
1 - gain pondéral souhaité (1er mois de vie)

    * à terme, eutrophique : 10g/kg/j
    * prématuré : 15g/kg/j
    * RCIU : 20g/kg/j

2 - besoins caloriques (en cal/kg/j)
 
     
Prématuré
   
RCIU
Métabolisme de base    
60
   
70
Croissance    
20
   
20
Rattrapage    
0
   
50
Total    
80
   
140


3 - Les besoins qualitatifs sont également augmentés.
8 Mortalité et morbidité
8.1 Pronostic vital
- mortalité périnatale du syndrome vasculo-rénal : 10 à 35 %
- mortalité néonatale dans le RCIU : 10 %
- critères pronostiques :

    * intensité du RCIU
    * prématurité surajoutée
    * SFA surajoutée
    * malformations associées.

8.2 Pronostic somatique
- 100 % de rattrapage du P à 12 mois,
- 75 % de rattrapage de la T sur plusieurs années,
- 50 % de rattrapage du PC sur plusieurs années,
- valeur du PC à 6 mois comme élément prédictif du rattrapage ultérieur,
- suivi spécialisé prolongé pour le rattrapage de la taille.
8.3 Pronostic neurologique
- type et importance des séquelles chez les RCIU (Cuckier-Hemery, Port-Royal, 1987)
 
     
RCIU
   
Prématuré < 32 SA
Psychomotrices
Visuelles
Auditives
Langage
Troubles du langage    
26 %
18 %
4 %
37 %
30 %
   
25 %
28 %
6 %
40 %
-
 
- troubles du comportement très fréquents : troubles du sommeil, de l'alimentation, anorexie, agitation psychomotrice, hyperactivité, absence de concentration, difficultés d'apprentissage rendant l'intégration dans la famille et à l'école difficile.
- critères de bon pronostic neurologique (Hack, Cleveland, n= 249, NEJM, 1991)

    * absence de SFA
    * rattrapage du PC à 8 mois

9 Perspectives d'avenir
- prévention du syndrome vasculo-rénal par l'aspirine (Uzan, Tenon, n= 323, Lancet, 1991).
- lutte contre le tabac et la malnutrition,
- extension des vaccinations : ROR et CMV
- diagnostic précoce par vélocimétrie
- marqueurs de l'hypotrophie foetale
- relation "macrophage-RCIU"
- récepteurs tissulaires à IGF-1
- indications du traitement par GH.
Le post-mature
D. Oriot

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 2 mars 1999

1 Définition
2 Incidence
3 Etiologies
4 Physiopathologie
   

5 Aspect clinique
6 Pathologies
7 Mortalité et morbidité
Conclusion
1 Définition
- enfant né après 42 SA révolues.
- l'hypotrophie est souvent associée à la post-maturité car la prolongation de la grossesse entraîne une réduction du gain pondéral.
2 Incidence
- elle était d'environ 5 % il a quelques années,
- la surveillance obstétricale de la fin de la grossesse devrait pouvoir permettre d'éviter la post-maturité.
3 Etiologie
- elle est totalement inconnue.
4 Physiopathologie
- la prolongation de la grossesse au-delà de 42 SA aboutit à une insuffisance placentaire.
- il en découle une baisse du TaO2 placento-foetal et une diminution des apports nutritifs.
- le risque est double :

    * celui de la souffrance foetale aiguë (SFA) pouvant aboutir à l'extrême : à une mort in-utéro ou à une ischémie-anoxie néonatale sévère par insuffisance placentaire et/ou par inhalation méconiale avec ses conséquences neurologiques.
    * celui de l'hypotrophie et du défaut de réserves constituées en fin de grossesse, donnant une hypoglycémie néonatale précoce.

5 Aspect clinique
Le revêtement cutané du post-mature est très particulier : peau pâle, craquelée, desquamante et sans vernix caséosa ni lanugo. Une coloration verdâtre est possible par imprégnation méconiale qui est visible également sur le cordon. Le panicule adipeux sous-cutané est réduit. Les ongles et les cheveux sont longs. En l'absence de pathologie neurologique grave, le regard est très éveillé avec des yeux grand ouverts attestant d'une maturation de la vigilance. L'enfant a une position quadrifléchie identique à celle d'un nouveau-né à terme.
6 Pathologies
6.1 Inhalation méconiale
- elle est plus fréquente chez le post-mature du fait de la conjonction de la SFA (et donc de l'émission de méconium) et du déclenchement de mouvements respiratoires in utéro.
- elle nécessite une réanimation adaptée en salle de naissance avec aspiration première des voies aériennes inférieures avant toute ventilation.
- elle doit être prévenue par une collaboration obstétrico-pédiatrique permettant d'aspirer le pharynx dès la sortie de la tête à la vulve, puis de poursuivre l'aspiration sous laryngoscope dès que l'enfant est sorti.
6.2 Ischémie anoxie cérébrale
- elle est due à l'insuffisance placentaire anténatale qui peut être éventuellement aggravée par une inhalation méconiale,
- elle nécessite une prise en charge adaptée à la naissance,
- l'importance de l'acidose métabolique associée, est un facteur de mauvais pronostic.
6.3 Hypoglycémie
- elle est aggravée par la SFA,
- le contrôle de la glycémie capillaire doit être fait systématiquement dès la naissance et la prévention assurée par l'apport d'une solution glucosée à 10% (I.V ou per os) dès les premières minutes de vie.
Les différentes pathologies de l'hypotrophie peuvent s'associer à celle de la post-maturité.
7 Mortalité et morbidité
7.1 Mortalité
- la mortalité périnatale est deux fois plus élevée que pour l'enfant à terme. Elle devient quatre fois plus élevée si le nouveau-né est hypotrophe.
- la mortalité post-néonatale est également augmentée.
7.2 Morbidité
- elle est plus élevée que celle du nouveau-né à terme du fait d'éventuelles séquelles pulmonaires et neurologiques.
Conclusion
La post-maturité peut être prévenue par un diagnostic précis du terme en début de grossesse et la surveillance étroite de la fin de la grossesse de façon à porter à temps les indications d'un déclenchement de l'accouchement ou d'une extraction du foetus s'il existe une menace vitale.
Adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine
C. Le François

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 2 mars 1999

La naissance est certainement le moment le plus dangereux de la vie ! En effet, pendant 40 semaines le foetus a été complètement dépendant de sa mère et brutalement il doit se prendre en charge et s'adapter à une vie extra-utérine totalement différente.

Les deux premiers problèmes qu'il devra résoudre en urgence et réussir sans faille sont :

    * son démarrage ventilatoire,
    * et son adaptation circulatoire, couple indissociable.

Son aération pulmonaire doit être rapide et durable associée à la chute des résistances capillaires pulmonaires.

Pour réussir une aération rapide de son poumon, le nouveau-né doit posséder une maturité pulmonaire suffisante, une commande ventilatoire en bon état, un appareil musculaire normal. La maturité pulmonaire anatomique et biochimique n'est bien établie qu'après 35 semaines d'aménorrhée après la phase de maturation alvéolaire permettant le maximum d'échanges gazeux entre l'alvéole et le sang des capillaires. Le liquide pulmonaire, sécrété dès la 17e semaine, excrété pour la plus grande partie dans la cavité amniotique et réabsorbé pour l'autre part par les lymphatiques et les capillaires pulmonaires, favorise le développement des alvéoles pulmonaires à partir des structures initiales.
A la naissance, après l'expulsion du liquide alvéolaire par les voies aériennes favorisée par la compression thoracique, l'aération rapide des poumons se fait grâce à l'ouverture du "parachute pulmonaire" sous l'influence des stimuli physiques et gazométriques. Cette inflation pulmonaire permet l'érection des capillaires pulmonaires et la chute des résistances pulmonaires qui entraîne immédiatement un afflux de sang au poumon (figure 1).

Figure 1 : La quantité de sang qui traverse les poumons est beaucoup plus grande lorsque les alvéoles sont pleins d'air à pression circulatoire égale.

Les dépressions nécessaires pour ouvrir les alvéoles pulmonaires à la première inspiration sont importantes. En effet, en ventilation spontanée le nouveau-né doit développer des dépression de -40 à -70 cm d'eau pour faire entrer dans son poumon un volume courant de gaz d'environ 30 ml. Il existe une pression d'ouverture pour faire parvenir le gaz dans l'alvéole et ce n'est que lorsque cette pression critique est atteinte que l'air peut pénétrer dans les alvéoles (figure 2).

Figure 2 : Courbes pression-volume, lors des deux premiers mouvements ventilatoires.
(Tiré de Karlberg et Cole, 1962).

Cette physiologie est nécessaire à connaître pour la réanimation du nouveau-né en salle de travail ou il faudra, au cours des premières insufflations, savoir appliquer des pressions positives souvent supérieures à la pression dite de "sécurité" de 30 cm d'eau. Cette inflation pulmonaire provoque immédiatement l'érection des capillaires pulmonaires.

La sécrétion de substances vasodilatatrices locales : histamine, prostaglandines, angiotensine, bradykinine et monoxyde d'azote (NO) favorise l'ouverture de ces capillaires pulmonaires et les maintient ouverts (figure 3).

Figure 3 : Chute des résistances pulmonaires : les différents facteurs mis en jeu
(AGII : angiotensine II ; EDFR : endothélial-relaxing factor ; PG : prostaglandine ; QP : débit pulmonaire).
 

 

La bonne oxygénation et la baisse immédiate de la capnie favorisent la vasodilatation capillaire, alors que l'acidose, quelle soit respiratoire ou métabolique, ainsi que l'hypoxie provoquent une vasoconstriction pulmonaire et le retour en circulation foetale (figure 4).

Figure 4 : Rôle de l'hypoxie et de l'acidose sur les résistances pulmonaires.
(D'après Rudolph A. M., J. clin. invest. 1966)

En cas d'asphyxie périnatale il faudra donc aider à l'inflation pulmonaire et lutter en premier lieu contre l'HYPOXIE et l'ACIDOSE par la prise en charge ventilatoire et l'oxygénation.

L'adaptation cardiovasculaire se produit en même temps que la mise en route ventilatoire afin de réaliser rapidement une circulation de type "adulte" après une phase transitionnelle : circulation pulmonaire à basse pression, circulation systémique à haute pression. Immédiatement après la section du cordon, le débit du ventricule gauche doit doubler, les résistances systémiques s'élèvent et le myocarde doit s'adapter à ce surcroit de travail. C'est la libération massive de catécholamines pendant l'accouchement qui permet cette adaptation.
La circulation foetale est résumée sur la figure 5

Figure 5

A la naissance les deux circulations se mettent en série avec la circulation pulmonaire à faible pression et la circulation systémique à forte pression. Il y a d'abord une circulation transitionnelle avec inversion des flux dans le CA et fermeture fonctionnelle du Foramen Ovale à cause de l'augmentation de pression dans l'oreillette gauche du fait du retour veineux pulmonaire puis une circulation Adulte après fermeture définitive des 2 schunts.
Les deux modes de circulation sont résumés sur la figure 6

 

Hémodynamique foetale
1. VO = veine ombilicale
2. CVA = canal veineux Arantuis
3. VCI = veine cave inférieure
4. OD = oreillette droite
5. FO = foramen ovale
6. OG = oreillette gauche
7. VG = ventricule gauche
8. AO = aorte
9. VCS = veine cave supérieure
11. VD = ventricule droit
12. AP = artère pulmonaire
13. CA = canal artériel
14. A. ombilicales
   
Hémodynamique Néonatale

    * Ouverture du poumon
    * Erection des capillaires pulmonaires
    * Diminution des résistances pulmonaires
    * Retour VP : veines pulmonaires
    * OG : Fermeture du foramen ovale FO
    * VG - Aorte
    * Inversion du shunt puis fermeture CA
    * Tissus - VCI + VCS ® OD ® VD ® AP ® Poumons ® VP

2 circulations en série :
- Circulation pulmonaire à faible pression
- Circulation systémique à forte pression
Fermeture des 2 shunts :
- Foramen Ovale
- Canal artériel    

Toutes ces modifications se produisent immédiatement à la naissance :

    * expulsion du liquide alvéolaire
    * inflation pulmonaire
    * chute des résistances capillaires pulmonaires grâce à leur vasodilatation
    * adaptation du coeur gauche et de la pression artérielle

Ces changements doivent être DURABLES pour obtenir une bonne adaptation à la vie extra-utérine. L'aération pulmonaire doit rester correcte et l'enfant ne doit pas refermer ses poumons à chaque expiration. C'est grâce au film liquidien qui tapisse les alvéoles et en particulier au SURFACTANT qu'il contient, que le nouveau-né peut maintenir correctement ses alvéoles ouvertes en fin d'expiration et garder un volume résiduel. Le surfactant pulmonaire est synthétisé par les pneumocytes de type II. Après la 35e semaine sa synthèse est assurée par la LECITHINE-SYNTHETASE, enzyme stable et résistante. Par contre entre 22 et 35 semaines sa synthèse est assurée par une METHYL-TRANSFERASE qui est plus fragile ; cet enzyme peut être inhibée par l'asphyxie, l'hypothermie, l'hypoperfusion pulmonaire, l'oedème pulmonaire. Le surfactant peut donc être insuffisamment fabriqué à cause d'une immaturité des pneumocytes ou désorienté ou détruit par un " stress néonatal ". Ce surfactant est constitué d'un mélange de phospholipides dont le composé principale est la dipaLmitoyl phosphatiDyl choline et de protéines qui favorisent son étalement et son orientation à la surface des alvéoles. Son rôle principal est de diminuer la tension superficielle, de permettre la création du volume résiduel pulmonaire, d'éviter les atélectasies à l'expiration, l'exsudation et l'oedème donc la création des membranes hyalines. Sa production est accélérée par les glucocorticoïdes et les hormones thyroïdiennes, base du traitement préventif de la maladie des membranes hyalines du prématuré. En cas de détresse respiratoire chez un prématuré le surfactant de remplacement doit être administré très rapidement dans une sonde d'intubation pour éviter la formation des membranes hyalines source principale d'insuffisance respiratoire néonatale du prématuré.

L'état circulatoire doit aussi rester stable et se maintenir sur un modèle adulte. Toute hypertension artérielle pulmonaire, vasoconstriction capillaire pulmonaire qui entraîne des pressions des cavités droites supérieures aux pressions gauches systémiques, entraînera en effet un Retour à la Circulation Foetale (RCF) avec shunts droit-gauche au niveau du foramen ovale et du canal artériel. L'hypoxémie sera alors majeure. Cet accident (RCF) se rencontre fréquemment au cours des détresses respiratoires du nouveau-né.

La Thermorégulation : est le troisième problème à résoudre pour le nouveau-né.
- La Thermolyse foetale se fait par le débit placentaire qui est un échangeur thermique. La température du foetus est supérieure à celle de sa mère de 0,3 à 0,8°C.
- A la naissance, la thermolyse va être très importante. Le nouveau-né arrive mouillé, son rapport surface corporelle/poids est élevé et ses pertes par évaporation, radiation, conduction, convection, se font rapidement et doivent être évitées. Il est très sensible au froid : un nouveau-né nu et exposé à 24°C baisse sa température de 0°25C par minute s'il n'est pas soumis à une ambiance lui délivrant une température proche de sa température de neutralité thermique de 32°C (nouveau-né à terme), 35°C (prématuré), 22°C (adulte).
- La thermogenèse est possible au pris d'une dépense énergétique importante. Le nouveau-né ne possède que la thermogenèse chimique (sous la dépendance des catécholamines) pour produire de la chaleur. Celle-ci s'obtient à partir des stocks glycogéniques hépatiques et des graisses brunes ; par contre, le nouveau-né n'a pas de thermogenèse musculaire (frissons ou exercice musculaire) car ses systèmes extra-pyramidal et pyramidal sont immatures.
- L'hypothermie est très délétère, elle entraîne hypoglycémie, vasoconstriction pulmonaire, baisse de la synthèse du surfactant et hémorragie péri ou intraventriculaire.
Conclusion :
C'est grâce à la meilleure connaissance de tous ces phénomènes d'adaptation que l'on peut comprendre les gestes de réanimation à faire en salle de travail au cas ou le nouveau-né aurait des difficultés d'adaptation à la vie extra-utérine ainsi que les grandes pathologies respiratoires du nouveau-né et leur prise en charge.
Réanimation en salle de travail
C. Le François

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 2 mars 1999

Un nouveau-né en difficulté dans les premières minutes de vie est presque toujours un enfant dont l'adaptation CARDIO RESPIRATOIRE à la vie extra utérine est perturbée à la suite d'une Souffrance Foetale Aigue (S.F.A) anté ou périnatale facteur d'ANOXIE-ISCHEMIE.

Cette SFA est quelquefois imprévisible, brutale mais le plus souvent elle survient dans un contexte materno obstétrical pathologique permettant de prévoir l'accident et de mieux l'appréhender :

    * Une maladie maternelle connue (diabète, lupus, hypertension artérielle, maladie cardiaque psychiatrique ...)
    * Une prise de médicaments pendant la grossesse ou un accident.
    * Une pathologie obstétricale (toxémie gravidique, Hellp syndrome, cholestase gravidique, placenta mal inséré praevia, une béance du col utérin, une rupture prématurée de la poche des eaux avec infection vaginale et chorioamniotite).
    * Une infection maternelle (infection urinaire vaginale chorioamniotite, fièvre isolée, portage de germes vaginaux).
    * Une pathologie foetale de repérage clinique ou échographique, tel un retard de croissance intra utérin, une souffrance foetale chronique.
    * Une menace d'accouchement prématuré.
    * En cours d'accouchement les accidents sont plus difficiles à prévoir car souvent brutaux : dystocie mécanique ou dynamique, métrorragies d'un placenta praëvia, hématome rétroplacentaire aigu, procidence du cordon.

Plus rarement l'enfant est atteint d'une malformation ORL - Respiratoire - Cardiovasculaire Digestive ou d'une Pathologie Neuromusculaire qui lui causent des difficultés d'adaptation.

Exeptionnellement il s'agit d'une intoxication médicamenteuse maternelle.

Enfin soulignons encore que même un accouchement qui paraît normal, peut être mal supporté par l'enfant qui peut présenter une mauvaise adaptation à la vie extra utérine et avoir besoin d'une réanimation de " démarrage ".

L'ETAT CLINIQUE de l'enfant est apprécié par le score d'APGAR. Cette "note de naissance" renseigne parfaitement sur la façon dont il a supporté son accouchement et apprécie ses capacités immédiates à adapter sa circulation et sa respiration (fréquence cardiaque - qualité de du cri - couleur) ainsi que le retentissement neurologique (tonus - réactivité) de cette naissance. Il est côté de O (état de mort) à 10 pour un bébé à terme vigoureux et sans problème.

COTATION D'APGAR
CRITERES
   
COTATIONS
   
SCORE
OBTENU
0
   
1
   
2
     
Pouls
   
0
   
100 / mn
   
+ 100 / mn
     
Respiration
Cri
   
0
   
Cri faible
   
cri vigoureux
     
Tonus
(mouvements)
   
0
   
extrémités
   
tout le corps
     
Réactivité à
l'excitation plantaire
   
0
   
grimaces
   
vive avec des cris
     
Couleur
   
bleu - blanc
   
bleu aux extrémités
   
rose sur tout le corps
     
 
   
 
 
   
 
 
   
TOTAL
     
 

Ce score doit être établi à une minute, 5 puis 10 minutes tout en entreprenant les gestes adéquates pour aider le nouveau-né à corriger l'hypoxémie, l'hypercapnie et l'acidose qu'entraîne l'asphyxie périnatale s'il y a un problème. Chez l'enfant prématuré surtout, des difficultés d'adaptation et un mauvais Apgar permettent souvent de prévoir des difficultés postnatales importantes, en particulier une détresse respiratoire, hémodynamique puis des séquelles neurologiques. Chez l'enfant à terme, une bonne réanimation entraînant une récupération rapide est de meilleur pronostic.

Quoiqu'il en soit la réanimation du nouveau-né en salle de travail, lorsque l'enfant n'arrive pas à faire correctement son adaptation à la vie extra-utérine, est parfaitement codifiée et résumée sur la pyramide des gestes à accomplir ci-jointe.
 

 
Ces gestes constituent la base de toute réanimation du nouveau-né asphyxique en salle de travail. Ils sont accomplis l'un après l'autre en fonction de la récupération du bébé, sans précipitation, ni affolement même chez un enfant de très petit poids.

Quelques situations doivent être connues pour leur adapter une thérapeutique particulière dès la salle de travail :

- le diagnostic anténatal par échocardiographie d'une hernie diaphragmatique ou sa suspicion devant des difficultés respiratoires, un abdomen plat et des bruits du coeur déviés à droite (hernie gauche la plus fréquente) contre-indiquent toute ventilation au masque et impose la mise en place immédiate d'une sonde gastrique en aspiration continue ainsi que l'intubation trachéale avant le transfert de l'enfant.

- une atrésie des choanes suspectée sur une dyspnée de type obstructif confirmée à l'aspiration nasale peut être améliorée par la pose d'une canule buccale avec oxygénation ou en cas de besoin par une intubation buccale.

- un syndrome de Pierre Robin (hypoplasie mandibulaire, fente palatine et glossoptose) nécessite en cas d'asphyxie aiguë une intubation qui peut être difficile, mais peut être améliorée par la simple pose d'une canule buccale avec oxygénation et la position ventrale en attendant le transfert. Le masque laryngé de pratique non encore courante pour la réanimation du nouveau-né pourra être utilisé en salle de travail.

- la suspicion d'une atrésie de l'oesophage : devant un bébé asphyxique, ballonné (type III) et qui mousse est une contre-indication absolue à tout apport alimentaire précoce. Elle nécessite une mise en proclive, une aspiration continue du cul de sac oesophagien supérieur avec en cas de besoin, une ventilation sur tube endotrachéal, en se méfiant du ballonnement abdominal du fait de la fistule inférieure. Le test de la seringue en confirmera le diagnostic.

- les enfants porteurs de laparoschisis ou d'omphalocèle seront transportés dans un sac stérile ainsi que les spina bifida qui n'auront pas bénéficié du diagnostic anténatal.

- l'inhalation méconiale sera prévenue en cas de post maturité, de souffrance foetale aiguë, de liquide méconiale par une aspiration à la vulve avant le dégagement des épaules ou si ce geste n'a pas été possible ou suffisament efficace par une aspiration buccale efficace, voire trachéale avant la première inspiration.

- L'infection materno-foetale en particulier à streptocoque B, à colibacilles, quelque fois à listéria est souvent présente dans tous ces cas. Il faudra la diagnostiquer et la traiter rapidement par antibiotiques après les prélèvements.

- Le pneumothorax est souvent une complication de l'inhalation ou de la rétention de liquide alvéolaire. Mais il peut aussi survenir spontanément à l'occasion des inégalités de pressions pulmonaires et du poumon inhomogène du nouveau-né. Il nécessite une oxygénothérapie voire une exsufflation ou un drainage pleural.

- La naissance d'un enfant prématuré et en particulier d'un enfant de moins de 32 semaines doit être entourée de beaucoup de précautions. Les risques de souffrance foetale aiguë, d'hypothermie, d'hypoglycémie et surtout de détresse respiratoire avec absence ou destruction du surfactant y sont très fréquents. Contrairement a ce qu'il a été préconisé il y a quelques années, l'intubation systématique des "prématurismes" (bébés de moins de 28 semaines de moins de 1 kg) ne doit pas être systématique. Beaucoup de ces enfants ont une maturité pulmonaire correcte et peuvent s'adapter à la ventilation aérienne. En cas de détresse respiratoire, une C.P.A.P. nasale peut être tentée après un démarrage au ballon - en cas d'inefficacité de ces techniques qui doivent rester les moins traumatiques possibles, une intubation trachéale avec instillation intra-trachéale de surfactant (Curosurf 200 mg/kg) puis une extubation la plus rapide possible seront pratiquée.

- en présence d'un retard de croissance intra-utérin, l'hypoglycémie est fréquente et doit être prévenue par un apport précoce de glucose soit per os en alimentation gastrique continue soit intra-veineuse par sérum glucosé 10 % avec un débit de 3 ml/kg/heure voire plus en cas d'hypoglycémie repérée au dextrostix.

- un nouveau-né de mère diabétique aura la même prévention tant l'hypoglycémie d'un hyper-insulinisme difficile à contrôler peut être fréquente et grave.

- jumeaux ou grossesses multiples sont sources de difficultés néonatales, souvent dès la salle de travail. Les syndromes transfuseur transfusé entraînant anémie aiguë pour l'un et anasarque et polyglobulie pour l'autre devront être traité en salle de travail.

- enfin, il faut connaître le retentissement de certains médicaments administrés à la mère : morphinique avec son antidote le Narcan (100 _ /kg) et les benzodiazapines neutralisés par Anexate 10 _ /kg. Les b -bloquants fréquemment employés pour diminuer la tension maternelle, entrainent bradycardies et hypoglycémie que l'on peut traiter par Isuprel (0,1 à 1_ /kg) ou glucagon (0,25 mg/kg/IV).

L'enfant ayant été mis en condition, s'il ne naît malheureusement pas dans un centre Obstétrico Néonatal, sera transferé et la médicalisation se poursuivra sans faille. Elle consiste a contacter le service d'accueil et le SMUR néonatal, à réunir les documents obstétricaux, à constituer le dossier pédiatrique, à informer les parents, à leur présenter leur bébé, à leur faire signer l'autorisation de soins, à prélever le placenta et un échantillon de sang maternel (10 ml sur tube sec et 5 ml sur anticoagulant). A aucun moment, il ne faudra interrompre la "chaine du chaud", de l'oxygène, du maintien hémodynamique, de l'apport glucosé pendant le transfert.

La prise en charge correcte d'un nouveau-né en difficulté dès la salle de travail est très importante. Bien souvent elle permet d'éviter les pathologies néonatales ultérieures et met l'enfant à l'abri des séquelles neurologiques graves après une anoxie ou une ischémie périnatale.

Par contre un nouveau-né qui va bien, après clampage et section du cordon, sera délicatement séché sur table chauffante, aspiré doucement de façon atraumatique ce qui permettra de vérfier la perméabilité des choanes et la perméabilité oesophagienne. Un examen rapide éliminera une malformation non diagnostiquée aux examens anténataux ou une pathologie débutante. Puis l'enfant sera pesé, recera 2 mg de vitamine K pour prévenir la maladie hémorragique aura une désinfection oculaire. Il sera habillé et rendu à l'amour de ses parents.

Détresses respiratoires du nouveau-né et cardiopathies à révélation néonatale
C. Le François

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 5 mars 1999

1 Analyse clinique
1.1 Anamnèse
1.2 Clinique
1.3 Analyse radiologique
1.4 Gaz du sang
1.5 Echocardiographie
   

1.6 Bilan biologique
2 Etiologies des insuffisances respiratoires
2.1 Les maladies pulmonaires
2.2 Les obstructions hautes
2.3 Les causes chirurgicales
2.4 Les causes cardiovasculaires

Pathologie la plus fréquente de la période néonatale, facteur de mortalité et de morbidité, la détresse respiratoire du nouveau-né nécessite une démarche logique qui passe par :

    * une analyse clinique,
    * une analyse radiologique,
    * une analyse gazométrique,
    * des échocardiographies.

aboutissant à un diagnostic étiologique et une conduite pratique.
Indépendamment de toute cause, l'insuffisance respiratoire du nouveau-né est dangereuse par l'hypoxémie, l'acidose mixte qu'elle entraîne et les troubles hémodynamiques qui lui sont souvent associés.
Soulignons tout de suite la fragilité et la fatigabilité d'un nouveau-né en insuffisance respiratoire d'autant qu'il s'agit souvent d'un enfant prématuré, chez qui l'aggravation peut être brutale d'où la nécessité d'une surveillance constante.

Tout nouveau-né en insuffisance respiratoire est en danger de mort.
1 L'ananalyse clinique comporte :
1.1 L'anamnèse (elle va permettre de suspecter l'étiologie de la détresse respiratoire) :
Etude de la grossesse :

    * pathologies maternelles en particulier : diabète, toxémie, infections
    * traitements
    * résultats des échographies et des examens obstétricaux, notion d'hydramnios.

Terme :

    * prématurité (détresse respiratoire d'autant plus fréquente que l'enfant est plus prématuré)
    * bébé à terme (³ 37 s.)
    * post maturité (> 41 s.), (facteur de souffrance foetale aiguë).

Etude de l'accouchement :

    * qualité et quantité du liquide amniotique (notion hydramnios, d'oligoamnios, liquide teinté).
    * césarienne ou voie basse, avec ou sans manoeuvres obstétricales. Forceps ou ventouse.

Présence ou non de notion de souffrance foetale aiguë :

    * APGAR qui reflète l'état de l'enfant à la naissance et la qualité de son adaptation à la vie extra utérine.

Gestes de réanimation entrepris.
Mode d'installation de la détresse respiratoire.
1.2 La clinique :
L'examen doit être doux et atraumatique. En aucun cas l'enfant ne sera sevré de son oxygènothérapie.

Analyse de la fréquence respiratoire : fréquence normale 40 à 60 respirations/mn. Polypnée, bradypnée, apnées.

Signes d'obstruction et de rétraction : qu'analyse au mieux le score de Silverman, côté de 0 à 10 en fonction de l'intensité de l'atteinte respiratoire.

Score de Silverman
     
 0
   
1
   
2
Balancement
thoraco abdominal

Tirage

Entonnoir Xyphoïdien

Battement des ailes du nez

Geignement expiratoire
   

Absent

Absent

Absent

Absent
Absent
   
Thorax immobile
 

Intercostal discret

Modéré

Modéré
Audible
au stéthoscope
   
Respiration paradoxale

Intercostal

Intense

Intense
Audible

 

Existence d'une cyanose, soit généralisée et intense, soit peri buccale, sensible ou non à l'oxygène. Elle signe une hypoxie déjà sévère. Elle est à différencier de la cyanose des mains et des pieds signe de stase que l'on voit souvent chez le nouveau-né à terme bien portant.

Retentissement hemodynamique et cardiovasculaire :

    * fréquence cardiaque (normale 140 à 150 battements par mn), tension artérielle,
    * temps de recoloration cutanée, hépatomégalie,
    * présence d'un souffle cardiaque à l'auscultation, palpation des pouls,
    * diurèse

Retentissement neurologique : examen prudent et limité en raison de l'insuffisance respiratoire aiguë.
1.3 L'analyse radiologique
Elle est capitale.
Elle nécessite un cliché thoracique, de face, bien centré, avec des clavicules symétriques, une tête posée sur l'occiput en rectitude, cliché en inspiration (8 espaces intercostaux).
Elle comprend l'étude du parenchyme pulmonaire, des plèvres : pneumothorax, épanchement, des coupoles diaphragmatiques, du coeur (index cardio-thoracique, silhouette cardiaque), du médiastin, des os, des prothèses.
Le cliché thoracique permet de confirmer le diagnostic étiologique.
Un abdomen sans préparation est parfois utile, il visualise la répartition des gaz et la place de la sonde gastrique.
1.4 Les Gaz du sang
Ils jugent du retentissement de l'insuffisance respiratoire sur l'hématose et de sa gravité.

2 techniques sont possibles avec leurs avantages et leurs inconvénients :

- technique non invasive :

    * saturation en oxygène (SaO²)
    * PO² transcutanée (TcPO²)
    * PCO² transcutanée (TcPCO²).

- méthode invasive : nécessite 1 prélèvement de sang artériel donc une spoliation sanguine :

    * soit sur un cathéter aortique ou radial
    * soit en périphérie sur une artère radiale ou humérale. Elle permet l'analyse de la PaO², de la PaCO² du PH sanguin, de la réserve alcaline.

Résultats :

    * l'hypoxémie se juge en fonction de la fraction inspiratoire de l'oxygène (FIO² 21 à 100 %). Elle analyse la gravité de l'atteinte pulmonaire. La PaO² normale à terme sous une FIO² de 21 % est aux alentours de 90 mm de mercure. L'hypoxémie est considérée comme dangereuse pour une PaO², inférieure à 50 mm de mercure (7 KPA). Chez l'enfant prématuré la PaO² doit être comprise entre 50 et 70 mm de mercure. L'hyperoxie entraîne un risque de fibroplasie rétrolentale et de cécité chez l'enfant prématuré). La SaO² normale est de 95%. Du fait de la courbe de dissociation de l'hémoglobine chez l'enfant prématuré, elle ne doit jamais dépasser 98% pour éviter les risques d'hyperoxie.

    * L'hypercapnie, signe l'hypoventilation alvéolaire et l'acidose ventilatoire. La pCO² normale est de 40 mm de mercure (5 KPA) Au dessus de 60 à 65 mm de mercure, elle fait discuter la prise en charge ventilatoire. Une pCO² inférieure à 30 mm de mercure est dangereuse, principalement chez l'enfant prématuré car elle entraîne une vasoconstriction cérébrale.

    * L'acidose est mixte. Le PH normal du nouveau-né est de 7,35 à 7,40. L'acidose est dangereuse pour un PH < 7,20. Il faut d'abord corriger l'acidose ventilatoire et l'hypoxémie. L'acidose métabolique du nouveau-né est le plus souvent d'origine anoxique et se corrige par la prise en charge ventilatoire et l'oxygénation. Il est rare qu'une réserve alcaline très basse nécessite l'apport de bicarbonate de sodium. Il est dangereux d'injecter du bicarbonate chez un nouveau-né hypercapnique. Le bicarbonate (Co3HNa) se transforme en C02 et s'accumule dans un système clos. L'acidose métabolique devient alors une acidose ventilatoire, le PH restant très bas.

1.5 L'échocardiographie
Elle est souvent nécessaire chez un nouveau-né en insuffisance respiratoire. Elle élimine une cardiopathie congénitale associée ou responsable de l'état clinique. Elle analyse la fonction ventriculaire gauche, le débit cardiaque, le remplissage du coeur, la fonction ventriculaire droite, le degré d'hypertension artérielle pulmonaire, l'état du canal artériel et le sens du shunt principalement chez le prématuré.
1.6 Le reste du bilan biologique est classique :
Ionogramme, Glycémie, Calcémie, Numération Formule Sanguine, une hémostase, et des analyses à la recherche d'une infection néonatale : CRP, fibrinogène, étude bactériologique des prélèvement périphériques, des hémocultures. (on évitera de faire la ponction lombaire chez un nouveau-né en insuffisance respiratoire, oxygéno-dépendant).

Au terme de ce bilan clinique et para-clinique, on peut savoir :

    * le degré de gravité de l'insuffisance respiratoire,
    * son étiologie.

2 Les étiologies des insuffisances respiratoires
Elles sont classables en 5 catégories (liste que l'étudiant doit connaître par coeur).
- Les maladies pulmonaires de loin les plus fréquentes :

    * Maladies des membranes hyalines.
    * Rétention de liquide alvéolaire.
    * Inhalation amniotique ou méconiale.
    * Collections gazeuses intrathoraciques : pneumothorax, pneumomédiastin.
    * Les infections néonatales avec atteinte respiratoire.

- Les obstructions d'origine ORL :

    * atrésie des choanes, syndrome de Pierre Robin, osbtruction laryngée ou trachéale.

- Les malformations chirurgicales, souvent diagnostiquées en période anténatale par l'échographie :

    * hernie diagphragmatique, atrésie de l'oesophage, fistule oeso trachéale, anomalie de la paroi abdominale (omphalocèle, laparoschisis).

- Les causes cardiovasculaires :

    * Une cardiopathie congénitale à révélation néonatale.
    * Retour en circulation foetale avec persistance d'une hypertension artérielle pulmonaire, le plus souvent associée à une maladie pulmonaire.

- Une maladie neuromusculaire pourra être cause d'hypoventilation alvéolaire et d'apnées avec mauvaise adaptation respiratoire. 

Les particularités cliniques et paracliniques ainsi que les prises en charge de chacune des pathologies sont résumées dans les tableaux suivants.
2.1 Les maladies pulmonaires
Etiologies-Physiopathologies
   
Particularités cliniques et paracliniques. Diagnostic
   
Traitement
Maladie des membranes Hyalines :
Absence ou destruction du surfactant alvéolaire
ß
Atélectasies + oedème
ß
Membranes Hyalines d'où
Shunt intra pulmonaire +
Vasoconstriction capillaire
pulmonaire HTAP
ß
Retour en cirulation foetale
+
Troubles hémodynamiques
   

    * Prématurés. Rôle favorisant ® S.F.A, stress.
    * Détresse respiratoire précoce avec score de Silverman élevé.
    * Hypoxémie ® Cyanose (acidose, mixte)
      Hypercapnie croissante
    * Radiographie : granité pulmonaire, effacement des bords du coeur + bronchogramme aérien
    * Troubles hémodynamiques : marbrures, hypo TA
    * Analyse du surfactant trachéal
    * Attention aux infections associées
    * Complications pneumothorax, hémorragies pulmonaires.

    Prévention :
- de la prématurité, de la SFA
- corticoïdes maternels.
Traitement :
- Oxygénothérapie.
- C.P.A.P.
- Surfactant précoce (Curosurf)
-Ventilation assistée + P.P.C.
-Ventilation Haute Fréquence
- No inhalé.
- Correction du collapsus par remplissage + Dopamine et/ou Dobutrex selon hémodynamique.
  Retention de liquide alvéolaire
Inhalation de liquide
amniotique clair
   

    * Détresse respiratoire, moins grave transitoire.
    * Enfant né par césarienne
    * Polypnée prédominante, peu de signe de lutte : Silverman peu élevé
    * Hypoxémie - Pas d'hypercapnie
    * Radiographie : surcharge interstitielle
    * Attention aux infections associées et au pneumothorax

    - Oxygénothérapie sous Hood.
- Correction des troubles hémodynamiques.
Inhalation méconiale
   

    * Post maturité + S.F.A. ou Hypotrophie et souffrance foetale chronique.
    * Enfant "noyé", asphyxié - Apgar bas.
    * Encombrement bronchique - Aspiration pro-ductive + verdâtre, polypnée, peu de rétraction.
    * Hypoxémie, hypercapnie, acidose.
    * Radiographie : opacités inhomogènes, hyper-clartés, pneumothorax et pneumomédiastin, troubles de ventilation.
    * Attention aux infections associées.

    - Prévention de la SFA.
- Aspiration avant la 1è inspiration (à la vulve) avant dégagement des épaules.
- Aspiration soigneuse en salle de travail.
- Oxygénothérapie, ventilation assistée sous anesthésie.
- NO SI RCF.
- Antibiothérapie
Collections gazeuses
intra thoraciques
=
Pneumothorax
Pneumomédiastin
Pneumo péricarde
   

    * Nouveau-né ventilé au masque.
    * Rétention de liquide. Inhalation amniotique ou moeconiale.
    * Latence possible : détresse respiratoire s'aggravant brutalement. bradycardie. Apnée. Syndrome cave supérieur, ballonement abdominal.
    * Hypercapnie et hypoxie brutale.
    * Epreuve de la lampe.
    * Radiographie - poumons noir (incidence de Muller) - Poumon décollé de la paroi - Thymus volant, médiastin. cerné par un liseré gazeux

    - Prise en charge ventilatoire oxygénation.
- Exsufflation à l'aiguille.
- Drainage pleural
- Oxygénothérapie.
- Calme.

Infections pulmonaires
Toutes les étiologies peuvent masquer une infection néonatale : (Streptocoque B, Colibacille, Listeria).
   

    * Terrain : mère infectée, fièvre, chorio amniotite. Portage streptocoque B, infection urinaire, rupture prématurée poche des eaux.
    * Signes généraux d'infection néonatale.
    * CRP élevée. Fibrinogène élevé ou bas en cas de C.I.V.D. Troubles de l'hémostase.
    * Myélémie, thrombopénie.
    * Bactériologie positive (gastrique, méconium, hémoculture, uroculture, LCR)

    - Même prise en charge + antibiothérapie après prélèvements :
- Amoxicilline.
- Céphalosporines III
- Aminoside
2.2 Les obstructions hautes
Etiologies
   
Particularités cliniques et paracliniques diagnostic
   
Traitement.
Atrésie des choanes

Imperforation de la paroi postérieur des fosses nasales. Le plus souvent membraneuse, quelques fois osseuse, dans un cadre malformatif.
   

    * Détresse respiratoire avec signes de lutte cyanose qui disparaît aux cris, bouche ouverte.
    * Butée de la sonde à 3 cm dans les narines.
    * Risque d'apnées.

   

- Canule buccale ou si besoin intubation buccale.
- Intervention ORL
- Calibrage par sonde.
- Soins locaux.
Syndrome de Pierre Robin

Retro micrognatisme
Glossoptose
Fente palatine
   

    * Détresse respiratoire + lutte.
    * Apnées obstructives et centrales

   

- Décubitus ventral
- Canule buccale ou si besoin intubation. Elle est souvent difficile (se servir d'une grande lame).
Obstacles laryngés ou malformations glottiques ou sous glottique :

Kystes branchiaux, goître, tumeur, abcès retropharyngé, angiome, lymphangiome, sténose congénitale.
Diasthème laryngé
Méningocèle
Laryngites traumatiques ou infectieuses.
Paralysies des adducteurs
Laryngomalacie
   

    * Dyspnée inspiratoire, signes de lutte + Stridor/
    * Anomalie du cri.
    * Dysphagie.
    * Radiographie du larynx.
    * Echographie cervicale.
    * Scanner
    * Endoscopies ORL

   

- Intubation si détresse respiratoire.
- Traitement chirurgical.
- Trachéotomie quelque fois nécessaire.
Obstacles trachéaux

Tumeurs
Kystes neuro entériques
Kystes bronchogéniques
Anomalies arcs vasculaires
Trachéomolacie
   

    * Difficultés respiratoires et à l'alimentation.
    * Dyspnées. Wheezing
    * Malaises, crise de cyanose.
    * Stridor
    * Echographie
    * Scanner ou IRM thoracique.
    * Transit oesophagien +++
    * Endoscopies : laryngotrachéo bronchoscopie, oesophagoscopie

   

- Intubation si nécessaire.
- Traitement chirugical.
2.3 Les causes chirurgicales
Etiologie - Physiologie
   
Particularités cliniques et paracliniques - Diagnostic
   
Traitement
Hernies diaphragmatiques

Brêche diaphragmatique laissant passer une partie des viscères abdominaux dans le thorax.
90% hernies gauches.
Passage des viscères variables dans la chronologie de la grossesse.
D'autant plus grave que plus précoce car hypoplasie pulmonaire
   

    * Diagnostic anténatal par échographie.
    * Détresse grave, cyanose intense, thorax distendu immobile silencieux, du côté atteint. Bruits du coeur déviés à droite si hernie gauche. Abdomen plat, vide.
    * Radiologie : hyperclartés dans l'hémithorax gauche. Coeur refoulé à droite, moignon pulmonaire écrasé. Abdomen vide
    * Hernie droite : symptomatologie en 2 temps. Masse hépatique dans l'hémithorax. Détresse hémodynamique.

   

- CI à la ventilation, au masque si diagnostic connu ou suspecté.
- Ventilation sur tube.
- Sonde gastrique en aspiration.
- Proclive.
- Voie d'abord, perfusion.
- Intervention.
- Réanimation post opératoire, difficile. Mortalité lourde.
Atrésie de l'oesophage

interruption de l'oesophage.
Fistule oesotrachéale du bout inférieur dans 70% des cas
   

    * Diagnostic anténatal difficile.
    * Hydramnios.
    * Hypersalivation, encombrement.
    * Détresse respiratoire.
    * Ballonnement abdominal.
    * Fausses routes de salive et de liquide gastrique par la fistule du bout inférieur.
    * Test de la seringue.
    * Abdomen sans préparation avec sonde gastrique poussée dans le cul de sac supérieur.

   

- CI absolue à l'alimentation.
- Proclive
- Aspiration continue du cul de sac supérieur et de la bouche.
- Oxygénation.
- Perfusion.
- Ventilation assistée à minima avant fermeture de la fistule du bout inférieur.
Fistules oeso trachéales    

    * Diagnostic difficile.
    * Fausses routes.
    * Crise de ballonnement abdominal.
    * Troubles de ventilation. Atélectasies.
    * Transit oesophagien peut visualiser la fistule.
    * Endoscopie bronchique et oesophagienne.

   

- Gavage.
- Cure chirurgicale de la fistule.
Malformations pulmonaires

Malformation adénomatoïde du poumon.

 

 
   

    * Détresse respiratoire souvent bien supportée.
    * Abdomen normal. Diagnostic différentiel avec hernie diaphragmatique gauche.
    * Hyperclartés thoraciques avec abdomen sans préparation normal.

   

- Intervention chirurgicale.
- Lobectomie
Emphysème lobaire géant    

    * Détresse respiratoire secondaire et souvent bien supportée. Malformation le plus souvent gauche.
    * Radiologie : hyperclarté unilatérale, diagnostic différentiel pneumothorax. Voir incidence de Muller (face à rayon horizontal)

   

- Traitement chirurgical.
2.4 Les causes cardio-vasculaires

Une cardiopathie congénitale à révélation néonatale accompagnera souvent une détresse respiratoire et sera diagnostiquée par échocardiographie. Deux grands tableaux cliniques feront suspecter l'existence d'une anomalie cardiaque devant un nouveau-né en insuffisance respiratoire

Þ Des signes d'insuffisance cardiaque
Þ Une hypoxémie réfractaire à l'oxygène.

2.4.1 Signes d'insuffisance cardiaque
Devant des signes d'insuffisance cardiaque : Hépatomégalie, Tachycardie, Gros Coeur radiologique, on évoquera 5 diagnostics :
2.4.1.1 Une malformation obstructive de la voie gauche
2.4.1.1.1 Hypoplasie du ventricule gauche

Le diagnostic de cette malformation est souvent fait à l'échographie anténatale, ce qui permet l'Interruption Thérapeutique de Grossesse (ITG). Si l'enfant naît, la défaillance cardiaque s'installe brutalement dans les premiers jours de vie associant détresse respiratoire, choc cardiogénique, souvent détresse neurologique associée.
A l'examen les pouls sont abolis, l'hépatomégalie est énorme et l'auscultation peut retrouver des bruits sourds et un galop. Il existe des troubles métaboliques sévères avec acidose, hyperazotémie, hyperkaliémie, temoin d'une insuffisance rénale, hypoglycémie, atteinte de l'hémostase. Le diagnostic facilement évoqué repose sur l'échocardiographie.
Cette cardiopathie demeure au dessus de toute ressource thérapeutique.

2.4.1.1.2 L'interruption de l'arche aortique
L'interruption totale de l'aorte horizontale peut être plus ou moins étendue et variable par rapport à l' émergence des vaisseaux brachiocéphaliques. Elle s'associe avec une CIV et un canal artériel qui vascularise la partie inférieure du corps. Ce canal artériel doit rester perméable et la mise sous prostaglandines E1 (Prostine) permet de conduire l'enfant à l'intervention.
2.4.1.1.3 La Coarctation de l'aorte.

Elle est plus fréquente et se présente sous forme d'une défaillance cardio-respiratoire aiguë vers la 2è semaine. Dans sa forme néonatale, elle est souvent associée à un shunt gauche-droit de CIV. Le diagnostic est envisagé devant un souffle et l'absence de pouls fémoraux avec une différence tensionnelle entre les membres supérieurs où il exite une hypertension et les membres inférieurs où on note une hypotension. Le diagnostic préçis se fait à l'échocardiographie. Le traitement est d'abord médical, digitalo-diurétique. En cas de mauvaise tolérance, une intervention chirurgicale (opération de Crafoord), permettra de réséquer la zone rétrécie, ce qui diminuera le shunt gauche-droit de la CIV et l'hyperdébit pulmonaire.

2.4.1.2 Un shunt gauche-droit

   1. Large CIV (communication interventriculaire)
   1. C.A.V (canal atrio ventriculaire), cardiopathie du Trisomique 21, suspecté sur le tableau d'insuffisance cardiaque, l'hypervascularisation pulmonaire et à l'électrocardiogramme, un axe " au plafond ", perpendiculaire à D1, négatif en aVF.
   1. C.A (Canal artériel) "malin"

 

Ces 3 cardiopathies se ressemblent avec polypnée, insuffisance cardiaque, poumons hypervascularisés. (Il n'y a jamais de cyanose puisque c'est un shunt gauche-droit isolé).
2.4.1.3 Devant un tableau d'insuffisance cardiaque néonatale
une myocardiopathie, en particulier par maladie métabolique, une myocardite infectieuse plus rare, une fibroélastose ou une tumeur cardiaque beaucoup plus rare, seront diagnostiqués à l'échocardiographie ainsi qu'un épanchement péricardique.
2.4.1.4 Les cardiopathies complexes
Associent insuffisance cardiaque et cyanose à un degré divers comme un tronc artériel commun, un ventricule unique, un ventricule droit à double issue.

Le retour veineux pulmonaire anormal total (RVPA), est très particulier. Le collecteur qui draine les 4 veines pulmonaires se jette dans les cavités droites.
Le tableau complet de RVPA total, sous diaphragmatique bloqué, associe une détresse respiratoire, une cyanose, une hépatomégalie avec à la radiographie un petit coeur et une surchage veineuse pulmonaire majeure avec un aspect de miliaire à gros grains.
L'échocardiographie retrouve alors un ventricule droit dilaté, hypertrophique, une grosse artère pulmonaire, et une petite oreillette gauche alimentée par une CIA. Le collecteur peut être visualisé parfois derrière l'oreillette gauche.
Seul un traitement chirurgical d'urgence, peut sauver cet enfant.
2.4.1.5 Enfin lorsque l'échocardiographie est normale,
le tableau d'insuffisance cardiaque néonatale doit faire rechercher :

    * une fistule artério veineuse, principalement cérébrale (anévrisme de l'ampoule de Gallien), plus rarement hépatique ou placentaire (chorioangiome).
    * des troubles du rythme néonataux, souvent dépistés à la période anténatale. Il s'agit principalement des tachycardies supra ventriculaires avec les syndromes de Wolf Parkinson White. Ils sont facilement réductibles par la Striadyne puis par la Digitaline et la Cordarone aidée par les manoeuvres vagales.
    * plus rarement se sont des bradycardies, en particulier des blocs auriculoventriculaires comme au cours des lupus maternels à traiter par Isuprel.

2.4.2 Devant une cyanose réfractaire
La vacularistation pulmonaire radiologique oriente le diagnostic :
2.4.2.1 Si la vascularisation pulmonaire est augmentée ou normale, il s'agit vraisemblablement d'une transposition des gros vaisseaux

C'est une malformation très fréquente ; l'aorte transposée naît du ventricule droit en avant de l'artère pulmonaire qui naît du ventricule gauche. Les deux circulations se font donc en parallèle et la survie n'est possible que par l'existence des shunts permettant un mélange de sang entre ces deux circulations (foramen ovale et canal artériel).
La cyanose apparaît très précocément dans les premières heures de vie, elle est l'élément dominant. Par contre, les signes fonctionnels respiratoires sont souvent modérés et l'auscultation cardiaque est souvent normale.
L'électrocardiogramme est normal ou montre des signes de surcharge ventriculaire droite.
La silhouette cardiaque peut orienter le diagnostic, en montrant un aspect d'oeuf posé sur le diaphragme avec un pédicule étroit.
L'oxymétrie retrouve une PaO² éffondrée, même sous oxygène pur.
Le plus souvent l'enfant supporte assez bien sa malformation à condition que ses shunts naturels soient fonctionnels.
L'échocardiogramme affirme la malformation, en montrant les gros vaisseaux en position de transposition.
Les prostaglandines, en maintenant le canal artériel ouvert, ainsi que l'intervention de Rashkind qui effondre la cloison interauriculaire par une sonde à ballonnet au cours d'un cathétérisme permettent de passer le cap en augmentant le mélange de sang.
La détransposition des gros vaisseaux ou "switch", doit être faite rapidement après la naissance. Cette intervention donne d'excellents résultats.

2.4.2.2 Si la vascularisation pulmonaire est diminuée, le volume du coeur oriente le diagnostic

- Si le coeur est de volume normal : Index Cardio Thoracique (ICT) < 0,60.
Il s'agit probablement d'une forme grave de Tétralogie de Fallot, associant atrésie pulmonaire à septum interventriculaire ouvert, aorte à cheval sur la CIV et hypertrophie ventriculaire droite. Dans ce cas, il n'y a jamais d'insuffisance cardiaque, mais une hypoxémie réfractaire avec cyanose plus ou moins importante et des malaises. Sur la radiographie, on retrouve des poumons hyperclairs et une image de coeur en sabot avec une pointe relevée et une absence d'arc moyen gauche en rapport avec l'atrésie pulmonaire.
L'échocardiographie montre la malformation anatomique et précise le type d'atrésie pulmonaire et l'état des branches pulmonaires. Les prostaglandines permettent là encore, de maintenir ouvert le canal artériel pour vasculariser le poumon.
Une intervention palliative, intervention de Blalock Taussig (anastomose de l'artère sous clavière sur l'artère pulmonaire), permet de vasculariser le poumon et d'attendre la réparation complète qui se fera plus tardivement.

L'atrésie tricuspide et l'hypoplasie des branches pulmonaires qui est souvent associée à cette anomalie, peut aussi être évoquée. L'électrocardiogramme montre un axe gauche (moins 30°) et une surcharge auriculaire droite. Là encore l'échographie en fera le diagnostic.

- Il existe un gros coeur : ICT 0,60 à 0,65.
Il y a cyanose, poumons radiologiquement hyperclairs et rapidement association avec une insuffisance cardiaque droite.
On pense alors à une Trilogie de Fallot, qui associe sténose ou atrésie pulmonaire à septum interventriculaire intact et C.I.A.
Sur la radiographie, le coeur est gros et a une forme d'as de pique. Là encore l'échocardiographie fera le diagnostic.

- Si le coeur est énorme, un ICT > 0,70 avec une cyanose et des poumons clairs, on pensera alors à une anomalie d'EBSTEIN.
Il s'agit d'une malformation de la tricuspide qui s'insère très bas dans les cavités droites, de telle sorte que le ventricule droit est très petit, on parle de ventricule droit "croupion".
L'échocardiographie en fait le diagnostic.
2.4.2.3 Le retour en circulation foetale (RCF)
Il ne s'agit pas à proprement parler d'une cardiopathie mais de la persistance des shunts extra pulmonaires, au niveau du canal artériel, et de la communication interauriculaire shuntant de droite à gauche, comme pendant la vie foetale.

Du fait de l'hypertension artérielle pulmonaire et de la vasoconstriction des capillaires pulmonaires, le plus souvent secondaires ou associés à une maladie parenchymateuse, les pressions dans les cavités droites demeurent anormalement élevées d'autant qu'il existe souvent un collapsus périphérique avec des pressions dans les cavités gauches plus basses. Cette hémodynamique particulière, qui ressemble à celle de la circulation foetale, entraîne des shunts droit-gauche au niveau du canal artériel et de la communication interauriculaire (voir adaptation circulatoire à la vie extra-utérine).

Cette absence de baisse de résistance des capillaires pulmonaires est rarement primitive, en rapport avec une anomalie des capillaires. Le plus souvent, il s'agit de la persistance de l'hypertension artérielle pulmonaire prénatale entrant dans le cadre d'une maladie pulmonaire : maladie des membranes hyalines, inhalation méconiale, infection néonatale et particulièrement infections à Streptocoque B ou à Colibacille.

L'échocardiographie en urgence, est nécessaire pour affirmer qu'il n'y a pas de malformation cardiaque et pour apprécier le degré de l'hypertension artérielle pulmonaire, de l'insuffisance tricuspidienne associée, de la fraction d'éjection ventriculaire et du débit cardiaque gauche.

Dans cette pathologie, il faut assosier le traitement de la maladie pulmonaire ayant entraîné hypoxémie et acidose mixte, le traitement de la mauvaise hémodynamique systémique avec correction de l'hypotension et du bas débit cardiaque, ainsi que la diminution de l'hypertension artérielle. Le monoxyde d'azote (NO), est un puissant vasodilatateur capillaire pulmonaire et permet la chute des résistances capillaires pulmonaires et la diminution de l'hypertension artérielle pulmonaire.

Il existe donc de nombreuses causes à l'insuffisance respiratoire aiguë du nouveau-né.

Chaque cause, a ses particularités et son traitement. Cependant, on peut dégager :

une prise en charge globale de l'enfant en insuffisance respiratoire.

Répétons encore que ces nouveau-nés sont très fatigués et très fragiles. Ils utilisent toute leur énergie à respirer et décompensent à la moindre stimulation, donc dans toute leur prise en charge, il faudra beaucoup de douceur, de confort et éviter tout stress.

    * Le nouveau-né en insuffisance respiratoire sera mis sur table de réanimation avec régulation automatique de sa température.
    * Un sac à urine sera mis en place.
    * Une sonde gastrique sera mise au sac (avant la 1ère radio) pour éviter le ballonnement fréquent.
    * L'enfant ne sera alimenté en aucun cas.
    * Une voie d'abord sera mise en place, soit sur un cathéter ombilical, artériel ou veineux soit sur un cathéter épicutanéocave soit sur un cathlon périphérique. Il sera pérfusé pour éviter l'hypoglycémie. Très rapidement (J2), la nutrition parentérale sera débutée, si l'alimentation par voie gastrique ne peut être réalisée.
    * L'oxygénation se fera soit sous Hood avec un apport d'oxygène réchauffé, humidifié en surveillant en permanence la FIO² (Fraction Inspiratoire d'Oxygène), soit avec une ventilation pharyngée et une pression de distension alvéolaire (C.P.A.P Continous Positive Airway Pressure). Soit en ventilation assistée conventionnelle ou par oscillations à haute fréquence selon les indications.
    * L'intubation pour aspiration et ventilation, ainsi que pour l'administration de surfactant, se jugera sur le contexte évolutif et sur le degré de prématurité.
    * Une PaO² < 60 Torr sous une FIO² de 60% doit faire envisager la mise sous ventilation et sous pression distension alvéolaire.
    * Une PaCO² > 60-65mm de mercure, doit faire prendre en charge la ventilation assistée, surtout en cas d'enfant prématuré qui va s'épuiser rapidement et faire des apnées.
    * Le surfactant sera administré si le diagnostic étiologique est celui d'une maladie des membranes hyalines.
    * Il faudra évacuer les épanchements liquidiens, gazeux par des drains pleuraux, si ils sont mal supportés. Cependant, un pneumothorax chez un gros bébé qui ne fait pas d'apnées et ne présente pas d'hypercapnie, peut être respecté. Il faut alors bien oxygéner et surveiller ce bébé en permanence car l'asphyxie peut être brutale.
    * Les troubles hémodynamiques seront corrigés après analyse échocardiographique par remplissage et / ou tonicardiaque (Dobutrex ou Dopamine). L'HTAP sera traitée par monoxyde d'azote.
    * L'antibiothérapie sera débutée après les prélèvements néonataux, dès la suspicion d'une infection. En cas d'insuffisance respiratoire et d'oxygéno-dépendance, il ne faudra pas pratiquer de ponction lombaire qui risquerait d'entraîner une apnée et un arrêt cardiaque.
    * La surveillance sera permanente tant que dure la détresse respiratoire :

          o Ventilatoire :
                + FI0²
                + SaO²
                + TCPO²
                + TCPCO²
                + Réchauffement et humidification des gaz.

          o Hémodynamique :
                + Scope : alarmes vérifiées à 80 - 180 bpm/mn
                + Tension artérielle non invasive toutes les 15 , puis 30 mn, puis plus espacée selon l'améliration.

          o Diurèse.
          o Température.
          o Comportement neurologique.

Un nouveau-né en insuffisance respiratoire aiguë est en danger de mort
ou
un enfant à risque de séquelles neurologiques .
Il nécessite une surveillance de tous les instants.

D'une bonne prise en charge néonatale dépend toute une vie
Ictères à bilirubine non conjuguée du nouveau-né
G. Defawe

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 5 mars 1999

1 Métabolisme de la bilirubine
2 Définitions des hyperbilirubinémies non conjuguées pathologiques
3 Principales étiologies des ictères à bilirubine non conjuguée
3.1 L'ictère simple du nouveau-né
3.2 Les ictères secondaires aux hémolyses
   

3.3 Ictères par défaut de glycuroconjugaison hépatique
4 Traitement des ictères à bilirubinémie non conjuguée
4.1 L'exsanguino-transfusion
4.2 Les agents médicamenteux
4.3 La photothérapie
Objectifs 

    1. Décrire le métabolisme de la bilirubine.

    2. Décrire la physiopathologie de l'ictère simple du nouveau-né et citer quelques circonstances favorisantes.

    3. Donner les taux sanguins pour lesquels l'hyperbilirubinémie non conjuguée peut devenir pathologique, toxique.

    4. Citer les principales étiologies des ictères à bilirubine non conjuguées.
    5. Citer méthodes et indications des différentes thérapeutiques.

L'ictère à bilirubine non conjuguée, est un symptôme fréquent chez le nouveau-né âgé de quelques jours ;

Il faut d'emblée le différencier des ictères à bilirubine conjuguée, pathologie révélée en général plus tardivement (après le 15ème jour de vie).

La bilirubinémie non conjuguée peut être toxique lorsque le taux dépasse un seuil fixé arbitrairement à 350 mmol/l ,en effet, elle est insoluble dans l'eau et soluble dans les graisses, notamment du système nerveux central.
1 Le métabolisme de la bilirubine
 

Dans le système réticulo-endotélial :
L'hème provient de la dégradation des globules rouges (80 %) mais aussi des cytochromes (20 %). L'hème est ensuite transformé en biliverdine grâce à l'hème oxygénase puis en bilirubine grâce à une réductase. La bilirubine est déversée dans le secteur vasculaire.

Dans le secteur vasculaire :
La bilirubine peut être soit liée à l'albumine (deux sites connus de liaison) soit libre. Une partie de cette forme libre pourra se fixer sur des sites cutanés ; la partie restante est la seule toxique pour l'organisme.
A noter que le dosage de bilirubine standard ne tient pas compte de la forme liée et non liée à l'albumine.

Dans le foie :
La bilirubine est captée au pôle vasculaire de l'hépatocyte ; deux proteines de transport Y la ligandine et Z transportent la bilirubine qui vient de perdre sa liaison avec l'albumine, vers l'hépatocyte.
Dans l'hépatocyte, la bilirubine sera conjuguée à de l'acide glucuronique sous l'influence de l'enzyme glycuronyl transférase. L'acide glycuronique est un produit intermédiaire du cycle de Krebs.
La bilirubine parvient au pôle biliaire de l'hépatocyte, passe dans la voie biliaire puis le duodénum.

Dans l'intestin :
La bilirubine conjuguée va se transformer en urobilinogène (qui peut être réabsorbé et donner de l'urobiline, éliminable dans les urines,) et en stercobilinogène puis stercobiline qui colore les selles.
A noter que certaines bactéries intestinales possédent un enzyme la bêtaglycuronidase capable de redéconjuguer la bilirubine qui repasse alors dans la circulation générale.
2 Définition des hyperbilirubinémies non conjuguées pathologiques
Tous les nouveau-nés présentent un ictère dit physiologique maximum au cinquième jour de vie. La surveillance de cet ictère en Maternité s'effectuera par la mesure du taux de bilirubine accumulé au niveau des sites cutanés (bilirubinomètre) et s'il y a doute, on pratiquera un dosage sanguin.

On dit qu'il y a hyperbilirubinémie non conjuguée pathologique lorsque le taux de bilirubine est :
-supérieur à 10 % du poids du corps pour un enfant de poids de naissance < 2 kgs 500 (exemple : 150 mmol/l pour un enfant de 1500 gr).
- supérieur à 250 mmol/l pour un enfant de poids de naissance > 2 kgs 500.
3 Les principales étiologies des ictères à bilirubine non conjuguée
3.1 L'ictère simple du nouveau-né
3.1.1 Physiopathologie
En période néonatale, il y a accumulation de bilirubine ; en effet, les globules rouges du nouveau-né ont une demi-vie plus courte, l'activité cytochrome est très importante, l'hème oxygénase secrété sous l'influence de l'adrénaline et du glucagon est très actif.

Cette bilirubine n'est pas totalement captée, loin s'en faut, par le pôle vasculaire de l'hépatocyte ; en effet, une partie du courant sanguin peut, dans les premières heures de vie, court-circuiter le foie par le biais du canal d'Arantius ; la proteine Y et la proteine Z ne sont synthétisées qu'en post-natal.

Dans la cellule hépatique, l'enzyme glycuronyl transférase n'est synthétisé que progressivement ; l'acide glucuronique, qui se lie à la bilirubine, est un intermédiaire du cycle de Krebs lui-même dépendant des apports énergétiques, faibles dans les premières heures de vie.

Au total : excès de production de bilirubine et défaut de captation hépatique et de conjugaison de cette bilirubine.

Une hypoglycémie et/ou une hypothermie (défaut d'apport d'acide glucuronique, activation de l'hème oxygénase), une hypoxie périnatale (persistance de la perméabilité du canal d'Arantius, synthèse retardée des enzymes), les collections sanguines (bosse séro-sanguine, céphalhématome), ou encore d'autres facteurs intervenant dans l'adaptation à la vie extra-utérine, pourront majorer cet ictère simple.
3.1.2 Diagnostic
C'est un diagnostic d'élimination : test de Coombs direct négatif, absence d'incompatibilité dans le système AB0.
3.2 Les ictères secondaires aux hémolyses
La destruction exagérée des globules rouges conduit à la formation d'hème puis de bilirubine.Toutes les causes d'hémolyse peuvent donc entraîner un ictère à bilirubine non conjugée.
3.2.1 Les incompatibilités sanguines foeto-maternelles
- les allo-iso-immunisations rhésus, (antigènes responsables : D ou plus souvent maintenant c C E). Le diagnostic est fait le plus souvent pendant la vie foetale ; le test de Coombs direct chez le nouveau-né est positif.

- l'incompatibilité dans le système ABO : ce diagnostic est évoqué de principe lorsque la mère est de groupe O+, que l'enfant est de groupe A ou B. L'hémolyse est moins sévère que dans les ictères par allo-iso-immunisation. Le test de Coombs direct est le plus souvent négatif. Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sang maternel d'agglutinines irrégulières de type anti A ou anti B.
3.2.2 Les hémolyses par microsphérocytose.
3.2.3 Les hémolyses par hémoglobinopathie.
3.2.4 Les hémolyses par enzymopathie : déficit en glucose 6 phosphate deshydrogènase, déficit en pyruvate kinase.
3.2.5 Les hémolyses dans le cadre des infections parasitaires, virales ou bactériennes.
3.3 Les ictères par défaut de glycuroconjugaison hépatique
- ictère au lait maternel : une lipase contenue dans certains laits maternels, hydrolyse les triglycérides ; les acides gras libérés agissent comme inhibiteurs compétitifs de la bilirubine au niveau de la glucuronyl transférase. L'ictère reste modéré, dure le temps de l'allaitement, ne contre-indique en rien l'allaitement maternel.

- ictère de l'hypothyroïdie : l'ictère à bilirubine non conjuguée est l'un des signes classiques de l'hypothyroïdie congénitale ; les hormones thyroïdiennes sont en effet nécessaires à la synthèse de l'enzyme glycuronyl transférase.

- ictère de la maladie de Gilbert : il est lié à un déficit partiel de la glycuronyl transférase ; il s'agit d'une maladie autosomique dominante ; l'ictère reste modéré en période néonatale.

- l'ictère de la maladie de Crigler Najjar : il s'agit d'un déficit enzymatique complet dans la forme du type I, partiel dans la forme du type II, seul viable.
4 Traitement des ictères à bilirubinémie non conjuguée
4.1 L'exsanguino-transfusion
Elle se discute lorsque le taux de bilirubine est supérieur à 350 mmol/l ; elle permet dans le même temps une élimination de la bilirubine, des anticorps, une correction de l'anémie ; cette technique expose cependant à des complications.
Son indication actuelle est réservée aux allo-iso-immunisations sévères.
4.2 Les agents médicamenteux
- les métalloporphyrines agissent en inhibant l'hème oxygénase donc en limitant la production de biliverdine puis de bilirubine. Elles ne sont pas utilisées en France et sont plutôt réservées au traitement des ictères ABO.

- le phénobarbital (Gardénal )agit en favorisant la synthèse des proteines Y et Z et la synthèse de l'enzyme glycuronyl transférase. L'utilisation du Gardénal est actuellement réservé à l'ictère de la maladie de Crigler Najjar du type II.

- le clofibrate (Lipavlon) agit en favorisant la synthèse de l'enzyme glycuronyl transférase ; il est couramment utilisé chez l'enfant prématuré.
4.3 La photothérapie
La lumière bleue ou verte, agit en transformant la molécule de bilirubine non soluble dans l'eau, en deux photo-isomères solubles dans l'eau, donc atoxiques.
La photothérapie reste par sa facilité d'emploi le traitement de choix de la majorité des ictères à bilirubine non conjuguée ; elle a cependant ses impératifs et ses inconvénients : danger de l'irradiation oculaire, risque d'apnée ....
Les anémies du nouveau-né
E. Le Gall

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 5 mars 1999

Objectifs
1 Anémies par déperdition sanguine
1.1 Signes de l'anémie
1.2 Causes
   

2 Anémies hémolytiques
2.1 Causes immunologiques
2.2 Causes non immunologiques
3 Conduite à tenir devant une anémie du nouveau-né
Objectifs

    1. Enumérer les étiologies des anémies du nouveau-né.

    2. Anémies immunologiques du nouveau-né.
    3. Conduite à tenir devant une anémie du nouveau-né.

Il faut se rappeler que chez le nouveau-né, il existe une polyglobulie physiologique avec macrocytose ; le taux d'hémoglobine varie entre 160 et 180 g/l. Une anémie peut être définie chez un nouveau-né par une chute du taux de l'hémoglobine au-dessous de 150 g/l.
L'anémie n'est pas toujours évidente. En effet, bien que la pâleur soit frappante chez ce petit enfant, elle peut être masquée par l'érythrose habituelle du nouveau-né ou par l'existence d'un ictère débutant.
Les anémies hémolytiques d'origine centrale sont exceptionnelles chez le nouveau-né : maladie de Blockfan-Diamond à révélation précoce, anémie secondaire à une infection congénitale à parvorivrus B19.
Nous envisagerons seulement les anémies d'origine périphérique, c'est-à-dire avec une production médullaire normale.
1 Anémies par déperdition sanguine
La masse sanguine d'un nouveau-né est de l'ordre de 80 ml/kg, soit 250 ml environ. Une spoliation sanguine de 15 à 20% peut rapidement retentir sur l'état hémodynamique de l'enfant.
1.1 Signes de l'anémie
Ils dépendent du site de l'hémorragie, de son importance et de son caractère aigü ou chronique. Il n'existe pas d'ictère, hormis l'ictère physiologique. Le tableau peut être :
- une pâleur simple, isolée
- polypnée, tachycardie et chute de la tension artérielle sont en faveur d'une hémorragie aiguè. Une insuffisance cardiaque avec hépatomégalie est plutôt évocatrice d'un saignement chronique.
-  mauvais comportement neurologique, convulsions évoquent un saignement ventriculaire ou sous-arachnoïdien. L'échographie transfontanellaire, la ponction lombaire ou la tomodensitométrie aident au diagnostic.
1.2 Causes
1.2.1 Hémorragies anténatales
1.2.1.1 La transfusion foeto-maternelle : elle est fréquente (0,5 ml à 40 ml) mais seulement dans 1 % des cas, la perte sanguine dépasse 40 ml. Dans certains cas, elle peut être expliquée par une amniocentèse traumatique ou une version céphalique.
Il peut s'agir d'un tableau d'hémorragie chronique, variété la plus fréquente, dûe à un saignement minime pendant une période prolongée avant l'accouchement ou d'une hémorragie aiguè se produisant au moment du travail. On peut reconnaître la transfusion foeto-maternelle par l'existence d'hématies foetales dans le sang de la mère (test de Kleihaeur).

1.2.1.2 La transfusion foetale survient dans 20 % des jumeaux univitellins, un des jumeaux est polyglobulique alors que l'autre est anémique.
1.2.2 Les hémorragies per-natales
Elles sont liées à des lésions obstétricales du placenta ou du cordon (placenta praevia, rupture ou incision placentaire, décollement placentaire, rupture des vaisseaux). Ces hémorragies sont responsables d'une anémie sévère.
1.2.3 Les hémorragies post-natales
Le diagnostic peut être facile s'il s'agit d'hémorragie extériorisée, mais plus difficile en cas d'hémorragie interne. Ces hémorragies sont : les hémorragies ombilicales, la bosse séro-sanguine (hématome sous-cutané crânien), céphalhématome (décollement périostique ne chevauchant pas les sutures), hémorragies digestives, hématurie, ou hémorragie interne (hématome sous-capsulaire du foie, hémorragie cérébrale). Ces hémorragies internes peuvent apparaître 24 à 48 heures après une délivrance traumatique.
Dans toutes ces situations, il faudra transfuser l'enfant à la naissance avec des globules rouges déplasmatisés si possible. Pour les anémies sévères, il s'agit d'une urgence thérapeutique.
2 Anémies hémolytiques
Le tableau associe des signes d'anémie comme précédemment mais en plus un ictère et une splénomégalie.
2.1 Les causes immunologiques
Le test de Coombs sur les hématies de l'enfant est positif.
2.1.1 Incompatibilité rhésus (D)
La prévalence du génotype rhésus négatif est de 15 % (cde/cde). Il existe deux autres groupes majeurs du système rhésus Cc et Ee liés à l'antigène D et les trois groupes se transmettent en bloc. Leur fréquence est CDE = 14 %, CDe = 41 % et cde = 39 %.
L'exemple typique de l'incompatibilité foeto-maternelle est représentée par l'incompatibilité rhésus D où l'enfant possède l'antigène D et la mère en est dépourvue. Celle-ci fabrique des anticorps anti-D qui traversent le placenta et détruisent les globules de l'enfant. Cette incompatibilité est devenue rare depuis la prophylaxie des gammaglobulines anti-D. Le diagnostic repose sur l'existence d'une anémie hémolytique et la positivité du test de Coombs.

2.1.1.1 Quatre tableaux cliniques peuvent s'observer dans l'incompatibilité rhésus à la naissance. Durant la vie foetale, les risques sont liés à l'anémie responsable d'hypoxie et non à l'hyperbilirubinémie qui est éliminée grâce au placenta. Il se produit une hématopoïèse extra-médullaire avec hépatosplénomégalie. Après la naissance, l'hyperbilirubinémie pourra être dangereuse.

    * mort foetale in-utéro due à une hypoxie majeure

    * anasarque foeto-placentaire. Oedème foetal important des membres et de la face, volumineuse ascite, hépatosplénomégalie, anémie très importante. Un collapsus s'observe lorsque l'anémie est intense.

    * ictère grave. Un ictère apparait dès les premières heures et s'aggrave rapidement avec pâleur. La splénomégalie est fréquente. L'hyperbilirubinémie constitue le risque majeur avec la survenue d'un ictère nucléaire (passage de la bilirubinémie libre vers les noyaux gris centraux). Cet ictère nucléaire réalise ensuite une encéphalopathie avec une contracture des muscles du dos et de la nuque, voire un opisthotonos, l'apparition de mouvements, enroulement des bras avec extension des membres inférieurs ; l'évolution se fait généralement vers la mort. Des formes séquellaires peuvent survenir avec hypotonie, athétose et surdité. Ce dramatique tableau peut être évité par une exsanguino-transfusion.

    * les formes atténuées. Il s'agit d'un ictère précoce apparaissant dans les 48 premières heures.

2.1.1.2 Le diagnostic biologique de l'incompatibilité rhésus repose sur :

    * l'anémie, bilirubine élevée, présence d'érythroblastes circulants, réticulocytes élevés

    * mère rhésus D négatif et enfant rhésus positif,

    * Coombs direct positif sur les hématies de l'enfant.

2.1.1.3 Le traitement de l'incompatibilité rhésus se schématise de la façon suivante:

- Préventif
La prévention de l'immunisation rhésus repose sur l'injection de gammaglobulines anti-D chez des femmes rhésus négatif. L'injection doit être pratiquée dans les 72 heures qui suivent l'accouchement (100 à 300 mg). Les injections doivent être effectuées aux femmes rhésus négatif après la naissance d'un enfant rhésus positif ou après un avortement spontané ou provoqué.
Il faut surveiller régulièrement les femmes rhésus négatif, dont le père de l'enfant est rhésus +. La recherche d'un anticorps anti-D dans le sérum maternel s'effectue au 3è, 6è, 8è et 9è mois de gestation. Lorsque les anticorps s'élèvent, on pourra être amené à effectuer une amniocentèse avec dosage de la bilirubine amniotique (indice optique sur le diagramme de Liley) qui permet, en fonction du terme, de préciser la gravité de l'atteinte foetale. On peut enfin doser l'hémoglobine foetale par ponction de sang foetal.

- Curatif
Il dépend de la gravité de deux paramètres : l'anémie et l'hyperbilirubinémie
- ictère exagéré : surveillance très précise du taux sur le diagramme. Il nécessite souvent une photothérapie.
- ictère grave : la photothérapie, parfois insuffisante, doit être associée à une transfusion d'échange. Le volume échangé, par volume de 10 à 20 ml, est de 1,5 à 2 fois la masse sanguine. On utilise du sang frais et irradié.
- anasarque foeto-placentaire : c'est une urgence. Dès la salle de travail, on transfuse des érythrocytes pour corriger l'anémie puis on exsanguine.
2.1.2 Incompatibilité ABO
Ce diagnostic n'est pas toujours facile à mettre en évidence d'autant plus que le test de Coombs est parfois négatif, en raison de la faiblesse antigénique. L'ictère est moins sévère que dans l'incompatibilité rhésus mais la conduite à tenir est la même.
2.1.3 Incompatibilité dans des groupes mineurs
Ces incompatibilités, certes rares, peuvent donner des hémolyses sévères. Les anticorps les plus fréquents sont les anti-c, anti E et anti-Kell. La conduite est identique à celle de la maladie rhésus mais il n'y a pas de prévention.
2.1.4 Anémie hémolytique maternelle auto-immune
Passage transplacentaire d'anticorps anti-érythrocytaires.
2.2 Causes non immunologiques
2.2.1 Anémies hémolytiques constitutionnelles
Elles peuvent se révéler par une hémolyse avec un ictère important en période néonatale. En l'absence de cause immunologique évidente (test de Coombs négatif), il faut principalement évoquer une maladie de Minkowski-Chauffard ou un déficit en G-6PD. Si le diagnostic n'est pas fait en période néo-natale, il faut le prévoir à l'âge de 6 mois. La conduite à tenir dépend de l'importance de l'anémie et de l'hyperbilirubinémie : simple surveillance, photothérapie ou transfusion d'échange.
2.2.2 Causes infectieuses
Ces anémies d'origine infectieuse, relèvent généralement d'un mécanisme complexe (sidération de l'érythropoïèse, hémolyse et parfois hémorragie). Toutes les infections néo-natales peuvent être en cause :

    * microbiennes : streptocoque, Listeria, Staphylocoque
    * parasitaires : toxoplasmose, paludisme, syphilis
    * virales : rubéole, cytomégalovirus, herpès...

3 Conduite à tenir devant une anémie du nouveau-né
Devant cette anémie du nouveau-né, il faut :
- évaluer la gravité de l'anémie qui peut nécessiter un traitement de toute urgence, indépendamment de toute étiologie. En effet, une anémie sévère peut être responsable d'un choc ;
- dans la plupart des cas, rechercher l'étiologie, en tenant compte des antécédents familiaux, des circonstances de la grossesse et de l'accouchement et notamment la recherche d'une spoliation sanguine. Il faut effectuer un test de Coombs direct chez l'enfant. Si le test de Coombs est positif, ceci traduit l'existence d'un anticorps immun dont il convient de rechercher l'antigène responsable avec la recherche d'aglutines. Le Coombs négatif n'élimine pas formellement une incompatibilité, notamment dans le système ABO, mais incite à rechercher une cause non immunologique.

Toutefois, quelle que soit l'étiologie, il faut surveiller l'augmentation de la bilirubinémie libre pour éviter la survenue d'un ictère nucléaire (cf cours : ictère du nouveau-né).
Les infections néonatales
C. Yvenou

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 8 mars 1999

1 Infection bactérienne par contamination anté ou pernatale
1.1 Aspects cliniques
1.2 Diagnostic
1.3 Germes responsables
1.4 Traitement
1.5 Prévention
2 Contamination bactérienne postnatale
2.1 Clinique
2.2 Circonstances favorisantes
   

2.3 Traitement
2.4 Prévention
3 Infections virales & parasitaires
3.1 Rubéole congénitale
3.2 Cytomégalovirus
3.3 Herpès néonatal
3.4 Hépatite B
3.5 Hépatite C
3.6 VIH
3.7 Parasites

La pathologie infectieuse concerne 1% des nouveau-nés, qui constituent une cible privilégiée car :

    * La peau est fragile et son pouvoir bactéricide est faible du fait de son pH alcalin,
    * La muqueuse digestive est perméable,
    * La phagocytose est moins efficace,
    * L'immunité cellulaire ne s'installe que progressivement.

3 grands modes de contamination :
- Anténatale materno-fœtale

    * Précoce :
          o transplacentaire.

            Elle peut entraîner un avortement, un accouchement prématuré, une embryopathie ou une foetopathie.

    * Tardive : (>5mois)
          o hématogène : bactériémie et/ou septicémie chez la femme,
          o amniotique.

- Pernatale :

    * par le liquide amniotique,
    * si la poche des eaux est rompue,
    * par la filière génitale.

- Postnatale : germes provenant de la mère ou de l'environnement
1 Infection bactérienne par contamination anté ou pernatale
1.1 Les aspects cliniques, 4 grands tableaux :
1.1.1 La septicémie
- Altération majeure de l'état général
- Teint gris
- Collapsus
- Oedèmes
- Hypo ou hyperthermie
- Hépatosplénomégalie
- Ictère, purpura,
- Troubles du rythme respiratoire (polypnée, apnée)
- Hypotonie
1.1.2 La méningite
Isolée ou associée à la septicémie.
Les signes d'appels sont différents de ceux que l'on retrouve chez l'adulte ou le grand enfant :
- Convulsions
- Fontanelle bombée
- Geignement
- Coma
- Refus de boire et /ou vomissement
1.1.3 Tableau focalisé
- Infection urinaire (souvent accompagnée d'un ictère)
- Entérocolite
- Ostéo-arthrite
- Conjonctivite
- Infection pulmonaire
Ces différents tableaux peuvent être isolés ou ajoutés à la septicémie.
1.1.4 Tableaux localisés
= Porte d'entrée
- Cutanée
- Infection ombilicale ou mammaire
- Diarrhée
Qui favorisent l'entrée du germe dans l'organisme.
1.2 Le diagnostic repose sur 2 éléments
1.2.1 L'interrogatoire : à la recherche d'un contexte infectieux maternel récent :
- Fièvre maternelle récente (quelques heures ou quelques jours avant l'accouchement)
- Infection urinaire
- Infection vaginale
- Durée d'ouverture de la poche des eaux (risque de colonisation après 12 heures)
- Liquide amniotique teinté ou fétide
- Manoeuvres obstétricales
1.2.2 Les examens paracliniques :
- Numération et formule sanguine :

    * Anémie
    * Hyperleucocytose >30 000
    * Leucopénie <5000
    * Myélémie
    * Thrombopénie
    * CRP à 24 heures de vie (car elle ne s'élève que secondairement)
    * Fibrinogène >3

- Prélèvements bactériologiques :

    * Centraux : liquide céphalo-rachidien, hémoculture, culot urinaire)
    * Périphériques : gastrique et méconial.

L'examen direct a une bonne valeur d'orientation.
La découverte d'un germe à la culture dans le sang ou le LCR impose le diagnostic.
En ce qui concerne les prélèvements périphériques, sont considérés comme significatifs :
- des prélèvements positifs au même germe sur plusieurs sites
- des prélèvements positifs au même germe chez la mère et chez l'enfant
1.3 Les germes responsables
1.3.1 Contamination anténatale :
- Streptocoque B le plus souvent
- Colibacille
- Listéria
- Staphylocoque
1.3.2 Contamination postnatale :
- Bacilles G –
- Staphylocoques
1.4 Traitement :Urgent
1.4.1 Antibiothérapie :
Association bactéricide à spectre étendu et bonne diffusion méningée.
- Amoxicilline + Aminosides si Streptocoque B.
- Cephalosporine + Aminosides si G –.
- Amoxicilline + céphalosporine + Aminosides en l'absence d'orientation étiologique et en attendant les résultats des prélèvements bactériologiques.

Par voie intraveineuse, pendant :
- 10 j pour une septicémie.
- 21 j pour une méningite.
1.4.2 Maintien des grandes fonctions vitales
Température, équilibre hydro-électrolytique, hémodynamique, respiration.
1.5 Prévention

- Dépistage du portage maternel pendant le 3ème trimestre de la grossesse.
- Hémoculture et traitement antibiotique de la mère en cas de fièvre.
- Traitement d'une infection urinaire ou vaginale.
Agents habituels de l'infection périnatale
 
GERMES
   
ANTENATALE
Transplacentaire
   
PERNATALE
Amnios
   
Pelvis
    POSTNATALE

Cocci :
Entérocoque
- Streptocoque B
Staphylocoque
Gonocoque
         


++
+
   

+
++
++
++
   


++
++
Bacilles G+
Listéria    

++
   

++
   

++
   

+

Bacilles G-
Entérobactéries :
- Colibacille
Klebsielle
Proteus
Serratia

Pseudomonas
   
 
   


++
+
+


+
   


++
+
+


+
   


+++
+++
+
++

+++
Syphilis    
+++
   
 
   
+
     
Candida          
+
   
+
   
+++
Virus
Rubéole
Cytomégalovirus
Herpès I
Herpès II
Hépatite B
Hépatite C
HIV    

+
+
+
+
+
+
+
   
 
   




+
   


+


+
Parasites
Toxoplasmose    

+
   
  
           
 
2 Contamination bactérienne postnatale
2.1 Clinique
- Septicémie
- Méningite
- Suppuration localisée : ombilicale, oculaire, ostéo-articulaire …
2.2 Circonstances favorisantes
- Prématurité
- Porte d'entrée : malformation urinaire …
- Thérapeutique invasive : cathéter, drainage pleural, intubation trachéale …
2.3 Traitement
- Guidé par les données bactériologiques.
2.4 Prévention
- Lavage des mains.
- Réalisation des gestes " agressifs " (pose de cathéter) selon les règles de l'asepsie.
- Matériel à usage unique.
- Propreté et stérilité des divers objets nécessaires aux soins.
- Limitation de l'antibiothérapie à des situations où le risque infectieux est avéré.
3 Les infections virales
3.1 La rubéole congénitale
Elle est consécutive à une infection maternelle primaire par le virus de la rubéole, transmis au fœtus par voie hématogène placentaire.
Les formes les plus graves (malformations cardiaques, oculaires, cérébrales, surdité) se voient dans les contaminations des 2 premiers mois de la grossesse. Les atteintes plus tardives (RCIU, atteinte hématologique, anomalies osseuses, hépatosplénomégalie) sont liées au mode d'action du virus (cytolytique et inhibiteur de mitoses).
Le diagnostic repose sur les sérologies. Une séroconversion avant la 18ème semaine de grossesse pose le problème d'une décision d'interruption de grossesse.
L'étude des anticorps par prélèvement de sang fœtal au cordon permet de préciser cette indication.
3.2 Le cytomégalovirus
La transmission se fait par voie hématogène transplacentaire.
Qu'il s'agisse d'une primo-infection ou d'une atteinte récurrente chez une femme enceinte, le risque d'atteinte fœtale est d'environ 50%.
La forme grave associe aux signes habituels de l'infection généralisée (ictère, hépatosplénomégalie, purpura, thrombopénie, pneumonie, des anomalies du développement céphalique (microcéphalie, calcifications périventriculaires, surdité, retard psychomoteur et hypotrophie).
Les formes plus discrètes ne dispensent pas d'un suivi prolongé ( retard psychomoteur, surdité).
Le diagnostic d'infection fœtale se fait  par la recherche de virus dans le liquide amniotique, par prélèvement de sang fœtal (culture de virus et recherche d'IgM spécifiques).
Le diagnostic d'atteinte fœtale nécessite des examens échographiques répétés qui cherchent à mettre en évidence des signes de foetopathie.
A la naissance, sont nécessaires :

    * une échographie transfontanellaire
    * un isolement du virus sur urines fraiches
    * une recherche d'Igm spécifiques

Le nouveau-né doit être isolé car il est contagieux.
Il n'existe pas de traitement curatif.
3.3 Herpès néonatal
L'infection herpétique néonatale touche 1 à 3 nouveau-nés pour 10 000 naissances. Elle est le plus souvent due au virus Herpès Simplex de type 2 (prédominant dans le tractus génital).
Le risque pour le nouveau-né est neurologique et ophtalmique. Le pronostic vital peut être mis en jeu si l'atteinte est disséminée.
3 modes de contamination sont possibles :

    * anténatal, par voie transplacentaire, en cas de primo-infection chez la mère, ou par voie ascendante si la poche des eaux est rompue.
    * pernatal , par contact avec des lésions génitales actives.
    * postnatal : à partir de lésions labiales.

Le mode d'accouchement découle de l'histoire clinique de la patiente dans les mois précédents et de l'examen gynécologique très soigneux en début de travail.
La présence de lésions herpétiques génitales en début de travail peut conduire à une césarienne avant rupture des membranes.
En l'absence de lésions cliniques, un accouchement par voie basse peut être possible (sous couvert d'un badigeonnage de la muqueuse vaginale avec une solution iodée).
A la naissance, le nouveau-né recevra un bain à la Bétadine diluée suivi d'un rincage soigneux. Un collyre antiviral est instillé pendant plusieurs jours.
Le diagnostic de l'infection chez le nouveau-né requiert un isolement du virus dans les sécrétions, la recherche d'IgM spécifiques, le dosage d'interféron dans le LCR.
Un traitement par Aciclovir Ò est mis en route en attendant les résultats.
3.4 Hépatite B
La contamination du nouveau-né est possible :

    * si l'hépatite est survenue pendant le troisième trimestre de la grossesse.
    * si la mère est porteuse de l'antigène HBS au cours du 3ème trimestre de la grossesse, avec ou sans antigène Hbe.
    * si la mère est porteuse chronique d'HBS.

Le portage chronique survient chez 40% des enfants de mères porteuses chroniques pour le virus B. Il peut être asymptomatique, ou s'accompagner d'une élévation des transaminases et évoluer vers une hépatite chronique, une cirrhose ou un hépatome.
A la naissance le nouveau-né reçoit dans les 24 premières heures une séro-vaccination (Immunoglobulines spécifiques par voie intra musculaire, vaccination par une première dose de vaccin qui sera renouvelée à 1 et 2 mois .
3.5 L'hépatite C
La contamination du nouveau-né se fait in utero ou en post partum.
Une infection associée par le VIH augmente le risque de transmission materno-fœtale.
Le diagnostic passe par la détection de l'ARN viral par PCR en anténatal et / ou la persistance d'anticorps anti-VHC au delà de 6 mois de vie.
3.6 Le VIH
Le risque de transmission materno-fœtale est lié à la charge virale maternelle (qui doit donc être traitée avant et pendant l'accouchement. Parallèlement le nouveau-né doit être traité par Azt pendant 6 semaines.
3.7 Les parasites
3.7.1 La toxoplasmose
Liée à une coccidie dont l'hôte spécifique est le Chat.
80% des femmes en âge de procréer sont immunisées.

    * La toxoplasmose acquise frappe 7% des non-immunisés.
    * La toxoplasmose congénitale concerne 3/1000 naissances.
    * La toxoplasmose oculaire est responsable de 90% des choriorétinites de l'enfant, et 25% des choriorétinites de l'adulte (par l'intermédiaire d'une atteinte fœtale).

3.7.2 Clinique :
La révélation peut être parfois tardive (choriorétinite)
Dans ¼ des cas, la symptomatologie est :

    * neurologique : encéphalomyélite
    * ophtamologique
    * septicémique

3.7.3 Le diagnostic
Il repose sur la mise en évidence du parasite dans le placenta, le sang du cordon et le liquide céphalo-rachidien par inoculation intrapéritonéale à la Souris (résultats en 4 à 6 semaines), la recherche par PCR dans le liquide amniotique et la mise en évidence d'anticorps spécifiques chez la mère et le nouveau-né :

    * chez la mère, une séroconversion , la présence d'anticorps de type IgM spécifiques, ou un taux d'anticorps supérieurs à 300 rendent très probable une infection récente (les anticorps apparaissent en 10 à 15 jours et atteignent leur maximum en 2 mois). Un interruption thérapeutique de grossesse est indiquée en cas d'atteinte fœtale sévère et en cas d'infection précoce et certaine.

    * chez l'enfant : il faut doser les IgM spécifiques (seuls 25% des nouveau-nés atteints sont porteurs de ces anticorps , qui sont transitoires), suivre l'évolution des anticorps (qui diminuent de moitié tous les mois quand il s'agit d'anticorps transmis).

3.7.4 Surveillance ultérieure et traitement :
Si le nouveau-né présente des signes d'infection  : Traitement d'urgence par pyriméthamine et sulfadiazine, et acide follinique en traitement continu, sous couvert d'une surveillance hématologique :

    * pendant un an dans les formes sévères,
    * 6 mois puis un mois sur 2 jusqu'à 12 mois dans les formes patentes,
    * 3 cures de 2 mois dans la 1ère année pour les formes latentes.

Les Aberrations chromosomiques
B. Le Marec

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 18 février 2000

1 La trisomie 21
1.1 Clinique
1.2 Cytogénétique
2 Mécanisme des aberrations chromosomiques
3 Autres principales aberrations chromosomiques
3.1 Trisomie 18
   

3.2 Trisomie 13
3.3 Maladie du cri du chat
4 Syndromes de Turner et de Klinefelter
4.1 Syndrome de Turner
4.2 Syndrome de Klinefelter
4.3 Conclusion
Objectifs

1. Donner l'incidence de la trisomie 21 en fonction de l'âge. Expliquer la différence entre une trisomie 21 libre et une trisomie par translocation, donner les risques de récurrence dans les deux cas et la conduite à tenir à la grossesse suivante.

2. Décrire les modifications morphologiques retrouvées au niveau de la tête et au niveau de la main et citer les principales malformations viscérales de la trisomie 21.

3. Décrire les mesures préventives qui permettraient de diminuer le nombre de naissances de trisomiques 21.

4. Indiquer les informations et les conseils à donner aux parents d'un enfant trisomique 21 et énumérer les institutions existant pour ce type d'enfants.

5. Décrire les signes cliniques devant faire évoquer le syndrome de Turner chez un nouveau-né, chez une fillette, chez une adolescente.

6. Donner les formules chromosomiques du syndrome de Turner et du syndrome de Klinefelter et citer deux autres examens complémentaires à demander lorsqu'on suspecte un syndrome de Turner.

7. Décrire l'avenir d'un enfant atteint du syndrome de Turner.

8. Expliquer le principe technique, l'interprétation et l'intérêt de la recherche du sexe chromatinien.
1 La trisomie 21

Décrite par Seguin (1846) sous le nom d'idiotie furfuracée, connue dans les pays anglo-saxons sous le nom de syndrome de Down, l'idiotie mongolienne a été rattachée en 1959 par Lejeune, Gauthier et Turpin à une anomalie chromosomique : une trisomie 21.

Par cette découverte s'ouvrait un nouveau chapitre de pathologie, celui des aberrations chromosomiques dont la trisomie 21 reste le type le plus fréquent.

Son incidence est de 1 cas pour 600 à 650 naissances vivantes, ce qui signifie pour le département d'Ille-et-Vilaine, qui compte 12 000 naissances/an, 20 cas nouveaux de trisomie 21 par an. Cela représente la cause la plus fréquente d'arriération mentale en France.

Toutefois, l'incidence varie avec l'âge de la mère : 1/2 000 à 20 ans ; elle augmente peu jusqu'à 30 ans, puis passe à 1/300 à 35 ans ; elle est de 1/200 à 38 ans ; 1/100 à 40 ans et 1/50 à 45 ans. Un tiers de trisomiques naissent donc de mères âgées de plus de 38 ans.
1.1 Clinique

L'enfant naît généralement à terme avec un poids de naissance normal.
Le diagnostic est parfois difficile chez le nouveau-né et en particulier chez le prématuré. C'est l'association d'une dysmorphie et d'une hypotonie qui conduit au diagnostic.
1.1.1 La dysmorphie

L'aspect de la tête et du visage est évocateur :
- la tête est petite, arrondie, la nuque aplatie, le faciès rond avec un profil plat ;
- les fentes palpébrales sont obliques, en haut et en dehors ;
- il existe un épicanthus, donnant un aspect d'écartement exagéré des yeux (hypertélorisme) ;
- le nez est court, peu saillant, avec une racine effacée ;
- les oreilles sont souvent bas implantées, petites, rondes, mal ourlées ;
- la bouche est petite, la langue est souvent plicaturée, et surtout protruse, la voûte palatine ogivale ;
- la première dentition est tardive ; et les dents apparaissent dans un ordre irrégulier ;
- à la périphérie de l'iris, quand il est bien bleu, on voit souvent de petites taches dites de Brushfield ; le strabisme est fréquent.

La main est particulièrement caractéristique :
- les doigts sont courts et larges ;
- au 5è doigt, il existe une brachymésophalangie avec clinodactylie ; la phalange moyenne du cinquième doigt est anormalement petite, faisant penser qu'il n'existe que deux phalanges à l'auriculaire et d'ailleurs, ce doigt ne présente souvent qu'un seul pli de flexion ;
- les dermatoglyphes sont très particuliers : dans un grand nombre de cas les les deux plis de la paume sont remplacés par un pli palmaire unique transverse (mais ce caractère n'est pas constant ; il se retrouve dans d'autres aberrations chromosomiques et aussi chez 1 % des sujets normaux).

Les enfants ont souvent un retard statural, mais non pondéral. Il existe souvent une hernie ombilicale et même un diastasis des grands droits. Les deux premiers orteils sont trop espacés.
1.1.2 Les malformations
1.1.2.1 Les malformations cardiaques
sont présentes dans près de 50 % des cas. Il s'agit le plus souvent d'un canal atrio-ventriculaire (cardiopathie non cyanogène avec souffle, gros coeur à la radiographie, axe hyper droit à l'E.C.G.). Dans sa forme complète, comportant CIA + CIV + fentes mitrale et tricuspidienne, cette cardiopathie est très sévère, le plus souvent mortelle dans la première année de vie. Le traitement chirurgical reste grevé d'une lourde mortalité.
1.1.2.2 Les malformations digestives :

- atrésie duodénale et surtout,
- sténose duodénale incomplète entraîne des vomissements.

Les malformations cardiaques et digestives sont donc à rechercher systématiquement en période néonatale chez le trisomique 21. Elles peuvent être à l’origine de diagnostic anténatal (nous y reviendrons).
1.1.2.3 L'arriération mentale

L'encéphalopathie se traduit à la naissance par une hypotonie contrastant avec l'hypertonie physiologique du nouveau-né normal. Elle est constante et est un argument diagnostique lorsque la dysmorphie est douteuse.

L'encéphalopathie devient plus évidente avec la croissance. Le retard du développement psychomoteur est constant dès la première enfance : il est exceptionnel qu'ils aient acquis la marche à un âge normal (avant 18 mois) ; toutefois l'arriération mentale devient souvent plus évidente plus tard devant une acquisition très tardive du langage. Au total un faible pourcentage aura l'apprentissage de la lecture et moins encore celui de l'écriture.

Le QI se situe généralement aux environs de 50 à l'âge de cinq ans mais il va souvent décroître ensuite.

Le diagnostic est en général facile à porter. Il se pose parfois lorsque la dysmorphie est discrète et surtout à la naissance ou lors des premiers mois de la vie, avec :
- le myxoedème du nourrisson,
- la maladie des épiphyses ponctuées, beaucoup plus rare,

Bien entendu, dans tous les cas douteux, le caryotype confirme la trisomie.
1.1.3 Evolution

Alors que la croissance pondérale est souvent normale, la croissance staturale se fait en général à -2DS au-dessous de la moyenne (d'où un excès pondéral relatif). La dysmorphie s'atténue avec le temps mais à l'âge adulte, ils auront vite un aspect précocément vieilli.
Mais la gravité des cardiopathies entraîne le décès d'un certain nombre d'entre eux de façon précoce. En l'absence de ces malformations, l'espérance de vie a dépassé 55 ans.
Ces enfants sont réputés sensibles aux infections, en particulier à la tuberculose. Ils devront bénéficier de toutes les vaccinations.
On insiste sur la fréquence des leucémies aiguës dix fois plus élevées chez ces enfants que dans la population générale.

Adultes, ces sujets restent petits, volontiers obèses, après l'âge de la puberté qui survient à la date normale. Les filles sont règlées normalement et peuvent être fécondes avec, alors, le risque d'avoir un enfant trisomique 21 : ceci pose un problème nouveau depuis que ces jeunes filles vivent dans des établissements mixtes et les familles doivent en être averties. Le trisomique est stérile.

L'arriération mentale est un problème social. Les parents doivent être informés dès la naissance de la gravité de la maladie mais, bien entendu, en donnant cette information, le médecin devra tenir compte de la situation particulière de chaque famille.

Ces enfants peuvent parfaitement être suivis dans une maternelle normale. A six ans, ils sont souvent maintenus une année de plus en classe maternelle. Puis se pose le problème de la scolarité obligatoire : c'est alors que les parents perçoivent le plus cruellement le fait que leurs enfants sont handicapés mentaux car ils ne peuvent suivre une scolarité normale. Depuis quelques années, on tente de mettre en place partout des "classes intégrées" c'est-à-dire des classes spéciales pour un petit groupe (de 8 environ) d'enfants handicapés mentaux (presque toujours des trisomiques) ; mais cette classe est située dans une école primaire ordinaire ce qui permet un certain contact avec les autres enfants (et en même temps un contact des enfants normaux avec des handicapés, ce qui est extrêmement utile).

Ou bien encore, on tentera d'apporter les rudiments de scolarité dans les Instituts Médico-Pédagogiques (IMP) puis dans les Instituts Médico-Professionnels (I.M.Pro) ; là, on tentera de leur apprendre les rudiments d'un travail manuel permettant d'entrer dans les Centres d'Aide par le Travail (C.A.T) où ils sont faiblement rénumérés pour un rendement partiel.

Pour l'avenir matériel de ces enfants, les parents sont souvent soucieux de leur assurer un minimum de ressources en souscrivant à des assurances spéciales. Les parents d'enfants inadaptés ont créé des associatons telles que "Les Papillons Blancs" qui développent entraide et services spécialisés. Regroupés au sein de l'U.N.A.P.E.I. (Union Nationale des Associations de Parents d'Enfants Inadaptés), ou de l'A.P.A.J.H (Association de Placement et d'Aide aux Jeunes Handicapés) ; ces associations sont très actives auprès des pouvoirs publics.

Des dispositions sociales visent à soulager les familles :
- il existe une allocation spéciale aux handicapés (versée par les Caisses d'Allocations Familiales) ;
- ces sujets bénéficient de la carte d'invalidité qui entraîne certains avantages sociaux pour la famille de l'enfant (une demie part supplémentaire dans le calcul de l'impôt, gratuité de la vignette automobile et dans certaines villes, gratuité des transports publics pour l'enfant atteint).

Ces enfants sont donc une lourde charge pour les familles et la société, mais une meilleure connaissance du mécanisme de la maladie conduit à pouvoir préconiser quelques mesures préventives : c'est toute la politique du diagnostic prénatal sur lequel nous reviendrons. Mais parler d’éradication possible de la trisomie 21 est inacceptable et d’ailleurs inexact : la naissance d’un trisomique 21 de mère jeune est un fait imparable.
1.2 Cytogénétique

Le caryotype est toujours indispensable, non pas tellement pour confirmer le diagnostic posé cliniquement, mais pour le conseil génétique. Le caryotype révèle dans 95 % des cas une trisomie libre, (c'est-à-dire que les trois chromosomes 21 sont bien isolés) par rapport à la trisomie par translocation et homogène c’est-à-dire présents dans toutes les cellules par opposition à la trisomie 21 en mosaïque, rare (2 % des cas).

L'aberration chromosomique est due ici à une maldisjonction des deux chromosomes 21 au moment de la méiose ; un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne ensuite avec le gamète du sexe opposé, réalisant ainsi une cellule trisomique. Cette maldisjonction est fréquente chez la femme de plus de 40 ans et s'explique en partie par le vieillissement des ovules qui existent chez la fille dès la naissance et qui sont ainsi soumis à de nombreuses agressions. Mais cette trisomie libre peut se voir aussi cependant chez la femme jeune. Dans ce dernier cas, le risque de survenue d'un nouvel enfant trisomique 21 est faible, mais certainement nettement supérieur à celui de la population générale ( 1 % c'est-à-dire celui d'une femme de 40 ans). Enfin, on a pu prouver que la non-disjonction était parfois d'origine paternelle !
Dans 5 % des cas de trisomie 21, on ne retrouve que deux chromosomes 21 libres, le troisième est transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14, plus rarement du groupe 21 - 22. Il s'agit alors d'une trisomie par translocation.
La translocation peut se produire au moment de la méiose, qui a donné le gamète fécondé : c'est une translocation "de novo". L'enfant trisomique 21 est le seul a avoir un caryotype anormal ; les caryotypes des parents sont normaux ; dans ce cas, le risque d'avoir un nouvel enfant trisomique 21 pour la mère est faible, (de l'ordre de 1 %).
Mais parfois, cette translocation est familiale. La mère (ou plus rarement le père), bien qu'étant cliniquement tout à fait normale, est porteuse de la translocation. Elle n'a qu'un chromosome 21 libre, l'autre est transloqué. Lors de la méiose, le risque d'une malségrégation des chromosomes est considérable, le chromosome transloqué suivant le chromosome porteur en même temps que l'autre chromosome 21. Dans une translocation d'un 21 sur un 14, le risque théorique de voir naître une trisomique est de 1/3 à chaque naissance.
En fait, il est plus faible (1/5) lorsque le parent transloqué est la mère, 1/20 lorsque c'est le père.

Ces notions ont conduit à la mise en place du diagnostic prénatal, qui fera l'objet d'un chapitre particulier.
2 Mécanisme des aberrations chromosomiques

Les aberrations chromosomiques résultent donc d'accidents mécaniques subis par le chromosome lors de la division cellulaire.
Lors de la méiose, deux mécanismes sont possibles :
- la non disjonction aboutissant à des anomalies du nombre : ex. Trisomie 21 ;
- la cassure aboutissant à des anomalies de stucture :

    * la cassure simple entraîne la perte d'un fragment de chromosome, il s'agit d'une délétion simple,
    * la cassure double peut permettre une délétion intercalaire, le segment distal se recollant au segment restant avec ou sans inversion.
    * Enfin, en cas de casssure, le fragment libre peut rejoindre un autre chromosome ; il y a alors translocation.

Les possibilités sont nombreuses et la nomenclature a été fixée lors de réunions internationales (CHICAGO, 1956 - PARIS, 1971). Le caryotype indique le nombre total de chromosomes, les chromosomes sexuels, les anomalies autosomiques : l'homme normal = 46, XY ; le trisomique = 47, XY, + 21.

Dans les anomalies de structure :
(-) indique une délétion, par exemple :

    *
      (5p-) indique une délétion du bras court du 5,
    *
      (18q-) indique une délétion d'un bras long de 18.

(+) indique une adjonction : dans la translocation, on met entre parenthèses les chromosomes entre lesquels se sont faites les translocations. 45, XY, t (14q ; 21 q) signifie qu'il y a translocation d'un bras long du 14 sur un bras long du 21 : c'est la translocation robertsonienne la plus couramment à l'origine d'une trisomie par translocation.
3 Autres principales aberrations chromosomiques
3.1 Trisomie 18

(1 cas sur 5000 naissances, c'est-à-dire qu'elle constitue la moins rares des aberrations chromosomiques après la trisomie 21).

La trisomie 18 réalise un aspect assez évocateur, associant chez un RCIU, le plus souvent de sexe féminin :
- des anomalies du crâne et de la face (front fuyant, dolichocéphalie, nez petit et pointu, oreilles mal ourlées, pointues et d'implantation basse : "oreille de faune", bouche petite, rétrognathisme), parfois fente labiale et fente palatine.
- des anomalies des extrémités :

    * poings fermés, chevauchement du 3ème doigt par l'index, et du 4è par le 5è, pli palmaire unique, modification des dermatoglyphes ;
    * pieds varus équin, gros orteil court et en flexion dorsale permanente, pied en piolet.

- des malformations viscérales (cardiaques, rénales) ou de la paroi abdominale (omphalocèle).

L'évolution est rapidement mortelle (par cardiopathie surtout).
Sa relative fréquence conduit les gynécologues à la redouter systématiquement devant tout R.C.I.U inexpliqué débutant au 2è trimestre.
Aujourd’hui le diagnostic anténatal est presque toujours fait à partir des signes échographiques (omphalocèle, cardiopathie, main qui reste fermée) associés à un RCIU.
L’évolution, toujours mortelle, fait qu’il n’y a pas de problème éthique à leur interruption.
3.2 Trisomie 13 (1 cas sur 9 000 naissances)

La trisomie 13 associe une microcéphalie, des anomalies oculaires, souvent une fente labiale bilatérale et une fente palatine, parfois une cyclopie. Il existe un pli palmaire transverse et surtout une polydactylie.
Le pied est le plus souvent en talus, avec hexadactylie.
Les malformations cardiaques et rénales sont quasi-constantes de même que les anomalies du cerveau.
Cette aberration est incompatible avec la vie.
Là encore, aujourd’hui, le diagnostic anténatal est fait et est suivi d’une interruption médicale de grossesse.
3.3 La maladie du cri du chat

Cette maladie est due à une délétion du bras court du chromosome 5 (5p-). Son incidence serait 1/50 000 à 1/100 000 naissances.

La maladie tire son nom du cri plaintif émis par ces enfants, cri qui évoque le miaulement du chat et s'explique par une hypoplasie du larynx.
Il existe par ailleurs, diverses dysmorphies : hypertélorisme, épicanthus, obliquité des fentes palpébrales vers le bas, pli palmaire transverse.
Le retard du développement psychomoteur, très important, est constant mais l'absence de malformation viscérale fait que ces enfants vivent.
Cette délétion est parfois en rapport avec une translocation réciproque équilibrée chez un des parents et nécessite donc toujours d'avoir le caryotype des parents.
4 Syndromes de Turner et de Klinefelter
Parmi les quatre anomalies gonosomiques qui peuvent s'accompagner d'une intelligence normale, deux ont un phénotype normal (47,XXX et 47,XYY) ; deux ont un phénotype anormal : le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.
4.1 Syndrome de Turner
 4.1.1 Diagnostic positif
4.1.1.1 Chez le nouveau-né ou le nourrisson

Il touche environ un nouveau-né de sexe féminin sur 5.000, réalisant alors le classique status de Bonnevie-Ullrich qui associe :
- cou palmé (pterygium colli) : replis cutanés s'étendant de la pointe de la mastoïde à l'acromion d'où un cou élargi, avec implantation basse des cheveux, de traitement chirurgical difficile (risque de cicatrices chéloïdiennes) ;
- lymphoedème, présent dès la naissance, au dos des mains et des pieds et qui persistera plusieurs semaines, voire plusieurs mois ;
- la taille est déjà petite, souvent inférieure au 3è percentile ;
- la dysmorphie faciale n'attire que rarement l'attention à ce stade ;
- les malformations viscérales, en particulier cardiaques ne conduisent qu'exceptionnellement au diagnostic à cette période, sauf parfois la coarctation de l'aorte qui doit, chez un nouveau-né de sexe féminin, faire rechercher ce diagnostic.
4.1.1.2 Chez l'enfant ou l'adolescente

Le diagnostic est alors suspecté devant l'association :
- retard statural ;
- chez une fillette : dysmorphique, aux nombreuses anomalies, en particulier osseuses, parfois porteuse de malformations viscérales, présentant une aménorrhée primaire, ayant une intelligence normale.

1. Le retard statural : motif fréquent de consultation, il ne manque pratiquement jamais, aboutissant sans poussée de croissance pubertaire, à une petite taille (1,45 m en moyenne), ne constitutant que rarement un nanisme (défini par une taille inférieure de trois déviations standard au moins par rapport à la moyenne pour l'âge)

2. La dysmorphie est plus évidente à cet âge :
- bouche aux commissures labiales abaissées ("en chapeau de gendarme"), épicanthus, ptosis, microrétrognathisme,
- thorax large ("en bouclier") avec écartement intermamelonnaire augmenté,
- cubitus valgus, classique mais sans valeur car physiologique dans le sexe féminin ; la brachymétacarpie du 4è doigt, plus visible lorsque le poing est fermé, est parfois évocatrice,
- au niveau de la peau, citons la fréquence des naevi pigmentaires.

3. Les anomalies ossseuses doivent être recherchées de façon systématique :
- au niveau de la main, outre le retard d'ossification, on a décrit de nombreux signes, dont le plus caractéristique constitue le signe d'Archibald : la ligne joignant les têtes des 4è et 5è métacarpiens n'est plus tangente à celle du 3è en raison de la brièveté du 4è métacarpien, cette brièveté est parfois caricaturale ; on peut retrouver parfois au niveau des pieds une brièveté du 4è métartarsien ;
- au niveau du genou, le signe de l'enclume tibiale, ou signe de Kosowicz est constitué par une déformation de la partie interne de la métaphyse tibiale supérieure, véritable déformation exostosique en forme d'enclume, s'accompagant parfois d'une inclinaison du plateau tibial interne avec un condyle fémoral interne plus développé en hauteur que l'externe.

4. Les malformations viscérales touchent essentiellement les reins et le coeur :
- les malformations rénales sont présentes dans la moitié des cas, mais le plus souvent sans traduction clinique, représentées essentiellement par le rein en fer à cheval, qui expose toutefois aux complications de la stase urinaire ; on remarque parfois des anomalies de position (rein pelvien) ou de nombre (bifidité pyélocalicielle) ;
- les malformations cardiaques toucheraient une turmérienne sur quatre ; elles sont représentées essentiellement par la possibilité de coarctation de l'aorte ; les autres sténoses sont plus rares ; les anomalies septales sont exceptionnelles.

5. L'aménorrhée primaire est constante, s'accompagnant d'infantilisme avec absence de caractères sexuels secondaires (absence de développement mammaire avec aréoles non pigmentées, pilosité axillaire absente et pubienne réduite) ; les oragnes génitaux externes sont infantiles.
- L'échographie pelvienne révèle l'existence d'un utérus petit avec ovaires réduits à l'état de bandelettes ;
- Sur le plan biologique : on peut confirmer l'atteinte gonadique avec sécrétion de LH et FSH plasmatiques élevés, absence d'élimination de prégnandiol et 17 cétostéroïdes à la limite inférieure de la normale.
Les thyroïdites auto-immunes sont particulièrement fréquentes.

6. L'intelligence normale : la débilité mentale ne fait pas partie du syndrome de Turner ; même si un très faible pourcentage semble présenter une débilité franche, l'immense majorité aura une intelligence normale. Les hypoacousies par trouble de la perception sont par contre fréquentes pouvant retentir sur les acquisitions.
4.1.1.3 Chez le foetus

- C'est le plus souvent l'hygroma kystique cervical, cloisonné, parfois volumineux, réalisant alors la classique "coiffure de pharaon" qui conduit au diagnostic échographique, parfois dès la 16è semaine d'aménorrhée ; il est souvent associé un oedème du foetus avec ascite et oligo-amnios. La découverte de cette image échographique est évocatrice du syndrome de Bonnevie-Ullrich et justifie la réalisation d'un caryotype foetal. L'échographie endovaginale permet d'obtenir des images encore plus précoces.

- En fait il semble bien que les hygromas kystiques volumineux et précoces (début du 2è trimestre) conduisent de façon inéluctable au décès foetal : ce n'est que lorsque une connexion se produit entre le système lymphatique cervical postérieur et le système jugulaire, que l'hygroma kystique du cou peut disparaître, laissant comme "cicatrice" le cou palmé.

- La découverte d'une malformation urinaire et en particulier d'un rein à fer à cheval peut amener au diagnostic anténatal du syndrome de Turner ; cette situation semble en fait plus rare que la découverte d'une coartation de l'aorte qui semble assez souvent être un signal d'appel surtout lorsque s'y associe un hygroma cervical.
4.1.2 Evolution - Traitement

Le retard statural semble pouvoir être amélioré par l'hormone de croissance humaine si ce traitement est commencé tôt.
Lorsque apparaît une maturation osseuse, l'aménorrhée primaire et l'infantilisme seront traités par des oestrogènes qui entraîneront rapidement une féminisation sur le plan physique et psychologique ; on mettra en route des cycles artificiels et on observera libido et vie sexuelle normales.

Des espoirs de grossesse apparaissent chez les jeunes femmes grâce aux dons d'ovocytes.
4.1.3 Diagnostic étiologique
4.1.3.1 Monosomie X

Elle correspond au caryotype 45,X (associé à une chromatine sexuelle négative : absence de corpuscule de Barr sur le frottis jugal). C'est le syndrome turnérien le plus pur, le plus complet et le plus fréquent (plus de la moitié des cas).
On se souviendra que :
- la monosomie X représente 10 % des avortements spontanés précoces alors qu'elle ne se retrouve à la naissance que chez un nouveauné sur 5.000 ; la quasi-totalité des caryotypes 45,X conduit donc à une fausse couche spontanée ;
- l'X perdu est le plus souvent d'origine paternelle, ce qui rend compte du fait que l'âge maternel moyen n'est pas augmenté contrairement à la trisomie 21.
4.1.3.2 Mosaïques sans anomalies de structure de l'X

Elles représentent la deuxième cause de syndrome de Turner.

- Ces mosaïques habituellement ne comportent pas de chromosome Y : la plus fréquente et de loin, est la mosaïque 45,X/46XX ; plus rarement on retrouvera : 45,X/46,XX/47XXX ou 45,X/47,XXX.

Les mosaïques comportant un chromosome Y, beaucoup plus rares, posent des problèmes différents :
- du point de vue clinique elles ne donnent pas toujours des syndromes de Turner et on peut tout rencontrer, du syndrome de Turner typique au phénotype masculin normal ;
- du point de vue évolutif : ces anomalies chromosomiques exposent à un risque majeur de gonadoblastome et justifient une résection préventive des gonades.
4.1.3.3 Mosaïques avec anomalies de structure de l'X

Elles sont également nombreuses. Nou citons les principales d'entre elles.
- L'existence d'un isochromosome pour le bras long de l'X (deux fois le bras long et absence de bras court) est la moins rare ; il y a donc une monosomie pour le bras court de l'X et une trisome pour le bras long ; cela s'écrira : 46,X,i(Xq) ; pterygium colli et coarctation de l'aorte seraient particulièrement rares dans cette forme.
- Le chromosome X en anneau ou r (X) réalise une amputation des deux fragments distaux avec fusions secondaires des deux extrémités ; presque toujours cette anomalie chromosomique est observée en mosaïque : 45,X/46,X,r(X). C'est dans cette seule variété de syndrome de Turner que se rencontrerait un retard mental vrai.
4.1.4 Diagnostic différentiel
4.1.4.1 Chez le foetus

C'est à ce moment que se posent les véritables problèmes car il faudra éviter les pseudo-hygromas, visibles entre 10 et 13 semaines, transitoires, non cloisonnés : ils correspondent en fait à un retard de communication lymphaticojugulaire physiologique.
Mais l'hygroma kystique peut être en rapport avec une authentique aberration chromosomique autre : trisomie 18 et surtout trisomie 21 : c'est dire que le caryotype foetal est indispensable lors de la découverte de cette image. Mais il pourra être normal et correspondre, en particulier, à un syndrome de Noonan. Enfin la découverte d’un syndrome de Turner en diagnostic anténatal pose des problèmes éthiques : cela justifie-t’il une interruption médicale de grossesse ? La réponse à cette question n’est pas simple et peut varier individuellement.
4.1.4.2 Chez l'enfant
Le syndrome de Noonan, à transmission autosomique dominante, doit être évoqué devant tout phénotype turnérien chez un garçon ou chez une fille turnérienne à caryotype normal (quoiqu'il puisse exister semble-t-il d'authentiques syndromes de Turner à caryotype normal) ; dans le syndrome de Noonan, la cardiopathie retrouvée sera une sténose pulmonaire et la dysmorphie différente (fentes palpébrales franchement obliques en bas et en dehors).
4.2 Syndrome de Klinefelter

Contrairement au syndrome de Turner, il n'est que rarement une affection pédiatrique. Plus fréquent que le syndrome de Turner, il touche un sujet masculin sur 1.000 ; comme dans la trisomie 21, l'âge maternel moyen est plus élevé que dans la population générale.
4.2.1 Diagnostic positif
4.2.1.1 Avant la puberté
Il existe déjà des signes d'orientation et pourtant le diagnostic est rarement suspecté devant :
- un retard staturo-pondéral, mais ce signe est rarement à l'origine du diagnostic, car le klinefeltérien est trop souvent pensé en termes de sujet de grande taille.
- parfois un retard psychomoteur ou un retard scolaire,
- des anomalies génitales :

    * cryptorchidie ;
    * volontiers associée à une hypoplasie de la verge ;
    * voire un hypospadias ;
    * un signe paraît avoir une valeur particulière : l'existence d'un raphé périnéal médian, saillant et anormalement pigmenté ;

Cependant des sécrétions hormonales ne sont pas modifiées par rapport à un garçon normal.
Il n'existe pas de dysmorphie particulière.
4.2.1.2 Chez le sujet pubère
La morphologie du klinefeltérien est variable, classiquement il est :
- longiligne ;
- macroskèle ;
- d'aspect gynoïde avec une ceinture scapulaire peu développée ; mais ces signes sont inconstants et certains de ces sujets sont de morphologie masculine normale, voire de petite taille ;
- la gynécomastie vraie, le plus souvent modérée, souvent asymétrique, au début est inconstante. Elle peut apparaître après la puberté, elle est parfois beaucoup plus tardive ;
- par contre l'atrophie des testicules est constante ; ceci contraste avec un développement normal de la verge et du scrotum, en taille et en pigmentation. La pilosité pubienne est souvent triangulaire, horizontale, de type féminin ; les testicules petits sont mous, indolores à la pression. La prostate, au toucher rectal, est normale.

Le reste de la puberté s'est effectué normalement. A signaler toutefois une pilosité thoracique pauvre, une barbe absente ou rare :
- la stérité est constante par azoospermie et de nombreux klinefeltériens sont dépistés dans les consultations de stérilité ;
- les troubles du comportement sexuel sont fréquents : absence de libido, absence d'érections spontanées ; l'activité sexuelle est diminuée.

 L'étude endocrinienne montre :
- l'excrétion des 17 cétostéroïdes est variable : parfois normale, parfois abaissée ;
- la biopsie testiculaire confirme : l'azoospermie, l'absence de maturation des cellules de la lignée germinale qui s'arrête généralement au stade de spermatocytes, la présence exclusive de cellules de Sertoli, la sclérohyalinose tubulo-interstitielle augmentera progressivement.

 Le développement intellectuel : la majorité des sujets atteints des syndromes de Klinefelter ont un développement intellectuel normal et un certain nombre peut entreprendre des études supérieures.
Mais un nombre - dont la proportion reste discutée - a un retard mental à l'origine de difficultés scolaires et d'inadaptation socio-professionnelle.
4.2.2 Diagnostic étiologique
- Le syndrome de Klinefelter correspond au caryotype 47,XXY dans plus de 80 % des cas ; ce caryotype est homogène, s'accompagnant d'une chromatine sexuelle positive (un corpuscule de Barr sur le frottis buccal).

- Dans les autres cas, on retrouve un autre caryotype :

    * 47,XXY en mosaïque. Les moins rares sont : 47,XXY/46,XX ou 47,XXY/46,XY ; dans ce dernier cas il a pu être observé une exceptionnelle spermatogénèse.

4.2.3 Diagnostic différentiel

Le caryotype 48,XXXY : il s'accompagne d'un hypogonadisme et d'une arriération mentale. C'est souvent ces cas qui conduisent au diagnostic chez l'enfant en raison d'une hypoplasie de la verge et des bourses. C’est sans doute, d’avoir classé ces sujets dans le cadre du Klinefelter classique (47,XXY) qui a fait parler de retard mental.

Le caryotype 49,XXXXY n'entre pas dans le cadre du syndrome de Klinefelter. Il s'agit d'un tableau associant :
- une arriération mentale profonde parfois plus encore que dans la trisomie 21 ;
- une dysmorphie : hypertélorisme, épicanthus avec des fentes palpébrales un peu obliques en haut et en dehors, leur donne un air vague de trisomique 21 ; mais on ne retrouve pas les anomalies dermatoglyphiques de la trisomie 21 ;
- des signes osseux : le plus fréquent est la synostose radiocubitale supérieure ;
- le frottis buccal montre la présence de 3 corpuscule de Barr.

Le caryotype 48,XXYY ne constitue pas non plus un syndrome de Klinefelter même si le phénotype s'en rapproche souvent - aspect parfois gynoïde -, hypogonadisme avec grande taille de gynécomastie) ; l'arriération mentale marquée de ces sujets se différencie du Klinefelter 47,XXY ou du syndrome 47,XYY qui avait été un moment appelé, de façon très inapropriée, le "chromosome du crime".

L'association à une trisomie 21 : n'est pas exceptionnelle, réalisant alors le caryotype 48,XXY,+21, c'est-à-dire une double trisome ; dans ce tableau seuls se verront les signes cliniques de la trisomie 21 ; c'est seulement l'étude du caryotype qui fera la preuve des deux aberrations chromosomiques concomitantes. Seul un examen clinique très soigneux du sujet permettrait de retrouver les maîtres symptômes du syndrome de Klinefelter : atrophie testiculaire, très inhabituelle dans la trisome 21, ou gynécomastie, voire grande taille qui n’existe jamais dans la trimosie 21.
4.3 Conclusion

Syndrome de Turner et syndrome de Klinefelter doivent être bien connus car, répétons le, ils posent aujourd'hui le problème de la conduite à tenir lors de la découverte anténatale, chez une femme qui avait eu une amniocentèse pour dépistage de trisomie 21, d'une de ces deux anomalies. C'est pour cette raison que la notion de retard mental dans telle ou telle variété de ces syndromes, a pris une telle importance.
Le conseil génétique
B. Le Marec

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 18 février 2000

1 Parents ou enfants atteints de maladie héréditaire
2 Problèmes de la consanguinité
3 Morts-nés malformés
4 L'enfant handicapé mental sans diagnostic précis
5 Parents ayant un enfant porteur d'une aberration chromosomique
6 Couple stérile ou ayant eu des faussese-couches à répétition
7 Femme enceinte demandant un diagnostic anténatal
   

7.1 Aberration chromosomique
7.2 Maladie autosomique dominante
7.3 Maladie autosomique récessive
7.4 Maladie récessive liée à l'X
7.5 Anomalie multifactorielle

Conclusion
Objectifs

1. Dresser un arbre généalogique correspondant aux hérédités autosomique dominante, autosomique récessive et récessive liée au sexe ; définir le risque de récurrence dans les trois modes d'hérédité ; citer deux maladies se transmettant selon chacun de ces trois modes.

2. Expliquer une mutation instable et en donner un exemple.

3. Savoir interpréter sur un arbre généalogique, les données de la biologie moléculaire.

4. Expliquer le danger des mariages consanguins.

5. Exposer l'intérêt et les méthodes de prévision du risque chez les filles d'une famille présentant des cas de maladie récessive liée à l'X (prendre un exemple).

6. Expliquer les risques de la consanguinité.

7. Expliquer la différence entre une mutation génétique et une anomalie chromosomique.

8. Citer les trois trisomies les plus fréquentes et leurs principaux signes.

9. Citer les principales indications du caryotype sur sang, de l'amniocentèse précoce pour caryotype foetal et en dehors du caryotype foetal.

10. Citer les principales malformations dépistables par l'échographie.

11. Donnez les principales indications du diagnostic prénatal et les méthodes utilisées pour chacune d'entre elles.

12. Expliquer l’intérêt et les limites des marqueurs sériques.

13. Définir l'hérédité multifactorielle, donner des exemples et expliquer les principes du conseil génétique dans ce cas.

14. Expliquer les problèmes posés par l’interruption tardive de grossesse.

15. Devant un mort-né malformé, indiquer l'intérêt de préciser le diagnostic et les méthodes à employer pour y arriver.

16. Donner le principe du diagnostic préimplantatoire.

Pendant longtemps, le but du conseil génétique était d'apprécier un risque de récurrence. Depuis l'apparition des techniques de diagnostic anténatal, ce que les couples viennent demander de plus en plus, est la certitude d'un enfant normal d'où l'importance du développement des techniques de diagnostic anténatal.
Les techniques de biologie moléculaire viennent récemment de renforcer son importance et son intérêt.

Les circonstances qui conduisent un couple en conseil génétique sont très variables :
- parents ou enfants atteints de maladie héréditaire dont ils veulent apprécier le risque de récurrence,
- parents ayant eu un enfant mort-né malformé,
- parents ayant un enfant handicapé mental, sans diagnostic précis,
- parents ayant un enfant porteur d'une aberration chromosomique et qui craignent la récurrence lors d'une nouvelle grossesse.

Enfin, trois types de consultants sont rencontrés en conseil génétique, qui sont du domaine de la pédiatrie préventive:
1. couple stérile ou couple ayant eu des fausses-couches à répétition,
2. jeunes couples qui se posent un problème de consanguinité,
3. enfin, motif de consultation de génétique de plus en plus fréquent, femme enceinte qui craint ou pour qui l'on craint, soit une aberration chromosomique soit une maladie héréditaire, soit une malformation et venant demander un diagnostic anténatal :

Il y aura donc ici deux situations totalement différentes :
- la femme ayant un antécédent et dont on surveille la grossesse en cours pour vérifier que tout se passe bien, ce qui est, heureusement, le cas le plus fréquent,
- la femme sans antécédent chez qui l'on vient brusquement de découvrir une anomalie pour laquelle on demande l'avis du généticien afin d'aider l'obstétricien à porter un diagnostic et de fixer une conduite à tenir. Il va falloir apporter évidemment ici un soutien psychologique à cette femme dont le désarroi est d'autant plus grand que, aujourd'hui, la grossesse est presque toujours programmée et donc fortement désirée.

Quelques soient les causes qui ont conduit le couple à consulter, rappelons que l'interrogatoire -fondamental- doit être le plus minutieux possible, presque "policier", essayant de retrouver un certain nombre de données qui ont pu être oubliées par la famille.
1 Parents ou enfants atteints de maladie héréditaire (pour laquelle on demande d'apprécier le risque)
La démarche est toujours la même :
- tout d'abord connaître le diagnostic précis,
- connaissant l'affection en cause, vérifier qu'il s'agit bien d'une maladie héréditaire et non d'une affection acquise,
- préciser ensuite son mode de transmission,
- seulement, alors, on pourra apprécier le risque.

Il faut donc :
a) toujours posséder le diagnostic précis, ce qui n'est pas toujours évident et peut exiger une hospitalisation pour bilan : il faut se souvenir que la possiblité de diagnostic anténatal justifie donc maintenant des examens difficiles voire douloureux chez des arriérés profonds qui n'en tireront bien évidemment aucun avantage mais qui pourront être indispensables au diagnostic et par là même pourront aider la famille ;

b) éliminer tout ce qui n'est pas héréditaire et ce n'est pas toujours non plus évident.
Bien sûr, parfois tout est simple lorsque l'on a la preuve d'une foetopathie -par exemple rubéolique- ou au contraire la notion d'une maladie héréditaire ayant atteint plusieurs sujets de la famille ;

c) il faut encore préciser son mode de transmission.
Les quatre modes de transmission les plus courants sont :
- dans la transmission monofactorielle :

    * l'hérédité autosomique dominante,
    * l'hérédité autosomique récessive,
    * l'hérédité liée au sexe (le plus souvent récessive liée au sexe).

- mais il existe aussi une hérédité multifactorielle.
Rappel des principaux modes de transmission
1.1 L'hérédité autosomique dominante

Se transmettent selon ce mode pratiquement toutes les anomalies des protéines de structure et en particulier un très grand nombre de dysmorphies squelettiques (achondroplasie, certaines polydactylies ; maladie exostosante, maladie de Marfan, fragilité osseuse constitutionnelle type Lobstein par exemple, ou encore, l'anémie hémolytique de Minkowski-Chauffard).
- L'affection atteint les hommes et les femmes.
- Un sujet atteint naît d'un sujet atteint.
- Dans la descendance d'un sujet atteint, il y a pour moitié de sujets atteints et pour moitié de sujets sains.
- On peut voir une transmission directe de père à fils.
On voit la maladie se transmettre de générations en générations selon un aspect "vertical" de l'arbre généalogique.
Dans cette situation, le gène a se manifeste dès qu'il est présent, à l'état hétérozygote (Aa) ; à la méiose, il y a un risque sur deux de transmettre le gène muté selon l'échiquier de croisement ci-dessous (le conjoint étant toujours homozygote normal(AA) ; il y a donc un risque sur deux de voir réapparaître un sujet atteint dans la descendance (Aa).
 
   
A
   
a
A
   
AA
   
Aa
A
   
AA
   
Aa
   
Un risque sur deux

Mais, un caractère autosomique dominant peut avoir :
- une pénétrance incomplète,
- une expressivité variable.

L'expressivité variable est représentée par la gravité plus ou moins grande de la maladie ; ainsi la maladie de Lobstein peut se traduire par une forme gravissime avec nombreuses fractures ou, au contraire, par la seule anomalie de la structure dentaire (dentinogénèse imparfaite).

La pénétrance incomplète est définie par l'existence de sujets atteints, nés de parents paraissant eux-mêmes indemmes et qui ont pourtant transmis la maladie (ex : maladie de Recklinghausen probablement).

L'absence d'antécédents héréditaires dans une maladie que l'on sait dominante, signe la mutation souvent liée à un âge paternel élevé, qui n'a pratiquement pas de risque de se renouveler dans la même génération (mais, par contre, entraînera dans la descendance du sujet atteint, s'il survit, 50 % de sujets atteints).

Enfin dans certains cas, on voit la maladie s'aggraver avec les générations : c'est la notion d'anticipation. Ceci est en particulier le cas des maladies par mutations instables représentant une des grandes acquisitions de la biologie moléculaire.
Plusieurs maladies à transmission autosomique dominante sont dues à ce mécasime : myotonie de Steinert, chorée de Huntington (l’X fragile, situé bien sûr sur le chromosome X est en rapport avec le même mécanisme).
Le mécanisme en est semblable : un triplet normalement présent à un certain nombre d’exemplaires, va pour des raisons inconnues, se mettre à augmenter de taille.
Ainsi pour la myotonie de Steinert, le triplet (CTG)n est situé en 19q13 ; il est normalement présent entre 5 et 27 fois. Si le nombre n augmente au dessus de 50, le gène est anormal (prémutation) puis la maladie apparait et va s’aggraver de génération en génération (anticipation).
Lorsque la transmission se fait par une femme on va passer d’une forme moyenne à une forme néonatale gravissime (mortelle ou laissant des séquelles sévères : la forme congénitale) : ici la répétition est présente plusieurs centaines de fois.
C’est un mécanisme semblable qui explique la chorée de Huntington (CAG)n et le syndrome de l’X fragile : (CGG)n.
A noter : la forme congénitale de Steinert n’apparait que lorsque la transmission se fait par une femme : un gène autosomique (situé en 19) peut donc être influencé par le sexe. Il est soumis à l’empreinte du sexe : c’est la notion d’empreinte parentale.
1.2 L'hérédité autosomique récessive
L'aspect de l'arbre généalogique est ici exactement le contraire : "horizontal". Tous les malades se situent dans la même fratrie, atteignant garçons et filles, les parents étant indemnes ; la descendance d'un sujet atteint est indemne cliniquement, mais parents et descendance sont hétérozygotes.

Ici le sujet atteint est homozygote (aa) né de deux parents hétérozygotes (Aa).

Le risque de récidive donné par l'échiquier de croisement ci-dessous est donc de 1/4 à chaque nouvelle naissance.

   
A
   
a
A
   
AA
   
Aa
a
   
Aa
   
aa
   
Un risque sur quatre

La descendance d'un sujet malade épousant un sujet sain (non atteint) ne sera bien entendu, constituée que d'hétérozygotes. Il est exceptionnel de voir deux générations successives de sujets malades, mais cela est possible : un sujet malade pouvant épouser un hétérozygote avec alors un risque de 1/2 ; cette situation constituant la pseudo dominance.

Ce mode de transmission est retrouvé à peu près dans toutes les maladies du métabolisme cellulaire (anomalies des sucres : type galactosémie, glycogénoses, anomalies des lipides ; neurolopidoses, type maladie de Gaucher, anomalies des acides aminés, dont l'exemple est représenté par la phénylcétonurie ; anomalie des hormones dont le type est représenté par l'hyperplasie virilisante des surrénales).
Enfin, la mucoviscidose, la plus fréquente des maladies héréditaires en Europe (1/2.500 naissances) se transmet aussi de cette façon.
La consanguinité signalée ici dans ce type de transmission sera discutée plus loin.
Bien entendu, ce risque de récurrence de 1 sur 4 est toujours un risque statistique la survenue d'un enfant atteint n'impliquant nullement que les trois suivants seront normaux. Au contraire, on peut voir successivement plusieurs enfants atteints : nous connaissons ainsi une famille de PCU ayant quatre enfants et les quatre enfants sont tous atteints.
Les hétérozygotes sont des sujets normaux et il est parfois important de l’expliquer aux sujets lorsque, par exemple, après la découverte d’un sujet mucoviscidosique, on a été amené à tester toute la famille.
Si le dépistage des hétérozygotes, souvent possible aujourd’hui par la biologie moléculaire, est souhaitable dans la famille d’un sujet atteint (pour que les hétérozygotes vérifient que leur conjoint ne l’est pas), il est par contre tout à fait impensable de faire ce dépistage des hétérozygotes dans une population : le risque serait alors qu’ils soient considérés comme des " tarés ".
1.3 L'héréditéliée au sexe

Elle est presque toujours récessive liée au sexe.
L'affection est récessive, exigeant donc pour se manifester l'état homozygote : l'hétérozygote transmet mais n'est pas atteint.
Or, tout se passe comme si le chromosome Y ne portait pas de gènes (il ne sert qu'à induire le testicule) et donc un sujet XY (masculin) ne possédera pas sur son Y de gène capable de protéger contre les effets du gène muté situé sur l'X : il sera donc malade.
Il n'est ni véritablement homozygote, ni réellement hétérozygote : on dit qu'il est hémizygote.
Les femmes XX porteuses à l'état hétérozygote seront vectrices de l'affection.
Ainsi dans la descendance d'une femme vectrice de l'hémophilie XhX, la moitié des filles sera vectrice, la moitié des garçons sera malade.
   
Xh
   
X
X    
XhX
   
XX
Y    
XhY
   
Xy

Dans cette situation, tout le problème consistera dans le dépistage des hétérozygotes puisque pour quatre génotypes ; filles vectrices, filles indemnes, garçons atteints, garçons indemnes, il n'y a que trois phénotypes : garçons atteints, garçons indemnes, filles (vectrices ou non).
Ce dépistage des femmes vectrices dans l’hérédité liée à l’X n’a vraiment été résolu que par l’apparition de la biologie moléculaire.
En effet, en raison de la mise au repos d’un X dès les premiers stades de l’embryon (le phénomène de lyonisation, du nom de Mary Lyon qui a décrit le phénomène), une femme vectrice peut mettre majoritairement au repos un X porteur de la mutation et ses examens seront alors normaux : une femme vectrice de la myopathie de Duchenne peut ainsi avoir un taux de CK normal (par contre si ce taux est augmenté, cela signifie qu’elle est sûrement vectrice). Il en est de même dans l’hémophilie : un taux de facteur VIII abaissé chez une vectrice possible signifie qu’elle est vectrice ; mais un taux normal ne permet pas d’affirmer qu’elle n’est pas vectrice.

Si l'affection est compatible avec la vie et la reproduction (comme c'est le cas de l'hémophilie actuellement), la descendance d'un homme atteint sera tout à fait différente selon l'échiquier de croisement ci-dessous :
   
X
   
X
Xh    
XhX
   
XhX
Y    
XY
   
XY

Toute les filles seront vectrices, tous les garçons seront indemnes.
Ici deux génotypes correspondent à deux phénotypes et le problème de dépistage des hétérozygotes ne se pose donc plus.
Les sujets féminins homozygotes atteints constituent un phénomène exceptionnel en dehors du daltonisme, car le gène de l'affection étant ici très fréquent, on peut rencontrer l'union d'une femme vectrice avec un homme atteint selon l'échiquier de croisement ci-dessous.
 
   
Xd
   
X
Xd    
XdXd
   
XdX
Y    
XdY
   
XY

Se transmettent selon ce mode de l'hérédité récessive liée à l'X : par exemple les deux hémophilies A et B, les deux types de daltonisme (protanopie et deutéranopie), la redoutable myopathie de Duchenne (où les sujets masculins meurent souvent avant d'avoir assuré leur descendance), mais aussi de très nombreuses maladies (on en connait plusieurs centaines).

Mais l'hérédité liée au sexe peut être également, quoique beaucoup plus rarement, dominante liée au sexe. Tel est le cas par exemple, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique.
Le caractère rachitisme (Xr) étant dominant, aussi bien le sujet masculin XrY que le sujet féminin XrX seront atteints et transmettront l'affection. Mais les deux échiquiers de croisement montrent bien la différence des deux situations :
 
 
   
Xr
   
X
X
   
XrX
   
XX
Y
   
XrY
   
XY
     
Femme atteinte

Quand la femme atteinte transmet le rachitisme vitamino-résistant, elle a dans sa descendance : 1/2 de filles atteintes et 1/2 de garçons atteints.
Ceci n'est pas différent de l'hérédité autosomique dominante.

 
 
   
X
   
X
Xr
   
XrX
   
XrX
Y
   
XY
   
XY
   
Homme atteint

Par contre quand un homme atteint de rachitisme vitamino-résistant le transmet, il donne :
- son X à toutes ses filles,
- son Y à tous ses garçons,
la transmission est tout à fait différente :
- toutes les filles sont atteintes,
- tous les garçons sont indemnes.

Ceci est bien entendu très différent de l'hérédité autosomique dominante où l'on peut voir une transmission père-fils. Dans l'hérédité dominante liée au sexe, il n'y a :
- jamais de transmission père-fils,
- on ne voit jamais de filles indemnes nées d'un père atteint.

La négation d'une de ces deux affirmations suffit à éliminer l'hérédité dominante liée au sexe et montre alors que le gène est autosomique dominant.
1.4 L'interprétation d'un arbre généalogique au moyen de la biologie moléculaire
Les situations sont totalement différentes :
- lorsque le gène a seulement été localisé : on devra utiliser des marqueurs, c'est-à-dire des liaisons génétiques (polymorphismes de restriction. ou plus récemment micro-satellites),
- lorsque le gène a été clôné : on peut faire la recherche directe des mutations
1.4.1 Principes de l'utilisation des marqueurs
Sans entrer dans les détails techniques, rappellons seulement que grâce aux "enzymes de restrictions" qui coupent l'ADN en des sites particuliers -sites eux-mêmes objets de mutation précise- et lorsque l'on connaît la place précise d'un gène sur un chromosome donné et lorsque l'on possède une "sonde" capable de reconnaître le fragment contenant le gène, on peut suivre la transmission de ce gène à travers une famille. Bien entendu, ces techniques de restriction sont basées sur les polymorphismes utilisables quelque soit le mode de transmission de l'affection.

Prenons deux exemples :

Même si le gène de la myopathie de Duchenne est aujourd'hui clôné, cet exemple nous paraît particulièrement typique de la technique d'utilisation des marqueurs.
I3 est décédé de myopathie de Duchenne qui touche également II1. On sait donc que I2 (soeur de malade et mère de malade est vectrice certaine).
Grâce à une sonde donnée que l'on possède qui explore la partie du bras court du chromosome X où, on le sait, est situé le gène de la myopathie, on a pu montrer qu'il existe dans cette famille un polymorphisme de restriction : l'étude familiale a donné les résultats suivants :

I1 : 1
I2 : 1 - 2
II1 : 2
II2 : 1 - 1
II3 : 1
II4 : 1 - 2

La mère I2 est vectrice certaine et est 1-2 et elle a transmis à son fils atteint le chromosome X porteur d'un polymorphisme 2
Donc, dans cette famille, la myopathie est liée au marqueur 2. Ceci est confirmé par l'existence du fils normal II3 : il a reçu de sa mère le marqueur 1. On peut donc en conclure que II2 qui est 1-1 a donc reçu de sa mère le X porteur du gène normal : elle est non vectrice : elle ne devra avoir aucun diagnostic anténatal pour sa grossesse.
Par contre, II4 est 1-2 : elle a donc reçu de son père 1 (comme sa soeur II2) mais de sa mère, le marqueur 2 situé sur l'X porteur de la myopathie. Elle est donc vectrice.
Elle attend un foetus de sexe masculin porteur du marqueur 1, c'est-à- dire que le foetus a hérité de l'X maternel porteur du gène sain : il est indemme (s'il avait été 2, il aurait été atteint).

Grâce à ces techniques on a pu dans cette famille, informative, explorer complètement et assez tôt pour que l'on puisse pratiquer des examens anténataux à temps, répondre aux deux problèmes fondamentaux :
- Différenciation des mères vectrices et non-vectrices,
- Chez les mères vectrices, différenciation des sujets masculins indemmes ou atteints.

Mais ces techniques ne sont pas seulement utilisables dans l'hérédité récessive liée à l'X, mais aussi dans l'hérédité autosomique récessive ou dominante.

 
II1 est décédé de mucoviscidose, maladie autosomique récessive ; II3, vivant en est également atteint.
La biologie moléculaire a montré que pour les sondes KM19 et XV2C, le sujet II3 est :
- XV2C : 1 1
- KM19 : 2 2

 

Pour les mêmes sondes :
- I1 est :

    *
      XV2C : 1 2
    *
      KM19 : 2 2

- I2 est :

    * XV2C : 1 1
    * KM19 : 2 1

On peut donc en conclure que le sujet mucoviscidosique II3 a reçu l'ensemble (appellé haplotype) que nous appellerons B, constitué par XV2C : 1 et KM19 : 2 à la fois de son père et à la fois de sa mère. Le sujet II2 a reçu de son père XV2C : 2 et KM19 : 2 (haplotype que nous appellerons D) et de sa mère XV2C : 1 et KM19 : 1 (haplotype que nous appellerons A).

 
Un diagnostic anténatal est pratiqué lors de la grossesse II5. La biopsie de trophoblaste montre que le foetus est BD : il a donc D du père (gène normal) et B de la mère (gène pathologique) : il est donc hétérozygote c'est-à-dire normal.

Cette technique de recherche des haplotypes est encore parfois utilisée dans la mucoviscidose lorsque l'on n'a pas pu caractériser les deux mutations.
En effet, la mucoviscidose représente un bon exemple d'affection de la 2ème situation .
1.4.2 lorsque le gène est clôné
On peut effectuer la recherche directe de la mutation par PCR.
La mutation la plus couramment retrouvée, est la mutation delta F 508, (le plus souvent associée à ce que nous avons appellé l'haplotype B).

Ainsi, dans cette famille, II3 sera Delta F 508 homozygote, I1 et I2 Delta F 508 hétérozygotes ainsi que le foetus II5 ;
Si II4 est Delta F 508 hétérozygote cela signifie qu'elle est hétérozygote et l'on peut discuter la recherche de la mutation Delta F508 chez son conjoint (ou chercher en fait toutes les mutations courantes, actuellement plus de 20).
Par contre II2 est homozygote non 508 : il est donc homozygote sain et ne pourra jamais avoir d'enfant mucoviscidosique.
Mais, la mutation delta F 508 n'est que la mutation la plus courante : on en connaît aujourd'hui plus de 800.

Les techniques sont également applicables dans l'hérédité autosomique dominante ; mais elles posent des questions d'éthique particulières :
- soit en raison de la pénétrance incomplète et de surtout l'expressivité variable,
- soit du caractère parfois tardif de la maladie ou de sa gravité (polykystose rénale) et des problèmes que posent la révélation du diagnostic (chorée de Huntington).
En effet, dans ce dernier cas, un diagnostic anténatal positif sous entend que le parent transmetteur, encore cliniquement sain va être un jour atteint de cette redoutable maladie : ceci pose le problème d’un éventuel dépistage présymptomatique.
1.5 L'hérédité multifactorielle

Elle est beaucoup plus complexe et son étude est en pleine évolution.

Ici participent à la fois l'influence du milieu, l'influence de l'hérédité sous la forme non plus d'un seul gène, mais de plusieurs gènes (hérédité polygénique).

Sans entrer dans les détails, rappelons que le risque de récurrence est d'autant plus élevé que, dans une même famille, les sujets atteints sont plus nombreux, les cas sont plus graves, les sujets atteints sont plus proches parents (contrairement aux autres modes d'hérédité où, qu'il y ait un ou dix sujets atteints, le risque reste le même).

Ce mode d'hérédité correspond à la transmission de nombreuses anomalies et, en particulier :
- la fente labio-palatine,
- la luxation de hanche,
- la sténose du pylore,
- le spina-bifida et l'anencéphalie.

Il est difficile de faire la part de l'acquis et de l'héréditaire. Le conseil génétique y est particulièrement difficile, nuancé (exemple : les cardiopathies congénitales).
2 Les problèmes de consanguinité

On est en présence d'un jeune couple venu consulter avant ou après le mariage dans la famille desquels on ne retrouve aucun antécédent pathologique mais qui redoute la survenue d'une maladie héréditaire en raison du lien de parenté qui les unit l'un à l'autre.

Ici, bien entendu, le risque est de voir apparaître une affection autosomique récessive dans la descendance. Le risque est d'autant plus grand que les conjoints sont plus proches parents.

En effet, plus ils sont proches, plus leurs ancêtres communs sont proches et plus ils ont donc de risque d'avoir reçu en commun un gène défavorable à l'état hétérozygote. Ce que l'on calculera est donc le risque d'être tous les deux hétérozygotes.

Ainsi, deux cousins germains ont 1 risque sur 8 d'être hétérozygotes pour le même gène et donc 1 risque sur 32 (1/8 x 1/4) d'avoir un enfant atteint de maladie autosomique récessive (ce qui n'est pas très élevé par rapport au risque de 1 à 2 % de malformations admis pour toute grossesse).

Deux cousins issus de germains n'ont qu'1 risque sur 32 d'être hétérozygotes pour le même gène et donc un risque sur 128 d'avoir un enfant atteint. Au-delà, on peut dire que l'on cesse d'être apparenté.

Un union consanguine, sans accidents, à une génération précédente dans la famille n'augmente que très peu les risques.

Les problèmes de consanguinité (augmentant le risque des affections autosomiques récessives) rendent compte du danger de l'inceste (père-fille ou frère-soeur essentiellement) où la consanguinité est maximum et risque donc très souvent de faire ressurgir des affections récessives à l'état homozygote.
(Pour mémoire le coefficient de consanguinité, notion assez souvent utilisée, correspond à la moitié du risque d’être hétérozygote).
3 Les morts-nés malformés

Pour tenter de porter un diagnostic génétique, il faut encore tenter d'avoir un diagnostic précis : ainsi, les nanismes chondro-dystrophiques léthaux en période néonatale sont nombreux mais répondent parfois à une mutation dominante (qui n'a donc pratiquement aucun risque de réapparaître), parfois à une anomalie autosomique récessive, avec donc un risque de récurrence de 25 %.

Pour tenter dans le peu de temps disponible après la naissance d'un enfant mort-né malformé d'obtenir un diagnostic précis, il faudra :
- tenter de faire un caryotype par prélèvement de sang intracardiaque (ce prélèvement servira également à mettre de côté un peu de sang sur EDTA pour une éventuelle étude de l’ADN).
- surtout, toujours photographier, ce qui est probablement le plus important.
- toujours radiographier le squelette en entier.
- Obtenir l'autopsie (que demande de plus en plus souvent la famille), indispensable au bilan des malformations et donc au diagnostic.

Si l'on n'a pu obtenir cette vérification anatomique, seules persisteront dans le dossier photographies et radiographies. Mais à partir de ces deux types de documents, le conseil génétique pourra souvent trancher entre malformation sporadique ou mutation dominante au risque de récurrence faible, parfois aberration chromosomique qui entraînera des examens chez les parents, surtout possible maladie autosomique récessive avec un risque de récurence de 25 % que l’on ne peut pas toujours éliminer.
Mais, répétons-le, il faut pour cela avoir en main un minimum de documents et ce minimum est certainement représenté par les photographies et les radiographies du squelette complet de l'enfant mort-né montrant bien les extrémités.
4 L'enfant handicapé mental sansdiagnostic précis

Il pose des problèmes difficiles et angoissants : s'agit-il d'une maladie du métabolisme dont on ne peut faire la preuve. (risque de récurrence de 25%) ?
S'agit-il d'une anomalie accidentelle, sporadique, évitable à la prochaine grossesse ?
(embryofoetopathie, souffrance néonatale). S'agit-il d'un retard mental lié à la fragilité du chromosome X.

Il n'est pas toujours facile de trancher et de conseiller : un bilan en hospitalisaton ne suffira pas toujours à apporter le diagnostic précis qu'on attendait. Il est pourtant indispensable si l'on veut tenter de faire un diagnostic anténatal à la grossesse suivante.
5 Parents ayant ou ayant eu un enfant porteur d'une aberration chromosomique

La trisomie 18 ou la trisomie 13 constituant des syndromes polymalformatifs dépistés aujourd’hui grâce à l’échographie (doigts se recouvrant dans une main fléchie + polymalformations viscérales de la trisomie 18, polydactylie + fente labiale + polymalformations de la trisomie 13), c’est le plus souvent après interruption médicale de grossesse avec le diagnostic que ces parents sont vus en consultation de génétique. La grossesse suivante bénéficiera d’amniocentèse pour rassurer ces couples (dont le risque de récurrence est mineur).
On aura la même conduite avec des parents ayant un enfant trisomique 21 que l’enfant soit vivant ou décédé ou que la grossesse ait été interrompue.
Dans les problèmes de trisomie 21, il faudra toujours s’assurer que la trisomie était une trisomie libre (95% des cas environ) et non d'une translocation (5 %). Dans ce dernier cas bien entendu, le caryotype des parents est indispensable pour rechercher une translocation familiale (on le demandera toujours chez un trisomique 21, même si la mère est âgée).

Plus rarement, l'aberration chromosomique pourra être : une trisomie en mosaïque n'affectant qu'une partie des cellules seulement ; une délétion partielle touchant un fragment seulement de chromosome.

Ces deux dernières situations se retrouvent quelquefois devant des tableaux d'arriérés mentaux dysmorphiques. C'est pourquoi il faudra toujours demander un caryotype chez un handicapé mental dysmorphique, surtout s'il est porteur de malformations, encore plus si ses dermatoglyphes paraissent inhabituels.

Ceci a un intérêt pratique : en effet, ces trisomies partielles ou ces monosomies partielles (rares, il est vrai) peuvent être liées à des translocations familiales et possèdent alors un risque de récurrence relativement important (de telles familles constituent bien entendu actuellement une des indications formelles du diagnostic anténatal par amniocentèse précoce).

Rappelons que les ambiguités sexuelles ne sont qu'exceptionnellement liées à des anomalies caryotypiques.

Les anomalies gonosomiques sont parfois dépistées chez l'enfant comme le syndrôme de Turner (le plus souvent 45,X) avec cou palmé, nanisme et chez la jeune fille, aménorrhée, impubérisme, mais intelligence normale.

Néanmoins, le plus souvent, les anomalies gonosomiques seront dépistées par le gynécologue ou l'endocrinologue (nous y reviendrons au dernier chapître).

Il faut bien entendu, rappeler ici que l'étude du caryotype, même dans ses techniques les plus modernes et les plus approfondies (permettant de détecter quelques 500 bandes) ne permet en aucune façon d'explorer une mutation génétique (il y a sans doute 150 000 gènes) et on ne peut pas avec un caryotype, par exemple "voir" une mutation sur l'X dans un cas d'hémophilie !!!. On entre là dans le domaine de la biologie moléculaire.
6 Couple stérile ou ayant eu des fausses-couches à répétition
Ce couple est le plus souvent envoyé par le gynécologue ou l'endocrinologue. Rappelons que le caryotype doit toujours être demandé devant une stérilité inexpliquée : on recherchera alors une anomalie gonosomique (en particulier un syndrome de Klinefelter : 47, XXY).
Dans les fausse couches à répétition, on recherchera une translocation équilibrée chez un des parents (plus souvent la mère).
7 Femme enceinte demandant un diagnostic anténatal

Il faut d'abord se rappeler que si le diagnostic anténatal ne peut que répondre à une question précise, par exemple : "l'enfant attendu est-il trisomique 21 ?", il ne permet nullement de dépister toutes les malformations ou toutes les causes de handicap mental contrairement à ce que croit souvent le couple. Pour faire un diagnostic anténatal, il faut toujours savoir exactement ce que l’on cherche (c’est-à-dire avoir un diagnostic préçis) être sûr d’avoir un moyen diagnostique pour le chercher. Puisqu’il peut, si l’examen est positif conduire à une interruption médicale de grossesse si le couple le demande, il ne pourra donc être effectué (loi de Bioéthique du 29 Juillet 1994) que pour des affections d’une particulière gravité et incurables.

Il faut se souvenir également, avant de se lancer sur un diagnostic anténatal, qui peut déboucher sur une interruption de grossesse tardive, qu'il est indispensable de connaître les options philosophiques du couple à ce sujet.

On peut donc être amené à demander un diagnostic anténatal pour dépister :
- une aberration chromosomique,
- une maladie autosomique dominante,
- une maladie autosomique récessive,
- une maladie récessive liée à l'X,
- une anomalie multifactorielle.

Les moyens que l'on possède tournent autour de deux grandes méthodes :
- l'échographie,
- les prélèvements foetaux représentés par :

    * l'amniocentèse et plus récemment,
    * la biopsie de trophoblaste (voire la ponction du cordon).

7.1 Une aberration chromosomique

Elle pourra être recherchée :

1. Lorsque la mère est "âgée" pour être enceinte (on sait qu'après 40 ans le risque de trisomie 21 est de 1 % et de 2 % à 45 ans). C'est le cas de beaucoup le plus fréquent qui conduit à la demande de diagnostic anténatal.
2. Lorsque les parents ont déjà eu un enfant trisomique 21 par trisomie libre et refusent de courrir à nouveau le risque (chiffrable à environ 1 %).
3. Lorsque, et c'est la situation la plus rare, l'un des parents se sait porteur d'une anomalie de structure chromosomique qui est le plus souvent une translocation équilibrée.

Les méthodes de diagnostic : actuellement c'est avant tout l'amniocentèse pratiquée à 15 semaines d'aménorrhée qui permettra d'établir le caryotype foetal et dans 97 % des cas environ de rassurer le couple.
Beaucoup plus rarement, on aura recours à la biopsie du trophoblaste (dont le risque de fausse couche est beaucoup plus élevé et donc les indications plus limitées) :
- lorsque la mère est porteuse d'une translocation,
- voire qu'elle est âgée de plus de 40 ans et a des antécédents de césarienne.

Dans des cas plus rares, la découverte tardive, par échographie de malformations spécifiques va orienter vers tel diagnostic : par exemple une atrésie duodénale ou un canal atrio-ventriculaire découverts en échographie doit -à priori- faire penser à la trisomie 21. On peut donc être amené à demander un caryotype foetal tardivement ; on pourra dans ce cas faire un caryotype sur sang foetal (par ponction du cordon) soit par placentocentèse voire un examen par les techniques d’hybridation in situ (F.I.S.H) permettant de vérifier qu’il n’y a bien que 2 chromosomes et non pas 3.
7.2 Une maladie autosomique dominante
La plupart du temps on n'a aucun moyen de diagnostic anténatal :
- Le caryotype sur liquide amniotique n'apporte rien.
- On ne connaît pas, le plus souvent, l'anomalie en cause. Il ne reste guère que l'échographie qui peut parfois apporter une solution en montrant certaines malformations squelettiques graves.
- La biologie moléculaire permettra sans doute de répondre dans un avenir proche, mais au prix de problèmes éthiques complexes (en raison des problèmes d’expressivité variable).
7.3 Une maladie autosomique récessive

Jusqu'à un passé récent tout reposait sur un dosage de l'enzyme déficient : ou bien cet enzyme était connu et dosable et le diagnostic anténatal était alors possible (type : AlphaL-iduronidase dans la maladie de Hurler) ; ou bien le dosage enzymatique était impossible et le diagnostic anténatal également. Cela a été longtemps le cas de la plus commune des maladies autosomiques récessives : la mucoviscidose ; puis le dosage des isoenzymes de la phosphatase alcaline dans le liquide amniotique à 18 semaines d'aménorrhées a permis ce diagnostic anténatal. La biologie moléculaire, après étude préalable de la famille, permet maintenant un diagnostic anténatal de certaines maladies métaboliques. De plus en plus souvent, le gène ayant été clôné et l'étude directe de la mutation étant possible alors, on pourra faire cette étude même si l'enfant malade est décédé : c’est le cas dans la mucoviscidose où il suffira de caractériser la mutation en cause chez les 2 parents : si les 2 parents sont D F508 à l’état hétérozygote, il suffira de vérifier que le foetus n’est pas homozygote D F508.
Les dosages enzymatiques ne sont possibles que lorsque le cas index a été correctement étudié ce qui justifie, rappelons le encore, les bilans d'arriérés mentaux profonds.
Ces dosages enzymatiques ont été pendant longtemps effectués sur des cultures cellulaires faites à partir de cellules prélevées après amniocentèse, c'est-à-dire qu'on ne pouvait jamais avoir le résultat de ces dosages avant la 22ème semaine.
Mais la biopsie de trophoblaste, effectuée à 11 semaines, permettant de prélever un fragment de tissu sur lequel on peut faire directement le dosage enzymatique et avoir le résultat en 24 ou 48 heures, a tout modifié.
C'est également la biopsie de trophoblaste qui est utilisée lorsque les techniques de biologie moléculaire sont utilisées, mais rappellons que cela exige des explorations préalables de la famille.
Interrompre par les techniques de l'IVG une grossesse à 11 semaines ou bien faire une interruption à 22 semaines d'un enfant dont les mouvements actifs sont perçus par la mère, ne représente pas du tout la même chose !
7.4 Une maladie récessive liée à l'X

Le diagnostic de sexe par caryotype foetal (jadis effectué par amniocentèse à 17 semaines, aujourd'hui par biopsie de trophoblaste à l1 semaines) a déjà été un apport important ; un foetus féminin, ne peut être atteint de certaines maladies : Myopathie de Duchenne, Hémophilie A ou B en particulier).

Jusqu'à un passé récent, on ne pouvait aller plus loin et on devait se résoudre à interrompre tous les garçons si on avait la preuve (ou seulement quelquefois une probabilité) que la mère était vectrice.
C'est dans ce domaine que la biologie moléculaire a tout modifié, permettant souvent de différencier garçons indemmes et garçons atteints.
Encore faut-il se souvenir que cela exige une étude familiale préalable : ce n'est pas à 10 semaines d'aménorrhées qu'on entreprend l'étude en biologie moléculaire d'une famille de myopathes ! Ces études, longues et coûteuses, devront être proposées systématiquement dès le diagnostic de l'affection posé. Cela permettra de savoir si la mère est vectrice ou non et ce n'est que si on sait que la mère est vectrice que l'on proposera alors sur le fragment de placenta prélévé par biopsie du trophoblaste, de faire l'étude du caryotype ; s'il s'agit d'un garçon, l'étude en biologie moléculaire permettra de dire s'il est normal ou atteint : on ne doit donc plus être conduit à interrompre des grossesses de garçons pour qui la probabilité qu'il s'agisse de garçons normaux était très grande !

Pour l'hémophilie, si l'examen chromosomique a montré qu'il s'agissait d'un foetus mâle chez une mère vectrice, la biologie moléculaire permettra de faire la preuve de l'absence (ou de la présence) de la mutation. Ce n’est plus que dans des circonstances exceptionnelles que l’on sera amené à faire un dosage du facteur antihémophilique en cause (VIII ou IX) sur ponction du cordon.
7.5 Une anomalie multifactorielle

Elles sont représentées souvent par des malformations graves : anomalies du tube neural (anencéphalie ou spina bifida), fente labiale ou palatine, voire cardiopathie congénitale.

Parfois le diagnostic anténatal -qui conduirait en cas de diagnostic positif d'un enfant atteint à l'interruption de grossesse- n'est pas acceptable au point de vue éthique, en particulier si la malformation est curable chirurgicalement : (ex: la fente labiale dont le diagnostic échographique est pourtant possible).

Ailleurs la malformation est soit incompatible avec la vie (anencéphalie) soit si grave qu'elle semble pour certains pouvoir justifier l'interruption de grossesse (spina bifida). Si l'échographie dépiste très bien et très tôt l'anencéphalie, il n'en est pas de même pour le spina bifida : il faut donc toujours avoir affaire à d'autres méthodes biochimiques en particulier le dosage de l'alpha foetoprotéine soit dans le sérum maternel vers la 16ème semaine d'aménorrhée (ce dosage fait partie des " marqueurs sériques " : nous y reviendrons au chapitre sur le diagnostic anténatal), soit dans le liquide amniotique vers la 17-18ème semaine, soit même dans les deux à la fois, couplées bien entendu avec l'examen par un échographiste de référence et la recherche dans le liquide amniotique sur l’électrophorèse de cholinestérases amniotique. Encore faudra-t’il différencier méningocèle de bien meilleur pronostic (mais beaucoup plus rare), du myélo méningocèle, beaucoup plus sévère mais représentant plus de 80% des cas de spina bifida (hydrocéphalie, pieds bots recherchés en échographie).

Quant aux malformations cardiaques graves, leur dépistage échographique se fait aujourd’hui entre les mains d'échocardiographistes spécialisés.
Conclusion

L'introduction, puis la mise à la disposition des couples de la contraception voire de l'interruption volontaire de grossesse font que les couples qui ont déjà eu un enfant "anormal" demandent de plus en plus un conseil génétique.

Un diagnostic anténatal, posé sur des indications précises va pouvoir en rassurer un bon nombre. Mais il doit être le fruit d'un travail d'équipe (obstétriciens, échographistes, biochimistes, cytogénéticiens) dont le centre est représenté par la consultation de génétique.

Le diagnostic anténatal n'est pas une porte ouverte supplémentaire aux interruptions de grossesses, cette fois tardives : c'est le seul moyen actuellement d'éviter un nombre certainement important d'interruptions volontaires de grossesses en attendant les possibilités de traitement anténatal que l'on entrevoit déjà dans quelques affections. Mais, c’est répétons-le, un travail d’équipe, celui de la médecine foetale.
Le diagnostic prénatal
B. Le Marec

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 18 février 2000

1 Diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques
1.1 Mères âgées de plus de 38 ans
1.2 Après un enfant atteint de trisomie 21
1.3 Lorsqu'un membre du couple est porteur d'une anomalie chromosomique
1.4 Amniocentèse pour motif psychologique
1.5 Caryotype sur marqueurs sériques
1.6 La clarté nucale
   

1.7 Caryotype sur signes d'appel échographiques
2 Indications du diagnostic prénatal en dehors des aberrations chromosomiques
2.1 Maladies génétiques
3 Diagnostic anténatal des malformations
3.1 Diagnostic uniquement échographique
3.2 Diagnostic parfois biologique
4 Diagnostic préimplantatoire

Il consiste à pratiquer un examen sur le foetus pour vérifier qu'il est indemne de l'affection qu'on a des raisons de craindre.

Ceci sous-entend que de nombreuses conditions soient réalisées :

1. On sait exactement ce que l'on cherche. Ce n'est pas l'arriération mentale que l'on veut dépister mais telle cause précise d'arriération mentale, par exemple la trisomie 21.

2. On possède un examen capable d'en faire la preuve : par exemple, le caryotype dans la trisomie 21.

3. On a des raisons de l'effectuer : par exemple, pour antécédent d'aberration chromosomique, ou plus souvent un âge maternel élevé (nous y reviendrons).

4. Il s'agit d'une affection grave pour laquelle on n'a pas de traitement et qui pourrait donc justifier, si le diagnostic était positif, une interruption de grossesse : c'est évidemment ici que se posent les problèmes éthiques les plus difficiles : à partir de quand une affection est-elle grave ou à partir de quand cesse-t'elle d'être grave, c'est-à-dire ne justifiant plus l'interruption de grossesse ? Est-il légitime de faire un diagnostic anténatal lorsque l'on possède un traitement (exemple : la phénylcétonurie) ? etc...

5. Enfin, et ce n'est pas le moindre problème, puisque le diagnostic anténatal peut déboucher sur une interruption de grossesse, on se sera au préalable renseigné sur la position du couple vis-à-vis de l'interruption de grossesse.
1 Le diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques
Il s'effectue par le caryotype foetal. Il doit être proposé dans plusieurs situations qui feront l'objet d'une prise en charge par la Sécurité Sociale.
1.1 Les mères âgées de plus de 38 ans

En fait, c'est l'indication la plus fréquente, et jusqu'à un passé récent, elle constituait la quasi totalité des indications : en effet, la possibilité du diagnostic anténatal par amniocentèse pour réaliser le caryotype foetal et vérifier que l'enfant n'est pas trisomique 21 est progressivement passé dans le moeurs.

Actuellement, toute femme de plus de 38 ans, qui en fait la demande à son gynécologue ou à son généraliste, pourra bénéficier de cette technique avec prise en charge totale de la Sécurité Sociale. Aujourd’hui, une grande partie des femmes de France de plus de 38 ans aura bénéficié de cette technique.

Pourquoi a-t'on, en France, choisi l'âge de 38 ans - et non de pas 35 ans comme dans la plupart des pays d'Europe ? Parce qu'on a considéré, à juste titre, qu'il n'était pas licite de pratiquer un geste (l'amniocentèse) qui avait un risque de fausse-couche provoquée de 0,5 %, tandis que le risque de découverte d'une trisomie 21 n'avait pas atteint précisément 0,5 % (chiffre atteint seulement à 38 ans).

Si dans 3 % des amniocentèses, une anomalie du caryotype foetal conduit à une interruption de grossesse, elle conduit surtout dans 97 % des cas à rassurer la mère en montrant un enfant normal.

Le caryotype foetal est presque toujours pratiqué par amniocentèse vers 15-16 semaines d'aménorrhée et exige environ 2 semaines pour avoir les résultats (nécessité de cultures cellulaires). Pour certains la biopsie de trophoblaste (faite à 11 semaines) et n'exigeant pas de culture avec donc un résultat infiniment plus rapide, aurait du remplacer l'amniocentèse. Mais, si la biopsie de trophoblaste donne un résultat plus précoce et plus rapide (avec donc une interruption de grossesse infiniment mois mal vécue parce que moins tardive dans les rares cas où il faut la pratiquer), elle est aussi beaucoup plus dangereuse : on considère que le risque de fausse-couche provoqué par la biopsie de trophoblaste se situe aux environs de 3 à 5 % selon les auteurs, alors que celui de l'amniocentèse n'excède pas 0,5 %.
Actuellement on essaie de faire l'amniocentèse plus tôt, avec des techniques de culture plus rapides afin d'obtenir le résultat le plus tôt possible.
1.2 Après un enfant atteint de trisomie 21 (par trisomie libre ou par translocation)

On proposera systématiquement un diagnostic anténatal ; le risque de récurrence en cas de trisomie 21 libre reste faible (1%) mais l'angoisse est telle que le diagnostic anténatal est indispensable. En fait, cette pratique du diagnostic anténatal a beacoup diminué l'intérêt de la question qui était essentielle il y a 20 ans : s'agit'il d'une trisomie 21 libre ou par translocation ? (puisque dans les deux cas la conduite à tenir reste la même, mais que seul est différent le risque de récurrence).

L'existence d'une trisomie 21 libre dans une famille ne justifie pas le diagnostic anténatal chez les proches parents. Encore faut-il s'être assuré que le trisomique était bien atteint d'une forme libre ; or le caryotype n'a pas toujours été effectué chez les trisomiques nés avant les années soixante-dix.
1.3 Lorsqu'un membre du couple est porteur d'une anomalie chromosomique

En général une translocation équilibrée découverte par exemple après des fausses-couches à répétition, il existe alors pour la descendance un risque de translocation désiquilibrée : c'est dans ce genre de transolocation où le risque d'aberration chromosomique foetale est maximal que pourrait se discuter une biopsie de trophoblaste.
Mais cette situation est, heureusement, rare.
1.4 L'amniocentèse pour motif psychologique
En dehors des trois premières indications où le caryotype foetal est remboursé par la Sécurité Sociale (il est maintenant à la nomenclature), il peut être discuté l'opportunité d'une amniocentèse pour motif pshychologique, par exemple une mère anxieuse, un couple qui a eu un enfant handicapé mental pour une autre raison qu'une aberration chromosomique.
1.5 Le caryotype sur marqueurs sériques

Mais compte tenu de la fréquence de la trisomie 21 dans la population générale, on s'est posé, depuis quelques années, la question d'un dépistage de masse de la trisomie 21 sans attendre que la mère soit âgée de 38 ans.

La recherche de petits signes échographiques pose des problèmes sur lesquels nous reviendrons.

- C'est au niveau des marqueurs sériques de la trisomie 21 que l'on s'est attardé depuis plusieurs années pour tenter une évaluation du risque de trisomie 21 tenant compte à la fois du taux des marqueurs mais aussi de l'âge maternel.
- On a utilisé soit seul, soit, ce qui est mieux, deux au trois de ces marqueurs en même temps :

    *
      l'alpha foeto protéine sérique maternel dont la diminution serait évocatrice,
    *
      l'hCG sérique : ici c'est l'augmentation qui serait évocatrice.
    *
      l'oestriol maternel qui serait diminué

On parle souvent de triple test.

Mais quelques soient les marqueurs sériques utilisés, dont les taux doivent être évalués en percentiles, il ne pourrait s'agir d'autre chose que d'une évaluation du risque : par exemple une femme de 35 ans qui aurait des hCG supérieurs au 95è percentile aurait un risque d'attendre un trisomique 21, non pas de 1/300 comme une femme de son âge mais de 1/100 comme une femme de 40 ans et ceci justifierait donc de faire le caryotype foetal. Toutefois, rappelons bien qu'un taux non modifié ne donne pas la certitude d'un enfant normal.
Enfin et surtout ces examens, pas toujours bien compris ou bien expliqués, sont souvent générateurs d'une anxiété parentale difficile à maitriser.
Cette indication du caryotype foetal est aujourd’hui prise en charge par la Sécurité Sociale lorsque le risque dépasse 1/250.
1.6 La clarté nucale

mesurée à 11 SA, ne doit pas dépasser 3 mm. Là encore, ce risque définit seulement une population à risque de trisomie 21 et n’est pas, bien sûr, synonyme de trisomie 21. Mais il justifie le caryotype foetal ; dans cette situation l’angoisse parfois générée à 11 SA rend difficile d’attendre jusqu’à 15 SA la date de l’amniocentèse et l’on est parfois conduit à faire une biopsie de trophoblaste.
1.7 Le caryotype sur signes d'appel échographiques
- Il peut s'agir de "petits signes" recherchés de façon systématique. Mais la découverte en est plutôt le fait d'échographistes chevronnés (échographistes "de référence") : il peut s'agir d'un fémur court, d’os propres du nez anormaux, d'un Dopler ombilical perturbé, tout signe qui doit faire évoquer une trisomie 21 et faire pratiquer un caryotype foetal. Mais, il faut se souvenir que ces signes ne sont pas très fidèles et difficiles à interpréter.

- Parfois, il s'agit de signes beaucoup plus évocateurs liés à une malformation foetale : une atrésie duodénale (dont on sait qu'elle est en rapport avec une trisomie 21 dans un tiers des cas), un canal atrio-ventriculaire (soupçonné par l'échographiste et confirmé par l'échocardiographiste). Dans ces cas là le caryotype s'impose. Or, il s'agit souvent de découverte tardive : à l'échographie morphologique de la 22è semaine voire plus tard. Le problème est alors d'avoir un résultat le plus rapide possible pour, s'il faut interrompre la grossesse, le faire au plus tôt : c'est dans ce genre de situation que le caryotype foetal peut être effectué pour des raisons de rapidité, directement sur sang foetal, prélevé par ponction de cordon ce qui permettra un résultat en quelques jours.
- Parfois, on peut être amené à discuter une interruption de grossesse très tardive. Il faut savoir que contrairement à la plupart des législations européennes qui interdisent toute interruption de grossesse après 25 SA, la loi française de 1976 autorise, en cas de malformation grave du foetus, une interruption de grossesse sans limitation de date.

Ceci peut paraître très choquant mais cette loi a aussi permis aux Centres de Diagnostic Anténatal d'épargner de nombreuses grossesses : en effet, si à 24 semaines et demi, on découvre une atrésie duodénale dans un pays à la législation contraignante, on aura tendance à interrompre immédiatement la grossesse sans attendre de savoir s'il s'agit d'un trisomique ou d'un enfant au caryotype normal qui aurait été -après intervention en période néonatale- un enfant normal.
2 Les indications du diagnostic prénatal en dehors des aberrations chromosomiques
Si elles sont très nombreuses, elles ne représentent au total qu'un très faible pourcentage des indications.
2.1 Les maladies génétiques
2.1.1 Les indications du sexe foetal
Elles sont représentées par les maladies à transmission récessives liées à l'X, après que l'étude de la famille en biologie moléculaire ait montré que la femme était vectrice : myopathie de duchenne, hémophilie, essentiellement. Le prélèvement (pour caryotype foetal) est fait en même temps que celui pour biologie moléculaire par biopsie de trophoblaste à 11 semaines d'aménorrhée. On aura le résultat très rapidement. On aura prélevé en même temps un fragment de trophoblaste pour l'étude de la biologie moléculaire. Si le caryotype est féminin, on arrête les examens puisque le foetus ne peut être atteint ; si le caryotype est masculin au contraire on effectue l'étude en biologie moléculaire pour savoir s'il est atteint (une fois sur deux) ou indemne (une fois sur deux).
2.1.2 Dans les maladies du métabolisme, à transmission autosomique récessive.
On effectuera le dosage enzymatique sur biopsie de trophoblaste sous réserve d'avoir la certitude du diagnostic pour le cas index : se tromper de dosage enzymatique, en se trompant de maladie ce sera évidemment catastrophique ; on ne fait pas un diagnostic anténatal pour mucopolysaccharidose en général mais, par exemple, pour Maladie de Hurler : il faut être donc sûr de ce diagnostic.
2.1.3 Lorsque le gène a été localisé, une étude en biologie moléculaire est possible.

L'étude en biologie moléculaire nécessite en général l'étude préalable de la famille par les marqueurs que représentent les sondes (technique des RFLP ou des micro satellites) alors qu'on ne sait toujours pas quel est le produit fabriqué par le gène. C'est donc là encore à la biopsie de trophoblaste que l'on s'adresse.
Lorsque le gène a été clôné, on peut parfois rechercher directement la mutation en cause dans la famille même si l'enfant est décédé sans prélèvement et ceci par des techniques plus rapides encore (PCR), (exemple : recherche de la mutation delta F 508 de la mucoviscidose à l'état homozygote, si l'on sait que les deux parents sont hétérozygotes delta F 508). Là encore on s'adressera à la biopsie de trophoblaste.
 
*
* *
 

En fait, les localisations nouvelles des gènes, comme elles sont rapportées actuellement, posent des problèmes d'éthique difficiles : quand un gène est localisé, en principe le diagnostic anténatal en est possible par les sondes en biologie moléculaire. Mais s'il est possible, est-il souhaitable ? Faut-il effectuer un diagnostic anténatal d'une affection qui n'entraine ni la mort, ni retard mental sévère, voire qui se ne se manifestera peut-être qu'à l'âge adulte, et encore parfois de façon pas toujours sévère ? Sera-t'il par exemple éthique de faire demain le diagnostic anténatal de la maladie de Marfan ?
3 Le diagnostic anténatal des malformations
Il s'adresse presque toujours à l'échographie, surtout si l'on a pu prouver à la grossesse qui a donné naissance à un enfant malformé que le carytotype foetal était normal.
3.1 Le diagnostic est uniquement échographique
3.1.1 La situation est simple quand il s'agit de vérifier que l'enfant n'est pas atteint de ce que l'on a des raisons de craindre ; c'est-à-dire vérifier qu'il n'y a pas eu récurrence et ceci quelque soit la malformation.
Dans ces cas, il faudra demander que cette vérification soit effectuée par un échographiste "de référence" souvent sur l'échographie morphologique de la 22è semaine, parfois plus tôt grâce aux sondes endo-vaginales.

3.1.2 Beaucoup plus complexe est le problème de la découverte lors d'une grossesse sans antécédents d'une malformation foetale.

Elle a lieu dans le contexte d'une famille bouleversée par cette annonce. Là encore il faudra s'aider d'un deuxième avis échographique pour tenter :
- d'affirmer le caractère isolé ou non de la malformation,
- chercher des signes d'association : par exemple devant tout omphalocèle il faut chercher systématiquement une non ouverture des doigts évoquant une trisomie 18.
- avoir posé l'indication d'un caryotype foetal (situation déjà examinée).
- en sachant que parfois, il faudra s'opposer à la famille qui désire une interruption de grossesse manifestement non indiquée : malformation qui guérira définitivement au prix d'une ou plusieurs interventions comme par exemple une fente labio-palatine isolée ou ne mettant en jeu que le pronostic fonctionnel (amputation partielle des membres par exemple).
3.2 Parfois le diagnostic échographique s'aidera de la biologie
C'est le cas dans les anomalies de la gouttière neurale et plus spécialement du spina bifida dont on connait la difficulté du diagnostic échographique.

On s'aidera :
- du dosage sérique de l'alpha foeto protéine à 16 SA, ici augmentée en cas d'ouverture du tube neural.
- de l'amniocentèse pour doser dans le liquide amniotique l'alpha foeto protéine à la recherche de son augmentation et une modification de l'électrophorèse des cholinestérases amniotiques.
4 Diagnostic pré-implantatoire

Tout récemment, le Diagnostic Préimplantatoire (D.P.I) a commencé à se mettre en place en France : il consiste à faire le diagnostic sur l’embryon à 4 ou 8 cellules (réalisé par P.M.A), dont on aura prélevé 1 cellule pour y réaliser l’examen désiré : sexe dans les maladies liées à l’X, biologie moléculaire dans la mucoviscidose.
On implantera alors que les oeufs dont on est sûr qu’ils soient indemnes : de sexe féminin pour les maladies liées à l’X, non homozygotes pour D F508 dans la mucoviscidose.

Cette technique, hautement sophistiquée nécessitant de passer par les techniques de Procréation Médicalement Assistée (avec tous ses aléas) posant des problèmes d’éthique nouveaux (que faire des oeufs non utilisés, intégrité de l’embryon, etc...), reste pour l’instant du domaine des indications exceptionnelles, par exemple couple ayant subi plusieurs interruptions médicales de grossesse et refusant de courir à nouveau ce risque.
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* *

En conclusion, le diagnostic anténatal, en raison les progrès de la biologie moléculaire et de l'échographie, tend chaque jour à s'étendre et pose des problèmes d'éthique chaque jour plus complexes : jusqu'où l'accepter ? A partir de quand doit-on, passé le terme de la 12è semaine date limite de l'IVG, refuser une Interruption Médicale de Grossesse qui ne serait qu'une IVG déguisée ?

Problème difficile auquel chacun doit s'efforcer individuellement de réfléchir.
Les maladies héréditaires du métabolisme
B. Le Marec

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 18 février 2000
Objectifs

1. Expliquer le mécanisme physiopathologique des erreurs du métabolisme par déficit enzymatique. Citer deux maladies de ce type et leur incidence.

2. Décrire les raisons du dépistage systématique de l'hyperphénylalaninémie chez le nouveau-né.

3. Décrire la technique du dépistage de la PCU (prélèvement, Guthrie et fluorométrie, résultats, causes d'errreur).

4. Indiquer les principes de traitement de la PCU

Il s'agit de déficits héréditaires enzymatiques pratiquement toujours à transmission autosomique récessive :
- les parents hétérozygotes sont d'aspect normal,
- les enfants atteints sont homozygotes. Le risque se situe donc dans la fratrie de l'enfant atteint : bien entendu, il est de 1/4 à chaque grossesse.

Elles répondent toutes au même modèle :

Une substance A est normalement transformée en une substance B par l'action d'un enzyme.
Or cet enzyme est absent : donc A ne peut être transformé en B.

Généralement, A est alors transformé en une substance C ; on va donc retrouver :
- en aval du blocage, un défaut de B ;
- en amont du blocage, un excès de A ;
- une élimination anormale du corps C.

La galactosémie répond parfaitement à ce type de maladie autosomique récessive : il s'agit d'un défaut de galactose 1 phosphate uridyltransférase qui transforme normalement le galactose en glucose 1 phosphate (lequel va entrer dans le cycle du glucose).

Les conséquences de ce défaut enzymatique seront donc un excès de galactose qui va se comporter comme un toxique (et qui sera éliminé dans les urines : il existe dans les urines un sucre, mais ce sucre n'est pas du glucose).

Cette affection se traduira par un ictère avec vomissements qui aboutira progressivement à une cirrhose :
- s'accompagnant de cataracte,
- et de déchéance mentale progressive.

Un régime sans glucose permettrait une rétrocession imparfaite de la cirrhose, mais généralement pas de la cataracte et encore moins de l'encéphalopathie qui, lorsqu'elle est constituée, va persister. C'est dire la gravité de cette maladie qui généralement tue le premier enfant et c'est seulement lors de la deuxième grossesse que l'on tentera de faire dès la naissance la preuve de l'affection. Elle est extrêmement rare (probablement de l'ordre de 1 pour 50 000 naissances) et ceci rend compte du fait que l'on n'a pas cru devoir généraliser un test de dépistage systématique que certains avaient proposé (examen sur tache de sang séché comme le test de Guthrie que nous reverrons).

 
La phénylcétonurie (P.C.U.)
(voir aussi dépistage dans cours P.M.I et erreurs innées du métabolisme)

 

Il s'agit d'une maladie plus fréquente puisque son incidence est de 1 pour 15 000 naissances (50 à 60 cas par an en France).

La P.C.U. est liée à l'absence d'un enzyme, la phénylalanine hydroxylase, qui normalement permet de transformer la phénylalanine en tyrosine.

Ce blocage du catabolisme de la phénylalanine entraîne une augmentation de son taux sanguin, (normalement inférieur à 4 mg/ml). Cette accumulation va léser les cellules cérébrales et entraîner une encéphalopathie très grave. A un certain taux de phénylalaninémie (15 - 20 mg/ml), il y a passage dans les urines d'acide-phényl-pyruvique et par une voie métabolique accessoire (hydroxylation en ortho alors que la tyrosine est hydroxylée en para) formation d'acide ortho- hydroxy-phényl-pyruvique.

La maladie fut découverte par hasard par Fölling, un biochimiste. Examinant deux enfants encéphalopathes de la même fratrie, il obtint, en ajoutant du perchlorure de fer à leurs urines, une coloration verte inattendue. Il découvrit qu'elle était due à la présence d'acide phényl-pyruvique et démontra le mécanisme de la maladie qu'il appela "idiotie phényl-pyruvique".

Dans les années 1950, Bickel montra qu'en mettant les enfants en régime dépourvu ou très pauvre en phénylalanine, on évitait l'encéphalopathie.

La clinique est très pauvre et se réduit pratiquement à l'apparition d'une encéphalopathie au cours des premiers mois de la vie. Il n'existe ni malformations, ni dysmorphie, c'est une "encéphalopathie nue", mais, par contre, les convulsions sont fréquentes et en particulier l'épilepsie grave de type spasmes en flexion.

Cette encéphalopathie peut être évitée par le régime qui doit être institué aussi précocément que possible, dès les premiers jours de vie. C'est dire l'intérêt du dépistage néonatal appliqué systématiquement à tous les nouveau-nés français.

La recherche de l'acide phényl-pyruvique dans les urines est un test facile mais trop tardif. Facile car la réaction au perchlorure de fer se fait en trempant une bandelette dans l'urine : la bandelette vire au vert en présence d'acide phényl- pyruvique. Mais cette réaction est abandonnée comme moyen de dépistage car l'apparition d'acide phényl-pyruvique est relativement tardive et nécessite un taux élevé et déjà toxique de phénylalaninémie.

Le dépistage se fait donc en mesurant le taux de phénylalanine (PA) dans le sang. Le sang est prélevé sur un papier buvard spécial après piqûre au talon. Le sang doit imprégner complètement, recto-verso, deux des cercles du carton. Ce carton est ensuite adressé, par la poste, à un laboratoire agréé régional où s'effectue le dosage de la PA.

Celui-ci peut se faire soit par le test de Guthrie, soit par fluorométrie.

Le moyen diagnostique utilisé a longtemps été le test de Guthrie, test biologique dont le principe est le suivant : à un milieu de culture de bacilles subtilis, on ajoute un antagoniste, la thiénylalanine qui empêche la poussée du bacille ; cet effet antagoniste peut être levé par la phénylalanine. Un disque de papier buvard imprégéné de sang est donc placé sur un milieu de culture de bacilles subtilis contenant l'inhibiteur. Normalement, le bacille ne pousse pas. Par contre, s'il existe de la PA dans le sang testé, le bacille pousse et la taille de la colonie sera d'autant plus importante que la quantité de PA sera grande. La comparaison à des disques témoins contenant des doses connues de PA permet de chiffrer le taux de PA. Il s'agit donc d'un dosage quantitatif mais grossier. Il découle de ce qui vient d'être dit que le test de Guthrie ne peut être fait chez des enfants recevant des antibiotiques qui inhiberaient la poussée du bacille. Il va de soi également qu'il faut attendre que l'enfant soit alimenté par du lait contenant de la PA pour pratiquer le prélèvement. Le prélèvement doit être fait à J3 après 72 heures de vie.

A peu près partout, ce dépistage de masse est effectué par la fluorométrie, méthode plus précise. Après éluat du disque de papier buvard, le dosage est quantitatif et peut être pratiqué même sous antibiotiques.

Un résultat de 10 mg/ml traduit l'existence d'une hyperphénylalaninémie mais tout résultat atteignant ou dépassant 4 mg/ml est considéré comme suspect et oblige à pratiquer un nouvel examen sans délai. Or, l'enfant est sorti de la maternité et il faut alerter les parents, le médecin traitant et les services de P.M.I. pour faire le plus rapidement possible un nouveau prélèvement et un nouveau dosage, au besoin après administration de vitamine C (coenzyme) qui, lorsque l'augmentation est liée à l'immaturité, facilite le retour à une réponse normale. Si le taux de PA demeure élevé, l'enfant doit être dirigé vers un centre spécialisé où des examens complémentaires : chromatographie des acides aminés, dosage de la tyrosine, seront faits et si la P.C.U. est confirmée, l'enfant sera mis au régime. La PA étant un acide aminé indispensable, il faut déterminer le taux acceptable. Le régime sera pauvre en protéines et celles-ci seront apportées soit par des hydrolysats de protéines dans lesquels on aura éliminé la PA, soit par des mélanges d'acides aminés sans phénylalanine.

En France, on utilise surtout le Lofénalac ou l'Albumaid au départ, puis à l’âge du régime diversifié, des aliments hypoprotidiques.

Dès que possible, l'enfant sera rendu à sa famille et mènera une vie aussi normale que possible, ; établir un régime acceptable pose de nombreux problèmes pratiques qui doivent être enseignés aux mères à qui on donnera un éventail de menus établis soit suivant le système pondéral, soit suivant le système volumétrique. C’est dire l’importance d’une bonne collaboration entre le médecin et la diététicienne. Au début, le contrôle sera hebdomadaire puis il s'espacera à partir du sixième mois. Ce contrôle sera poursuivi pendant des années y compris pendant la scolarité ; la question d'élargir, voire d'arrêter le régime entre 8 et 10 ans est discutée.

Le traitement est maintenant bien codifié et on doit arriver absolument à obtenir des enfants normaux. Avec le temps, ce succès pose maintenant le problème de la descendance des filles traitées pour la P.C.U. dès la naissance et qui justifie que les filles continuent à prendre des aliments de régime afin que l’acceptabilité en soit correcte le jour où il faudra les remettre au régime pour leur grossesse : à défaut de ce régime, les enfants de mère PCU présenteront : microcéphalie, cardiopathie et retard mental.

La pratique du dépistage systématique a permis de mieux connaître les différentes formes d'hyperphénylalaninémies. D'après Rey, on peut distinguer :
- Les déficits en phénylalanine hydroxylase avec les variants habituels suivants :

    * une activité nulle, c'est la forme classique P.C.U.,
    * une activité à 3 %, c'est la forme atypique ou "méditerranéenne",
    * une activité de 3 à 6 %, c'est la forme modérée.

- Les déficits du système cofactoriel caractérisés par une activité phénylalanine hydroxylase normale et :

    * soit un déficit complet de synthèse des bioptérines (déficit en neurotransmetteurs) donnant une hyperphénylalaninémie,
    * soit un déficit incomplet donnant des formes pseudo-transitoires,
    * soit un déficit en dihydroptéridine réductase, cofacteur nécessaire à l'hydroxylation de la phénylalanine en tyrosine.

Dans ces variants, l'hyperphénylalaninémie est moins élevée que dans la P.C.U. classique et chute brutalement lors du régime. La tolérance à la PA est plus grande. La biopsie hépatique montre une activité normale de la phénylalanine hydroxylase et il faut alors préciser le bloc métabolique (étude urinaire BH4).
La mucoviscidose
M. Roussey

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 18 février 2000

1 Epidémiologie - Physiopathologie
2 Sémiologie clinique
2.1 Manifestations respiratoires
2.2 Manifestations digestives
2.3 Manifestations hépatiques
2.4 Autres manifestations
   

3 Diagnostic positif - Diagnostic anténatal
4 Evolution et pronostic
5 Traitement
5.1 Prise en charge respiratoire
5.2 Prise en charge digestive et nutritionnelle
Conclusion
Objectifs

1. Décrire la génétique de la mucoviscidose.

2. Décrire les connaissances pathogéniques actuelles.

3. Décrire les manifestations cliniques.

4. Décrire les modes de révélation de la maladie.

5. Décrire les moyens diagnostiques de la maladie.

6. Donner le conseil génétique dans cette maladie.

7. Décrire la prise en charge thérapeutique.

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la maladie héréditaire la plus fréquente dans la population de race blanche dite encore caucasienne. Elle a été individualisée anatomiquement en 1936 et cliniquement en 1953.

Il s'agit d'une exocrinopathie généralisée, frappant les glandes séreuses et les glandes à sécrétion muqueuse. Sont touchés principalement : l'appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital.

L'atteinte des glandes à mucus semble liée à la production de sécrétions visqueuses (d'où le nom donné à la maladie, mucus visqueux), collantes, vraisemblablement insuffisamment hydratées.

Bien que l'espérance de vie des patients soit encore réduite, des progrès très importants ont été réalisés depuis quelques années au niveau de la recherche fondamentale et de la génétique, laissant espérer une meilleure compréhension de la maladie et l'orientation vers une thérapeutique curative.
1 Epidémiologie - Physiopathologie

La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, c'est- à-dire que seuls les homozygotes sont malades. L'incidence se situe aux environs de 1 sur 2000 à 1 sur 3000 naissances vivantes. Les hétérozygotes, phénotypiquement normaux, représentent environ 4 % de la population générale.

L''identification directe du gène et de ses différentes mutations est possible depuis 1989. Le gène CF (CF pour Cystic Fibrosis) est un grand gène de 250 kilo-bases qui code pour une protéine de 1480 acides aminés appelée protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Une mutation du gène CF entraîne donc un défaut dans la protéine CFTR, à l'origine de la mucoviscidose.

En 1999, plus de 800 mutations ont été isolées, mais la plus fréquente, (là encore découverte en 1989) baptisée D F 508, est présente chez environ 70% des malades. Cette mutation consiste en la délétion d'un acide aminé, une phénylalanine en position 508, due à une mutation portant sur le dixième exon du gène.

Il semble que les patients homozygotes à la mutation D F 508 aient une forme plus sévère que les hétérozygotes pour cette mutation et pour une mutation non D F. En l'absence de D F, il est difficile de prévoir la sévérité plus ou moins grande de l'évolution. Il n'y a pas de réelle corrélation clinicogénétique ; la mutation D F 508 est néanmoins plus souvent associée avec l'insuffisance pancréatique ; une autre mutation plus rare R117H ne s'observe que dans les formes adultes avec agénésie déférentielle (mode de révélation lors d'un bilan de stérilité masculine) ; certaines mutations rares ne donneraient que des formes cliniques discrètes.

Dès 1953, l'élévation anormale de la concentration du chlore et du sodium de la sueur suggérait une implication des transports électrolytiques au niveau des canaux sudoraux, mais la corrélation entre cette anomalie, asymptomatique, et les autres manifestations cliniques restait inconnue. Les travaux de recherche fondamentale les plus récents, conduits au niveau des canaux sudoraux et de la muqueuse des voies respiratoires, permettent maintenant de dire que :
- l'épithélium respiratoire et des glandes sudorales est imperméable à l'ion chlore,
- il existe de plus une réabsorption exagérée de sodium,
- les cellules épithéliales sont insensibles à la stimulation par les substances bêta adrénergiques.

La protéine CFTR est une protéine transmembranaire apparentée à la vaste famille des glycoprotéines qui sont les transporteurs d'ions ou de métabolites. Les canaux chlore sont structurellement normaux mais la protéine CFTR intervient dans la régulation du transport des ions chlore.

De nombreux points restent encore à éclaircir :
- il faut établir des liens entre l'anomalie de la perméabilité de l'ion chlore et l'anomalie de l'ion sodium et de l'ion bicarbonate constatée pour l'un au niveau des voies respiratoires, pour l'autre au niveau des canaux pancréatiques ;
- de même, il faut établir le lien entre cette anomalie et les anomalies du milieu endo-bronchique : modification du mucus avec sécrétion de mucines anormales, colonisations microbiennes spécifiques (staphylocoque doré et Haemophilus influenzae puis Pseudomonas aeruginosa).

Une fois installée, l'infection endobronchique est définitive et évolutive sous forme latente et insidieuse ou sous forme d'exacerbations entraînant une réaction inflammatoire avec réponse hyperimmune. Il se crée alors un cercle vicieux d'hypersécrétion et d'inflammation entretenu par les médiateurs bactériens et cellulaires. Obstruction, infection et inflammation bronchiques s'associent ou se succèdent pour conditionner l'évolution inexorablement progressive vers la destruction des parois bronchiques et du parenchyme pulmonaire.

L'obstruction des canaux pancréatiques aboutit à un déficit secrétoire pancréatique exocrine, responsable d'une maldigestion et d'une fibrose progressive du pancréas (d'où le nom de fibrose kystique du pancréas donné par les anglosaxons). Le mucus, trop épais au niveau du tube digestif, peut favoriser la survenue d'occlusion néonatale (iléus méconial), ralentir le transit et contribuer à la malabsorption intestinale des nutriments. L'obstruction des voies biliaires peut rendre compte des lithiases observées à ce niveau, des micro-vésicules et en partie de la cirrhose du foie qui peut venir compliquer l'évolution de la maladie. L'obstruction des canaux déférents est responsable de stérilité par azoospermie.
2 Sémiologie clinique
Au polymorphisme des atteintes correspond de multiples expressions de la maladie. L'âge d'apparition des premiers symptômes est très variable. Le poumon est généralement normal à la naissance, alors que les lésions pancréatiques et les anomalies du mucus intestinal existent dès la phase foetale.
2.1 Manifestations respiratoires

Les signes respiratoires et l'infection des voies aériennes dominent largement le tableau clinique dans la majorité des cas et conditionnent le pronostic vital et la qualité de la survie.

Le syndrome respiratoire est peu spécifique : toux chronique, sèche, quinteuse, rapidement productive, bronchites infectieuses et/ou asthmatiformes marquées par leur caractère récidivant.

Les premières manifestations sont le plus souvent précoces (avant l'âge de 1 an dans environ 80 % des cas). La dystrophie thoracique (avec cyphose dorsale et thorax en carène) et l'hippocratisme digital, d'apparition précoce témoignent de l'évolutivité de cette bronchopathie chronique obstructive.

Les aspects radiologiques sont évocateurs par l'association et la diffusion d'images bronchiques et alvéolaires pourtant non spécifiques : épaississement péribronchique avec image en rails, distension pulmonaire avec emphysème, atèlectasie segmentaire ou sous-segmentaire en bande, foyer alvéolaire mal systématisé, opacité aréolaire cernant des bronchectasies en "bouquet".

Une pathologie rhinosinusienne qui augmente avec l'âge s'y associe : sinusite chronique, polypose nasale, surdité de transmission.

Trois germes pathogènes sont responsables de la plupart des épisodes de suppuration bronchique :
- le staphylocoque doré,
- l'Haemophilus influenzae,
- et surtout le Pseudomonas aeruginosa (bacille pyocyanique). L'infection chronique à pyocyanique constitue le problème infectieux principal et marque le plus souvent un tournant évolutif péjoratif de la maladie. Certaines souches dites "mucoïdes" se développent au sein de microcolonies entourées d'une matrice exopolysaccharidique (slime). Ce caractère mucoïde est pratiquement spécifique de l'infection. L'incidence des souches mucoïdes augmente avec l'âge et l'évolutivité de la maladie respiratoire. Il est probable que le slime augmente l'adhésion des bactéries aux structures contaminées et gêne la pénétration des antibiotiques. Des infections virales, aspergillaires ou mycobactériennes peuvent également se surajouter.

L'atteinte bronchopulmonaire évolue par poussées qui conduisent en quelques mois ou plusieurs dizaines d'années à l'insuffisance respiratoire voire au coeur pulmonaire chronique. Les poussées de surinfection s'accompagnent d'une anorexie qui contraste avec l'augmentation des dépenses énergétiques. Cela aboutit à une dénutrition et/ou un retard pubertaire.

Cette évolution peut être émaillée de complications pouvant engager le pronostic vital tels des pneumothorax volontiers récidivants ou des hémoptysies.

Le décès survient en règle au décours d'une exacerbation des signes respiratoires d'allure infectieuse accompagnés de signes d'insuffisance cardiaque droite ou globale dans environ 1/3 des cas.
2.2 Manifestations digestives

Les manifestations digestives expriment d'une part l'insuffisance pancréatique exocrine, d'autre part, les propriétés physiques spécifiques des selles.

L'iléus méconial est une occlusion aiguë néonatale par le méconium insuffisamment liquéfié du fait d'une sécrétion protéolytique insuffisante par le pancréas et des glandes intestinales. Il constitue la manifestation initiale de la maladie dans 10 % des cas ; l'occlusion siège en règle au niveau de l'iléon terminal avec apparition dès la 48ème heure de vomissements, de ballonnement sans émission de méconium. Dans la moitié des cas environ, cette occlusion est simple et peut être levée par des lavements évacuateurs et hyperosmolaires. Ailleurs, l'association à une atrésie iléale, un volvulus du grêle ou une péritonite méconiale par perforation impose le recours à la chirurgie (résection plus ou moins étendue avec anastomose terminale en un ou deux temps).

Chez l'enfant, plus souvent chez l'adulte, une occlusion de même nature peut survenir, réalisant un iléus stercoral pouvant se compliquer d'invagination. Chez le nourrisson, le prolapsus rectal est toujours évocateur et justifie un test de la sueur systématique.

L'insuffisance pancréatique exocrine s'exprime chez environ 90 % des patients. Elle est responsable d'une diarrhée chronique avec émission de selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes.

Cette diarrhée chronique de maldigestion est responsable de l'hypotrophie pondérale puis staturale qui contraste d'ailleurs chez le nourrisson avec un appétit conservé (en dehors des épisodes d'infections respiratoires). Cette maldigestion, objectivée par la mesure de la stéatorrhée, s'accompagne de carences secondaires en vitamines liposolubles et oligoéléments.

La fibrose pancréatique peut s'étendre aux îlots de Langherans. Dans 5 à 10 % des cas, le plus souvent à l'adolescence, apparaît alors un diabète sucré insulino-dépendant. Des poussées de pancréatite aigüe peuvent exceptionnellement survenir.

Le reflux gastro-oesophagien est essentiellement une complication de la bronchopneumopathie chronique. Il est en règle acquis, lié à l'emphysème pulmonaire et aux modifications du gradient de pression abdomino-thoracique (quintes de toux). Gastrite et duodénite peuvent également se voir.
2.3 Manifestations hépatiques

L'atteinte hépatobiliaire est fréquente mais ne conduit à la cirrhose que dans 10 à 15 % des cas. Un ictère rétentionnel par syndrome de la bile épaisse peut être révélateur en période néonatale.

La cirrhose de type biliaire est précédée par des montées transitoires des transaminases et des gamma GT. Elle peut se compliquer de décompensation oedématoascitique, d'insuffisance hépatocellulaire ou d'hypertension portale avec apparition de varices oesophagiennes et/ou gastriques avec risque hémorragique.

Enfin, la vésicule biliaire est fréquemment atrophique et les lithiases, en règle asymptomatiques, sont de plus en plus souvent observées avec la prolongation de la survie.
2.4 Autres manifestations

Le diagnostic de mucoviscidose doit être évoqué devant d'autres manifestations, plus ou moins fréquentes, d'âges d'apparition variés. Ce peut être :
- une hypotrophie pondérale isolée, inexpliquée par ailleurs, souvent précoce (difficulté à récupérer le poids de naissance),
- forme oedémateuse avec hypoprotidémie et anémie (nourrisson),
- perte accrue de sel par la sueur pouvant entraîner une déshydratation aiguë ; la saveur anromalement salée des téguments est parfois remarquée par les mères de ces enfants (baiser salé),
- myocardiopathie non obstructive,
- diabète, lorsque le pancréas endocrine est à son tour atteint, notamment chez l'adulte.
- arthropathie,
- manifestations génitales qui posent actuellement un problème avec la survie prolongée de ces enfants ; la stérilité est la règle chez les hommes (atrésie des canaux déférents entraînant une azoospermie, lésions fréquentes de la prostate et des vésicules séminales) ; chez le femme, il existe une hypofertilité par modification de la glaire cervicale. Néanmoins de nombreux cas de grossesse sont maintenant rapportés.
3 Diagnostic positif - Diagnostic anténatal

Le diagnostic de la maladie repose sur le test de la sueur : mesure de la concentration du chlore sur un échantillon de sueur d'au moins 100 mg recueillis par iontophorèse. Normalement, la sueur contient moins de 40 mmol/l de chlore. Le test est pathologique au-delà de 60 mmol/l ; il doit être répété à plusieurs reprises en cas de doute (entre 40 et 60 mmol/l) étant donné les conséquences thérapeutiques et psychologiques mises en jeu. Ce test doit être effectué avec soin par un laboratoire spécialisé ; deux tests positifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic.

Dans 90% des cas, la biologie moléculaire permettra de retrouver la même mutation sur chaque chromosome (homozygote) ou 2 mutations différentes (hétérozygote composite).

Un dépistage néonatal est désormais possible, par le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) sur éluat de sang séché à 3 jours de vie, en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales.Un taux élevé correspond au passage d'une trypsinogène dans le sang circulant en raison de l'obstruction des acini pancréatiques ; avec l'âge, le taux décroit puis devient inférieur à la normale. En cas de TIR élevée une recherche des principales mutations du gène CF est effectuée, avec l'accord parental préalable. Si à court les bénéfices de ce dépistage sont maintenant bien établis, à long terme, ils doivent encore être évalués;

Un diagnostic anténatal est possible pour les couples hétérozygotes repérés par la naissance d'un enfant atteint ou le risque de récurrence est alors de 1/4 (affection autosomique récessive). Néanmoins, le généticien est de plus en plus confronté à la demande de couples à risque faible, notamment lorsqu'il s'agit de fratrie de parents d'enfants atteints. Actuellement, compte-tenu de sa précocité, mais aussi de sa meilleure fiabilité, le diagnostic anténatal par les procédés de la biologie moléculaire à partir d'un prélèvement de villosités choriales à la 10è semaine d'aménorrhée est utilisé de préférence à celui par l'étude des enzymes digestives dans le liquide amniotique à 18 semaines d'aménorrhée. L'identification des mutations les plus couramment rencontrées permet le plus souvent un diagnostic direct.

Le diagnostic anténatal par biologie moléculaire doit être alors précédé d'une étude familiale de l'ADN, celle-ci devant avoir lieu avant la grossesse ou à son tout début pour en connaître les résultats avant la date du diagnostic foetal ; la recherche des mutations est effectuée parallèlement chez le foetus.
4 Evolution et pronostic

Il existe une très grande variation d'évolutivité d'un patient à l'autre, et pour un même patient au niveau des différents organes ou appareils concernés. Le clinicien ne dispose pas d'un marqueur fiable de cette évolutivité. Sont en règle utilisés :
- les épreuves fonctionnelles respiratoires et la gazométrie,
- le dosage pondéral des gammaglobulines sériques, témoignant de l'importance de la suppuration bronchique,
- le score de Shwachman, prenant en compte des items fonctionnels, respiratoires, nutritionnels et radiologiques.

Quoiqu'il en soit, les progrès du traitement symptomatique ont permis une sensible amélioration du pronostic. La médiane de survie, qui était de quelques années en 1936, est maintenant supérieure à 30 ans dans les centres spécialisés. Ceux-ci se sont organisés en consultations multidisciplinaires où sont également pris en compte les problèmes psychologiques et sociaux inhérents à une maladie chronique évolutive à potentialité léthale, débutant dans l'enfance, sans anomalie du niveau intellectuel, de transmission héréditaire.
5 Traitement

Le traitement est long, à vie, et n'est pour l'instant que symptomatique. Les thérapeutiques sont souvent contraignantes et doivent viser à une insertion familiale, scolaire, puis professionnelle des patients qui doit demeurer le plus longtemps possible satisfaisante.

La qualité et l'acceptation des soins reposent sur une collaboration permanente entre médecin traitant, équipe paramédicale (kinésithérapeute, infirmière) et les centres spécialisés.
5.1 Prise en charge respiratoire
La prise en charge respiratoire repose essentiellement sur la kinésithérapie respiratoire et le traitement anti-infectieux :
5.1.1 La kinésithérapie respiratoire est déterminante

Elle vise à préparer l'évacuation des sécrétions par la toux, de façon à rétablir au mieux et de façon aussi prolongée que possible la perméabilité des voies aériennes.

Pour liquéfier les sécrétions, on utilise aérosols et vibrations manuelles. Les aérosols peuvent être employés pour hydrater les sécrétions par simple humidification ou nébuliser des molécules mucolytiques qui peuvent être utiles lorsque, malgré un encombrement manifeste, la toux est peu productive. Les vibrations manuelles appliquées sur la paroi thoracique ont pour but d'abaisser la viscosité des sécrétions en les fragmentant.

Pour mobiliser les sécrétions, la technique de kinésithérapie de référence est l'accélération du flux respiratoire qui doit être adapté à l'âge de l'enfant : d'abord passive chez les nourrissons, elle devient active chez l'enfant ; chez l'adolescent et l'adulte, la kinésithérapie évolue vers les techniques d'auto-drainage.

Gymnastique et rééducation respiratoire visent à éviter la dystrophie thoracique ; la pratique d'un exercice physique adapté aux épreuves d'effort et au goût du sujet est vivement conseillée.

Quelque soit la méthode retenue, la kinésithérapie doit être très régulière, quotidienne et notamment l'encombrement bronchique étant maximal en fin de nuit, la séance du matin au réveil est conseillée.
5.1.2 L'antibiothérapie

L'utilisation des antibiotiques doit obéir à un certain nombre de principes généraux :
- Le choix des antibiotiques doit se fonder sur l'analyse bactériologique quantitative et qualitative de la flore du pus d'expectoration.
- La prévention des résistances du fait de la chronicité de la suppuration bronchique, passe par l'association d'antibiotiques bactéricides peu sélectionnants.
- De fortes posologies sont en règle nécessaires sur des cures de deux semaines au minimum du fait d'une pharmacocinétique particulière caractérisée par un raccourcissement de la demi-vie d'élimination. Ces fortes posologies permettent en outre d'augmenter le passage bronchique faible pour la plupart des molécules.
La plupart des surinfections bronchiques imputables au staphylocoque doré sont contrôlées par une antibiothérapie prolongée par voie orale. Les épisodes de surinfection à Haemophilus influenzae sont aisément contrôlées par une antibiothérapie spécifique par voie orale.
- Les antibiotiques antipyocyanique appartiennent essentiellement à trois familles : les bêtalactamines, les aminosides, les fluoroquinolones. Bêtalactamines et aminosides représentent l'essentiel de l'arsenal thérapeutique ; elles ne sont administrables que par la voie parentérale.

Les cures d'antibiotiques améliorent de façon immédiate et indéniable l'état clinique des patients. Dès lors que l'infection à pyocyanique est chronique, des cures trimestrielles peuvent être mises en route et non plus uniquement sur la seule exacerbation des signes respiratoires. Le bénéfice tiré des cures intraveineuses semble renforcé par une antibiothérapie administrée à domicile par voie d'aérosols (Colimycine ou Tobramycine). Dans la mesure du possible, une hospitalisation à domicile doit si possible relayer l'hospitalisation traditionnelle afin de ne pas couper le patient de son milieu familial, scolaire ou professionnel.
5.1.3 Autres mesures

- Les bronchodilatateurs doivent être utilisés chaque fois qu'il existe un bronchospasme réversible aux explorations fonctionnelles respiratoires.

- De nouvelles molécules permettent de fluidifier le mucus et notamment la rh DNase, enzyme catalytique d'hydrolyse de l'ADN extracellulaire particulièrement sèche dans les sécrétions bronchiques purulentes des patitents atteints de mucoviscidose. Utilisée par voie aérosol, elle permet de diminuer la viscosité du mucus alors plus facile à évacuer par la kinésithérapie. Ce produit est pour l'instant prescrit dès que l'obstruction respiratoire est objectivée par les explorations foncitonnelles respiratoires.

- Un reflux gastro-oesophagien nécessite d'être traité pour son propre compte.

- Les vaccinations doivent être effectuées selon le calendrier habituel, en n'omettant pas la vaccination antirougeoleuse qui s'impose et en associant annuellement le vaccin antigrippal.

- En cas d'insuffisance respiratoire chronique évoluée, l'analyse des gaz du sang peut conduire à une oxygénothérapie nocturne.

- La greffe pulmonaire peut apparaître comme la chirurgie de l'ultime recours. L'espoir soulevé ne doit pas occulter les difficultés immédiates ni les incertitudes à long terme, en particulier, quant au contrôle des manifestations de rejet chronique.
5.2 Prise en charge digestive et nutritionnelle

Auparavant, le régime alimentaire classique proposé était hyperprotidique, pauvre en graisses à chaînes longues et enrichi en triglycérides à chaînes moyennes ; il se voulait hypercalorique mais les 130 à 140 % des apports recommandés pour l'âge, classiquement requis, étaient rarement obtenus.

L'apparition d'extraits pancréatiques en microsphères gastro-protégées, hautement concentrées en lipase est venue bouleverser ces données, en permettant une diminution franche de la stéatorrhée résiduelle. Le régime doit donc être hypercalorique, normolipidique, sous contrôle de l'opothérapie pancréatique renforcée. L'augmentation des apports lipidiques et donc énergétiques améliorent sensiblement l'état nutritionnel des patients en répondant au moins pendant une certaine période à la majoration des besoins énergétiques imputables à la bronchopneumopathie chronique.

En outre, le régime normocalorique est beaucoup plus attractif et diversifié et répond mieux aux exigences d'insertion sociale des adolescents et des adultes. Les posologies d'extraits pancréatiques doivent être adaptées par les malades eux-mêmes en fonction de leurs repas.

Par ailleurs, il faut assurer une supplémentation en vitamines liposolubles : 7500 à 10000 UI par jour de vitamime A, 1200 à 1500 UI de vitamine D, 5 à 10 mg/kg de vitamine E sous forme d'acétate de tocophérol, de la vitamine K chez le nourrisson ; Il en va de même des oligoéléments en particulier du zinc et du sélénium.

Du fait des déperditions sudorales, une supplémentation en chlorure de sodium est nécessaire, surtout en cas de forte châleur.
Conclusion

La mucoviscidose reste une maladie grave sans traitement curatif, mais dont la prise en charge précoce et adaptée améliore le profil évolutif.

La prévention génétique est actuellement possible ; la greffe est un grand espoir pour certains enfants ou adolescents. Les avancées de la recherche fondamentale et surtout génétique avec les connaissances de plus en plus précises du trouble primaire laissent espérer un traitement absolu. Déjà, des essais de thérapie génique in-vitro et chez l'homme, sont actuellement en cours.
Les troubles fonctionnels
Ph. Dardenne

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 26 mars 1999

1 Troubles fonctionnels du nourrisson
1.1 Pathologie des trois premiers mois
1.2 Pathologie dite "du deuxième semestre" (3-12 mois)
2 Le grand enfant
   

2.1 Enurésie
2.2 Encoprésie
2.3 Douleurs abdominales
2.4 L'insomnie
Sous ce terme, on désigne des troubles pour lesquels les manifestations somatiques (ou "expression somatique") sont au premier plan du tableau clinique et qui comportent, dans leur déterminisme des troubles de la relation enfant entourage.

Nous étudierons successivement :
- Les troubles fonctionnels du nourrisson : coliques du premier trimestre, insomnie, anorexie, vomissements, mérycisme ;
- Quelques symptômes observés fréquemment chez l'enfant plus grand : énurésie, encoprésie, douleurs abdominales.
1 Troubles fonctionnels du nourrisson
Ces troubles ne sont pas superposables à la catégorie troubles fonctionnels de l'adulte, en effet :
- l'enfant (et plus encore le bébé) traduit volontiers les troubles de son psychisme et de sa relation à autrui par des dysfonctionnements au niveau du corps ;
- l'enfant est un être en plein développement, constituant sa future personnalité, selon des étapes dans sa maturation psychique : ainsi faut-il toujours faire référence à l'âge du bébé, de l'enfant en ce qui concerne les troubles fonctionnels ("à chaque âge sa pathologie"), l'apparition (et la disparition) des troubles est en relation avec le stade naturatif. Une insomnie du premier semestre n'est, par exemple, pas comparable à une insomnie de la deuxième année ; l'anorexie "nerveuse" commune survient après 6 mois et une anorexie très précoce doit être considérée différemment ;
- les troubles dans la relation enfant-entourage sont des troubles de l'interrelation, chacun des protagonistes est à la fois agissant et réagissant ; le bébé, l'enfant n'est pas passif, il induit des conduites qui peuvent paraitre distordues chez les parents et notamment la mère ; l'accent avait surtout été mis sur le poids de facteurs désorganisants pour l'évolution de l'enfant chez la mère et les parents, il faut, dans cette perspective, s'intéresser aux représentations que les parents se font de l'enfant, représentations imaginaires en grande partie, qui ont fait parler d'interrelations fantasmatiques entre parents, surtout la mère et le nourrisson.
1.1 Pathologie des trois premiers mois
1.1.1 Les coliques du premier trimestre ou cris paroxystiques ou coliques idiopathiques

Cette affection débute 8 ou 15 jours après la naissance, par des cris survenant peu après le repas, durant plus ou moins longtemps. L'enfant parait souffrir du ventre, aussi parle-t-on volontiers de "coliques".

L'examen clinique est nécessaire et montre souvent un discret météorisme. Le bébé est en bonne santé, mais décrit par les parents comme "nerveux".

SPITZ avait déjà noté la conjonction de deux facteurs, la rencontre d'une mère anxieuse ("sollicitude excessive et anxieuse de mère") et d'un "bébé hyperactif" comme conditions favorables, sur le plan psychique et relationnel, de survenue des coliques du premier trimestre. L'évolution spontanée vers la guérison se fait aux alentours de trois mois.
1.1.1.1 L'examen clinique
Ce syndrome débute habituellement entre le huitième et le quinzième jour, quelquefois dès le retour de la maternité. Il est caractérisé par l'existence de cris survenant peu après le repas et qui vont durer plus ou moins longtemps, quelquefois jusqu'au repas suivant. Ils surviennent plus volontiers à la fin de l'après-midi et dans la soirée ; ils ne durent pas, en général, au-delà de la première partie de la nuit. Pendant qu'il crie l'enfant paraît souffrir du ventre et il est remarquable que les mères, presque toujours, parlent spontanément de "coliques". D'ailleurs, il existe souvent une symptomatologie à ce niveau : l'abdomen est un peu tendu, météorisé, l'émission de gaz intestinaux fréquente. Les cris sont calmés par l'alimentation mais pour une courte durée et, bientôt, les cris reprennent. Ce fait aboutit généralement à une suralimentation.

Ce nourrisson, par ailleurs, est en bonne santé, se développe normalement et même, quelquefois, prend du poids de façon excessive. Il est volontiers décrit comme "nerveux" car il est effectivement hypertonique. Ce qui est frappant et conduit au diagnostic est précisément ce contraste entre un enfant apparemment en bonne santé et l'anxiété flagrante de la mère et de l'entourage avec, parfois, une succession spectaculaire de changements intempestifs... Le plus souvent, le transit intestinal est normal ; il peut exister des épisodes de diarrhée ou de constipation modérées (mais, dans ce contexte ils inquiètent beaucoup).
1.1.1.2 Conditions de survenue
Un certain nombre de constatations ont conduit à proposer une compréhension "psychologique" de ce syndrome : d'une part, il survient entre une mère manifestement anxieuse (sollicitude "excessive et anxieuse" de SPITZ) et un nourrisson considéré comme "hypertonique" ; d'autre part, le bercement, la sucette, font disparaître les cris, de même que la séparation de la mère et de l'enfant. Ce syndrome ne serait jamais observé dans les collectivités d'enfants. Enfin, la prise en charge médico-psychologique permet souvent de voir diminuer ou disparaître les troubles du jour au lendemain sans autre intervention thérapeutique.

Il est habituel d'observer que la "colique" survient dans une relation particulière marquée par la difficulté maternelle à gérer son anxiété et son agressivité par rapport au bébé. Cependant, d'autres études n'ont pas retrouvé ces facteurs émotionnels maternels, et concluent à des difficultés transitoires du développement, somme toute banales ou à des perturbations qui s'originent chez l'enfant.
1.1.1.3 Attitude pratique
L'attitude du médecin est le premier élément thérapeutique. Le "traitement" commence vraiment quand les parents, plus ou moins désemparés, ayant en général consulté déjà plusieurs médecins, rencontrent une personne qui paraît bien connaître la symptomatologie de leur enfant et montre de la disponibilité. La deuxième étape consiste à rassurer les parents sur l'absence de maladie grave, ce qu'ils redoutent toujours si on leur permet de l'exprimer (hernie, occlusion, malformation, intolérance, etc...). Cela suppose une bonne connaissance du syndrome, afin de n'être pas soi-même dominé par l'arrière-pensée d'une atteinte organique. Un examen clinique soigneux est évidemment indispensable.

Dans ces conditions, on peut faire une prescription modeste, comportant un produit susceptible de diminuer le météorisme intestinal, ou parfois un sédatif à faibles doses.
1.1.2 L'insomnie précoce
L'insomnie est un symptôme répandu dont la fréquence croit actuellement. Selon DEMENT, l'insomnie correspond, en tant que trouble du sommeil à des difficultés d'installation et de maintien du sommeil. La labilité du sommeil et de son organisation chez le jeune enfant fait que le sommeil est un indicateur très sensible du développement psychique de l'enfant et de son aménagement relationnel.

Le nouveau-né dort environ 19 H par jour, sortant du sommeil pour les repas, les phases de veille et de sommeil sont réparties sur les 24 H. Le rythme nycthéméral ne s'établit que progressivement, le sommeil, réparti en sommeil calme et agité (à peu près de durée équivalente au début), va s'organiser peu à peu. Il y a donc quelques mois d'instabilité, qui peuvent désorienter les parents et le médecin qui a pour rôle de dédramatiser la situation et de surveiller l'évolution. Cependant, il ne doit pas sous-estimer la valeur d'un trouble du sommeil très persistant : si l'insomnie peut être en rapport avec de mauvaises conditions entourant le sommeil du bébé (bruit, horaires irréguliers,...) avec des erreurs de puériculture (suppression prématurée du repas de nuit, horaires, durée et rations ne tenant pas suffisamment compte des besoins personnels du bébé) il faut savoir que l'insomnie peut exprimer les difficultés relationnelles entourage-bébé, (discontinuité dans les soins, multiplicité des personnes qui s'occupent du bébé, trop grande rigidité ou, à l'opposé, laxisme dans les horaires du coucher) et qu'il sera important d'aborder l'ensemble de la relation mère-bébé et de ne pas hésiter à transmettre le problème au spécialiste.

L'insomnie est le plus souvent agitée, donnant l'impression d'une lutte contre le sommeil, avec parfois, des balancements rythmiques ou des conduites qui semblent auto-agressives (l'enfant se cogne contre les barreaux du lit par exemple), l'insomnie calme ou "silencieuse" est plus insolite, le bébé restant de longues heures les yeux ouverts sans crier. On a pu retrouver cette insomnie dans les antécédents de psychose infantile.
1.2 Pathologie dite "du deuxième semestre" (3-12 mois)
1.2.1 L'anorexie
Symptôme qui reste fréquent bien que l'information l'ait diminué en prônant l'attitude de ne jamais forcer un enfant à manger, elle survient en règle générale à partir de 5-6 mois ; S'installant plus ou moins rapidement c'est une conduite d'opposition entre l'enfant qui refuse et l'entourage qui force et qui utilise les moyens les plus divers pour alimenter l'enfant (jeux, contrainte, distraction, surprise,...).
A noter que :
- la courbe pondérale progresse, malgré l'apparente faible quantité de nourriture acceptée, la soif est conservée ;
- l'enfant est décrit comme en avance sur le plan du développement et "sans problème" s'il n'y avait pas la corvée des repas, l'enfant est décrit comme plutôt gai, c'est un bon critère distinctif.

Cette anorexie simple "réactionnelle" (outre qu'elle apparait souvent lors du sevrage ou de la diversification de l'alimentation, ou encore à l'occasion d'un épisode fébrile intercurrent) doit être abordée avec tact : il s'agit, pour le médecin, de rassurer les parents, notamment la mère, quant au pronostic somatique, de les amener à cesser de se focaliser sur l'alimentation et donc d'entrer dans la conduite d'opposition de l'enfant.

De toute autre gravité est l'anorexie complexe (qui peut s'installer plus précocément, dès le premier mois) intense, résistante aux méthodes usuelles d'abord, véritable désintérêt vis-à-vis de la nourriture, la retation mère-enfant est particulièrement distordue et cette anorexie relève d'un abord pédo-psychiatrique.
1.2.2 Les vomissements
Après avoir éliminé une béance hiatale ou une autre maladie digestive, ils ont des relations étroites avec l'anorexie, l'enfant se laissant gaver en quelques sorte, puis vomissant tout ou partie du repas. D'abord épisodiques, à la fin d'un repas qui a pu demander des efforts de l'entourage, ils peuvent devenir quotidiens ou pluri-quotidiens. Même si l'enfant parait bien manger, pour vomir ensuite, une enquête soigneuse retrouve souvent une phase d'anorexie qui précède les vomissements.
Parfois les vomissements revêtent un caractère intense, qui peut menacer la vie de l'enfant (ce qui rejoint le problème de l'anorexie complexe).
1.2.3 Le mérycisme
Ce symptôme peut s'observer à tous les âges. Il est plus fréquent au cours du 2ème semestre, et chez le garçon.

Il s'agit d'un vomissement provoqué par une série d'activités complexes du pharynx, de la musculature thoraco-abdominale et diaphragmatique. Une partie plus ou moins importante des aliments est rejetée, "vomie", mais l'enfant en garde une fraction dans la bouche et la mâchonne interminablement pour la ravaler : "il rumine". Si une grande quantité d'aliments est vomie, une dénutrition s'installe et peut aboutir à une déshydratation. Ces enfants, considérés comme vomisseurs, sont souvent hospitalisés, parfois en urgence. A l'examen, il n'existe pas d'anomalie digestive, notamment pas de béance hiatale. L'appétit est d'ailleurs conservé.

Cinq points sont à souligner :
- Le comportement du nourrisson est particulier au moment ou il "rumine" il est entièrement absorbé dans son excercice, le regard vide, comme "abîmé dans la satisfaction".
- Cette attitude cesse dès qu'on s'approche de lui. On peut remarquer d'ailleurs chez ces enfants une particulière avidité du contact avec l'adulte : le regard est mobile, perçant, une bonne relation semble s'établir avec tous les adultes indifféremment.
- Le mérycisme peut échapper longtemps à l'observation, même en milieu hospitalier, ce symptôme n'apparaissant que lorsque l'enfant est seul ou se croit seul.
- On retrouve souvent à l'anamnèse des régurgitations précoces, dès la naissance : c'est cette expérience de régurgitation que l'enfant apprend ensuite à reproduire et qu'il perfectionne.
- Le mérycisme peut alterner avec d'autres activités répétitives (succion du pouce, manipulation d'une partie du corps : cheveux, oreilles, organes génitaux). Ces attitudes étant considérées comme des moyens déviés de "satisfaction auto-érotique".

L'évolution est généralement favorable. Elle n'entrave ni le développement moteur, ni le développement psychique de l'enfant. Quelquefois le symptôme est observé chez des enfants ayant par ailleurs les signes d'une pathologie plus grave.
2 Le grand enfant
2.1 Enurésie
2.1.1 Définition
L'énurésie est une miction active, complète, de caractère involontaire, qui se manifeste ou persiste au-delà de l'âge où le contrôle physiologique du sphincter vésical est normalement acquis. On ne parle pas d'énurésie avant l'âge de 3-4 ans.
C'est un trouble du comportement mictionnel, par défaillance du contrôle central de la contention des urines.
2.1.2 Les aspects cliniques
Ils sont variés ; c'est un motif fréquent de consultation au sein d'une population enfantine (10 à 15 % des enfants dont 65 % de garçons).

1 - Elle peut être :

    * soit primaire, c'est un retard du contrôle sphinctérien,
    * soit secondaire, elle réapparaît après un intervalle de propreté, l'énurésie primaire est la plus fréquente, 75 à 85 % selon les auteurs.

2 - Suivant le rythme, on différencie :

    * l'énurésie diurne, isolée, la plus rare : 3 % des cas.
    * l'énurésie nocturne, isolée, la plus fréquente : 65 % des cas.
    * l'association énurésie nocture + diurne étant retrouvée dans 1/3 des cas.

3 - Suivant la fréquence des mictions et d'après SOULE, on distingue :

    * l'énurésie totale : l'enfant mouille chaque nuit,
    * l'énurésie clairsemée : surtout après 8 ans, il existe parfois des corrélations entre les nuits humides et les évènements de la journée.
    * l'énurésie intermittente où les accidents ne surviennent qu'à certaines périodes.
    * l'énurésie épisodique et occasionnelle.

2.1.3 L'examen clinique de l'enfant énurétique
1 - précise le type de l'énurésie et ses circonstances de survenue,
2 - recherche les antécédents familiaux (fréquemment retrouvés, surtout en cas d'énurésie primaire).
3 - fait préciser :

    * le mode d'éducation sphinctérienne,
    * les réactions de l'enfant à son énurésie,
    * l'attitude de la famille,
    * les troubles associés éventuels chez l'enfant.

4 - contrôle l'absence d'atteinte somatique.
2.1.4 Le diagnostic différentiel
C'est celui des principaux dysfonctionnement mictionnels : incontrôle des pollakiuries (infection urinaire, lithiase) d'autant qu'elles reconnaissent des facteurs émotionnels,

- polyurie :

    * du diabète,
    * des syndromes polyuro-polydipsiques neuro hypophysaires, ou rénaux.
    * de la potomanie.

- incontinence véritable : trois catégories de malades peuvent faire hésiter :

    * les obstacles du bas appareil (valvules, sténoses de l'urètre postérieur, maladie du col) ; ils provoquent une rétention chronique d'urine avec miction par regorgement. Le diagnostic repose sur l'U.I.V suivie, au besoin, de cystographie.
    * l'épispadias facilement reconnu chez le petit garçon peut être ignoré chez la petite fille en l'absence d'un examen attentif de la vulve.
    * l'abouchement ectopique de l'uretère, rare chez le garçon, se fait soit à la vulve, soit dans le vagin, et se signale par l'association de mictions d'apparence normale et d'accidents de culotte.

- miction automatique des vessies neurologiques et autres dysfonctionnements nerveux, identifiés sur l'association de troubles sensitifs objectifs, du tonus et des réflexes de sphincter anal, un syndrome de la queue de cheval.

L'exclusion d'une maladie organique comporte trois étapes :

    * l'interrogatoire minutieux pour explorer la miction : sa qualité, son rythme nycthéméral et la défécation.
    * l'examen physique complet avec exploration attentive des organes génitaux externes, recherche d'une anesthésie en selle, du réflexe anal (toucher rectal).
    * l'examen cytobactériologique et chimique des urines peut être pratiqué systématiquement s'il s'agit du premier examen.

C'est sur ces bases cliniques précises que sera décidée (rarement) l'opportunité d'exploration radiologique et urologique spécialisée.
2.1.5 Facteurs étiologiques
Les facteurs psychologiques sont parmi les plus évidents dans la génèse de l'énurésie, sans que l'on puisse rejeter l'existence de facteurs constitutionnels favorisants.
Les "traumatismes psychiques", les discordes du milieu jouent un rôle au moins en tant que facteur aggravant ou déclenchant l'énurésie :

    * une déception (la plus fréquente est l'arrivée d'un puiné),
    * une séparation,
    * l'éveil des intérêts sexuels,
    * les découvertes sexuelles mal acceptées,
    * les difficultés dans le milieu familial et scolaire.

Chez les parents, on retrouve parfois des habitudes inadéquates dans l'établissement de la propreté :

    * attitude trop permissive empêchant l'organisation du contrôle mictionnel : eux-mêmes ont souvent été énurétiques,
    * ailleurs, des exigences beaucoup trop précoces qui mettent l'enfant devant un obstacle insurmontable.

L'enfant : il est illusoire de vouloir tracé un profil de l'énurétique. Le plus souvent, il s'agit d'énurésie commune. Dans de nombreux cas, on retrouve une anxiété, des cauchemars, des terreurs nocturnes. Les garçons sont souvent passifs, en retrait, ayant un grand besoin de réassurance. Les filles ont un comportement plus proche de la normale ; elles se caractérisent par un besoin d'indépendance en compétition vis à vis des garçons.

Ailleurs, l'énurésie peut être un élément secondaire dans un tableau prévalent de troubles psychiques majeurs (déficience intellectuelle, psychose,...).
2.1.6 Le traitement
Il est variable suivant le contexte psychologique : cependant il n'est jamais négligeable d'obtenir une disparition du symptôme source de conflits secondaires et maintenant l'enfant dans une attitude régressive, à condition de ne pas méconnaître et négliger les difficultés psychopathologiques sous-jacentes.

L'arsenal thérapeutique comporte :
1 - La prophylaxie, à savoir : éviter un apprentissage trop précoce de la propreté avant l'âge de la marche.

2 - Des règles pratiques : éviter l'absorption de diurétiques (thé, café, chocolat), la restriction liquidienne, prescrite le soir, est souvent contournée par l'enfant, plus ou moins consciemment ; par contre, il faut (et ce n'est pas facile, car c'est souvent caché par l'enfant comme par les parents) obtenir de l'entourage la surppression des mesures "anti-fuites" qui maintiennent l'enfant dans des positions régressives (couches, banbinette, etc...).

3 - Les thérapeutiques médicamenteuses : beaucoup ont été préconisées, seuls méritent d'être cités les antidépresseurs de la série des imipramines, qui ont un effet inhibiteur sur les muscles lisses, mais pas avant l'âge de 6 ans.

4 - L'information anatomique et physiologique : il est nécessaire de démystifier le symptôme de l'enfant et de lui faire abandonner l'idée qu'il est victime de quelque chose contre laquelle il ne peut rien faire. Pour cela, une information anatomique et physiologique sur le fonctionnement de son appareil urinaire est nécessaire. Il faut aussi rassurer l'enfant et ses parents sur l'absence d'anomalie organique toujours plus ou moins redoutée.

5 - Le conditionnement : on utilise des appareils placés entre le matelas et le drap : "pipi-stop", comportant un circuit électrique qui, en cas de miction, déclenche une sonnerie. Dès les premières gouttes, le contact est mis, une sonnerie provoque le réveil de l'enfant.

6 - Dans certains cas, une psychothérapie peut être proposée, sous diverses modalités, indication qui relève du spécialiste en psychiatrie infanto- juvénile.
2.2 Encoprésie
C'est le fait pour un enfant ayant dépassé l'âge habituel d'acquisition de la propreté (2-3 ans) de déféquer dans sa culotte. L'encoprésie doit être distinguée des incontinences du sphincter anal comme on peut en voir dans les syndromes neurologiques et dans certaines encéphalopathies.
Elle est moins fréquente que l'énurésie et plus souvent observée chez le garçon ; elle est presque toujours secondaire et diurne. Elle peut être flagrante (selle moulée), réaliser une fausse "diarrhée", ou être limitée à une souillure du slip. Elle peut s'accompagner de constipation ou même de rétention très importante ("mégacolon fonctionnel"). Il semble que l'enfant prend l'habitude de retenir ses matières, (avec des "ratés"). L'examen clinique du sphincter anal (neurologique et musculaire) est par définition normal, ce qui doit bien sûr être vérifié.
L'encoprésie a une réputation de gravité plus grande pour l'avenir que l'énurésie ; il est sûr qu'on observe souvent des troubles psychiques plus marqués, et le traitement bien plus difficile ne peut être symptomatique et relève, dans la plupart des cas, de consultations spécialisées en psychiatrie de l'enfant.
2.3 Douleurs abdominales
Le mal au ventre (ou "à l'estomac") est l'une des plaintes les plus fréquentes des enfants qui ont des troubles émotionnels. Ce peut être une réaction à un "forcing" alimentaire, l'expression d'une anxiété vive, un élément habituel chez un enfant ayant une tendance aux plaintes somatiques. Il peut survenir dans toutes les circonstances dans lesquelles d'autres enfants auraient des vomissements et il est souvent associé avec (ou remplacé par) des nausées et des vomissements. Une éventualité caractéristique est la survenue des douleurs le matin au moment de partir à l'école.
Le problème est de le distinguer des douleurs d'origine organique ; beaucoup d'appendicites sont enlevées à tort du fait d'un diagnostic insuffisant. A l'inverse, des appendicites véritables sont quelquefois méconnues, spécialement chez les enfants qui ont l'habitude de se plaindre de douleurs abdominales et/ou de nausées et vomissements.
Quelquefois des crises douloureuses abdominales ont pu être reconnues comme des équivalents épileptiques. C'est un diagnostic rare et difficile.
2.4 L'insomnie
L'insomnie apparait souvent à partir de la deuxième année, pouvant être en rapport avec de mauvaises conditions de sommeil (horaires anarchiques du coucher, suppression de la sieste pour que l'enfant dorme mieux la nuit, etc...) et aussi avec ce qui se déroule au cours de la journée (l'enfant est stimulé d'une façon intempestive, inadéquate et spécialement le soir, l'enfant est balloté d'un milieu de vie à un autre,...).

Trois sortes d'insomnies ont été décrites (HOUZEL) :
- d'endormissement : opposition au coucher le plus souvent ;
- anxieuse : avec souvent des terrreurs nocturnes, des cauchemars ou encore des réveils anxieux,
- d'excitation ou joyeuse : éveil prolongé nocturne, avec une attitude volontiers tapageuse de l'enfant ; il semble que ce soit l'expression d'une lutte contre un vécu dépressif chez l'enfant.

Parmi les facteurs autres d'insomnie, citons :
- les affections somatiques, notamment infectieuses,
- les encéphalopathies, les grandes déficiences intellectuelles (oligophrénie),
- les psychoses infantiles,
- le nanisme dit psycho-social (réduction du state IV du sommeil),
- certains traitements (les barbituriques par exemple).
Sémiologie de l'expression psycho-pathologique de l'enfant
Ph. Dardenne

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2
mis à jour le 26 mars 1999

1 Troubles psychosomatiques
2 Troubles du comportement
3 Syndromes névrotiques
   

4 Troubles graves
4.1 Etats psychotiques
4.2 Déficiences intellectuelles

La définition des problèmes psychologiques en termes de "maladie" se heurte à une difficulté diagnostique. Pour les maladies physiques il est relativement aisé d'en arriver à une définition et à des procédures diagnostiques valides. Pour les problèmes psychologiques, la validité et la fidélité des catégories et des instruments diagnostiques actuels n'ont pas été clairement établies.

Nous situerons le cadre clinique des dénominations les plus couramment utilisées :
- Troubles psychosomatiques
- Troubles du comportement
- Névroses
- Psychoses
- Déficiences intellectuelles
1 Les troubles psychosomatiques
Il s'agit de "maladies physiques dans le déterminisme ou l'évolution desquelles interviennent des facteurs psychiques ou conflictuels" (L. KREISLER)

La relation entre faits psychologiques et troubles somatiques ne doit pas être comprise en terme d'équation (tel "problème" = tel troubles) mais comme une interaction plus complexe qui n'obéit pas à la simple causalité linéaire.

On étudie, dans ce cadre, les troubles caractérisés par des anomalies définies de fonctions physiologiques ou d'organes, et qui, chez certains individus, sont significativement influencées par des facteurs psychologiques.

Ces troubles affectent les organes qui sont sous le contrôle du système nerveux autonome : tels que la peau, l'appareil respiratoire et cardio-vasculaire, le tube digestif, etc... Nous avons vu l'exemple des troubles fonctionnels du nourrisson.

L'asthme, l'eczéma, le rhume des foins, sont d'autres exemples typiques. Il est admis que dans ces affections, ou pour une même personne à des périodes différentes, l'allergie, l'infection, ou les "chocs" psychologiques peuvent être un important élément étiologique, dans un ensemble de facteurs.

Une autre éventualité caractéristique de l'enfance est le syndrôme des "vomissements cycliques". L'ulcère gastro-duodénal, la colite ulcéreuse, sont moins fréquents que chez l'adulte.
2 Les troubles du comportement
Par définition, ce sont des troubles qui sont actuels, observables directement dans les conduites et donc dans la relation enfant-entourage. Au cours de tout développement, les conflits sont inéluctables, avec leur accompagnement d'émotions, de représentations angoissantes, qui peuvent être corrélés à des symptômes très variés, fluctuants et transitoires.

Ceci pose la difficile question des variations normales dans le développement psychique de l'enfant et des troubles réactionnels (par rapport aux évènements ou à une défaillance de l'entourage).

Ce n'est que lorsque ces troubles perdurent, sous la même forme, qu'ils prennent une signification pathologique et doivent alors alerter le médecin. Quelques exemples :
- conduites d'opposition active (colères,...) ou passive (apathie),instabilité,
- conduites "agressives" (vols, mensonges, comportement de destruction, colères clastiques,...),
- menaces de suicide, voire tentatives de suicide, fugues rapprochées.
3 Les syndromes névrotiques
La symptomatologie névrotique de l'enfant est moins structurée et plus polymorphe que celle de l'âge adulte. Y-a-t'il vraiment des névroses infantiles ? Il est préférable d'employer l'expression "troubles névrotiques" qui regroupe les symptômes d'allure névrotique (par analogie avec la pathologie des adultes).

La question est celle de l'angoisse dont l'expression peut être directe (le jeu, le dessin de l'enfant la montre nettement dans certains cas,...) ou relativement organisée (phobie du noir, des animaux, de la maladie,..., conduites rituelles autour du coucher, attitudes obsessionnelles dans le jeu ou le travail scolaire).

Ces symptômes, souvent banalisés par la famille, peuvent s'accompagner de difficultés scolaires, d'inhibition scolaire (ou au jeu, plus grave) de tics, d'énurésie voire d'encoprésie persistante, etc... toutes manifestations qui amènent la famille à consulter.

Ailleurs, l'expression peut être corporelle, de manière variable (les troubles durables sont rares) :
- neurologique,
- respiratoire,
- digestive,
- génito-urinaire.

Il est rare d'observer les grandes crises d'hystérie à la "Charcot" du moins avant l'adolescence, quelquefois lors de crises d'allure comitiale, le diagnostic avec l'épilepsie est difficile.
Chez l'enfant, l'expression est volontiers somatique et ce n'est que par une analyse assez poussée qu'il sera possible de déterminer l'existence d'une organisation pathologique sous-jacente (névrotique ou autre) qui nécessitera une approche psychologique plus intensive.
Il est difficile chez l'enfant de faire la part de ce qui est "névrotique", simulation, et faux problèmes somatiques.
Il faut, d'autre part, ne pas confondre les symptômes névrotiques avec :
- les symptômes normaux du développement,
- les troubles réactionnels.
4 Les troubles graves du développement psychique de l'enfant : psychoses, déficiences intellectuelles
Les troubles graves du développement psychique de l'enfant concernent soit :
- le domaine des capacités intellectuelles (aptitude à réaliser des performances) et leur atteinte réalise un déficit intellectuel ;
- le domaine de la communication et de la capacité à établir avec le monde extérieur des relations affectives normales. Les atteintes les plus marquées dans ce domaine réalisent les états psychotiques.

Les deux types d'atteintes sont souvent intriquées et ce n'est que depuis quelques décades qu'ont été peu à peu distingués les deux types de troubles jusqu'alors confondus dans le groupe des arriérations mentales avec leurs variantes.

Tout naturellement c'est la forme la plus typique de troubles psychotiques qui a été reconnue et décrite la première (KANNER, 1943) sous le nom d'autisme infantile précoce. Autisme désigne le symptôme le plus caractéristique (retrait, isolement, difficulté à établir un contact avec l'environnement), et par extension tend à être utilisé pour d'autres états où existent également des troubles du contact.
4.1 Les états psychotiques
Le terme "psychose infantile" regroupe des états qui ont en commun :
- un retrait affectif majeur (troubles du contact),
- des troubles du fonctionnement intellectuel et de la vie émotionnelle,
- des troubles du comportement.

Ces troubles modifient d'une façon importante l'appréhension de la réalité alors que les fonctions perceptives sont apparamment indemnes. Ils aboutissent à une non structuration ou à une structuration dysharmonieuse de la personnalité.

Parmi les psychoses infantiles on peut distinguer (lorsque les troubles sont constitués, c'est-à-dire à partir de 2-3 ans) :
- l'autisme infantile,
- les psychoses non (ou moins) autistiques :

    * psychoses "déficitaires",
    * dysharmonies d'évolution.

4.1.1 Nous décrirons principalement les signes prémonitoires qui peuvent évoquer la possibilité de survenue d'une psychose chez un tout jeune enfant.

Aucun des symptômes pris isolément n'est pathognomonique ; ils ne sont pas tous présents pour un même enfant ; c'est leur association, leur tendance à persister et à s'aggraver qui conduisent au diagnostic. La symptomatologie est variable d'un enfant à l'autre et s'exprime dans les différents secteurs du développement.
4.1.1.1 Développement postural et moteur
- Il peut être dans les délais normaux,
- certains enfants peuvent même paraître gracieux et agiles,
- KANNER a signalé l'absence d'attitude anticipatrice et d'ajustement postural de l'enfant pris dans les bras,
- des attitudes particulières sont fréquentes : tête anormalement défléchie, "strabisme".
4.1.1.2 Relations avec les objets et le monde sonore
- absence d'intérêt pur les jouets, les hochets ou intérêt détourné, monotone, (il faut dépister une surdité par un examen audiométrique).
- des aptitudes inhabituelles sont possibles, de même qu'une mimique "intelligente",
- impression de surdité, absence de réponse aux stimulations verbales,
- pas de développement d'un langage communicatif.
4.1.1.3 Relations avec les personnes
- le regard n'est pas ou rarement utilisé dans les échanges avec les personnes. L'enfant donne l'impression de regarder "à travers", les personnes (sans les voir),
- l'apparition du sourire et de "la peur des étrangers" (vers le 8ème mois peuvent être perturbées ou absentes) ;
4.1.1.4 Des anomalies du comportement se manifestent parallèlement :
- enfant trop calme, ne criant pas, ou au contraire irritable, "tendu", criant continuellement.
- troubles alimentaires et troubles du sommeil,
- peurs ou fascinations massives, précoces, inhabituelles,
- prédominance des comportements "bizarres" et intérêt trop exclusif pour les activités solitaires :

    * porter à la bouche, flairer,
    * balancements (de la tête, du tronc...),